Кампомелия (син.: дисплазия кифомелическая) - врожденное искривление длинных трубчатых костей.Обычно искривлению подвергается большеберцовая кость - врожденный "кифосколиоз" большеберцовой кости.
Розанна Pallotta, Тамара Эресмана, Марио Roggini и Паола Fusilli
Кампомелическая дисплазия является редко встречающимся летальным заболеванием, которое было описано P. Maroteaux в 1971 г.. Частота его встречаемости варьирует от 0,05 до 1,6 на 10 000 родов. Сперцифическим признаком заболевания является то, что 75% таких детей с мужским кариотипом имеют нарушение развития половых органов, женские или недифференцированные половые органы.
При гистологическом исследовании гонад обнаруживаются ткани, имеющие как признаки тестикул, так и признаки дисгенезии с первичными фолликулами. Недавно у пациентов с этим заболеванием была выявлена мутация гена SOX-9.
Синдром кампомелической дисплазии характеризуется искривлением длинных трубчатых костей нижних конечностей, увеличением и удлинением черепа с очень маленьким лицевым отделом, гипопластичными лопатками и сочетанными аномалиями в виде микрогнатии, расщелины неба, косолапости («конская стопа»), врожденного вывиха бедра, микроцефалии, гидроцефалии, гидронефроза и пороков сердца.
Наиболее важным признаком является искривление бедренной и большеберцовой костей, прочие трубчатые кости остаются нормальной длины. Грудная клетка сужена и имеет колоколообразную форму. Шейные позвонки гипоплазированы и слабо оссифицированы. На основании результатов самого крупного клинико-генетического исследования, включившего 36 пациентов с кампомелической дисплазией, S. Mansour et al. пришли к мнению, что данное заболевание следует рассматривать как аутосомное, потому что поражаются в равной мере плоды обоего пола и большинство случаев возникает вследствие спорадических аутосомно-доминантных мутаций.
Имеется две «разновидности укорочения костей» при кампомелической дисплазии, которые представляют собой два разных синдрома: нормоцефалическая форма, известная как кифомелическая дисплазия; и краниостенотическая форма, которая оказалась идентична синдрому Antley-Bixler. Дифференциальная диагностика должна проводиться с несовершенным остеогенезом, танатофорной дисплазией и гипофосфатазией. Описаны случаи пренатальной диагностики кампомелической дисплазии у пациенток из группы риска. Трудности диагностики данного состояния обсуждаются в работах М. Norghard et al. и R.C. Saunders et al.
Заболевание обычно является летальным (гибель наступает в раннем детском возрасте), однако имеются сообщения о выживших пациентах. Причина смерти обусловливается респираторным дистресс-синдромом, связанным с трахеомаляцией, но расщелины неба, микрогнатия, гипотония и гипоплазия грудной клетки также могут оказывать влияние на перинатальную смертность при кампомелической дисплазии.