сложный случай, костно-хрящевые новообразования, ребенок 6 лет. Энхондроматоз, гамартома?

Пол пациента: 
Область исследования: 
Методы исследования: 

Дорогие коллеги!

Заранее прошу простить за возможно некорректную врачебную лексику, так как ялвяюсь молекулярным биологом, а не врачом.

Сложный случай.

Девочка, 6 лет. В возрасте двух лет у ребенка диагностировали новообразование костно-хрящевой природы в районе пояснично-крестцового отдела позвоночника. Так как новообразование давило на дуральный мешок  было принято решение  о необходимости хирургического вмешательства. Новообразование удалили, зачистили под ноль. Операцию проводили в Институте Нейрохирургии Поленова (Спб). Через год повторили КТ диагностику - новообразование возникло в том же месте, примерно таких же размеров. Примерно в то же время появились незначительные новообразования у коленных и локтевых суствов.

        В то же время предприняли попытку еще раз рассмотреть послеоперационный материал (сохранились гистологические блоки). Консультировались в НИИ онкологии им. Петрова. Гистолог из НИИ Петрова установил, что новообразование не является опухолевым, в срезах присутствуют нормальные клетки. Им же было выдвинуто предложение о гамартоме. К сожалению, сохранившийся материал был очень стар (более 3х лет)  и не лучшего качества. Предполагалось целесообразным сделать биопсию. Биопсию на данный момент еще не делали. 

       Следующим этапом является увеличение костно-хрящевого разрастания в районе левого коленного сустава с вытеканием синовиальной жидкости в суставную сумку. В проксимальном эпифизе большеберцовой кости лоцировано кальцинированное образование размером 19*13*11 мм, давящее на собственную связку надколенника, над которым лоцируется локальное скопление синовиальной жидкости размером 22*10*24 мм. Воспаление было спровоцировано физической нагрузкой. Ребенок ведет активный образ жизни, катается на лыжах.

УЗИ диагност направил к травматологу / хирургу. В заключении указал - вероятно энхондрома. Ввиду множественных локализаций - энхондроматоз. 

      Может ли это быть метаболическим наследственным заболеванием, приводящим к делению клеток хрящевой ткани и разрастанию новообразований.

Диагноза на данный момент нет. 

 

Буду благодарна за Ваши ответы. 

С уважением, Екатерина. 

 

МСКТ пояснично-крестцового отдела позвоночника

  • Lumbar Spine
повторное кт, через год после операции ID:75633

На серии МСКТ пояснично-крестцового отдела позвоночника выявляется патологическая ткань в области мягких тканей на уровне L4-S1, имеющая гетерогенную плотность. Рамзмеры выявляемого образования 19*66*35. Дуральный мешок смещен  влево, отмечается отклонение позвоночного столба влево. 

 

ВложениеРазмер
Иконка изображения img_2825.png2.45 МБ
Иконка изображения img_2826.png2.03 МБ
Цель публикации: 
Ola-la аватар
Не на сайте
Был на сайте: 1 год 8 месяцев назад
Зарегистрирован: 06.12.2008 - 09:33
Публикации: 1786

Возможно, это гемимелическая эпифизарная дисплазия (болезнь Тревора). 

Показали бы рентгенограммы коленного сустава.