ГМ. Лейкодистрофия. Болезнь Александера. +

Болезнь Александера - крайне редкая форма лейкодистрофии. Характерными проявлениями болезни являются нарастающая гидроцефалия (прогрессирующее увеличение размеров головы вследствие скопления большого количества жидкости), слабоумие, двигательные расстройства, судорожные приступы.

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

 

Генетический и биохимический дефекты неизвестны. Заболевание спорадическое; в ряде случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Патоморфология. Выявляется выраженная диффузная демиелинизация с наличием в отростках астроцитов так называемых волокон Розенталя, представляющих собой эозинофильные гиалиновые тельца, содержащие фибриллярный протеин. Волокна Розенталя встречаются также при рассеянном склерозе, туберозном склерозе, болезни Альцгеймера и ряде других заболеваний. Заболевание обычно начинается на 1-2-м году жизни и проявляется задержкой психического развития, макроцефалией, спастическим тет-рапарезом, эпилептическими припадками, реже - хореоатетозом. Также описано начало в юношеском и взрослом возрасте; при этом характерны бульбарный, псеводобульбарный паралич и атаксия.

При КТ, МРТ обнаруживается диффузное снижение плотности, кистозные изменения белого вещества, наиболее выраженные в лобных отделах и перивентрикулярно; отмечается расширение боковых желудочков. Иногда встречается генерализованная церебральная атрофия. Больные умирают к 5-6-му году жизни. Лечение симптоматическое.