Дорогие коллеги!
Заранее прошу простить за возможно некорректную врачебную лексику, так как ялвяюсь молекулярным биологом, а не врачом.
Сложный случай.
Девочка, 6 лет. В возрасте двух лет у ребенка диагностировали новообразование костно-хрящевой природы в районе пояснично-крестцового отдела позвоночника. Так как новообразование давило на дуральный мешок было принято решение о необходимости хирургического вмешательства. Новообразование удалили, зачистили под ноль. Операцию проводили в Институте Нейрохирургии Поленова (Спб). Через год повторили КТ диагностику - новообразование возникло в том же месте, примерно таких же размеров. Примерно в то же время появились незначительные новообразования у коленных и локтевых суствов.
В то же время предприняли попытку еще раз рассмотреть послеоперационный материал (сохранились гистологические блоки). Консультировались в НИИ онкологии им. Петрова. Гистолог из НИИ Петрова установил, что новообразование не является опухолевым, в срезах присутствуют нормальные клетки. Им же было выдвинуто предложение о гамартоме. К сожалению, сохранившийся материал был очень стар (более 3х лет) и не лучшего качества. Предполагалось целесообразным сделать биопсию. Биопсию на данный момент еще не делали.
Следующим этапом является увеличение костно-хрящевого разрастания в районе левого коленного сустава с вытеканием синовиальной жидкости в суставную сумку. В проксимальном эпифизе большеберцовой кости лоцировано кальцинированное образование размером 19*13*11 мм, давящее на собственную связку надколенника, над которым лоцируется локальное скопление синовиальной жидкости размером 22*10*24 мм. Воспаление было спровоцировано физической нагрузкой. Ребенок ведет активный образ жизни, катается на лыжах.
УЗИ диагност направил к травматологу / хирургу. В заключении указал - вероятно энхондрома. Ввиду множественных локализаций - энхондроматоз.
Может ли это быть метаболическим наследственным заболеванием, приводящим к делению клеток хрящевой ткани и разрастанию новообразований.
Диагноза на данный момент нет.
Буду благодарна за Ваши ответы.
С уважением, Екатерина.
На серии МСКТ пояснично-крестцового отдела позвоночника выявляется патологическая ткань в области мягких тканей на уровне L4-S1, имеющая гетерогенную плотность. Рамзмеры выявляемого образования 19*66*35. Дуральный мешок смещен влево, отмечается отклонение позвоночного столба влево.
Вложение | Размер |
---|---|
img_2825.png | 2.45 МБ |
img_2826.png | 2.03 МБ |
Возможно, это гемимелическая эпифизарная дисплазия (болезнь Тревора).
Показали бы рентгенограммы коленного сустава.
https://www.instagram.com/pediatricradiology/