Системным ангиоретикулематозом, или ангиоматозом, обозначается заболевание, при котором выявляются множественные ангиоретикулемы нервной системы. Ангиоматоз сетчатки [Hippel, 1895, 1904] обычно обозначается его именем. В 1926 г. Lindau, сообщив о 16 случаях ангиоматозных кист мозжечка (и 2 солитарных опухолях) и проанализировав еще 24 случая, опубликованных в литературе, объединил в общий синдром сосудистые опухоли мозжечка (по его терминологии «капиллярные ангиомы») с подобными же опухолями сетчатки и пришел к выводу, что ангиоматоз следует рассматривать как системное заболевание врожденного характера. Одной из форм множественного ангиоретикулематоза является сочетание опухоли (ангиоретикулемы) мозжечка с ангиомой сетчатки (так называемая болезнь Гиппеля - Линдау)-это сочетание, по данным разных авторов, выявляется в 2-15% всех ангиоретикулем мозжечка. Последующие публикации подтвердили основное положение Lindau, согласно которому ангиоретикулема мозжечка обычно является солитарным образованием, подлежащим удалению, но при этом нередки множественные новообразования с подобным же ростом в продолговатом и спинном мозге, сочетающиеся с дисгенетическими аномалиями, уродствами или опухолями других органов.
Патологическая анатомия ангиоретикулемы
Ангиоретикулема, располагающаяся в мозге, представляет собой опухолевый узел серо-вишневого цвета, хорошо отграниченный от окружающей ткани. Опухоль состоит из плотной сети капилляров, между которыми находятся светлые полигональные клетки с овальным ядром. В большинстве случаев (около 75% случаев) опухолевый узел находится внутри кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. В мозжечке кисты встречаются чаще, чем в больших полушариях. Ангиоретикулемы сетчатки имеют вид клубков ярко-красного или желтоватого цвета, состоящих из разросшихся капилляров. К ним обычно подходят утолщенные сосуды. Нередко отмечается образование кист и разрастание глиальных элементов.
Клиника ангиоретикулемы
Появление первых симптомов заболевания отмечается в возрасте от 18 до 50 лет и характеризуется возникновением головных болей, обусловленных повышением внутричерепного давления. Вначале они локализуются в затылочной области и носят приступообразный характер. С течением времени их интенсивность нарастает. К ним присоединяются тошнота, рвота, иногда нарушения психики. Локальные симптомы гемангиомы мозжечка не отличаются от симптомов любой другой опухоли этой локализации. Наиболее типичными являются шаткая походка, нистагм, неуверенность при выполнении координаторных проб, неустойчивость в позе Ромберга, скандированная речь. В связи с относительно ранним повышением внутричерепного давления развиваются застойные соски зрительных нервов, сочетающиеся со снижением зрения. Сосудистые образования на глазном дне могут появиться раньше, чем разовьются симптомы опухоли мозжечка. У таких больных уже на ранних этапах заболевания можно обнаружить утолщенные сосуды на глазном дне. В некоторых случаях заболевания наблюдаются и другие поражения глаз - реактивное воспаление сетчатки с экссудатом и геморрагиями, отслойка сетчатки, глаукома, увеит и др., которые могут сопровождаться тяжелыми нарушениями зрения. В литературе неоднократно подчеркивается фамильное предрасположение к ангиоретикулемам задней черепной ямки, проявляющееся у 2-5 представителей и на протяжении 2-3 поколений. Ангиоретикулемы, располагающиеся в супратенториальной области, встречаются относительно редко [Шмидт Е. В., 1955]. Спинальные опухоли при множественном ангиоретикулематозе бывают либо множественные, либо одиночные, обычно они мелкие и чаще всего располагаются в дорсальных отделах спинного мозга и его оболочек или на задних корешках, реже - внутри спинного мозга. При клинике одиночной опухоли спинного мозга удаление солитарного узла в ряде случаев заканчивается практическим выздоровлением. Изменения внутренних органов при множественном ангиоретикулематозе проявляются в виде пороков развития, иногда с вялым бластоматозным ростом. Наиболее часто одиночные или множественные кисты разного объема встречаются в поджелудочной железе и почках, реже ангиомы, аденомы и кисты выявляются в других внутренних органах (надпочечник, щитовидная железа, сальник и др.). Следует подчеркнуть, что клиническая картина поражения внутренних органов в преобладающем большинстве случаев очень скудна, и диагноз обычно устанавливается при появлении типичной клиники опухоли мозжечка, но при этом должны быть учтены даже скудные признаки поражения других систем. Лечение гемангиом мозга и мозжечка при болезни Гиппеля - Линдау оперативное. Ангиоретикулемы сетчатки подвергаются лечению лазерным лучом.
Цереброретиновисцеральный ангиоматоз (гемангиобластоматоз, болезнь Гиппеля-Линдау) - наследственно-семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Характеризуется врожденным недоразвитием капилляров, компенсаторным расширением более крупных сосудов и образованием сосудистых клубочков, ангиом, ангиоглиом. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражением больших полушарий, ствола мозга, мозжечка, реже - спинного мозга. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, поликистоз внутренних органов или ангиоретикулема почек. На глазном дне отмечаются резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сосудистые клубочки в сетчатке, позже - экссудат и кровоизлияния в сетчатке, ее отслойка. Часто наблюдаются помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит В результате со временем наступает слепота. Болезнь Гиппеля-Линдау обычно проявляется у больных 18-50 лет.
Первыми симптомами являются признаки ангиоретикулемы мозжечка или сетчатки глаз. При преобладании клинических проявлений ангиоматоза мозжечка болезнь известна как «опухоль Линдау». Ангиоматоз сетчатки обычно рассматривается как «опухоль Гиппеля». Возможны поражения внутренних органов, которые характеризуются аномалиями развития и образованием опухолей: по-ликистоза почек, феохромоцитомы, гипернефромы, кистозных опухолей поджелудочной железы, печени. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Описали болезнь в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel, а в 1925 г. шведский патолог A. Lindau (род. в 1898 г.).
Гиппеля - Линдау болезнь
Системным ангиоретикулематозом, или ангиоматозом, обозначается заболевание, при котором выявляются множественные ангиоретикулемы нервной системы.
Ангиоматоз сетчатки [Hippel, 1895, 1904] обычно обозначается его именем. В 1926 г. Lindau, сообщив о 16 случаях ангиоматозных кист мозжечка (и 2 солитарных опухолях) и проанализировав еще 24 случая, опубликованных в литературе, объединил в общий синдром сосудистые опухоли мозжечка (по его терминологии «капиллярные ангиомы») с подобными же опухолями сетчатки и пришел к выводу, что ангиоматоз следует рассматривать как системное заболевание врожденного характера. Одной из форм множественного ангиоретикулематоза является сочетание опухоли (ангиоретикулемы) мозжечка с ангиомой сетчатки (так называемая болезнь Гиппеля - Линдау)-это сочетание, по данным разных авторов, выявляется в 2-15% всех ангиоретикулем мозжечка. Последующие публикации подтвердили основное положение Lindau, согласно которому ангиоретикулема мозжечка обычно является солитарным образованием, подлежащим удалению, но при этом нередки множественные новообразования с подобным же ростом в продолговатом и спинном мозге, сочетающиеся с дисгенетическими аномалиями, уродствами или опухолями других органов.
Патологическая анатомия ангиоретикулемы
Ангиоретикулема, располагающаяся в мозге, представляет собой опухолевый узел серо-вишневого цвета, хорошо отграниченный от окружающей ткани. Опухоль состоит из плотной сети капилляров, между которыми находятся светлые полигональные клетки с овальным ядром. В большинстве случаев (около 75% случаев) опухолевый узел находится внутри кисты, наполненной ксантохромной жидкостью. В мозжечке кисты встречаются чаще, чем в больших полушариях. Ангиоретикулемы сетчатки имеют вид клубков ярко-красного или желтоватого цвета, состоящих из разросшихся капилляров. К ним обычно подходят утолщенные сосуды. Нередко отмечается образование кист и разрастание глиальных элементов.
Клиника ангиоретикулемы
Появление первых симптомов заболевания отмечается в возрасте от 18 до 50 лет и характеризуется возникновением головных болей, обусловленных повышением внутричерепного давления. Вначале они локализуются в затылочной области и носят приступообразный характер. С течением времени их интенсивность нарастает. К ним присоединяются тошнота, рвота, иногда нарушения психики.
Локальные симптомы гемангиомы мозжечка не отличаются от симптомов любой другой опухоли этой локализации.
Наиболее типичными являются шаткая походка, нистагм, неуверенность при выполнении координаторных проб, неустойчивость в позе Ромберга, скандированная речь. В связи с относительно ранним повышением внутричерепного давления развиваются застойные соски зрительных нервов, сочетающиеся со снижением зрения. Сосудистые образования на глазном дне могут появиться раньше, чем разовьются симптомы опухоли мозжечка. У таких больных уже на ранних этапах заболевания можно обнаружить утолщенные сосуды на глазном дне. В некоторых случаях заболевания наблюдаются и другие поражения глаз - реактивное воспаление сетчатки с экссудатом и геморрагиями, отслойка сетчатки, глаукома, увеит и др., которые могут сопровождаться тяжелыми нарушениями зрения.
В литературе неоднократно подчеркивается фамильное предрасположение к ангиоретикулемам задней черепной ямки, проявляющееся у 2-5 представителей и на протяжении 2-3 поколений. Ангиоретикулемы, располагающиеся в супратенториальной области, встречаются относительно редко [Шмидт Е. В., 1955].
Спинальные опухоли при множественном ангиоретикулематозе бывают либо множественные, либо одиночные, обычно они мелкие и чаще всего располагаются в дорсальных отделах спинного мозга и его оболочек или на задних корешках, реже - внутри спинного мозга. При клинике одиночной опухоли спинного мозга удаление солитарного узла в ряде случаев заканчивается практическим выздоровлением.
Изменения внутренних органов при множественном ангиоретикулематозе проявляются в виде пороков развития, иногда с вялым бластоматозным ростом. Наиболее часто одиночные или множественные кисты разного объема встречаются в поджелудочной железе и почках, реже ангиомы, аденомы и кисты выявляются в других внутренних органах (надпочечник, щитовидная железа, сальник и др.). Следует подчеркнуть, что клиническая картина поражения внутренних органов в преобладающем большинстве случаев очень скудна, и диагноз обычно устанавливается при появлении типичной клиники опухоли мозжечка, но при этом должны быть учтены даже скудные признаки поражения других систем.
Лечение гемангиом мозга и мозжечка при болезни Гиппеля - Линдау оперативное. Ангиоретикулемы сетчатки подвергаются лечению лазерным лучом.
Цереброретиновисцеральный ангиоматоз (гемангиобластоматоз, болезнь Гиппеля-Линдау) - наследственно-семейный ангиоматоз центральной нервной системы и сетчатки глаз. Характеризуется врожденным недоразвитием капилляров, компенсаторным расширением более крупных сосудов и образованием сосудистых клубочков, ангиом, ангиоглиом. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражением больших полушарий, ствола мозга, мозжечка, реже - спинного мозга. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, поликистоз внутренних органов или ангиоретикулема почек. На глазном дне отмечаются резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сосудистые клубочки в сетчатке, позже - экссудат и кровоизлияния в сетчатке, ее отслойка. Часто наблюдаются помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит В результате со временем наступает слепота. Болезнь Гиппеля-Линдау обычно проявляется у больных 18-50 лет.
Первыми симптомами являются признаки ангиоретикулемы мозжечка или сетчатки глаз. При преобладании клинических проявлений ангиоматоза мозжечка болезнь известна как «опухоль Линдау». Ангиоматоз сетчатки обычно рассматривается как «опухоль Гиппеля». Возможны поражения внутренних органов, которые характеризуются аномалиями развития и образованием опухолей: по-ликистоза почек, феохромоцитомы, гипернефромы, кистозных опухолей поджелудочной железы, печени. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Описали болезнь в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel, а в 1925 г. шведский патолог A. Lindau (род. в 1898 г.).
Гиппеля - Линдау болезнь