ГМ. Аномалии и варианты развития конечного мозга. +

Аномалии развития конечного мозга

 

Аномалии развития конечного мозга

Аномалии развития в результате несмыкания нервной трубки

Пороки данной группы называют дизрафиями краниальной области. В их основе лежит нарушение развития эктодермального и мезодермального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

Агенезия (аплазия) мозолистого тела - полное отсутствие мозолистого тела, при этом третий желудочек остается открытым, столбы свода и прозрачная перегородка обычно сохранены.

Анэнцефалия — отсутствие большого мозга, костей свода черепа и мягких тканей (рис. 1). Часто повреждается и задний мозг. Обусловлена недоразвитием переднего отдела нервной трубки и связанных с ней структур. Иногда на основании черепа сохраняются остатки мозговой ткани. Передняя черепная ямка обычно укорочена, турецкое седло уплощено. Как правило, имеются выраженная гипоплазия надпочечников и аплазия нейрогипо-физа. Иногда анэнцефалия сочетается с расщелиной неба, аномалиями шейного отдела позвоночника. В части случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Популяционная частота - 1:1000. Анэнцефалию в зависимости от поражения костей основания черепа разделяют на 3 группы:

а)         голоакрания — поражается затылочная кость с изменением большого отверстия;

б)         голоакрания с рахисхизом - поражение затылочной кости и позвоночного столба;

в)         мероакрания — краниальные дефекты не затрагивают большого отверстия.

Гемиэнцефалия (син.: гемицефалия) - недоразвитие одного из полушарий большого мозга.

 

  image004.gif

Гипоплазия мозолистого тела - отсутствует только задняя спайка, мозолистое тело укорочено.

Подпись:

Грыжа черепно-мозговая - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа (рис. 2, 3). Обычно локализуется в местах соединения костей черепа. Популяционная частота -1:1000. Различают 3 основные клинические формы:

а)         менингоцеле черепно-мозговое (сын.: гидроменингоцеле) - грыжевой мешок представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является спинномозговая жидкость;

б)         менингоэнцефалоцеле (сын.: цефалоцеле) - в грыжевой мешок выпячивается тот или иной отдел головного мозга и/или его оболочки;

в)         энцефалоцистоцеле (сан.: гадроэнцефалощстоцеле) - в грыжевой мешок помимо мозгового вещества вовлекаются желудочки мозга.

image006.gif а          б в

Рис. 3. Виды мозговых грыж (Исаков Ю. Ф., Долецкий С. Я., 1971). Задние мозговые грыжи:

а — менингоцеле; б — энцефалоцеле; в — энцефалоцистоцеле

По локализации грыжевого канала различают несколько видов черепно-мозговых грыж:

грыжа черепно-мозговая базальная - выходящая через отверстие в костях основания черепа;

грыжа черепно-мозговая передняя - черепно-мозговая грыжа, при которой внутреннее кольцо костного грыжевого канала расположено на месте слепого отверстия;

грыжа черепно-мозговая затылочная - выходящая через отверстие в затылочной кости, различают верхнюю и нижнюю, соответственно ее положения выше или ниже затылочного бугра;

грыжа черепно-мозговая лобная - выходящая через отверстие в лобной кости;

грыжа черепно-мозговая назальная - передняя или базальная черепно-мозговая грыжа, выходящая в полость носа;

грыжа черепно-мозговая назоорбитальная (син.: грыжа черепно-мозговая носо-глазничная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая в глазницу через место соединения решетчатой, лобной, слезной костей и лобного отростка верхней челюсти;

грыжа черепно-мозговая назофронтальная (сан.: грыжа черепно-мозговая носо-лобная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая через канал, образованный решетчатой пластинкой решетчатой кости, носовыми и слезными костями, а также глазничной и носовой частями лобной кости;

грыжа черепно-мозговая носолобно-глазничная (сан.: грыжа черепно-мозговая назофронтоорбиталъная) - сочетание носолобной и носоглазничной черепно-мозговых грыж;

грыжа черепно-мозговая носорешетчатая (сан.: грыжа черепно-мозговая назо-этмоидалъная) - передняя черепно-мозговая грыжа, выходящая между носовыми костями, лобным отростком верхней челюсти и хрящевой частью носа;

грыжа черепно-мозговая сагиттальная - выходящая через дефект черепа в области сагиттального и/или лобного швов;

грыжа черепно-мозговая фронтоорбитальная (сан.: грыжа черепно-мозговая лобно-глазничная) - выходящая через дефект черепа на стыке лобной кости и глазницы.

image007.jpg

Инионцефалия - отсутствие части или всей затылочной кости со значительным расширением большого отверстия, в результате чего большая часть головного мозга располагается в области задней черепной ямки и частично в верхнем отделе позвоночного канала, позвонки которого лишены дужек и остистых отростков. Мягкие покровы и кости свода черепа обычно сохранены. Головной мозг также сохранен, однако могут наблюдаться мик-рогирия и полигирия.

Подэнцефалия - большая часть головного мозга расположена вне полости черепа и соединена с нею ножкой.

Порэнцефалия (сан.: дисплазия головного мозга по-лакыстозная, полипорэнцефапия) - дисплазия головного мозга, характеризующаяся наличием в ткани конечного мозга полостей разных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и подпаутинным пространством (рис. 4).

Экзэнцефалия - полное или частичное отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких покровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой. Извилины больших полушарий расположены неправильно, хотя конечный мозг относительно сохранен. Промежуточный и средний мозг чаще всего отсутствуют.

Аномалии развития в результате его неразделения

Эту группу пороков называют прозэнцефалическими, поскольку они являются результатом персистирования на различных стадиях переднего мозгового пузыря. В зависимости от степени остановки разделения конечного мозга различают несколько видов.

Прозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Весь конечный мозг разделен продольной бороздой, но в глубине ее оба полушария связаны друг с другом пластинкой серого и белого вещества.

Прозэнцефалия алобарная - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Разделена только задняя треть конечного мозга, лобные доли не разделены и значительно ги-поплазированы.

Голопрозэнцефалия - нарушение разделения конечного мозга на полушария. Конечный мозг не разделен на полушария и имеет вид полусферы в результате несмыкания краниального конца медуллярной трубки. Извилины крупные, расположены неправильно, ци-тоархитектоника коры нарушена. Передняя черепная ямка деформирована.

Ателэнцефалия - отсутствие больших полушарий при сохранности черепа. Порок развивается в результате остановки развития краниального отдела медуллярной трубки на стадии трех мозговых пузырей.

Платистэнцефалия - недоразвитие полушарий головного мозга, внешне проявляющееся их уплощением.

Аномалии развития вследствие нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток

Агирия (син.: лиссэнцефалия) - отсутствие извилин и борозд больших полушарий («гладкий мозг»). Послойное строение коры отсутствует. Различают 2 типа:

а)         агирия I типа (сан.: Нормана - Робертса синдром) - характеризуется микроцефалией в сочетании с аномалиями лица и внутренних органов;

б)         агирия II типа (сан.: Уокера - Варбурга синдром) - сочетание агирии I типа с обструктивной гидроцефалией.

Аринэнцефалия - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезией костей носа, гипотелоризмом (иногда - цикло-пией) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.

Гетеротопии в головном мозге - островки серого вещества в белом веществе, представленные задержавшимися клетками матрикса, которые утратили миграционную способность и дифференцированность в месте остановки.

Макроцефалия (сан.: макроэнцефалая, мегалоцефалая) - необычное увеличение массы и размеров головного мозга, сопровождается нарушениями расположения извилин, изменениями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, увеличением размеров черепа.

Подпись:

Микрогирия (сан.: макрополагарая) - большое число мелких и аномально расположенных извилин больших полушарий. Обычно микрогирия носит двусторонний и симметричный характер и сопровождается нарушениями послойного строения коры (рис. 5).

Микроцефалия - уменьшение массы и размеров головного мозга и черепа более чем на 2 стандартных отклонения для данной возрастной группы. Большие полушария

Рис. 5. Микрогирия. Группа мелких          недоразвиты и имеют неправильное строе-

мозговых извилин (Снесарев П. Е., 1950)

Аномалии развития центральной нервной системы

  image009.gif

 

ние (микро- и полигирия, нарушение расположения извилин, структурные нарушения ци-тоархитектоники коры и др.). Лобные доли уменьшены в размерах. Часто сочетается с порэнцефалией и расширением желудочков. Внешне: лоб скошен, затылок уплощен; отмечается выраженная диспропорция между лицевым и мозговым черепом. Многие случаи микроцефалии связаны с ранним заращением швов черепа. Различают истинную микроцефалию с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичную микроцефалию, развивающуюся в результате органического поражения головного мозга разной этиологии. Микроцефалия встречается также при многих хромосомных и генных синдромах

а — новорожденный с гидроцефалией; б — гидроцефалия с затылочной мозговой грыжей; в - микроцефалия, вид спереди; г — микроцефалия, вид сбоку

Микроэнцефалия - малые размеры только головного мозга.

Пахигирия (сын.: макрогирия) - увеличение размеров извилин большого мозга при уменьшении их числа. Вторичные и третичные извилины полностью отсутствуют, борозды короткие, мелкие и в основном прямые.

Аномалии развития промежуточного мозга, среднего мозга, моста, продолговатого мозга

Структурные нарушения касаются главным образом проводящих путей, которые в зависимости от тяжести поражения конечного мозга бывают гипоплазированы или полностью отсутствуют.

Первичные нарушения развития стволовых отделов представляют гипоплазию или аплазию ядерных групп. Может отмечаться слияние этих ядер.

Известны некоторые врожденные пороки пирамид и олив. Аплазию и гипоплазию пирамид обычно сопровождают грубые нарушения развития конечного мозга при прозэнпефа-лии и ателэнпефалии. Известны утолщения олив, эктопия участков ядра олив в дорсальную часть продолговатого мозга.

Ашшеашпм - врожденное отсутствие шишковидного тела (эпифиза), проявляется нарушением полового созревания.

Аномалии развития мозжечка

Пороки развития мозжечка встречаются довольно часто и обычно сочетаются с другими нарушениями головного мозга.

Аплазия мозжечка — отсутствие мозжечка, встречается крайне редко.

Гипоплазия мозжечка — малые размеры мозжечка, наблюдается при синдромах множественных врожденных пороков. Описаны гипоплазия и аплазия червя мозжечка.

Структурные нарушения мозжечка:

а)         аплазия отдельных ядер мозжечка,

б)         гетеротопия нейронов коры в белое вещество и ядра мозжечка.

в)         гипоплазия зубчатых ядер,

г)         разделение зубчатых ядер пучками миелиновых волокон.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Арнольда — Киари синдром (Arnold— Chiari синдром, син.: morbus Arnold — Chiari, anomalia Arnold -Chiari, dysraphia cerebelli) - обусловлен пороком развития ствола мозга, при котором имеется кау дальное смещение продолговатого мозга, моста, червя мозжечка и удлинение полости IV желудочка. Червь мозжечка, продолговатый мозг и IV желудочек располагаются в верхнешейиой части позвоночного канала. Почти всегда сочетается с миеломегашгоцеле. Порок обусловлен асинхронным ростом ствола мозга и спішного мозга. Клинически - мозжечковые расстройства с атаксией и нистагмом; признаки сдавления ствола мозга и спішного мозга - параличи черепных нервов, приступы тетанетгдных іти этлепшформных судорог, диплопия, гемиа-нопсия. Часто сочетается со стенозом водопровода, микрошрнен, недоразвитием четверохолмия, платнбазней, симподией, аномалиями черепа и шейных позвонков. Аутосомно-рецессивное наследование.

Бикерса — Адамса синдром (Bickers—Adams синдром, син., стеноз водопровода мозга) - наследственный стеноз водопровода мозга; отмечаются увеличение объема черепа, расхождение черепных швов; задержка умственного и физического развития; симптомы выпадения функшгй черепных нервов, спастическая параплегия; гипоплазия и контрактуры больших пальцев рук. В ряде случаев сопровождается глиозом пегяюкведуктальной зоны. Рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследование.

Денди — Уокера синдром (Dandy — Walker синдром, син.: Денди — Уокера порок, atresia forammis Afagandie) - врожденная аномалия мозга в области IV желудочка с расстройством щіркупяіпш спинно-мозговой жігдкости, характеризуется триадой: внутренняя гидроцефалия, гипоплазия или аплазия червя мозжечка, кистозное расширение IV желудочка. Возникает при атрезии срединного отверстия IV желудочка (в отдельных случаях протекает бессимптомно). Аутосомно-рецесснвное наследование

Кундрата синдром (Kutidrat синдром, син.: arrhinencephalia) - аплазия обонятельных луковиц, борозд, трактов и пластинок, с нарушением в ряде случаев гиппокампа. Сопровождается аплазией продырявленной пластинки решетчатой кости и петушиного гребня, отсутствием или гипоплазией прямых извилин лобных долей, агенезней костей носа, гипотело-ризмом (иногда - цтгкпопнеи) и другими пороками развития черепа. Аутосомно-рецесснвное наследование.

Аномалии развития центральной нервной системы

Лиссэнцефалия, агирия — наиболее важный диагностический признак микроцефалия (100°о). Типичен внешний вид больных: высокий лоб, суженный в височных областях, выступающий затылок, ротированные назад ушные раковины со сглаженным рисунком, антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, микро-гнатия, «рыбий рот», усиленное оволосение лица. Отмечаются помутнение роговицы, полидактилия, камптодактилия, неполная кожная синдактилия П III пальцев стоп, поперечная ладонная складка, морщинистая кожа. Кроме того, описаны врожденные пороки сердца, агенезия почек, атрезия двенадцатиперстной кишки, крипторхизм, паховые грыжи. Характерны мышечная гипотония, затруднение глотания, эпизоды апноэ с цианозом, повышение сухожильных рефлексов, опистотонус и децеребрационная ригидность, судорожные приступы с 1-й недели жизни, выраженное отставание в психомоторном развитии. Имеются неспецифические изменения на пневмоэнцефалограммах. Больные погибают в раннем детстве. На аутопсии обнаруживают отсутствие борозд и извилин в больших полушариях головного мозга, недоразвитие серого вещества, возможны также расширение IV желудочка и гипоплазия средних отделов мозжечка. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Редкие аномалии развития и уродства.

Приложения: 
1yyyslayd134.jpg1yyyslayd135.jpg1yyyslayd136.jpg1yyyslayd137.jpg1yyyslayd138.jpg1yyyslayd139.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Продолжение.

Приложения: 
1yyyslayd140.jpg1yyyslayd141.jpg1yyyslayd142.jpg1yyyslayd143.jpg1yyyslayd144.jpg