Охроноз (алкаптонурия). +

 

  Алкаптонурия — наследственное заболевание, возникающее вследствие снижения активности фермента гомогентизиназы, приводящего к неполному расщеплению фенилаланина и тирозина и накоплению в организме промежуточного продукта — гомогентизиновой кислоты.

По данным некоторых авторов, это заболевание возникает приблизительно у 0,001 % населения. Относительно часто оно встречается в ЧССР, реже больные выявляются в Германии, Греции, Швеции, Корее, США, Финляндии [Sitay S., 1967]. У мужчин охроноз наблюдается значительно чаще, чем у женщин.

Этиология. Различают экзогенную и эндогенную формы заболевания. В клинической практике встречается главным образом эндогенная форма, которая возникает вследствие снижения активности гомогентизиназы. Продукты неполного аминокислотного обмена откладываются в тканях и органах в виде пигмента (охроноз) и выделяются с мочой, придавая ей темный цвет.

Отложение пигмента (темно-коричневые пятна) наблюдается главным образом в области склер, в хрящах ушных раковин, в суставах, межпозвоночных дисках, аорте, гортани, трахее, связках, слизистых оболочках, в некоторых участках кожи. При патологоанатомическом исследовании пигмент обнаруживается в сердечной мышце, костной ткани, мочеполовых органах. Нередко в почках, мочевыводящих путях, предстательной железе образуются конкременты.

В результате отложения пигмента хрящ теряет эластичность, становится хрупким. Нередко в синовиальных сумках формируются свободные суставные тела, развивается картина хондроматоза. При отложении пигмента в местах прикрепления сухожилий нередко выявляются остеоидные образования. Особенно рано пигмент откладывается в межпозвоночных дисках: вначале в фиброзном кольце, затем и в других тканях позвонка. 

Клиника. Симптомы обычно появляются в возрасте старше 30 лет. Умеренные периодические боли в позвоночнике, мышцах спины, коленных суставах некоторые наши больные отмечали в 25-летнем возрасте. В литературе описан случай заболевания охронозом в 13 лет. Ввиду того что изменения в суставах при охронозе возникают медленно и клинически проявляются поздно, они диагностируются с большим опозданием, когда уже наступила деструкция хряща и кости.

Клиническая картина заболевания полиморфна и зависит от основной локализации отложения пигмента. Нередко больные обращаются к врачу, обнаружив темные пятна на белье, которые появляются в результате потемнения под влиянием кислорода воздуха попавшей на него мочи. Несмотря на выраженность морфологических изменений в позвоночнике, клиническая симптоматика была скудной: боли в позвоночнике умеренные, но более продолжительные, чем при первичном дегенеративном поражении, иногда были постоянного характера, как при болезни Бехтерева. Однако рано возникло ограничение подвижности в позвоночнике. Постепенно происходило уплотнение мышц, подкожного жирового слоя. У всех больных были поражены позвоночник и коленные суставы.   Нередко выявляются клинические признаки поражения легких, сердца, аорты, почек, связанные с отложениями пигмента в соединительных тканях.

При рентгенологическом исследовании позвоночника у больных охронозом прежде всего обнаруживаются изменения в фиброзном кольце межпозвоночных дисков. Вначале выявляются очаги уплотнения, которые постепенно увеличиваются и в дальнейшем распространяются повсеместно, кальцификация пульпозного ядра. Значительно позже происходят склерозирование и окостенение боковых и передней связок позвоночника.

Рентгенологически установлено, что дегенеративные изменения в межпозвоночных дисках возникают постепенно: появляются очаги кальцификации, происходит уменьшение высоты межпозвоночных дисков, иногда они резко истончаются до слияния позвонковых тел, возникает сколиоз в грудном или поясничном отделе позвоночника, усиливается кифоз грудного отдела, сглаженность или кифоз поясничного отдела позвоночника, формируются остеофиты, которые замыкаются и создают синдесмофиты, ничем не отличающиеся от таковых при болезни Бехтерева. Рентгенологически выявлены выраженные дегенеративные изменения в тазобедренных и коленных суставах. Наблюдались очаги субхондрального склероза, разрушение хряща, неровность суставных контуров, сужение суставной щели, остеофиты, а также утолщение капсулы и экзостозы в местах прикрепления сухожилий. У 2 больных обнаружены дегенеративные изменения в области симфиза: очаги склероза, неровность контуров суставных поверхностей, экзостозы по краям подвздошных костей. Патологическая анатомия. Биопсия синовиальной оболочки и хряща сустава имеет решающее значение при диагностике охроноза. Детальное гистологическое изучение биопсийной ткани, синовиальной жидкости и суставного хряща впервые провел В. Л. Дуляпин (1972). 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 12 месяцев 3 дня назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

ОХРОНО3

Заболевание получило название по окраске, которую придают соединительной ткани (хрящам, склерам, барабанной перепонке, коже) полимеры гомогентизиновой кислоты. Их избыточное накопление в организме обусловлено дефицитом фермента печени - оксидазы гомогентизиновой кислоты, что происходит при наследственном заболевании алкаптонурии. Диагноз устанавливается по темно-коричневой окраске мочи, оставляющей яркие пятна на нижнем белье у детей и подростков. Отложение пигментов в клапанах сердца сопровождается шумами и легкой недостаточностью клапанов у 20 % больных.

Самым ранним рентгенологическим признаком заболевания является обызвествление поясничных межпозвоночных дисков, которое обнаруживается в возрасте 20 - 30 лет. Диски быстро уменьшаются по высоте, тела позвонков сближаются. По всему лимбу тел позвонков образуются небольшие остеофиты, перекидывающиеся мостиками между соседними позвонками. Суставы позвоночника деформируются, анкилозируются. Связочный аппарат практически не окостеневает.

Вторичный дистрофический процесс с годами распространяется в восходящем направлении, захватывая последовательно грудной и шейный отделы позвоночника. В поздней стадии диски превращаются в узкие полоски, на некоторых уровнях обнаруживается «вакуум-феномен». Могут возникать патологические переломы и деформации позвоночника. Несмотря на снижение высоты дисков, в 10 - 20 % случаев могут формироваться их грыжи и выпячивания, что нередко приводит к стенозированию позвоночного канала.

Вторичный алкаптонурический остеоартроз поражает в основном крупные суставы: тазобедренные, крестцово-подвздошные сочленения, коленные и плечевые суставы. В коленных и плечевых суставах может образовываться выпот, содержащий остатки окрашенного хряща и кристаллы пирофосфата кальция; воспалительная реакция выражена, как правило, слабо. Крестцово-подвздошные сочленения резко сужены, их края склерозированы, но синдесмоз не наступает.

В большинстве случаев при наличии грубых рентгенологических симптомов охроноза позвоночника неврологические проявления минимальны; преобладают жалобы на постоянные ноющие боли, дискомфорт, ограничение подвижности в пораженном отделе позвоночника. Миофиксация выражена незначительно.

Грыжи дисков и корешковые синдромы развиваются в основном на поясничном уровне. Стеноз поясничного позвоночного канала с синдромом перемежающейся хромоты, конского хвоста обычно наблюдается в поздней стадии заболевания. Повреждения спинного мозга и миелопатия изредка наступают после легкой травмы позвоночника.