Синдром « сливового живота» Обринского PRUNE BELLY SYNDROME

СинонимPrunе belly 1901-ОслерОписан1839 ФрелихПопуляционная частотаНеизвестнаСоотношение половМ значительно больше Ж
Ранее описан только у мужчинТип наследованияАутосомно-рецессивныйКариотип46 ХУМинимальные диагностические признаки- аплазия мышц брюшной стенки
-порок развития мочевой системы
-крипторхизм

Аплазия мышц

Отсутствие мышц передней брюшной стенки
Отсутствие сформированного пахового канала
Аплазия косых мышц

Аномалии позвоночника и грудной клетки

Сколиоз
Лордоз
Кифоз
Воронкообразная деформация грудной клетки
Борозда Филатова

Аномалии мочевой системы – определяющие жизнеспособность

Мегауретер
Гидронефроз
Поликистоз почек
Аномалии мочевого пузыря
ХПН
Оперативное вмешательство ухудшает прогноз ХПН

Аномалии половых органов

Крипторхизм - двусторонний абдоминальный
Аплазия тестикул
Гиподисплазия мошонки
Искривленный, псевдогипертрофированный пенис

Эндокринная патология

Задержка ростаНет. Соответствует ХПНПатология мошонкиГиподисплазия-затрудняет установку протезовКрипторхизмВсегда двустороннийАнорхизмАплазия тестикулПатология полового членаУзкая хоботковая крайняя плоть, дорсальное искривление при кровенаполненииГипогонадизмПервичный нормо-гипергонадотропныйХГ-пробаОстаточный ответ тестикулСпермиограммаАзооспермия