ЧЕРЕП.
- Аперта синдром (Apert). Сочетание деформации черепа и синдактилии. Врожденный порок развития черепа (башенный череп, лунообразное лицо, приплюснутый нос, пучеглазие за счет плоских глазниц), высокое небо (иногда с расщеплением), синдактилия, полидактилия, радиоульнарный синостоз с тугоподвижностью в локтевом суставе.
- Арана закон (Aran). Продольные и поперечные трещины основания черепа являются продолжением переломов его свода.
- Бэттля симптом (Battle). Изменение окраски кожи в области сосцевидного отростка, вплоть до появления экхимозов. Определяют при переломе основания черепа.
- Гарсена симптом (Garsin). Односторонний паралич черепномозговых нервов без чувствительных и двигательных расстройств туловища и повышения внутричерепного давления. Наблюдают при опухолях основания черепа.
- Карциуса синдром. Характеризуется врожденной гипертрофией половины лица, дисплазией зубов, расширением вен на ногах, синдактилией, гипогенитализмом.
- Марфана синдром. Арахнодактилия в сочетании с различными глазными, скелетными и висцеральными дефектами. Клинически пороки развития выявляются в виде долихоцефалии, готического неба, прогнатии, кифоза, воронкообразной или килевидной грудной клетки, удлинения конечностей, арахнодактилии, разболтанности суставов. Может быть аневризма аорты, аномалии артерий, клапанного аппарата сердца. Рентгенологически отмечают диффузный остеопороз метафизарных отделов костей.
- Робена синдром (Robin). Врожденное уродство, характеризующееся недоразвитием нижней челюсти (микрогения), недоразвитием и западением языка (глосоптоз) и расщелиной неба. Нередко сочетается с другими пороками.
- Ханда – Шюллера – Кристиана болезнь. Краниальный ксантоматоз. В основе заболевания лежит нарушение обмена холестерина и инфильтрация липоидными и плазматическими клетками плоских костей, твердой мозговой оболочки и кожи. Клинически – экзофтальм, половое недоразвитие, в коже – мелкие желтоватые узелки, переломы длинных трубчатых костей, поражение лицевого нерва, снижение слуха, нистагм, мозжечковые расстройства. На рентгенограммах черепа и других костей – очаги остеопороза неодинаковой интенсивности с неровными контурами (череп типа географической карты). Заболевание начинается в возрасте до 10 лет, чаще поражает мальчиков, течение болезни прогрессирующее.
ПОЗВОНОЧНИК И ТАЗ.
ГРУДНАЯ КЛЕТКА.
КОНЕЧНОСТИ.
СУСТАВЫ И МЫШЦЫ.