КСС. Аномалии и варианты развития. +

 Системные аномалии развития опорно-двигательного аппарата

  • Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Проявляется непропорционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким укорочением туловища. Выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо или отсутствует. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
  • Ахондроплазия (син.: хондродисплазия, хондродистрофия врожденная, хондрогенез несовершенный) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
  • Гисплазия фиброзная (син.: болезнь Брайцева – Лихтенштейна, болезнь Джеффи – Лихтенштейна) – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы.
  • Остеогенез несовершенный (син.: костеобразование несовершенное) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости. Микроскопически отмечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей.
  • Остеопетроз (синдром Albers – Schonberg, болезнь мраморная, остеосклероз врожденный, дисплазия гиперостотическая) – генерализованный диффузный остеосклероз, характеризуется неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Обусловлен нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Характерны увеличенная плотность длинных трубчатых костей, сужение костномозговой полости, замещение костного мозга костно-хрящевой тканью. Утолщенные кости имеют мраморно-белый вид, хрупкие, ломкие; часты патологические пере- ломы. В процесс вовлекаются и кости черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.
  • Остеопойкилоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врож- денная) – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей.
  • Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости. Характерны также гипоплазия дистальных фаланг, тупой угол нижней челюсти, широкие венечные швы.
  • Хондродисплазия точечная (син.: хондродисплазия пятнистая, хондродистрофия точечная, эпифизы испещренные, хондродистрофия кальцифицирующая врожденная, дисплазия эпифизар- ная пятнистая) – появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне роста костей. Может наблюдаться тотальное поражение всех костей (генерализованная форма) или отдельных костей. Характерные признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позвоночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Различают несколько форм: летальную ризомелическую, форму Конради – Хюнерманна, Х-сцепленную доминантную и др.
  • Экзостозы хрящевые множественные (син.: хондродисплазия экзостозная, экзостозы хрящевые юношеские, экзостозы костно-хрящевые множественные, аклазия диафизарная, хондродисплазия деформирующая, хондроматоз кости наружный, болезнь Эренфрида) – порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и костно-хрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени. Приводит к различного рода деформациям конечностей. Иногда сочетается с другими аномалиями – расщелиной неба, синдактилией, ангиоматозом. Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
  • Энхондроматоз (син.: синдром Ollier, hemichondrodysplasia) – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Проявляется укорочением трубчатых костей, уплощением их с деформацией и искривлением, наблюдаются переломы, иногда экзостозы. Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы. Предполагается аутосомно-доминантное наследование.
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

 

Локальные аномалии развития опорно-двигательного аппарата.

Аномалии развития позвоночного столба

Аномалии развития тел позвонков

  • Аномалии развития зуба II шейного позвонка:
    • неслияние зуба с телом II шейного позвонка,
    • неслияние верхушки зуба с самим зубом II шейного позвонка,
    • агенезия апикального отдела зуба II шейного позвонка,
    • агенезия среднего отдела зуба II шейного позвонка,
    • агенезия всего зуба II шейного позвонка.
  • Брахиспондилия - врожденное укорочение тела одного или нескольких позвонков. Бревиплатиспондилия - снижение высоты и расширение тела позвонков, наблюдается при нарушении костной структуры тел позвонков.
  • Микроспондилия - малые размеры позвонков.
  • Платиспондилия - уплощение отдельных позвонков, приобретающих форму усеченного конуса. Может сочетаться со сращением или гипертрофией позвонков.
  • Позвонок клиновидный - результат недоразвития или агенезии одной или двух частей тела позвонка. Диспластический процесс в обоих случаях захватывает две части тел грудных или поясничных позвонков (либо обе боковые, либо обе вентральные)
  • Позвонок бабочковидный - нерезко выраженное расщепление тела позвонка, распространяющееся от вентральной поверхности в дорсальном направлении на глубину не более 1/2 сагиттального размера тела позвонка.
  • Расщепление тел позвонков (син.: spina bifida anterior) - чаще в верхнегрудной части позвоночного столба.
  • Спондилолиз - несращение тела и дуги позвонка, наблюдается с одной или обеих сторон. Спондилолистез - соскальзывание или смещение тела вышележащего позвонка кпереди (крайне редко - кзади) по отношению к нижележащему позвонку.

Аномалии развития задних отделов позвонков

  • Аномалии дуг позвонков:
    • отсутствие дуги позвонка,
    • недоразвитие дуги позвонка,
    • деформация дуги позвонка.
  • Аномалии отростков позвонков:
    • агенезия поперечных отростков позвонков,
    • гипоплазия поперечных отростков позвонков,
    • деформация суставных отростков позвонков,
    • гипоплазия суставных отростков позвонков,
    • расщепление остистого отростка позвонков,
    • добавочные отростки позвонков.
  • Асимметрия развития парных суставных отростков - наблюдается преимущественно в V поясничном и I крестцовом позвонках. Разновеликая высота правого и левого суставных отростков создает биомеханические предпосылки для развития бокового искривления поясничного отдела позвоночного столба.
  • Конкресценция - слияние (неразделение) позвонков. Чаще встречается в шейном отделе.
    • Конкресценция тотальная - слияние за счет дуг и суставных отростков.
    • Конкресценция изолированная - слияние суставных отростков.
    • Конкресценция спиралевидная - дуги нескольких позвонков расщеплены, одна из половин дуги каждого позвонка отклонена кверху и конкресцирована с отклоненной книзу, противоположной ей половиной дуги вышележащего позвонка, а вторая, соответственно, отклонена книзу и конкресцирована с противоположной ей дугой нижележащего позвонка.
  • Расщепление дуги позвонка (spina bifida) - бывает открытым (spina bifida aperta) и скрытым (spina bifida occulta). Если в процесс вовлечен весь позвоночный столб или большая его часть, то это называется рахисхиз. Может сочетаться с незаращением швов черепа (краниорахисхиз).

Аномалии развития числа позвонков

  • Агенезия крестца - врожденное отсутствие крестца. Наблюдается у детей, матери которых больны сахарным диабетом.
  • Аномалии переходных отделов позвоночного столба - связаны с нарушением процессов дифференцировки позвоночного столба. При этом позвонок, находящийся на границе какой-либо части позвоночного столба, уподобляется соседнему позвонку из другого отдела и как бы переходит в другую часть позвоночного столба.
    • Ассимиляция атланта (син.: окципитализация атланта) - частичное или полное сращение I шейного позвонка с затылочной костью, может быть симметричной (двусторонней) или асимметричной (односторонней).
    • Тораколизация шейных позвонков - чаще всего VII, то есть развитие шейных ребер.
    • Люмбализация грудных позвонков - чаще всего XII, то есть незакладка нижних ребер.
    • Тораколизация поясничных позвонков - развитие добавочных ребер.
    • Сакрализация V поясничного позвонка - уподобление V поясничного позвонка по форме I крестцовому, сопровождающееся их частичным или полным срастанием.
    • Люмбализация I крестцового позвонка - отделение I крестцового позвонка от крестца и уподобление его поясничным позвонкам.
  • Аплазия позвонков - вариабельна по локализации и распространенности. Может включать лишь аплазию копчика, крестца или/и поясничного отдела. Иногда отсутствует весь каудальный отдел, начиная с XII грудного позвонка.
  • Позвонки или полупозвонки клиновидные добавочные - наличие боковых или задних добавочных полупозвонков. Чаще встречается в грудном отделе. Иногда наблюдается полное удвоение пояснично-крестцового отдела позвоночного столба.

Аномалии развития межпозвоночных дисков

  • Аплазия межпозвоночного диска - полное неразвитие межпозвоночных дисков. В этом случае развивается конкресценция тел позвонков.
  • Гипоплазия межпозвоночного диска - недоразвитие межпозвоночных дисков.
  • Растяжимость межпозвоночного диска повышенная - создает состояние нестабильности двигательных сегментов. Встречается как в изолированном виде, так и при некоторых врожденных системных пороках скелета.

Аномалии развития позвоночного столба в целом

  • Кифоз (син.: гиперкифоз врожденный) - искривление позвоночного столба выпуклостью кзади, обычно обусловленное аномалиями развития передних отделов тел позвонков. Может быть тотальным и локальным.
  • Лордоз (син.: гиперлордоз врожденный) - искривление позвоночного столба выпуклостью кпереди, характеризуется смещением кпереди и веерообразным расхождением тел позвонков, клиновидным расширением передних отделов межпозвоночных дисков и разрежением костной структуры тел позвонков.
  • Спина плоская (син.: синдром прямой спины) - отсутствие физиологического кифоза в грудном отделе позвоночного столба и уменьшение поясничного лордоза, что в связи с уменьшением переднезаднего размера грудной клетки приводит к сдавлению сердца и крупных сосудов.
  • Сколиоз - боковое искривление позвоночного столба, сочетающееся с его торсией.

Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом

  • Аксифоидия - отсутствие мечевидного отростка грудины.
  • Аномалии формы ребер:
    • расширение ребра лопатообразное;
    • ребро расщепленное (син.: вилка Люшки) - расщепление переднего конца ребра;
    • ребро перфорированное - наличие щелей и отверстий в костной части ребра;
    • сращение ребер - костные мостики между соседними ребрами или замещение межреберного промежутка соединительной тканью.
  • Аномалии числа ребер:
    • Аплазия ребра - отсутствие какого-либо ребра, полное или частичное. Может быть одно- и двусторонней.
    • Добавочное ребро:
      • ребро шейное - соединено с VII шейным позвонком,
      • ребро грудное тринадцатое - увеличенный в длину поперечный отросток I поясничного позвонка. Аплазия грудины (син.: астерния) - при полной форме ребра соединяются между собой фиброзной пластинкой. Частичная форма обычно проявляется отсутствием дистальной части грудины или рукоятки.
  • Гипоплазия ребер - дефект развития ребер, при котором отмечается недоразвитие грудинных концов ребер. Недостающая часть ребра замещается соединительной тканью.
  • Грудина сегментированная - длительное сохранение хрящевых прослоек между окостеневшими частями грудины. Тело грудины в этом случае состоит из 4 частей.
  • Грудная клетка воронкообразная (син.: грудная клетка инфунди- булярная, «грудь сапожника») - воронкообразное углубление нижней части грудной и верхней части брюшной стенки с кратерообразным углублением грудины и ребер.
  • Грудная клетка килевидная (син.: «куриная грудь») - увеличение переднезаднего размера грудной клетки, сопровождающееся резким выступанием кпереди грудины и расположением ребер относительно последней под острым углом. Чаще носит вторичный характер при врожденных кифосколиозах, добавочных позвонках.
  • Грудная клетка кифотическая - укороченная грудная клетка с выстоянием грудины вперед, увеличенным переднезадним размеров и сближенными ребрами, образуется при кифозе.
  • Грудная клетка лордотическая - уплощенная с боков грудная клетка с выстоянием передней стенки и изгибом позвоночни- ка кпереди, образуется при лордозе.
  • Грудная клетка плоская - характеризуется разведением ребер и части хрящей в стороны, западением грудины и участков реберных хрящей.
  • Грудная клетка эмфизематозная (син.: грудная клетка бочкообразная) - грудная клетка с увеличенным переднезадним размером, с горизонтальным расположением ребер, тупым под грудинным углом, увеличенными межреберными промежутками. Наблюдается при эмфиземе.
  • Деформация грудины - удлиненная, овальная, квадратная грудина. Деформацией считают образование резко выраженного угла между рукояткой и телом грудины. Обычно угол обращен вершиной кпереди.
  • Кости грудины добавочные - могут находиться над рукояткой грудины в яремной вырезке. Расщепление грудины (син.: шистостерния) - связано с неслиянием или неполным срастанием грудинных хрящей.
  • Расщепление мечевидного отростка - результат неравномерного роста грудины. Бывает при длинной и короткой грудине.
  • Торакогастросхизис - незаращение передних отделов грудной и брюшной стенки.

Аномалии развития ключицы и лопатки

  • Аплазия ключицы - встречается редко.
  • Аплазия лопатки - встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии. Бифуркация ключицы - раздвоение ключицы.
  • Гипоплазия лопатки - встречается крайне редко, наблюдается при пороках плечевого пояса и амелии.
  • Ключица перфорированная - наличие отверстий в теле ключицы.
  • Лопатка крыловидная - оттопыривание медиального края ло- патки от грудной клетки. Встречается редко.
  • Лопатка неопустившаяся (син.: положение лопатки высокое врожденное, scapula elevata) - наследственное высокое расположение лопатки: лопатка гипоплазирована, деформирована, расположена на 4-5 см выше другой и повернута вокруг сагиттальной оси кнаружи; лопатка может быть фиксирована у позвоночного столба (синостоз). Порок чаще левосторонний, реже двусторонняя.

Аномалии развития костей таза

  • Аплазия тазовой кости - процесс чаще односторонний, встречается редко.
  • Вертлужная впадина глубокая (син.: protrusio acetabuli, таз Отто) - смещение головки бедренной кости вглубь. Аномалия обычно двусторонняя.
  • Гипоплазия тазовой кости - процесс чаще односторонний, встречается редко.
  • Расхождение лобкового симфиза - наблюдается при экстрофии мочевого пузыря, пороках ЦНС и позвоночного столба.
  • Таз узкий (син.: таз анатомически узкий) - таз, хотя бы один из размеров которого уменьшен более чем на 1.5 см по сравнению с принятой в акушерстве нормой.
  • Таз воронкообразный - анатомически узкий таз, характеризующийся нарастающим уменьшением прямых размеров в направлении от входа к выходу таза.
  • Таз гипопластический - общеравномерносуженный таз.
  • Таз инфантильный (син.: таз детского типа, таз юношеский) - симметричный анатомически суженный таз, характеризующийся признаками, присущими детскому возрасту: узким и малоизогнутым крестцом, высоким стоянием мыса, более острым подлобковым углом, круглой или продольно-овальной формой входа в таз.
  • Таз карликовый - крайняя форма гипопластического таза.
  • Таз кососуженный (син.: таз кососмещенный, таз узкий асиммет- ричный) - анатомически узкий таз с неодинаковым сужением его половин, наблюдается, например, при искривлениях позвоночного столба.
  • Таз лордозный - анатомически узкий таз с уменьшенным прямым размером входа в таз, обусловлен лордозом в пояснично-крестцовом отделе.
  • Таз общеравномерносуженный - анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены практически на одну и ту же величину.

Таз плоский - анатомически узкий таз с уменьшенными одним или несколькими прямыми размерами при нормальных поперечных и косых размерах.

  • Таз плоский общесуженный - анатомически узкий таз, все размеры которого уменьшены, но прямые - в большей степени, чем косые и поперечные.
  • Таз поперечно-суженный - анатомически узкий таз, у которого уменьшены все поперечные размеры. Таз простой плоский (син.: таз девентеровский) - плоский таз, у которого уменьшены все прямые размеры.
  • Таз сколиотический - кососуженный таз, возникающий при сколиозе в поясничном отделе позвоночного столба.
  • Таз спондилолистетический - анатомически узкий таз, прямой размер входа которого уменьшен вследствие соскальзывания тела V поясничного позвонка с основания крестца.

Аномалии развития конечностей

В процесс может быть вовлечена одна конечность (верхняя или нижняя), иногда дв е (верхние или нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже повреждаются все конечности.

  • Дизмелии - группа пороков, сопровождающихся гипоплазией, частичной или тотальной аплазией трубчатых костей. По протяженности процесса различают:

Экстромелия дистальная

редукционные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:

  • тип I пальца кисти или стопы - гипоплазия или аплазия большого пальца;
  • радиальный тип:
    • гипоплазия лучевой кости,
    • гипоплазия лучевой кости с луче-локтевым синостозом,
    • частичная аплазия лучевой кости,
    • частичная аплазия лучевой кости с луче-локтевым синостозом,
    • тотальная аплазия лучевой кости;
  • тибиальный тип - гипоплазия или аплазия (частичная или тотальная) большеберцовой кости. Сопровождается укорочением и искривлением голени внутрь, деформацией стопы.

Экстромелия аксиальная

аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности. В зависимости от распространенности процесса различают:

  • длинный аксиальный тип руки - гипоплазия или частичная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и луче-локтевым синостозом,
  • длинный аксиальный тип ноги - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости с тотальной или частичной аплазией большеберцовой кости,
  • средне-медиальный тип руки - субтотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой и луче-локтевым синостозом,
  • средне-медиальный тип ноги - субтотальная аплазия бедренной кости с частичной или тотальной аплазией большеберцовой,
  • короткий аксиальный тип руки - тотальная аплазия плечевой кости с полной или частичной аплазией лучевой кости и луче-локтевым синостозом,
  • короткий аксиальный тип ноги - тотальная аплазия бедренной кости с частичной или полной аплазией большеберцовой.

Экстромелия проксимальная

дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают:

  • длинный проксимальный тип - гипоплазия или частичная аплазия бедренной кости,
  • средне-медиальный (промежуточный) тип - субтотальная аплазия бедренной кости,
  • короткий проксимальный тип - тотальная аплазия бедренной кости.

Пороки конечностей редукционные

в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные.

  • Пороки конечностей редукционные поперечные (син.: ампутации врожденные) - включают все врожденные дефекты ампутационного типа. Встречаются на любом уровне конечности в виде полных и частичных форм. Относительно длинных трубчатых костей редукция может включать верхнюю, среднюю и нижнюю их треть. При этом дистальный отдел конечности отсутствует полностью, что отличает их от продольных редукционных пороков, при которых дистальные отделы полностью или (чаще) частично сохраняются.
    • Аплазия терминальная поперечная (син.: гемимелия) - отсутствие дистальной части конечности ампутационного вида на любом уровне:
      • гемибрахия - отсутствие предплечья,
      • ахейрия - отсутствие кисти,
      • аподия (син.: экстроподия) - отсутствие стопы,
      • ахейроподия - отсутствие дистальных отделов верхних и нижних конечностей;
      • адактилия (син.: экстродактилия) - полное отсутствие пальцев на кисти или стопе,
      • олигодактилия (син.: гиподактилия) - отсутствие нескольких пальцев на кисти или стопе,
      • афалангия - отсутствие фаланг пальцев на кисти или стопе.
  • Пороки конечностей редукционные продольные - редукция компонентов конечностей вдоль ее продольной оси. Различают частичные, полные и комбинированные формы. Могут встречаться в изолированном виде, то есть выражаться в аплазии только проксимальных или средних отделов конечностей, или же в комбинированным виде, а также могут сочетаться с аплазией дистальных отделов.
    • Амелия - полное отсутствие конечности. Различают верхнюю и нижнюю амелию:
      • абрахия - отсутствие двух верхних конечностей,
      • монобрахия - отсутствие одной верхней конечности,
      • апус - отсутствие двух нижних конечностей,
      • моноапус (син.: моноподия) - отсутствие одной нижней конечности.
    • Анизомелия - неодинаковая длина конечностей справа и слева.
    • Аплазия костей запястья - чаще ладьевидной кости или кости- трапеции. Обычно сочетается с аплазией костей предплечья, кисти.
    • Аплазия малоберцовой кости - сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV - V пальцев.
    • Аплазия надколенника - в изолированном виде встречается редко. Наблюдается, как правило, при экстрамелиях.
    • Арахнодактилия (син.: долихостеномелия, «кисть паучья») - аномалия развития, характеризующаяся удлинением и истончением пальцев рук и ног, иногда с их контрактурами. Является симптомом некоторых наследственных болезней соединительной ткани, например болезни Марфана.
    • Бидактилия - наличие только двух пальцев на руке или ноге. Является разновидностью олигодактилии.
    • Брахидактилия (син.: короткопалость) - укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Существует следующая классификация брахидактилий.
      • Тип A (брахимезофалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Выделяют несколько подгрупп.
        • Тип A 1 (брахимезофалангия, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.
        • Тип A 2 (брахимезофалангия, тип Мора - Врита) - укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально.
        • Тип A 3 (брахимезофалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его.
        • Тип А 4 (брахимезофалангия, тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) - поражение II и V пальцев кисти.
        • тип А 5 - характеризуется отсутствием средних фаланг II - V пальцев с дисплазией ногтей.
      • Тип B - средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.
      • Тип C - отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро- чение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость.
      • Тип D (брахимегалодактилия) - укорочение больших паль- цев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.
      • Тип E - укорочение пястных и плюсневых костей. Популяционная частота - 1.5 : 100 000. Наиболее часто встречаются типы А 3 и D. Тип наследования - аутосомно- доминантный.
      • Брахикамптодактилия - особая форма брахидактилии, выража- ющаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.
  • Брахиметакарпия - укорочение пястных костей. Брахисиндактилия - сочетание непропорционального укороче- ния пальцев с наличием сращения между ними.
  • Брахискелия (син.: брахиподия, коротконогость) - врожденное укорочение нижних конечностей. Брахифалангия (син.: микрофалангия) - укорочение фаланг пальцев.
  • Вывих бедра врожденный (син.: дисплазия бедра, подвывих бедра) - в основе возникновения лежит дисплазия всех компонентов тазобедренного сустава: вертлужной впадины (гипоплазия, уплощение), головки бедра (гипоплазия, замедление оссификации), связок и нервно-мышечного аппарата области сустава. Левосторонний вывих встречается в 1.5-2 раза чаще, чем правосторонний.
  • Вывих лучевой кости врожденный - развитие связано с нарушением развития коллатеральных связок и суставных поверхностей костей. Различают передний, задний и задне-латеральный вывих, полный и частичный (подвывих).
  • Вывих надколенника врожденный - обусловлен аномальным развитием костного и нервно-мышечного компонентов коленного сустава. Надколенник при этом смещен латерально.
  • Вывих плечевой кости врожденный - обусловлен аномальным развитием компонентов плечевого сустава, включая суставную впадину лопатки и мышцы. Различают:
    • подклювовидный вывих - головка плечевой кости смещена кпереди,
    • подакромиальный вывих - смещение вверх,
    • подлопаточный вывих - смещение кзади.
  • Гемигипертрофия (син.: долихостеномелия, гигантизм конечностей, гигантизм парциальный, макросомия односторонняя, гемигипертрофия идиопатическая) - одностороннее увеличение тела и конечностей. Встречается редко. Выделяют несколько форм.
    • Гемигипертрофия тотальная - увеличение всей половины тела.
    • Гемигипертрофия частичная (син.: гемигипертрофия сег- ментарная) - увеличение частей тела.
    • Гемигипертрофия перекрестная - увеличение несмежных участков тела.
  • Гемимикросомия (син.: асимметрия конечностей, гемигипоплазия конечностей) - одностороннее пропорциональное уменьшение размеров конечности. Обычно сочетается с асимметрией лица и туловища.
  • Гипоплазия костей запястья - чаще ладьевидной кости или кости-трапеции.
  • Гипоплазия малоберцовой кости - сопровождается укорочением конечности, искривлением большеберцовой кости, вальгусной или эквино-варусной деформацией стопы, а также отсутствием малоберцовых и икроножных мышц, иногда и IV - V пальцев.
  • Гипофалангия (син.: олигофалангия) - уменьшенное по сравнению с нормой число фаланг на пальцах кистей или стоп. Рассматривается как вариант брахидактилии.
  • Дактилогрипоз - врожденная деформация кисти или стопы, характеризующаяся искривлением пальцев. Деформация суставов разгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) - проявляется разгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.
  • Деформация суставов сгибательная (син.: деформация позиционная врожденная) - проявляется сгибательными контрактурами суставов и деформацией последних. Могут поражаться один или несколько суставов, как крупных, так и мелких.
  • Деформация шейки бедра вальгусная (coxa valga) - увеличение шеечно-диафизарного угла бедренной кости. Встречается редко.
  • Деформация шейки бедра варусная (coxa vara) - уменьшение шеечно-диафизарного угла бедренной кости (в норме равен 125-127°), иногда может достигать 45°.125
  • Изодактилия (син.: равнопалость) - аномалия развития II - V паль- цев кистей рук: толстые короткие пальцы примерно одинаковой длины, наблюдается при несовершенном хондрогенезе. Кампомелия (син.: дисплазия кифомелическая) - врожденное ис- кривление длинных трубчатых костей. Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость - врожденный кифосколиоз большеберцовой кости.
  • Камптодактилия (син.: кампилодактилия) - сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов кисти.
  • Клинодактилия - латеральное или медиальное искривление пальцев.
  • Косолапость врожденная (син.: косолапость внутренняя, pes varus, pes equino-varus, pes calcaneo-varus) - стойкая приводяще-сгибательная контрактура стопы, связанная с врожденным недоразвитием и укорочением связок, соответствующих мышц- сгибателей, а также нарушением мышечного синергизма. Процесс обычно двусторонний.
  • Косорукость врожденная - искривление предплечья и кисти. Различают локтевую и лучевую, а также косорукость, сопровождающуюся и не сопровождающуюся костными изменениями. Нередко бывает двусторонней и сочетается с другими пороками развития.
    • Косорукость лучевая - кисть отклонена кнаружи, лучевая кость деформирована, укорочена или отсутствует, нередко наблюдаются дефекты мелких костей запястья, пальцев, а также мышц предплечья. Предплечье укорочено и изогнуто в лучевую сторону. Кисть находится под углом к предплечью и ротирована кнутри.
    • Косорукость локтевая - кисть отклонена кнутри и ротирована кнаружи, напоминает ласт тюленя, так как на ней нередко отсутствуют V и IV пальцы. Предплечье укорочено и изогнуто в локтевую сторону. Функция руки стра- дает меньше, чем при лучевой косорукости. При любой форме нарушается хватательная функция кисти, удержанию предметов больной рукой препятствуют контрактура лучезапястного сустава и искривление предплечья, сопровождающие косорукость.
  • «Лапа медвежья» - деформация стопы, характеризующаяся веерообразным расхождением плюсневых костей, плоскостопием и отклонением дистального отдела стопы кнаружи.
  • Маделунга болезнь (син.: деформация Маделунга) - нарушение окостенения и роста лучевой кости, обусловливающее косорукость со смещением кисти в ладонную сторону и выстоянием головки локтевой кости.
  • Макродактилия (син.: гигантизм пальцев, мегалодактилия, дак- тиломегалия) - чрезмерное увеличение пальцев кистей и/или стоп. В процесс может вовлекаться один или несколько пальцев, чаще II и III. Нередко сочетается с синдактилией.
  • Макромелия - чрезмерное увеличение размеров верхних или нижних конечностей.
  • Макроподия (син.: мегалоподия) - чрезмерно длинные нижние конечности.
  • Макрохейрия (син.: хейромегалия, длиннорукость) - чрезмерно длинные верхние конечности. Макрофалангия - чрезмерно длинные фаланги пальцев.
  • Монодактилия - наличие одного пальца на кисти или стопе. Является разновидностью олигодактилии.
  • Отклонение I пальца стопы кнаружи (hallus valgus) - отклонение головки I плюсневой кости кнутри, а пальца кнаружи в соче- тании с деформацией стопы. Отклонение I пальца стопы кнутри (hallus varus) - отклонение вплоть до перпендикулярного его положения к продольной оси стопы. Встречается редко. Отклонение V пальца стопы кнутри (син.: мизинец стопы варусный) - искривление V пальца с компонентами аддукции и ротации. Пятый плюсневый сустав при этом находится в состоянии подвывиха, а палец отклонен медиально и дорсально или в сторону подошвы, располагаясь над или под IV пальцем. Бывает одно- и двусторонним.
  • Перидактилия - отсутствие I и V пальцев кистей и/или стоп.
  • Перомелия - малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.
  • Полидактилия (син.: гипердактилия, многопалость) - увеличение количества пальцев на кистях или/и стопах. Количество пальцев может достигать 8, 12 и более, наиболее частая форма - гексадактилия. Различают несколько типов:
    • постаксиальная (ульнарная, фибулярная) - полидактилия мизинца, постминимус
    • преаксиальная (радиальная, тибиальная) - полидактилия I - IV пальцев.
  • Полимелия (син.: гипермелия) - увеличение числа конечностей. Формирование сверхкомплектных конечностей связано с чрезмерной активацией мезенхимы в раннем эмбриогенезе, приводящей к дуплицированию и мультиплицированию обычной их закладки.
  • Полиподия - увеличение количества стоп. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные стопы (диплоподия). Полифалангия (син.: гиперфалангия, гиперфалангизм) - увеличе- ние числа фаланг, обычно I пальца кисти. Встречается редко, бывает одно- и (чаще) двусторонней.
  • Полихейрия - увеличение количества кистей. Встречается редко. Обычно наблюдаются 2 полностью сформированные кисти (диплохейрия, дихейрия).
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

 

Врожденные дефекты развития ключицы встречаются редко. Однако исключительно редко наблюдается и полное отсутствие ключиц. В таких случаях, а также при значительном дефекте среднего отдела ключицы клиническая картина чрезвычайно резко выражена. Отмечается резкая покатость обоих надплечий и западение надключичных областей с обеих сторон. Резко уменьшено расстояние между плечевыми суставами, весь проксимальный отдел туловища суживается кверху и представляется значительно уже, чем дистальный отдел в области таза. Увеличивается сверх нормы подвижность верхних конечностей. Возможно полное соприкосновение плечевых суставов впереди туловища (собственные наблюдения). Увеличивается расстояние между лопатками и задней стенкой грудной клетки. Отмечается повышенная утомляемость верхних конечностей. Иногда выявляются нарушения со -стороны плечевого сплетения.

Steger делит врожденные деформации ключицы на две группы. К первой группе он относит деформации, связанные с различными размерами ключицы, с изменениями ее объема, с искривлениями, с наличием бугристости в области прикрепления к ней мышц и связок, с образованием дополнительных сочленений ключицы или с образованием небольших выступов (бугорков). К этой же группе он относит образование клювовидно-ключичного сочленения, образование реберно-ключичного сочленения, гипертрофию средней трети ключицы, бифуркацию ключицы.

Ко второй группе, по Steger, относятся деформации ключицы, вызванные нарушением нормального ее развития («дефектные аномалии»):

  1. полное отсутствие ключицы или отсутствие части ее;
  2. «перфорированная» ключица;
  3. черепно-ключичные дизостозы.

При наличии двух центров окостенения и неправильном завершении окостенения могут развиться как бы два фрагмента ключицы, иногда наблюдается не костное спаяние, а соединительнотканный синдесмоз» часто происходит при этом недоразвитие одного из двух отделов (чаще латерального).

Бифуркации ключицы, возможно, также являются следствием не наступившего костного соединения при наличии оссифи-кации из двух центров окостенения в акромиальной части ключицы, причем из медиального развивается ключина и одно из разветвлений, а из латерального образуется второе разветвление.

Описаны три формы бифуркации ключицы:

  1. ключица имеет две равных по длине и форме ветви, из которых одна образует сочленение с акромионом, другая - с клювовидным отростком;
  2. ключица разделяется в месте клювовидного бугорка на две ветви; из них ветвь, сочленяющаяся с клювовидным отростком, более узкая и короткая и иногда заканчивается в мягких тканях;
  3. ключица разделяется на две части в середине тела ключицы на уровне V шейного позвонка.

При аномалиях второй группы в процессе развития не происходит слияния центров оссификации или совсем отсутствует один центр осси-фикации. Поэтому на протяжении ключицы образуется синдесмоз (соединительнотканная перемычка). Наличию синдесмоза часто сопутствует недоразвитие (гипоплазия одного из сегментов ключицы, обычно латерального). Частичная гипоплазия ключицы, как правило, наблюдается на грудинном конце ключицы и называется «подвижной», или «плавающей», ключицей. Б таких случаях ключица не образует истинного сочленения с рукояткой грудины, а связана с ней соединительнотканным тяжом.

«Перфорированная» ключица характеризуется наличием маленького окошечка или канала, расположенного вертикально. Через канал проходит нерв или нерв и вена. Естественно, что рентгенографически обнаружить такую аномалию нельзя.

При ключично-черепном дизостозе наблюдается сочетание недоразвития ключиц и недоразвития костей крыши черепа. Впервые сочетание-дефекта ключиц и недоразвития костей крыши черепа описано Scheut-hauer; термин «dysostose cleido-cranielle hereditaere» введен Marie и Sainton - дефект ключиц может быть частичным или полным, односторонним или двусторонним. Со стороны костей черепа может быть незаращение черепных швов, открытые роднички, образование добавочных ядер окостенения, что ведет к появлению вставочных костей. Кости основания черепа иногда уменьшены в размере; форма черепа брахицефаличеекая. Наряду с основным симптомом ключично-черепного дизостоза, недоразвитием покровных костей черепно-лицевого скелета и ключицы могут отмечаться и другие изменения скелета: низкорослость, отсутствие хряща лонного сочленения, genua valga, относительное укорочение плеча и бедра по сравнению с предплечьем и голенью, укорочение и расширение средних и концевых фаланг пальцев кистей и стоп, синостоз между затылочной костью и атлантом, врожденная косолапость и др. В нашем случае имелись многие признаки ключично-черепного дизостоза: двусторонний дефект ключиц, незакрытие швов черепа, добавочные (вставочные) кости черепа, дефекты развития таза, genua valga, относительное укорочение плеча и бедра, косолапость и др.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

 

Синдром шейного ребра и реберно-ключичный синдром

 

Шейное (добавочное, сверхкомплектное) ребро представляет собой дополнительное небольшое фиброзное образование, выступающее от С7 обычно в обе стороны.
Шейные ребра наблюдаются сравнительно нередко - оно встречается у 0,5% здорового населения. Они бывают предпочтительно у женщин. Несмотря на их врожденный характер, они обращают на себя внимание, вызывая хорошо известные нервные и сосудистые симптомы лишь в период полового созревания или в возрасте 20-30-40 лет (в связи с переутомлением или травматизацией сосудов и нервов) и лишь относительно редко в детском возрасте. Клинически заболевание проявляется в среднем у 10% людей с наличием шейных ребер.
Чаще всего шейные ребра связаны с седьмым шейным, реже шестым шейным позвонком. Они исходят из переднего реберного бугорка перечного отростка позвонка. В 70-80% всех случаев добавочные шейные ребра развиваются с обеих сторон, но почти никогда не бывают симметричными. Их форма и размеры чрезвычайно разнообразны. Приходиться видеть то совсем короткий рудимент едва выступающий дальше поперечного отростка, то клиновидное заостренное плоское или более цилиндрическое ребро длиной 3-5 см, то, наконец, широкое хорошо сформированное ребро, идущее в виде полукольца параллельно первому ребру. Передний конец шейного ребра почти никогда не доходит до грудины и не сочленяется с ней. Обыкновенно передний конец связан синостозом или суставом с первым ребром, но чаще всего от переднего конца тянется вперед фиброзный тяж, прикрепляющийся к первому ребру по соседству с лисфранковым бугорком и, конечно, невидимый на рентгенограмме. Именно короткие рудиментарные, а не длинные хорошо развитые добавочные ребра больше всего беспокоят больного и требуют оперативного удаления. Часто шейные ребра связаны с позвоночным анкилозом.

С истинным шейным ребром не следует смешивать более часто встречающееся простое увеличение поперечного отростка С7 позвонка.
В соответствие с классификацией предложенной В.А. Грубером (1969), различают четыре степени шейных ребер:
I ст. - шейное ребро не простирается за пределы поперечного отростка первого грудного позвонка
II ст. - ребро выходит за этот предел, но не доходит до хрящевой части первого грудного ребра
III ст. - ребро доходит до грудины, соединяясь с ней при помощи связок
IV ст. - шейное ребро сформировано наподобие грудных ребер и непосредственно соединяется с грудиной
Характерен внешний облик больных: низко опущенные плечи часто являются как бы продолжением шеи. Это придает им «тюленеподобный» вид. Ребро нередко удается прощупать в надключичной ямке.
Клиническая картина обуславливается в каждом конкретном случае анатомическими особенностями добавочного ребра и главным образом его отношением к сосудисто-нервному пучку, который испытывает из-за добавочного ребра чрезмерное напряжение и сдавление. Обычно имеется видная на глаз или прощупываемая припухлость костной консистенции, нередко принимаемое за опухолевое разрастание. Расстройства нервной системы имеют вначале характер нарушения чувствительной сферы (боли, похолодание конечности, парестезии, иногда зуд), а при дальнейшем развитии - нарушений и двигательного порядка (ослабление мышечной силы, прогрессирующая атрофия мышц). Нарушения кровообращения сводятся преимущественно к сдавлению подключичной артерии либо самим добавочным ребром, либо передней лестничной мышцей. В результате ослабляется или даже полностью исчезает пульс на лучевой артерии и может возникнуть тромбоз вен. Иногда у детей развивается кривошея, и поэтому все случаи кривошеи необходимо проверять рентгенологически.
Костная патология часто сочетается с аномальным прикреплением лестничных мышц, атипичными отхождением и расположением позвоночной артерии, что является причиной ее сдавления, спазмирования и окклюзии. Следовательно, возникают предпосылки для возникновения синдрома позвоночной артерии, транзиторных ишемических атак, инсультов в вертебробазилярном бассейне, а также миелопатии и энцефалопатии.
Оперативное удаление шейного ребра относится, как известно, к разряду технических трудных вмешательств, и поэтому без серьезных на то клинических показаний - не следует оперировать. Показаниями к хирургическому пособию являются не сами по себе обнаруженные рентгенологически шейные ребра, а клинические расстройства, которые причиняют эти аномалии развития.
Наряду с синдромом шейного ребра следует рассмотреть синдром высокого первого ребра или реберно-ключичный синдром (син.: «синдром верхней апертуры грудной клетки», «синдром Фолконера-Уэддела») - сужение промежутка между ключицей и аномально высоким первым ребром с соответствующим сдавлением нервно-сосудистого пучка. За счет этого возникает расстройство венозного и артериального кровообращения.
Сужение реберно-ключичного промежутка возможно и при некоторых вариантах расположения шейного ребра и в результате гипертрофии подключичной и других мышц данной области. Сдавление нервно-сосудистого пучка могут вызывать переломы ключицы, первого ребра со смещением отломков, врожденные и приобретенные деформации ключицы. Способствующим фактором может быть оттягивание книзу ключицы при подъеме и переносе тяжестей. Опускание плечевого пояса и сужение реберно-ключичного промежутка часто наблюдаются у женщин после беременности и родов и у мужчин в возрасте 40-50 лет при увеличении массы тела.
В клинической картине ведущее место занимают диффузные боли и парестезии (особенно ночью) в руках. Боли начинаются от плеча и отдают в ладонь и пальцы. Сопровождающие же их парестезии остаются и при исчезновении боли. При глубоком вдохе, отведении плеча книзу и кзади возникает ощущение тяжести в области плечевого пояса и верхних конечностей. Исчезает или ослабевает пульс на лучевой артерии, появляются трофические нарушения кожи на больной стороне. Некоторые больные жалуются, что не могут работать вверх с поднятыми вверх руками (нередкая жалоба штукатуров), управлять автомашиной, поднимать тяжести, спать на боку или на спине.
Объективная симптоматика указанных заболеваний мало отличается от симптоматики других нейроваскулярных синдромов, и поэтому в диагностике большое значение приобретают вспомогательные методы исследования.
На рентгенограммах находят шейные ребра и гипертрофированные поперечные отростки, деформации ключицы, высокие первые ребра (в боковой проекции), определяется увеличение дуги ребра и угла ключицы по отношению к горизонтальной и фронтальной плоскостям. Имеет место сколиоз шейно-грудного отдела позвоночника, суживающий реберно-ключичное пространство на соответствующей стороне.
Патогномоничны и ключично-реберные пробы, ведущие к сужению одноименной щели: развертывание и опускание плеч, и отведение руки вызывает исчезновение или ослабление пульса на лучевой артерии, а под серединой ключицы появляется систолический шум. При отведении плеча назад и опускании его вниз исчезает пульс на лучевой артерии, возникает акроцианоз и ощущение онемения руки. При сужении реберно-ключичного пространства кончик указательного пальца, введенный в реберно-ключичный промежуток, вызывает исчезновение пульса. При изменении положения головы и рук у больных уменьшается пульс на лучевой артерии, снижается плечевое артериальное давление, определяется шум на подключичной артерии, усиливаются симптомы сдавления плечевого сплетения.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Макродактилия

Приложения: 
1._makro.slayd141.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Brachymetatarsia

http://radiopaedia.org/articles/brachymetatarsia

  •  
     Дело 1
  •  
     Случай 2
  •  
    Случай 3
  •  
    Случай 4
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934