Гиперостозы (МКБ–10: М85.8 другие уточнения нарушения плотности и структуры костей) – заболевания (мелореостоз, остеопойкилоз, флюороз, полосчатая остеопатия, склеростеоз и др.), характеризующиеся избыточным развитием костной ткани скелета, не относящимся к адаптационным изменениям. Хотя гиперостозы в основном развиваются в результате дисфункции остеокластов, функция остеобластов также может быть нарушена. Остеосклероз при гиперостозе это увеличение плотности костной ткани без выраженного изменения её формы.
Камурати - Энгельманна болезнь (М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург, родился в 1876 г.; синоним: врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия) - наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании. Предполагают, что в основе патогенеза Камурати - Энгельманна болезни лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов. Существует мнение, что при Камурати - Энгельманна болезни нарушается обмен кальция и фосфора, изменяется активность фосфатазы. Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы. Первое проявление Камурати - Энгельманна болезни возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом - от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов. В одних случаях на первый план выступает болевой синдром. Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента. Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов. Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах. Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты, которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При Камурати - Энгельманна болезни не бывает избытка массы тела. У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер. Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала, но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при Камурати - Энгельманна болезни наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура. Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами - младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом. У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией. Лечение в основном симптоматическое, направлено на уменьшение болевого синдрома. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей - зависит от тяжести течения заболевания.
Ещё мнения.
Похоже, но не остеопетроз.
Ветка посвящена "мозговому штурму"..., а вот штурмующих не видно...
генерализованный гиперостоз?
Да.
А конкретизировать сможете?
Камурати-Энгельманна
Гиперостозы (МКБ–10: М85.8 другие уточнения нарушения плотности и структуры костей) – заболевания (мелореостоз, остеопойкилоз, флюороз, полосчатая остеопатия, склеростеоз и др.), характеризующиеся избыточным развитием костной ткани скелета, не относящимся к адаптационным изменениям. Хотя гиперостозы в основном развиваются в результате дисфункции остеокластов, функция остеобластов также может быть нарушена. Остеосклероз при гиперостозе это увеличение плотности костной ткани без выраженного изменения её формы.
В каталоге наследственных болезней Виктора МакКьюсика зарегистрированы следующие самостоятельные формы: OMIM 106400 анкилозирующий позвоночный гиперостоз с тилозом (R), OMIM 144750 гиперостоз кортикальный генерализованный (R), OMIM 144755 гиперостоз черепной внутренний (R), OMIM144800 гиперостоз лобный внутренний (R), OMIM 151050 карликовость остотическая Ленца-Маевского (R), OMIM 239000 гиперостоз кортикальный деформирующий ювенильный (ρ), OMIM 239100 гиперостоз кортикальный генерализованный (ρ), OMIM 302030 гиперостоз свода черепа (χ).
Камурати - Энгельманна болезнь (М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург, родился в 1876 г.; синоним: врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия) - наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании.
Предполагают, что в основе патогенеза Камурати - Энгельманна болезни лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов. Существует мнение, что при Камурати - Энгельманна болезни нарушается обмен кальция и фосфора, изменяется активность фосфатазы. Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы.
Первое проявление Камурати - Энгельманна болезни возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом - от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов. В одних случаях на первый план выступает болевой синдром. Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента. Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов. Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах. Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты, которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При Камурати - Энгельманна болезни не бывает избытка массы тела.
У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер. Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала, но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при Камурати - Энгельманна болезни наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура.
Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами - младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом. У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией.
Лечение в основном симптоматическое, направлено на уменьшение болевого синдрома. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей - зависит от тяжести течения заболевания.
Травма.
Ваше мнение уважаемые коллеги?