Добрый день, уважаемые доктора!
Мне 27 лет. Хронических заболеваний не имею. Рос и развивался нормально. Во время родов - тройное нетугое обвитие пуповиной, коньюгированая желтуха до 3 дней. Инфекции (ВИЧ, гепатиты) отсутствуют. Жалобы только на головную боль (при смене погоды, сильном стрессе) где-то раз в месяц.
Из диагнозов, которые есть: б-н Жильбера (генотип 7/7), тревожное расстройство личности, дегенеративные изменения ШОП, сколиоз/кифоз/лордоз, недостаток веса (55кг при 175см).
В 20 лет сделал МРТ, где выявили: гипоинтенсивный сигнал SWI от бледных шаров симметрично. Врачи предположили болезнь Галлервордена-Шпатца или Вильсона-Коновалова, а также Фара.
Сдана генетика на болезни накопления железа (все типы nbia, кроме 4го, его не было в ген, центре) + на болезнь Вильсона - проблем не нашли.
За эти 7 лет неврологических жалоб и изменения неврологического статуса нет.
В 2022 году (спустя 7 лет, так как очень боялся увидеть увеличение очагов) сделал МРТ повторно. Врач не вынес бледные шары в заключение, а просто написал "физиологическое обызвествление бледных шаров и эпифиза".
Не могли бы подсказать, что вы видите на МРТ? Нормально ли это для 27 лет?
Все моим мысли только о ближайшей тяжелой инвалидности с неврологическим дефицитом. Терапию от тревоги принимаю, но очень хочется понять, что ждёт в будущем в рамках таких изменений.
Прилагаю снимок экрана с очагами и ссылку на все последовательности (ссылка безопасная, это визуализиатор клиники Рэмси в Санкт-Петербурге):
Физиологическим обызвествление бледных шаров считается всё-таки в более старшем возрасте, а не в 20 лет.
А версию с синдромом Фара до конца отработали? Проверяли паратгормон?
В любом случае, отсутствие динамики за 7 лет должно только ободрить и порадовать. И избавить от беспокойных мыслей.
Кальций, фосфор, ПТГ, ионизированный кальций сдавал - в норме.
А вот генетику на саму болезнь Фара (которая вроде как без изменений анализов протекает) не сдавал. Но врачи говорят, что обычно у нее дебют в 30-50 лет, затрагивается больше мозговых структур.
Что это у меня может быть?
В таком случае, не знаю.
Подождем мнения Евгения Второго.
На всякий приложи все три МРТ (2015, 2021, 2022 годы). Первое на аппарате 3T. Последние на 1,5T.
https://dropmefiles.com/ZsRyx
На сайт залить не получается (ошибка 403).