Болезнь Александера - крайне редкая форма лейкодистрофии. Характерными проявлениями болезни являются нарастающая гидроцефалия (прогрессирующее увеличение размеров головы вследствие скопления большого количества жидкости), слабоумие, двигательные расстройства, судорожные приступы.
Генетический и биохимический дефекты неизвестны. Заболевание спорадическое; в ряде случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Патоморфология. Выявляется выраженная диффузная демиелинизация с наличием в отростках астроцитов так называемых волокон Розенталя, представляющих собой эозинофильные гиалиновые тельца, содержащие фибриллярный протеин. Волокна Розенталя встречаются также при рассеянном склерозе, туберозном склерозе, болезни Альцгеймера и ряде других заболеваний. Заболевание обычно начинается на 1-2-м году жизни и проявляется задержкой психического развития, макроцефалией, спастическим тет-рапарезом, эпилептическими припадками, реже - хореоатетозом. Также описано начало в юношеском и взрослом возрасте; при этом характерны бульбарный, псеводобульбарный паралич и атаксия.
При КТ, МРТ обнаруживается диффузное снижение плотности, кистозные изменения белого вещества, наиболее выраженные в лобных отделах и перивентрикулярно; отмечается расширение боковых желудочков. Иногда встречается генерализованная церебральная атрофия. Больные умирают к 5-6-му году жизни. Лечение симптоматическое.