Тричера Коллинза синдром (синдром Томсона, синдром Франческетти; впервые описан в 1846 британским врачом A. Thomson, 1809–1884; в 1900 на офтальмологическом обществе в Лондоне двух пациентов представил британский хирург E. T. Collins, 1862–1932; термин «мандибулофациальный дизостоз» предложен в 1944 швейцарским офтальмологом A. Franceschetti, 1896–1968) – наследственное заболевание, связанное с недоразвитием всей области первой жаберной дуги или первой жаберной борозды. Клинические проявления: наружные углы глаз расположены ниже внутренних; двустороннее недоразвитие скуловых костей и орбит; микрогения; колобомы нижних век; в половине случаев – отсутствие ресниц медиальнее колобомы; микрофтальмия; «птичье лицо»; деформированные ушные раковины; более чем в трети случаев отсутствует наружный слуховой проход; проводящая глухота; преаурикулярные выросты или фистулы; атрезия хоан; увеличение размеров рта; высокое или расщепленное нёбо; врожденные пороки сердца и конечностей; крипторхизм. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Выполняют косметические операции по улучшению формы ушных раковин, формированию наружного слухового прохода, возможны слухоулучшающие вмешательства (тимпанотомия с введением слухового аппарата), слухопротезирование.
