Синдром. Марфана синдром. +

(Новости лучевой диагностики 1998 2: 34-35)

Синдром Марфана.

Филиппович Н. С.

Кафедра лучевой диагностики БелГИУВ.

Синдром Марфана — врожденный синдром, обусловленный наследственным пороком развития соединительной ткани. Характеризуется поражением опорно-двигательного аппарата, глаз, внутренних органов. Впервые описан французским педиатром A.Marfan в 1896 году. Популяционная частота 0,04:1000 (С.И.Козлова C.C., 1987).

Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования. Чаще поражается сердечно-сосудистая система (60%) затем скелет, глаза, легкие (10-20%). Уже в детстве появляются некоторые признаки врожденного заболевания: высокий рост, астеническое телосложение, долихоцефалия, прогнатия, "готическое" небо, воронкообразная грудь, кифоз, разболтанность суставов, арахнодактилия, подвывих хрусталика. В молодом возрасте быстро прогрессирует развитие аневризмы восходящего отдела аорты.

Лечение в основном симптоматическое. Оперативное — осторожно, в связи со слабыми аутоиммунными возможностями. Прогноз зависит от тяжести поражений сердечно-сосудистой системы. Чаще смерть наступает от расслаивающейся аневризмы аорты.

Под нашим наблюдением находилась больная К., 1954 г. р., фельдшер. Поступила впервые 20.01.88 в ревматологическое отделение МОКБ с диагнозом: Ревматизм, активная фаза, панкардит, острая сердечная недостаточность.

Жалобы на сильные сжимающие боли в сердце, сердцебиение, одышку, резкий кашель. Заболела остро 17.01.88 — внезапно появилась острейшая боль в сердце, чувство онемения рук и ног. В ночь на 20.01. состояние резко ухудшилось, нарастала боль в сердце, одышка, появился кашель.

Росла и развивалась болезненным ребенком. В детстве часто болели суставы. За неделю до поступления — боль и гнойные выделения из правого уха, в анамнезе — хронический отит. Отмечает пульсацию сосудов шеи на протяжении нескольких лет, колющие боли в сердце, которые исчезали после приема валидола, одышку.
Объективно: состояние крайне тяжелое. Рост 176 см, пальцы верхних и нижних конечностей удлинены (Рис. 1), размер обуви — 40. Выраженная миопия, носит очки. Кожные покровы бледные, цианоз губ, одышка в покое. Пульсация сосудов шеи, положение в постели вынужденное, при малейшем движении усиливается боль в сердце. Пульс 120 уд. в минуту. АД=100/30 мм рт.ст. Систолический и диастолический шум над верхушкой сердца, систолический над аортой. Печень +3 см, отеков нет.

Клинический диагноз: Синдром Марфана. Сочетанный аортальный порок сердца. Сердечная астма НIIА. Хроническое расслоение грудного отдела аорты.

Первое рентгенологическое исследование 22.01.88 г. Выраженные застойные изменения в легких и корнях. Сердце сглаженность дуг по левому контуру, увеличение левого желудочка II ст., отклонение контрастированного пищевода по дуге большого радиуса. Аорта расширена на всем протяжении. Учащены, в виде "танца", сокращения левого желудочка и аорты (Рис.2).

Последующие рентгенограммы грудной клетки 29.01. и 3.03.88. В динамике уменьшились застойные изменения, однако нормализации легочного рисунка не произошло.

Рентгенография костей от 10.03.88 (Рис. 1). Заключение: арахнодактилия. Переведена в БелНИИ кардиологии, где при аортографии подтвержден диагноз расслаивающей аневризмы грудной аорты.

2.04.88 больная поступила в НИИ кардиохирургии им. Бакулева, где по экстренным показаниям в тот же день была выполнена операция Кабреля (продолжительность 11 часов) с протезированием восходящей аорты и аортальных клапанов клапаносодержащим кондуитом и реинплантацией устьев коронарных артерий посредством синтетического протеза. Выписана на 21 день в удовлетворительном состоянии на санаторное долечивание.

На аортограмме и при МРТ через 1,5 месяца отмечается отхождение брахиоцефальных сосудов от ложного просвета. Нарушений мозгового кровообращения не выявлено.

Повторно поступила в ревматологическое отделение МОКБ 17.04.90 с диагнозом: Синдром Марфана. Состояние после операции расслаивающей аневризмы восходящего и нисходящего отдела аорты с протезированием восходящего отдела аорты и аортального клапана.

Рентгенисследование от 18.04.90 — В легких венозный застой I-II cт. Сердце несколько расширено в поперечнике влево, увеличение левого желудочка I ст., в проекции аортального клапана — искусственный протез. Дуга аорты расширена, удлинена (Рис. 3).

Последнее поступление в МОКБ 8.09.97. Жалобы на боли в области сердца, колющего характера, непродолжительные, снимающиеся нитроглицерином. АД=140/105 мм рт.ст. У больной охриплость голоса, утолщена шея (вследствие сдавления возвратного нерва и расширения брахиоцефальных артерий).

Рентгенологическое исследование 18.09.97: Аневризма дуги и нисходящего отдела аорты. Высокое стояние левого купола диафрагмы (давление аневризмы на диафрагмальный нерв). Протезирование аортального клапана (Рис. 4).

УЗИ брюшной полости 17.09.97: брюшная аорта расширена (46 мм) на протяжении 13 мм от мечевидного отростка до бифуркации, с двойным контуром (за счет расслоения).

ЭХО КГ 24.09.97: гипертрофия левого желудочка, расширение полости левого предсердия. Протезирование аортального клапанов. Относительная недостаточность митрального клапана. Аневризма дуги и нисходящего отдела грудной аорты. Диаметр аорты в области дуги 6,5 см, в нисходящем отделе 6,0 см.
Выписана домой 30.09.97. Рекомендовано наблюдение участкового терапевта.

Приведенное клинико-рентгенологическое наблюдение редко встречающегося заболевания (синдром Марфана) с динамическим наблюдением в течение 9,5 лет представляет интерес для практических врачей лучевой диагностики, кардиологов и кардиохирургов.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 месяцев 27 минут назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Девочка с выраженными признаками синдрома Марфана

nedug.ru

Девочка с выраженными признаками синдрома Марфана: астеническое телосложение, «птичье лицо», конечности удлинены, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, искривление позвоночника.

 

Новорожденный с синдромом Марфана

nedug.ru

Новорожденный с синдромом Марфана: арахнодактилия кистей и стоп.

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 месяцев 27 минут назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Клинический случай

Наблюдение представлено Колесовым С. В., Шавыриным И. А.
Отделение детской костной патологии и подростковой ортопедии ( зав. отд. проф. Снетков А. И.).
Анамнез заболевания.
Пациентка Б, 17 лет поступила в 11 отделение ЦИТО с жалобами на периодические боли в пояснице, деформацию в грудопоясничном отделе позвоночника. Из анамнеза известно, что диагноз: "синдром Марфана" поставлен в поликлинике по месту жительства в 7 летнем возрасте. Впервые деформацию позвоночника заметили около 5 лет назад. Находилась на диспансерном наблюдении у ортопеда по месту жительства, периодически получала курсы консервативного лечения. Последние 2 года отмечает усиление болевого синдрома в поясничном отделе позвоночника и увеличение деформации. Обратилась в ЦИТО, рекомендована госпитализация для оперативного лечения.
Клинический осмотр.
Больная передвигается без средств дополнительной опоры. Походка не нарушена. Голова по средней линии. Надплечья на одном уровне. Соски равноудалены от средней линии, правый на 1 см выше левого. Расстояние от мечевидного отростка грудины до передней верхней ости справа 20 см, слева 19 см. Пупок по средней линии. Треугольник талии подчеркнут слева. При осмотре со спины: имеется правосторонняя грудопоясничная деформация. Угол лопатки справа выше на 2см. Расстояние от средней линии до правой лопатки 12 см, до левой 5 см. Межягодичная складка по линии отвеса. Движения в грудном и поясничном отделе ограничены. При тракции деформация умеренно мобильна. Пальпация остистых отростков, паравертебральных точек безболезненна.
Неврологический статус.
По заключению невролога данных за общемозговую и очаговую симптоматику нет.
Данные дополнительных методов исследования
КТ и МРТ-исследование позвоночника для определения расположения элементов позвонка (при синдроме Марфана отмечается истончение корней дуг поясничного и крестцового отделов позвоночника). На уровне пояснично-крестцового перехода отмечается расширение твердой мозговой оболочки (dural ectasia).

Расширение ТМО в нижних отделах позвоночника, обычно на уровнях L5-S1-S2, отмечается у половины пациентов с синдромом Марфана. При оперативном вмешательстве велик риск ликвореи вследствие повреждения твердой мозговой оболочки в этой области.
Диагноз.
Вторичный грудопоясничный сколиоз 4 ст на фоне синдрома Марфана.
Предложения по лечению.
Учитывая ригидность деформации: коррекция при тракционном тесте менее 30% (угол сколиотической деформации стоя 110°, при тракции 85°) и грудопоясничную локализацию деформации оперативное лечение необходимо проводить в 2 этапа.

  1. Первым этапом проводится тотальная дискэктомия на вершине деформации с иссечением передней и задней продольных связок, передний спондилодез фрагментами резецированного ребра. После завершения 1 этапа накладывается галоаппарат и проводится гало-тракция для достижения мобильности дуги искривления и подготовки ко 2 этапу.
  2. Вторым этапом в условиях интраоперационной гало-пельвик тракции проводится дорсальная коррекция и фиксация полисегментарными эндокорректорами 3 поколения, демонтаж галоаппарата.

Проведенное лечение.

Пациентке выполнено двухэтапное лечение.

  1. Первый этап: Тораколюмбофренотомия справа, передний релиз межпозвонковых структур Т11-L4. В послеоперационном периоде проводилась галотракция грузом до 15 кг.
  2. Вторым этапом проведена дорсальная коррекция и фиксация позвоночника системой CD, Medtronic. Послеоперационный период протекал без осложнений, швы сняты, активизирована в корсете ленинградского типа.

Коррекция сколиотической деформации составила 45% (110° до и 60° после лечения), кифотической с 60° до 38°.
Комментарий.
Данный комбинированный метод лечения наиболее подходит к представленному клиническому наблюдению по причине большого угла сколиотической деформации (110° стоя), а также ригидности деформации (коррекция при тракционном тесте менее 30%).

Вентральная коррекция в данном примере невозможна. Двухэтапная методика позволяет подготовить деформированный позвоночник а также паравертебральный мышечно-связочный аппарат после проведенного релиза для второго этапа: дорсальной коррекции и фиксации.

Расширение ТМО в нижних отделах позвоночника, обычно на уровнях L5-S1-S2, отмечается у половины пациентов с синдромом Марфана. При оперативном вмешательстве велик риск ликвореи вследствие повреждения твердой мозговой оболочки в этой области. Учитывая этот факт, а также истончение корней дуг поясничных позвонков, фиксация проведена ламинарной системой.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 месяцев 27 минут назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Продолжение.

Приложения: 
1.ma_.slayd27.jpg2.ma_.slayd28.jpg3.ma_.slayd29.jpg4.ma_.slayd30.jpg5.ma_.slayd31.jpg6.ma_.slayd32.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 месяцев 27 минут назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Синдром Марфана представляет собой наследственное заболевание соединительной ткани с преимущественным нарушением метаболизма коллагена.

Клиника синдрома Марфана

В качестве начальных признаков синдрома Марфана отмечаются деформации грудной клетки и позвоночника, слабость мышечной системы, снижение зрения; некоторые дети с первых лет жизни обгоняют сверстников в росте, но обращают на себя внимание их астеничность, длинные тонкие конечности. Деформации грудной клетки и позвоночника в некоторых случаях обнаруживаются у детей на первом году жизни, иногда в 3-6 мес, в других - в возрасте 5-8 лет. Мышцы больных гипотрофичны, сила в них снижена. Многие дети обнаруживают склонность к простудным заболеваниям, бронхитам, пневмониям. У отдельных детей заболевание проявляется снижением зрения (подвывих или вывих хрусталиков). Дети начинают как-то странно смотреть на игрушки, подносят их близко к глазам. Аномалии рефракции значительно увеличиваются в школьные годы. Отмечаются также изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: расширение границ относительной сердечной тупости, систолический шум на верхушке и в 5 точке, приглушение тонов сердца, склонность к артериальной гипотонии, изменение на ЭКГ. Комбинация признаков поражения костно-суставной и мышечной систем, органа зрения и сердечно-сосудистой системы является наиболее характерной для синдрома Марфана. С возрастом указанные изменения имеют тенденцию к прогрессированию. Больные высокого роста, астеничные, череп долихоцефалической формы, склеры голубые, профиль лица напоминает «птичий», выражены прогнатизм, диастема, наблюдаются высокое «готическое небо», большие уши, тонкая шея, длинные, тонкие конечности, длинные пальцы («паукообразные»), деформации грудной клетки по типу «куриной», воронкообразной или килевидной, отмечаются сколиоз, лордоз, кифоз или кифосколиоз, иногда пахово-мошоночные грыжи, плоскостопие. У отдельных больных возможно легкое увеличение печени; иногда у края реберной дуги пальпировалась селезенка. В неврологическом статусе на первый план выступает миопатический синдром: умеренно выраженные атрофии мышц туловища и конечностей со снижением их силы, мышечная гипотония, в отдельных случаях в сочетании со слабостью связок приводящая к разболтанности суставов. Сухожильные рефлексы у некоторых больных снижены, у других - повышены, но без пирамидных знаков. Отмечаются также слабость межреберных мышц, «крыловидные лопатки». Миопатические симптомы усугубляются костно-суставными изменениями, что в ряде случаев приводит к начальному диагнозу первичной миопа тии. На ЭКГ часто выявляются синусовая тахикардия, аритмия, дистрофические изменения в миокарде, иногда преобладание функции правого желудочка, нарушение предсердно-желудочковой проводимости, блокада ножек предсердно-желудочкового пучка. Основными морфологическими изменениями являются пороки сердца, часто - расслаивающая аневризма аорты в сочетании с выраженными деформациями костно-суставной системы, признаками гипоплазии мышц.
При синдроме Марфана первичный дефект метаболизма не установлен. У больных выявлено повышение экскреции с мочой оксипролина как показателя метаболизма коллагена и кислых гликозаминогликанов, что указывает на изменение основного вещества соединительной ткани, поэтому наряду с всесторонним клиническим обследованием больных, изучением генеалогических данных определенная роль в диагностике принадлежит биохимическим исследованиям. Для больных с синдромом Марфана характерны гипероксипролинурия и нормальное содержание основных аминокислот в моче. В то же время при миопатиях общая гипераминоацидурия является одним из кардинальных биохимических признаков наряду с гиперферментемией и креатинурией. При синдроме Марфана первично страдает соединительная ткань, при мышечных дистрофиях - сократительные белки мышечной ткани.
Наследование синдрома Марфана происходит по аутосомно-доминантному типу. В ряде случаев выявляются заболевание или отдельные его признаки у одного из родителей ребенка, его близких родственников. Клинические признаки даже в пределах одной семьи весьма вариабельны. Отсутствие указаний на наличие синдрома Марфана у кого-либо из родителей больного, возможно, обусловлено слабой выраженностью отдельных клинических признаков заболевания или возникновением новой мутации.
При лечении больных синдромом Марфана применяются курсами препараты аминокислот (глутаминовой кислоты, метионина), комплекс витаминов, в отдельных случаях - антихолинестеразные средства в комбинации с лечебной физкультурой и массажем. Рекомендуется диета с достаточным содержанием высококачественных белков и калия. При значительных деформациях грудной клетки может быть показана хирургическая их коррекция.      

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 месяцев 27 минут назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 месяцев 27 минут назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908
  • Правильно
     
    Случай 1: при артериальной диссекции
  •  
    Случай 2: с дуральной эктазией
  •  
    Случай 3: с расширением корня аорты
  •  
    Случай 4: с нисходящей аневризмой грудной аорты
  •  
    Случай 5: с тяжелым pectus excavatum
  • таз
     
    Случай 6: