ГМ. Лейкодистрофия Галлевордена—Шпатца. +

Лейкодистрофия Галлевордеиа-Шпатца является особой формой диффузного склероза мозга. Заболевание описано в 1922 г. Hallervorden и Spatz, наблюдавшими 5 больных детей в одной семье. Авторы отметили преимущественное поражение экстрапирамидной системы с коричневым окрашиванием бледного шара и черного вещества головного мозга. В ганглиозных клетках содержалось избыточное количество железосодержащего пигмента. Наблюдались также изменения ганглиозных клеток в других отделах мозга и очаги демиелинизации. В основе заболевания лежит нарушение пигментного и липидного обмена. Об этом, в частности, свидетельствуют явления жирового перерождения ганглиозных клеток межуточного мозга, клеток коры, наличие пигментных зернышек в бледном шаре, черные субстанции в хвостатом теле. Клиника. Первые симптомы заболевания проявляются в школьном возрасте (7-12 лет) гиперкинезамн мимической мускулатуры, туловища, конечностей. В дальнейшем появляется и нарастает мышечная ригидность сначала в нижних, затем в верхних конечностях, появляется олиго и брадикинезия, нередко присоединяются атактические расстройства, нарастает деменция. В отдельных случаях возникают судороги. В поздних стадиях обнаруяшваются бульбарные расстройства. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер и может длиться много лет. В ликворе иногда отмечается повышение количества белка. На ЭУГ диффузные изменения. Биохимические исследования крови выявляют нарушение пигментного и липидного обмена. Диагноз болезни Галлевордена-Шпатца основан на появлении первых симптомов заболевания в школьном возрасте с медленным шгуклонпым прогресспрованием процесса в течение многих лет и десятилетий, наличием пирамидных и экстрапирамидных симптомов, характерными биохимическими изменениями. Приводимые в литературе описания отличаются большой полпморфиостью, в связи с чем С. Н. Давиденков считал, что заболевания, относимые к форме Галлевордена-Шпатца, могут состоять из ряда варьирующих форм. По мнению Bichardson (1965), данная форма лейкодистрофии имеет отдаленную связь с липоидозами. Некоторые описанные случаи могут быть отнесены к болезни Шильдера, отдельные случаи - к болезни Пелицеуса - Мерцбахера.