ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ (chondrodysplasia; гpeч. сhondros хрящ + дисплазия) - группа редких наследственных болезней, характеризующихся нарушениями развития скелета, которые связаны с изменениями нормального процесса окостенения хрящевой ткани, ее недостаточным или избыточным образованием. Различают эпифизарные, физарные (physis ростковая зона) и метафизарные дисплазии.
Эпифизарные дисплазии. К ним относят множественную деформирующую суставную X., одностороннюю форму эпифизарной X., спондилоэпифизарную дисплазию, множественную эпифизарную дисплазию, диастрофическую дисплазию и псевдоахондроплазию.
Множественная деформирующая суставная X. характеризуется избыточным образованием суставного хряща и его разрастанием в полость сустава, вторичным гигантизмом конечности. Сопровождается формированием анкилозов в порочном положении, вторичным изменением эпифизарной ростковой пластинки. Основной клин. признак - гигантизм одной, чаще нижней (рис. 1), или двух (верхней и нижней) конечностей. Стопа на стороне поражения по сравнению со здоровой увеличена в размерах. На верхних конечностях наблюдаются гигантизм пальцев, анкилозы в межфаланговых суставах. По ходу швов черепа образуются валикообразные разрастания волокнистого хряща, к-рые окостеневают после завершения полового созревания. Они могут сдавливать головной мозг, обусловливая развитие эпилептических припадков. К характерным клин. признакам этого заболевания относят изменения кожи и подкожной клетчатки (пигментные пятна, гемангиомы, липомы, участки ороговения кожи в подмышечных впадинах, в паховых областях, на подошвенной поверхности стоп). Лечение включает хирургическое удаление избыточных разрастаний хрящевой ткани, укорачивающие резекции кости; при поражении всех сегментов конечности может возникнуть необходимость ее ампутации. Прогноз во многом определяется локализацией процесса.
При односторонней форме эпифизарной X. поражается половина одного или нескольких эпифизов одной конечности, чаще эпифизы костей, формирующих коленный сустав, и таранная кость, что сопровождается опережающим ростом пораженной кости. Заболевание проявляется в дошкольном возрасте. Основной клин. признак - растущее безболезненное образование костной плотности, к-рое почти всегда располагается по вну-тренней стороне пораженного эпифиза кости. Вовлеченная в процесс кость резко удлинена, но общая длина конечности не изменена за счет укорочения смежного сегмента (рис. 2). Постепенно формируется деформация конечности и сустава, развивается артроз, сопровождающийся болью, ограничением подвижности, хромотой. Лечение направлено на предупреждение развития вторичных деформаций. С этой целью удаляют избыточные костно-хрящевые разрастания. Прогноз в отношении функции конечности неблагоприятный из-за раннего развития артроза в смежных суставах. После операции часто наблюдаются рецидивы.
Спондилоэпифизарная дисплазия характеризуется недостаточностью развития суставного хряща. Клинически она проявляется на первом году жизни ограничением отведения бедер, затем формируется "утиная походка", отмечается быстрая утомляемость, ограничиваются движения в коленных, тазобедренных, голеностопных суставах. В дальнейшем развиваются приводяще-сгибательные контрактуры в тазобедренных суставах и вывихи надколенников, возможна деформация верхних конечностей (рис. 3). Отмечаются также кардиопатия, паховые и пупочные грыжи, увеличение печени и селезенки, близорукость, дистрофия хрусталика, стекловидного тела и роговицы. Лечение преимущественно консервативное: лечебная физкультура, массаж, сан. -кур. лечение. Оперативные вмешательства у детей старшего возраста и взрослых направлены на устранение контрактур. Прогноз в отношении функции конечностей при систематическом консервативном лечении относительно благоприятный.
Множественная эпифизарная дисплазия (болезнь Фэрбанка) характеризуется поздними клин. проявлениями. До 5-летнего возраста дети растут нормально, позже появляются боли в коленных суставах. Телосложение и рост нормальные. В возрасте старше 10-11 лет могут возникнуть контрактуры в тазобедренных суставах, к 16 годам иногда наблюдаются артрозы. Лечение консервативное: лечебная гимнастика, массаж и бальнеотерапия. У детей старшего возраста и у взрослых с выраженным артрозом лечение оперативное (остеотомии, эндопротезирование тазобедренных суставов). Прогноз благоприятный при систематическом лечении. Возникновение артроза ограничивает трудоспособность. Важен правильный выбор профессии, к-рая не должна быть связана с ходьбой и стоянием.
Диастрофическая дисплазия характеризуется не только задержкой, но и извращением формирования эпифизов. Ее признаки обнаруживают у новорожденного. Выявляют выраженное укорочение конечностей, сколиоз, кифоз, килевидную грудную клетку, вывихи и подвывихи в суставах конечностей, их разболтанность, резко выраженную двустороннюю косолапость (рис. 4). В старшем возрасте дети передвигаются с помощью костылей. Лечение направлено на устранение контрактур. Вначале используют гипсовые повязки, лечебную гимнастику, позже оперативным путем устраняют косолапость и сгибательные контрактуры в крупных суставах нижних конечностей. Прогноз в отношении функции конечностей неблагоприятный. Больные могут выполнять несложные работы на дому
Псевдоахондроплазия проявляется в процессе роста ребенка укорочением конечностей за счет плеча и бедра. Рост взрослых больных не превышает 130 см. Туловище непропорционально длинное, выражен поясничный лордоз, характерны контрактуры локтевых и плечевых суставов. Кисти широкие с короткими толстыми пальцами, длина к-рых одинакова. Нижние конечности О-образно или Х-образно искривлены. Голова и лицо не изменены (рис. 5). Лечение преимущественно консервативное, направлено на уменьшение болей в суставах. Для исправления деформаций ног у детей старшего возраста и взрослых проводят корригирующие операции на костях. Прогноз относительно благоприятный. Выбор профессии должен исключать длительную нагрузку на нижние
Физарные дисплазии. К ним относятся ахондроплазия, гипохондроплазия, экзостозная X., а также локальные формы X. - юношеский эпифизиолиз головки бедренной кости, искривление верхнего конца большеберцовой кости (болезнь Эрлахера-Блаунта), деформация дистального конца лучевой кости (болезнь Маделунга).
Ахондроплазия (рис. 6) - наиболее распространенное системное заболевание скелета, известное ранее как хондродистрофия. В 80% наблюдений больные дети рождены от здоровых родителей, имеют здоровых братьев и сестер. После рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей риск рождения второго больного ребенка минимальный. Если ахондроплазией болен один из родителей, то вероятность иметь больного ребенка составляет 50%, если больны оба родителя - 75%. У здоровых братьев и сестер больного ахондроплазией рождаются здоровые дети. Характерны нарушения пропорций тела у новорожденных: карликовость в результате укорочения конечностей за счет плеча и бедра. При этом у детей руки доходят только до пупка, у взрослых - до паховых складок. Лечение направлено на предупреждение раннего формирования вторичных деформаций конечностей (жесткая постель, массаж, укладывание на живот для предупреждения сгибательных контрактур в тазобедренных суставах). Ребенку разрешают сидеть и стоять, если он это делает самостоятельно. При сформировавшихся деформациях производят корригирующие остеотомии, а в старшем школьном возрасте - удлинение конечностей с помощью дистракционно-компрессионных аппаратов. Прогноз в целом благоприятный. Однако в результате перегрузок или занятий тяжелым физическим трудом возможно быстрое прогрессирование дистрофических изменений в суставах. Гипохондроплазию (рис. 7) рассматривают как стертую форму ахондроплазии, при к-рой больные имеют нормальные черты лица. Лечение и прогноз в этих случаях такие же, как при ахондроплазии.
Экзостозная X. (син.: экзостозы, экзостозная болезнь) проявляется образованием на поверхности костей единичных или множественных костно-хрящевых образований. Множественные экзостозы наследуются; единичные, как правило, по наследству не передаются. При этом заболевании в процессе роста группа хрящевых клеток отщепляется от ростковой пластинки и вырабатывает костное вещество, к-рое формирует костно-хрящевые выросты (экзостозы) обычно на метафизе или диафизе кости. Рост экзостоза прекращается к моменту полового созревания.
Клин. характеристика экзостозов типична: у зон роста появляются неподвижные, безболезненные, не спаянные с мягкими тканями образования костной плотности. Наиболее характерна локализация экзостозов на костях, образующих коленный сустав, на верхнем отделе плечевой кости, на предплечьях, лопатках, ребрах, на верхнем отделе бедренной кости, на фалангах стоп (подногтевые экзостозы Дюпюитрена). Число экзостозов может быть очень значительно. Рост экзостозов сопряжен с формированием деформаций. Особенно сложные деформации образуются при расположении экзостозов на костях предплечья (рис. 8). Рост экзостозов может сопровождаться сдавлением сосудистого пучка и нервов.
Лечение экзостозов оперативное. В запущенных случаях может страдать функция конечности. На месте больших, длительно существующих экзостозов возможно развитие хондросаркомы. Лица с множественными экзостозами подлежат диспансерному наблюдению.
Метафизарные дисплазии - группа чрезвычайно редких заболеваний, проявляющихся отставанием в росте и деформациями конечностей. Достаточно полно описана лишь дисхондроплазия (хондроматоз костей), к-рая характеризуется образованием множественных диспластических очагов хрящевой ткани, преимущественно в области метафизов длинных трубчатых костей (см. Хондроматоз). Лечение в основном консервативное, при резких деформациях - оперативное.
Прогноз. Своевременная диагностика и адекватное лечение позволяют в ряде случаев предотвратить развитие тяжелых деформаций.
Профилактика. Основным методом профилактики является медико-генетическое консультирование, во время к-рого определяют степень генетического риска и дают соответствующие рекомендации в отношении деторождения семьям, где имеются случаи подобных заболеваний. Важную роль играет ранняя диагностика с целью решения вопроса о сохранении или прерывании беременности.
А. П. Бережный.
Хондродисплазия и ее разновидности
Этим термином обозначается системный порок костно-суставного аппарата, характеризующийся резким торможением развития ростковой хрящевой ткани, преимущественно в области эпиметафизарных зон роста, что приводит к карликовому росту и диспропорции тела.
Симптомы. Болезнь характеризуется карликовым ростом, диспропорцией головы, туловища и конечностей, последние укорочены более резко, чем туловище, «башенный череп» (брахицефалия), усиленный лордоз в поясничном отделе, кифоз в грудном, седловидный нос, прогнатия, дугообразные искривления длинных трубчатых костей. Кисти рук укорочены за счет равной длины пальцев. Интеллект не нарушен.
Рентгенологически. Трубчатые кости укорочены, толщина их нормальная, корковый слой утолщен, длинные трубчатые кости дугообразно изогнуты, костные выступы и апофизы обычно увеличены. Метафизарные отделы трубчатых костей расширены, образуя форму раструба или бокала. Ростковая зона неравномерной ширины и формы, она располагается наклонно к диафизу трубчатой костя. Пальцы кистей и стоп имеют равную длину. Тела позвонков уплощены, имеют двояковогнутую форму, межпозвонковые диски широкие, отмечается остеопороз тел позвонков и костей таза.
Лечениесимптоматическое. В последние годы появились методы, удлиняющие конечности (увеличение роста за счет конечностей) с помощью дистракционных аппаратов.
Прогноз благоприятный с точки зрения трудоспособности (исключая физический труд).
Хондроэктодермальная дисплазия
Симптомы. Укорочение и утолщение длинных трубчатых костей, но укорачиваются преимущественно дистальные отделы конечностей. Больные при хондроэктодермальной дисплазии низкорослы, но не карлики. Нередки врожденные вывихи и подвывихи в тазобедренных суставах, синдактилия, недоразвитие ногтей, волос, зубов. Как правило, выявляется порок сердца.
Рентгенологически. Эпифизы нарушены, конусообразно изменены и в то же время как бы «погружаются» в метафизы, структура и форма ростковых пластинок нарушена.
Лечениесимптоматическое и реже хирургическое, целью которого является устранение вывихов и подвывихов.
Прогноз неблагоприятный.
Эпифизарная дисплазия и ее разновидности
Спондило-эпифизарная дисплазия
Рентгенологическиопределяется уплощение эпифизов, запаздывание появления точек окостенения, уплощение тел грудных и поясничных, позвонков. Грудо-поясничные позвонки приобретают клиновидную форму, с возрастом деформация позвонков нарастает. Иногда наблюдается преждевременное закрытие ростковых зон.
Лечениесимптоматическое, иногда делаются попытки исправить деформации, устранить вывихи, но нередко возникают рецидивы.
Прогноз неблагоприятный.
Болезнь Конради (Konradi)
Заболевание встречается редко, передается по аутосомно-рецессивному типу наследования. Диагностируется у детей в раннем возрасте и выражается в появлении множества точечных вкраплений в области эпифизов и апофизов костей и длительном раздельном Существовании этих островков окостенения без слияния. Эти точки находятся на периферии ядра окостенения и возникают либо до ядра, либо вместе с ядром окостенения эпифиза. Точечные вкрапления хряща могут быть и в юкстаэпифизарной зоне метафизов. Наблюдаются как случаи тотального поражения всех эпифизов, так и пороки развития отдельных эпифизов.
Симптомы. Укорочение одной или двух конечностей (до 2, 5 см при рождении), нарушение функции крупных суставов (сгибательные контрактуры), иногда врожденный вывих бедра, седловидной формы спинка носа без увеличения лобных бугров. Внескелетные признаки заболевания выражаются двусторонней врожденной катарактой, изменениями кожи (сухость, утолщение, чешуйчатость, наличие поперечных складок кожи на укороченных сегментах, реже ихтиоз и гиперкератоз, десквамирующий дерматит), врожденными пороками сердца. Часто такие дети рождаются недоношенными.
Лечениесимптоматическое, малоэффективное.
Прогноз неблагоприятный, с возрастом заболевание прогрессирует.
Болезнь Тревора (Trevor)
Эпифизарная гемимелическая дисплазия - редкое заболевание, относящееся к группе эпифизарных дисплазии скелета и возникающее в детском возрасте вследствие поражения одной половины эпифиза,
Заболевание в 3 раза чаще поражает лиц мужского пола в возрасте 3-14 лет. Наиболее частая локализация заболевания: таранная кость, проксимальный или дистальный эпифиз большеберцовой кости, дистальный конец бедренной кости. Описаны поражения и на верхней конечности.
Симптомы. В измененном суставе ограничен" объем движений. При ходьбе хромота и боль. У ряда больных можно обнаружить анатомическое укорочение пораженного сегмента.
Рентгенологическиотмечают увеличение половины эпифиза, которое приводит к деформации сустава, искривлению оси конечности.
Лечениехирургическое - удаление хрящевых масс, корригирующие остеотомии.
Прогнознеблагоприятный (заболевание прогрессирует).
Множественная эпифизарная дисплазия
Симптомы. Болезнь характеризуется нарушением процесса развития эпифизов трубчатых костей и проявляется низкорослостью, деформацией суставов конечностей, контрактурами и болевым синдромом, брахидактилией и врожденным подвывихом или вывихом надколенника, нарушением походки и ограничением движений в суставах, искривлением оси нижних конечностей, слабостью сумочно-связочного аппарата, плосковальгусной деформацией стоп с неправильной пальцевой дугой, реже подвывихами головок лучевых костей и фрагментацией мелких костей запястья. Позвоночный столб или нормальный, или напоминает болезнь Шойерманна-May.
Рентгенологическиопределяются деформации суставов, инконгруэнтность и гипоплазия эпифизов трубчатых костей, иногда фрагментация мелких костей запястья.
Лечение симптоматическое, реже хирургическое - корригирующие остеотомии, устранение вывихов.
Прогноз функциональный неблагоприятный, заболевание, как правило, прогрессирует.
Волкова болезнь
Заболевание впервые описано и выделено М. В. Волковым в отдельную группу в 1962 г. как редкая форма дисплазии скелета.
Симптомы. Гигантизм одной или нескольких конечностей, увеличение в объеме и деконфигурация суставов пораженной конечности за счет разрастания хрящевых масс в полости суставов. Как следствие, отмечается тугоподвижность суставов вплоть до хрящевого анкилоза. Имеются и внескелетные признаки: сосудистые и пигментные пятна на туловище и конечностях, преимущественно на стороне поражения, гиперкератоз кожи на подошвенной поверхности стоп, где могут возникать гроздевидные разрастания. На склерах гиперкератоз выражен в виде беловатых бляшек. Могут встречаться множественные липомы на животе и груди.
Рентгенологическикостная структура метаэпифизов разрежена и перестроена по груботрабекулярному типу. Эпифизы уплощены, суставные поверхности имеют неровные бахромчатые контуры. Ростковая зона неравномерно расширена, поздно закрывается. Надколенник больших размеров. Как правило, в полости суставов определяются внутрисуставные тела.
Лечениезатруднено из-за множественности и тяжести деформаций. При небольшом удлинении одной конечности рекомендуют ортопедическую обувь, при значительном - проводят хирургическое укорочение конечности, удаление хрящевых масс из суставов. Для фиксации костей используются компрессионные аппараты.
Прогноз: заболевание с возрастом прогрессирует, нередки рецидивы. Функциональный прогноз неблагоприятен.
Арахнодактилия
Симптомы. Заболевание характеризуется как изменением длинных трубчатых костей, так и удлинением позвонков, избыточной подвижностью в суставах, наличием «паукообразных» пальцев, снижением мышечного тонуса, узким лицом, близорукостью и страбизмом. Данное заболевание нередко сочетается с врожденным вывихом бедра, грыжами, аневризмой аорты, контрактурами, кифозом.
Рентгенологическивыявляется удлинение позвонков, искривление позвоночного столба, которое обычно прогрессирует, особенно в период полового созревания, остеопороз. Высокое нёбо, деформация грудной клетки также характерны для данной патологии. Сердечно-сосудистая система поражается у 40-60% больных, нередки дефекты легких и эктопия почек, миопия, эктопия хрусталиков, косоглазие, катаракта.
Лечение симптоматическое, неэффективное.
Прогноз неблагоприятный, больные нетрудоспособны.
Множественные костно-хрящевые экзостозы
При этом заболевании имеет место извращение направления процессов роста в области эпиметафизов и апофизов, возникают боковые «выбросы» хрящевой ткани, образуется экзостоз, состоящий из губчатой кости, покрытой слоем ростковой хрящевой ткани, за счет которой продолжается дальнейший его рост (М. В. Волков, С.Т. Зацепин, 1963).
Симптомы. Появляются безболезненные «костные опухоли» вблизи суставов, в области метафизов и апофизов, форма их колбообразная, они как бы «сидят» на узкой ножке. Верхушка экзостоза направлена к центру диафиза. Кости нередко укорачиваются и искривляются по оси, возникают вторичные деформации. Из-за неравномерного роста парных костей часто возникают вывихи в локтевом и коленном суставах, genu valgum. B тяжелых случаях отмечается задержка роста в основном за счет укорочения конечностей.
Рентгенологическиэкзостоз представлен в виде спонгиозной ткани крупноячеистой структуры, его «ножка» покрыта кортикальным слоем, переходящим в материнский слой. В покрывающей его хрящевой ткани иногда обнаруживаются участки обызвествления. Иногда экзостоз развивается между костями предплечья, голени и как бы «спаивает» их вместе, тем самым нарушая их рост и структуру.
Лечение оперативное - удаление экзостозов.
Прогноз благоприятный.
Дисхондроплазия и ее разновидности
Заболевание врожденное. Сущность его состоит в замедленной и извращенной оссификации эмбрионального хряща. Характеризуется патологическими хрящевыми очагами в метафизарных и реже диафизарных отделах трубчатых костей, а иногда на протяжении всего тела плоской кости. Чаще встречаются полиоссальные формы дисхондроплазии. Одна треть общего количества вовлеченных в процесс костей приходится на фаланги пальцев кисти и стоп, кости пясти и ребра. Часто поражаются кости таза, бедренные и кости плюсны, нередки патологические переломы. Болезнь выявляется, как только ребенок начинает ходить.
Симптомы. Отмечается хромота, прогрессирующее укорочение и искривление нижней конечности, иногда патологические переломы. Клинически различают 3 формы заболевания: одиночную, поражающую один сегмент или одну конечность, одностороннюю и множественную. Заболевание накладывает характерный отпечаток на вид деформации за счет галифеобразного искривления бедренной кости, вальгусного либо варусного отклонения голени. На кистях и стопах утолщаются отдельные фаланги пальцев в виде плотных сферической формы опухолевидных образований. При больших деформациях наблюдается ограничение движений. Сочетание дисхондроплазии с множественными симптомами называется синдромом Мафучи (Mafucci).
Рентгенологическив метафизарных отделах костей выявляются округлые или продолговатые очаги просветления ткани с отчетливыми границами. Продольные оси этих очагов совпадают с продольной осью кости. В этих очагах могут встречаться темные участки - аморфная кальцификация хрящевых масс, иногда они пересекаются костными перегородками. Величина очагов в диафизе может достигать 8- 10 см. Эпифизы уплощены, скошены, деформированы. Кости кистей и стоп «вздуты», искривлены. Периферические отделы тазовых костей разрежены и пересекаются лучистыми полосами костной ткани. Центральные участки костей не изменены. Ребра утолщены.
Лечение консервативное (облучение рентгеновыми лучами, введение ионизированных препаратов фосфора, кальция) неэффективно. Иногда проводят оперативное лечение - удаление хрящевых масс и пломбировка полостей костными стружками, но и оно часто дает рецидивы. Развившиеся деформации также устраняются оперативным путем.
Прогноз для жизни при дисхондроплазии у детей благоприятный, функциональный - нет. У детей старшего возраста и у взрослых состояние ухудшается в связи с возможностью перехода отдельных хрящевых очагов дисхондроплазии в истинные опухоли.
Точечная хондродисплазия
Ахондроплазия
http://radiopaedia.org/images/392220
http://radiopaedia.org/cases/achondroplasia
http://radiopaedia.org/articles/achondroplasia
Случаи и цифры
С Радиопедии.
Chondrodysplasia punctata.
Девочка жалуется на появление шишки ниже коленки, неотчетливые боли при нагрузке. Больше в амбулаторной карте ничего. Написал множественные костно-хрящевые экзостозы.
Сергей