ГМ. Лейкодистрофия. Болезнь Краббе. +

 

Болезнь Краббе (БК) (также известная как глобоидно-клеточная лейкодистрофия или галактозилцерамидный липидоз) - это редкое, дегенеративное заболевание, которое часто заканчивается смертью больного. В процессе развития заболевания повреждается миелиновая оболочка нервной системы. Расстройство названо в честь датского невролога Кнуда Гаралденсена Краббе (Knud Haraldsen Krabbe).
Эпидемиология (распространенность)
Болезнь Краббе встречается примерно у 1 человека на 100000 новорожденных. Чаще, это заболевание возникает у арабов (которые живут на территории Израиля) - болезнь диагностируется у 1 ребенка на 6000 новорожденных. Сравнительно высокий уровень заболеваемости и среди жителей Скандинавских стран - 1:50000. Болезнь Краббе может также возникать у кошек и собак (особенно у Вест хайленд вайт и Керн терьеров).
Причины
БК вызывается мутациями в в гене GALC, который расположен на 14 хромосоме (14q31). Вследствие этой мутации возникает дефицит фермента галактозилцерамидазы. Накопление неметаболизированных липидов нарушает процесс образования защитной миелиновой оболочки нерва (оболочки, которая изолирует большинство нервных клеток, обеспечивая высокую скорость проведения нервных импульсов), что в свою очередь приводит к дегенерации моторных навыков. Болезнь Краббе, входит в группу расстройств, известных под названием лейкодистрофии. Заболевание вызвано нарушением процесса формирования миелина.
Симптомы
При рождении, дети с болезнью Краббе выглядят нормальными. Первые симптомы заболевания начинают появляться в возрасте от 3 до 6 месяцев. Основным признаками являются: раздражительность, лихорадка, повышение мышечного тонуса, приступы судорог, трудности при кормлении, рвота и замедление умственного и моторного развития. Часто на первой стадии заболевания, врачи принимают выше описанные симптомы за признаки другого расстройства - детского церебрального паралича.
Другие симптомы включают в себя: мышечную слабость, спастичность, глухоту, атрофию зрительного нерва и слепоту, паралич и затруднения при глотании. Может также наблюдаться длительная потеря веса. Известны случаи заболевания болезнью Краббе в подростковом и взрослом возрасте, и хотя, проявления расстройства - похожие, но прогрессирование происходит медленнее.
Диагноз
Болезнь может быть диагностирована благодаря обнаружению:
  • - характерных скоплений определенных клеток (многоядерных глобоидних клеток, которые накапливаются в белом веществе головного мозга);
  • - демиелинизации нервных клеток;
  • - дегенерации и разрушения клеток головного мозга.
Для облегчения диагностики используются специальные красители для миелина (например, luxol fast blue).
Прогноз
Новорожденные дети, пораженные болезнью Краббе, как правило умирают до двух лет. Если же заболевание начинается позже, то продолжительность жизни существенно возрастает.
      
 
 
 
 
 
 
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Острая детская форма Крабе является одной из форм лейкодистрофии, которая протекаете преимущественным поражением белого вещества головного и спинного мозга. Первые признаки заболевания развиваются в грудном возрасте (4-5 месяцев) и проявляются повышенной возбудимостью, плаксивостью. Периодически наблюдаются приступы пронзительного крика, во время которых могут появляться судороги. Нередко возникает повышение температуры тела. Ведущими симптомами поражения нервной системы являются повышение мышечного тонуса, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха. Заболевание носит постоянно прогрессирующий характер, возникает нарушение кровообращения и дыхания, нарастает ригидность мышц, учащаются судороги, нарастает слабоумие. В конечной стадии заболевания развиваются выраженные расстройства кровообращения и дыхания, децеребрационная ригидность, истощение организма.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Из архива AFIP

Приложения: 
1.krabbe_bolezn.gif
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908
Marija аватар
Не на сайте
Был на сайте: 12 месяцев 3 дня назад
Зарегистрирован: 22.10.2014 - 08:38
Публикации: 2

ДОБРОГО ВСЕМ ВРЕМЕНИ СУТОК. ПОМОГИ, ПОЖАЛУЙСТА РАЗОБРАТЬСЯ. У ПАЦИЕНТКИ ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ. ИМЕЕТСЯ СЕМЕЙНЫЙ АНАМНЕЗ С АНАЛОГИЧНЫМИ ЖАЛОБАНИ, КЛИНИКОЙ И МР-КАРТИНОЙ У ЕЕ МАТЕРИ. ЖЕНЩИНЕ ВЫСТАВЛЯЮТ Б-НЬ КРАББЕ. ВЫСОГЛАСНЫ С ЭТИМ? Я -НЕТ, НО ОПЫТА МАЛО, ХОТЕЛОСЬ БЫ УЗНАТЬ ЕЩЕ ЧЬЕ-НИБУДЬ МНЕНИЕ.

Приложения: 
ВложениеРазмер
Иконка пакета ponomareva.zip43.36 МБ

елена владимировна