КСС. Соха vara. +

Врожденные отклонения от нормы в развитии опорно-двигательного аппарата привлекают к себе все большее внимание. На то имеются веские причины. По данным ВОЗ, 21% всех уродств - это уродства опорно-двигательного аппарата, что составляет 18 случаев врожденных деформаций на 10 000 новорожденных. Ортопедическая патология является причиной инвалидности детей в 18,5% случаев [8, 15].

Следует учитывать, что любое отклонение в развитии от нормы, от общей закономерности принимается за аномалию; резко выраженные аномалии, бросающиеся в глаза и сопровождающиеся нарушением функции органа, принято называть пороками развития и уродствами. Термины «аномалия», «пороки» и «уродства» по сути идентичны, но в повседневной практике врачам следует пользоваться ими с особой осторожностью, соблюдая принципы деонтологии.

Долгое время уродства считали «божьим даром», но со времен Аристотеля (384 - 322 до н.э.) к уродствам стали относиться как к «ошибкам природы», которые следует устранять.

Врожденные пороки нижних конечностей чрезвычайно разнообразны как по форме, так и по тяжести и составляют 55% всех уродств опорно-двигательного аппарата [14]. Пороки развития правой нижней конечности встречаются в 2 раза чаще, чем левой, к тому же в 82% случаев они являются более тяжелыми и, как правило, множественными [2, 5, 14]. Частота уродств нижних конечностей у женщин выше, чем у мужчин.

Хотя в целом дефекты развития бедренной кости относительно редки, среди всех врожденных аномалий нижних конечностей уродства тазобедренного сустава и бедра стоят на первом месте. Они составляют 1,2% всех уродств опорно-двигательного аппарата.

Coxa vara congenita - очень редкая и недостаточно изученная деформация, сочетающаяся с дефектом проксимального отдела и укорочением бедра вплоть до микромелии, а порой с поражением дистальных отделов конечности. Длительное время ее существование ставилось под сомнение [18], но в настоящее время вопрос о реальности врожденной coxa vara можно считать окончательно решенным в положительном смысле. Теперь данная форма уродства у детей и подростков во всех классификациях выделяется в отдельную нозологическую единицу.

Толчком к более углубленному изучению этой патологии послужили две публикации. G. Aitken в 1959 г. описал группу деформаций, которую назвал «аномалии проксимального отдела бедра» [29], а в 1962 г. Н. Amstutz опубликовал статью «Дисгенезия проксимального отдела бедра (coxa vara)» [30]. После этих публикаций проблема привлекла к себе пристальное внимание клиницистов, так как практика отождествления coxa vara и укорочения бедра смущала многих врачей [31, 32, 43, 46, 54]. Поэтому в 1968 г. на симпозиуме ортопедов в Вашингтоне на основе указанных работ и других публикаций [42, 47] были выделены две основные группы аномалий, так как остальные варианты патологии встречаются крайне редко. Для первой группы с наиболее тяжелой патологией принят термин «местный дефицит проксимального отдела бедра» (рroximal femoral focal deficiency - PFFD) - это случаи истинного дефицита проксимального отдела бедра, где тазобедренный сустав также всегда аномальный, а коленный всегда функционально неполноценный. Случаи патологии из второй группы определены как «врожденное короткое бедро» (congenital short femur - CSF), при этом имеется врожденная гипоплазия бедра с разницей в длине ног, но тазобедренный и коленный суставы функционально полноценны. Врожденное короткое бедро представляет собой нормальное по строению, но уменьшенное в размерах бедро с уменьшением шеечно-диафизарного угла и искривлением диафиза, которое больше всего ассоциируется с дистрофической coxa vara. Эти две группы больных вполне возможно дифференцировать клинически и рентгенологически, а также определить для них тактику лечения [36].

Необходимо отметить, что истинная врожденная coxa vara встречается очень редко (0,2 на 10000 новорожденных), и описания ее в литературе единичны [35]. Так, среди 29 с трудом отобранных русскоязычных работ, хотя бы косвенно имеющих отношение к данной теме, одна статья [28] и одна монография [14], но и они уже стали библиографической редкостью. Остальные - краткие сообщения в виде тезисов и материалов, скупо освещающих отдельные аспекты этой сложнейшей проблемы [11, 21]. В итоге имеет место крайне низкая осведомленность и недостаточная настороженность по отношению к этому заболеванию практических врачей, что приводит к диагностическим ошибкам [2, 10, 28] и, соответственно, к неправильному лечению. Все это и заставило нас более подробно остановиться на освещении данной патологии.

Этиология и патогенез. Причины аномалий развития скелета очень разнообразны, в ряде случаев (20%) деформации являются наследственными. Многие из них возникают в ранней фазе эмбрионального остеогенеза (первые 3-4 недели беременности). Различия в степени и характере аномалий развития бедра как раз и подтверждают предположение о множественных причинах, вызывающих эти деформации [9, 28].

Все аномалии развития скелета, обусловленные генетическими факторами, исследователи разделили на группы с пороками развития, связанными с нарушением закладок органов и тканей; с нарушением дифференцировки хрящевой и костной ткани; с нарушением энхондральной оссификации. В результате возникают системные или локальные поражения скелета [2]. При нарушении закладок скелета чаще всего формируются локальные врожденные уродства, в частности недоразвитие конечностей. Чем раньше действовали неблагоприятные факторы, тем распространеннее и тяжелее порок развития. При воздействии во второй половине беременности аномалия развития органа обычно невелика и носит локальный характер.

Первичная аномалия закладки приводит внутриутробно к формированию варусной деформации шейки бедренной кости [4]. Дефект бедра закладывается после завершения второго этапа развития кости - на этапе образования костной ткани из хрящевой. Доказательством этого является присутствие хрящевой матрицы бедра, его шейки и головки независимо от размеров костного дефекта [39]. Обычно сопутствующая внутриутробная ишемия, вызванная недоразвитием анатомической сети сосудов и их функциональной неполноценностью [12 - 14, 24], с одной стороны, приводит к недостаточной пролиферации хрящевых клеток и нарушению роста, а с другой - к недостаточному кровоснабжению надхрящницы и задержке окостенения [5, 6, 13, 22, 23, 33, 41]. Заметим, что врожденные уродства могут возникнуть в равной степени как вследствие внешних, так и вследствие внутренних (генетических) факторов. Среди них следует назвать химические тератогены (талидомид, кокаин, пиридоксин и др.), острые вирусные заболевания, спонтанные мутации.

Поскольку процесс окостенения начинается с середины диафиза кости, распространяясь затем в сторону эпифизов, задержка развития кости проявляется после рождения не только гипоплазией обоих эпиметафизов, но и задержкой их оссификации. Первичный шеечно-диафизарный угол при coxa vara складывается внутриутробно под действием дистрофически измененных мышц, окружающих тазобедренный сустав. При сохранении положения головки в вертлужной впадине хрящевая матрица шейки не выдерживает усилий сжатия и сдвига со стороны мышц, и в результате формируется первичный угол coxa vara. Дальнейшее развитие проксимального конца бедра зависит от степени первичного дефекта и состояния мягкотканных элементов бедра и тазобедренного сустава. При неблагоприятном развитии процесс характеризуется прогрессирующим уменьшением шеечно-диафизарного угла, нарушением оссификации (или полным отсутствием шейки и вертельной области), миграцией бедренной кости по отношению к головке кверху до упора большим вертелом в области крыла таза и заметным нарастанием укорочения конечности (50-60% и более длины противоположного здорового бедра). Шеечно-диафизарный угол уменьшается до 30-45°.

При благоприятном варианте на 20-м месяце жизни и позднее в вертлужной впадине появляется ядро окостенения головки. В дальнейшем на участках с задержкой развития на хрящевой стадии (головка и шейка бедра, проксимальный отдел бедренной кости) появляются очаги оссификации, после чего начинается их окостенение с восстановлением непрерывности кости. Однако бедро значительно отстает в росте и развитии, по-прежнему сохраняются варусная деформация шейки и искривление диафиза бедренной кости. По определению Б.Фрейка [22], кость приобретает форму пастушьего посоха.

Клиника и диагностика. Пороки развития бедра, как указывалось выше, чрезвычайно разнообразны - от небольшой аномалии до резко выраженной. Поэтому для правильной оценки ситуации и выдачи корректного заключения врачу-ортопеду необходимо ориентироваться в возможных вариантах патологии уже при первичном осмотре новорожденного. Нужно знать как минимум основные, классические варианты патологии, описанные в литературе.

Эктромелия (ectromelia) - полное отсутствие бедренной кости. Нога значительно укорочена, голень приближена к туловищу, согнута в коленном суставе и ротирована кнаружи. Голень и стопа заметно отстают в развитии. Мягкие ткани избыточны. Однако полное отсутствие бедренной кости встречается крайне редко (4% врожденных пороков развития бедра), чаще имеют место продольные частичные эктромелии бедренной кости.

Фокомелия (phocomelia) - отсутствие проксимальной части конечности (наиболее частый вариант патологии). Врожденная coxa vara (PFFD) - самая тяжелая подгруппа с обязательным дефектом проксимального отдела бедра и патологией тазобедренного сустава. При данном варианте уродства конечность укорочена, отведена, ротирована кнаружи и согнута в тазобедренном и коленном суставах, напоминая лошадиную ногу [27]. В случаях, когда помимо бедра отсутствует вся голень, стопа почти непосредственно отходит от туловища, напоминая ласты тюленя, откуда и произошло название дефекта (греч. рhoke -тюлень).

Гемимелия (hemimelia) - отсутствие дистальной части конечности. Иногда могут отсутствовать оба суставных конца, причем диафиз сохраняется в виде небольшого рудимента. Встречаются также случаи с хорошо сформированным верхним и нижним отделами при отсутствии диафиза бедра.

Перомелия (peromelia) - врожденное укорочение бедра (резкое укорочение конечности) при стабильных тазобедренном и коленном суставах. Этот вариант патологии сопоставим с «врожденным коротким бедром», или CSF по Вашингтонской классификации (1968 г.).

Клинически весьма важно, что уже у новорожденного при врожденной coxa vara сразу же определяется укорочение бедра и, следовательно, всей пораженной конечности. Укорочение - ведущий, определяющий признак данного уродства - достигает 30-60% и более (30-35 см) длины здорового бедра. При осмотре уровень расположения стопы по отношению к здоровой конечности бывает таким: дистальнее коленного сустава, на уровне коленного сустава, выше коленного сустава. Общими для всех вариантов уродства, в первую очередь для фокомелии, помимо укорочения являются высокое стояние большого вертела и порочная установка бедра: в зависимости от типа врожденной coxa vara имеет место наружно-ротационная или сгибательно-приводящая установка. Приводящая или сгибательно-приводящая контрактуры в тазобедренном суставе наблюдаются во всех случаях заболевания [3, 6]. Причем при этом варианте патологии контрактура ригидная, не проходящая с ростом ребенка [35]. Отмечаются также сглаженность контуров конечности, конусовидная форма бедра, ротация ноги кнаружи на 30-40°, перекос и опущение таза в пораженную сторону, атрофия ягодичной мускулатуры (рис. 1, А, Б; см. бумажную версию журнала).

Иногда вместо гипотрофии мышц на укороченной конечности имеется гипертрофия, что можно объяснить существенным отставанием в росте костной части бедра по сравнению с ростом мышечного футляра. Наблюдаются сглаженность или отсутствие ягодичной складки, гипотрофия прямой мышцы бедра, эквинусная установка стопы. Одновременно многими авторами [4, 30, 31, 46] отмечаются различные сочетания данной патологии с другими аномалиями скелета. Чаще всего (50-69% и более) врожденная coxa vara сочетается с отсутствием малоберцовой кости, уменьшением количества и размеров костей стопы. Двусторонние случаи заболевания составляют 18,1-22,3% [31, 34].

Описанный симптомокомплекс, как правило, приводится большинством ортопедов при характеристике данного порока развития бедра [6, 28, 34]. Разночтения встречаются лишь в деталях. К примеру, многие авторы указывают на отсутствие малоберцовой кости, а И. И. Талько [21] и G. Paley [45] делают акцент на вывихе надколенника. На первый взгляд, при такой яркой клинической картине вопрос о правильной диагностике заболевания, казалось бы, не должен стоять [14, 35]. Однако ряд авторов [18, 21, 27, 28, 31] сообщает о трудностях и ошибках в диагностике. Чаще всего укорочение бедра как наиболее демонстративный симптом «приписывается» врожденному вывиху. Рентгенография таза и бедра не может оказать ожидаемой помощи.

Как уже отмечалось, проксимальные отделы бедра обычно задерживаются на хрящевой стадии эмбрионального развития и в первые годы жизни рентгенологически остаются невидимыми. Вырисовывается картина как бы врожденного отсутствия головки, шейки, всего верхнего отдела или других участков бедра, вывиха или псевдоартроза с широкой полосой просветления и пр. «Расшифровать» такую рентгенологическую картину недостаточно подготовленному врачу бывает трудно. Лишь с возрастом (спустя 20-30 мес и более) при благоприятном варианте развития в этих участках начинается окостенение с восстановлением непрерывности кости. Однако случаи дефектов и ложных суставов проксимального отдела бедра составляют до 45,5% [6].

Врожденный дефект развития бедра обычно задерживает начало ходьбы до 2 лет и более. Когда ребенок начинает ходить, он прихрамывает или хромает. Степень хромоты зависит от тяжести порока и степени укорочения конечности. Симптом Тренделенбурга положительный, боли отсутствуют. При двусторонней патологии отмечается «утиная» походка, заметное усиление поясничного лордоза. Данная симптоматика опять вынуждает врача выставлять диагноз врожденного вывиха бедра, но в этом возрасте установить правильный диагноз можно с помощью рентгенографии бедренной кости.

Рентгенологическая картина: бедренная кость представлена в виде рудимента с недоразвитым проксимальным концом. Последний конусовидно заострен или утолщен. Обращает на себя внимание выраженная латеропозиция недоразвитого проксимального конца бедренной кости и его ретроторсия [28]. В более старшем возрасте появляются типичные признаки врожденной coxa vara: шеечно-диафизарный угол уменьшен в различной степени, апофизарная ростковая зона расположена почти вертикально, головка бедренной кости смещена книзу, но всегда находится в суставной ямке. Картина достаточно убедительна для постановки правильного диагноза.

Классификация пороков развития бедра очень сложна. По сути, каждый случай заболевания уникален, здесь нет стереотипов, поэтому характер патологии неповторим, что чрезвычайно затрудняет ее стандартизацию. Однако необходимость систематизации пороков развития бедра очевидна, так как она не только облегчает характеристику типов деформации, но и позволяет решать многие вопросы лечения.

Попытки классифицировать пороки развития бедра предпринимались неоднократно. В отечественной литературе мы обнаружили лишь две классификации [14]. К сожалению, они отличаются длинной текстовой частью без дополнения схемами-скиаграммами. Большинство других авторов отмечают отдельные характеристики патологии, чаще всего длину бедра, распределяя всех больных по тяжести дефекта на две-три группы [5, 6, 16, 17, 21, 28].

Совершенно иная ситуация в англоязычной литературе. Там этот раздел представлен достаточно полно, предложен ряд классификаций, причем для их разработки использованы различные критерии [49].

Наилучшими и самыми цитируемыми являются классификации G. Aitken [29] и Н. Amstutz [30], и не потому, что они были предложены одними из первых. Классификация Aitken базируется на учете состояния (наличии или отсутствии) вертлужной впадины и головки бедра (рис.2, A; см. бумажную версию журнала). В классификациях, представленных в работах [38, 39], внимание также сосредоточено на состоянии элементов тазобедренного сустава (рис.2, В; см. бумажную версию журнала). В итоге по полноте охвата вариантов патологии можно выделить классификации Н. Amstutz [30] и J. Katz [39].

Наиболее востребована ортопедами классификация А. Pappas [47]. Она достаточно компактна, удобна для практического применения и в то же время включает разные варианты деформации, базируясь на рентгенологических данных, подкрепленных результатами эпидемиологических и эмбриологических исследований (рис. 2, С; см. бумажную версию журнала). J. Fixsen, G. Lloyd-Roberts [33] предложили своего рода прогностическую рентгенологическую модель развития порочного бедра в период новорожденности и детства (рис. 2, D; см. бумажную версию журнала). Н. Amstutz [30] сделал акцент на степени дефекта бедренной кости, при этом его классификация помимо врожденной coxa vara включает и случаи врожденного короткого бедра (рис. 3, см. бумажную версию журнала).

По мнению автора, она дает хирургу возможность составить ранний прогноз и определить план лечения. R. Gillespie, I. Torode [34] детально описали клиническую и рентгенологическую картину уродства, распределив все случаи заболевания на две группы. Одновременно даны прогноз развития и рекомендации по оказанию практической помощи больным. С. Hamanishi [36], наоборот, представил классификацию из пяти групп, каждая из которых включает по две подгруппы. Этот факт лишь подтверждает мнение, что в настоящее время общепризнанной ортопедами, универсальной классификации нет. Недавно предложена классификация D. Paley [45], однако она, по нашему мнению, выглядит несколько усеченной и далеко не полностью отражает разнообразие вариантов патологии. Поэтому приходится признать, что основная задача классификации - охватить все рентгенологические типы патологии, имеющиеся при рождении, - пока не решена [34].

Ранние прогностические признаки. Выявлено, что в процессе развития ребенка установленные ему классификационная группа и подгруппа могут меняться, что связано с задержкой оссификации. Поэтому знание (предсказание) будущего пораженного бедра весьма важно для лечащего врача. Наблюдая за пациентами с периода новорожденности и раннего детства, исследователи установили ряд закономерностей, или примет, которые могут оказать важную услугу в прогнозировании характера будущего развития бедра и на его основе - в выработке плана лечения.

Вертлужная впадина: если вертлужная впадина нормальная или близкая к норме, то головка бедра также присутствует, хотя ее оссификация может задерживаться на хрящевой стадии. Однако если вертлужная впадина недоразвита, то смещение бедра разовьется. При отсутствии впадины отсутствует и головка бедра.

Длина оссифицированной части бедра: чем сильнее недоразвит диафиз бедра, тем больше дефект вертлужной впадины и головки. Чем короче оссифицированная часть бедра, тем меньше шансов самопроизвольного восстановления анатомической целостности бедренной кости. При патологии проксимального отдела бедра его развитие и исход не всегда зависят от величины дефекта, но если при этом определяется нестабильность тазобедренного сустава, то дислокация бедра всегда разовьется.

Конфигурация проксимального (оссифицированного) отдела диафиза бедра - наиболее значимый признак для прогноза. Его установили J. Fixsen и G. Lloyd-Roberts [33], по сути «подарив» ортопедам самые надежные критерии для предсказания будущего пораженного бедра. По данным рентгенографии ими выделены три возможных типа: если проксимальный отдел имеет грушеобразную форму или вид электрической лампочки, то оссификация головки и шейки всегда состоится (рис. 2, D, тип I). Иногда возможен псевдоартроз в подвертельной области, но он обычно самоликвидируется. Если головка бедра оссифицирована, но отделена от плоского проксимального конца диафиза поперечной зоной резорбции, которая сохраняется в возрасте 1 год, то тазобедренный сустав останется нестабильным (рис. 2, D, тип II). Если у годовалого ребенка на рентгенограмме отсутствует оссифицированная головка, а проксимальный конец диафиза прямой, а не грушевидной формы, то результат будет неудовлетворительным (рис. 2, D, тип III), как и при типе II.

Развитие склероза диафиза бедра: склероз развивается в местах изгиба бедра и на месте формирования (ожидаемого) ложного сустава. В стабильных суставах он формируется дистальнее проксимального конца бедренной кости и ассоциируется с изгибом бедра, при нестабильном - с дефектом кости; склероз развивается непосредственно под ложным суставом или изгибом бедренной кости.

Время появления головки бедра: чем позже она появляется, тем выше вероятность формирования псевдоартроза.

Для ортопедов важно знать, какая будет разница в длине конечностей на момент окончания роста. Установлено, что если голень и стопа расположены дистальнее коленного сустава здоровой конечности, то дефицит длины конечности к окончанию роста будет составлять приблизительно 20%, или 15-20 см; при истинном дефиците проксимального отдела бедра - 40-50% нормы. Кроме того, замечено, что в процессе роста соотношение в длине больного и здорового бедра не меняется. Это дает возможность уже в раннем возрасте предсказать конечное укорочение [30, 35, 47, 48, 54]. На основании полученных данных Н. Amstutz [30] разработал способ расчета разницы в длине конечности путем определения процента торможения роста: вычисляется разница между длинами конечностей, которая затем делится на длину нормальной конечности и умножается на 100. Способ применим, если нет проксимального смещения бедра [46].