Пол пациента:
Тип патологии:
Область исследования:
Методы исследования:
Мальчик 7 лет. Пришли по направлению от травматолога без какого-либо предварительного диагноза. Просто со списком исследований. Со слов папы: когда-то лечились от дисплазии. Обследовать начали сейчас только.
По внешним данным: очень низкий( примерно на 3 года), голова с "вдавленным " носом (примерно строение лица как у карликов). Бочкообразная грудка клетка. Трахеостома. По умственного развитию не сказать, что отстаёт. Отвечает на вопросы. Слышит и слушает.. Родители не занимались ребёнком.
Рыбьи позвонки. Дисплазия и вывихи суставов. Вероятно какое-то системное заболевание с нарушением формирования костно-хрящевой ткани. Остеопороз Вероятно в том числе ранит.
Цель публикации:
Коллеги, помогите пожалуйста, поделитесь мыслями
Один из возможных вариантов
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия относится к группе заболеваний, для которых характерна непропорциональная карликовость. При рождении отмечают укорочение конечностей, резкое ограничение отведения бедер, бочкообразную форму грудной клетки с развернутыми реберными дугами. После того как ребенок начинает ходить, клиническая картина становится еще более типичной. Обращают внимание на резкое углубление поясничного лордоза, отклонение туловища назад, выдающийся вперед живот, укорочение шеи. Из-за опережающего укорочения туловища к 5—8 годам оно кажется еще более коротким относительно укороченных конечностей. Поражение скелета может сочетаться с миопией, грыжами, гепатоспленомегалией и др.
Рентгенологическая картина зависит от возраста. Так, на первом году жизни она напоминает картину врожденного вывиха бедра. Ее отличительной чертой является то, что ядра окостенения головок бедренных костей появляются только после 3 лет и их развитие идет всегда симметрично. Важно проводить оценку рентгенологических признаков одновременно с другими клиническими симптомами. При врожденном вывихе бедра последние отсутствуют; кроме того, ограничение отведения бедер часто бывает асимметричным (особенно при одностороннем вывихе). В возрасте старше 3 лет при врожденной спондилоэпифизарной дисплазии головки бедренных костей имеют вид мелких хлопьевидных фрагментов, определяется варусная деформация их шеек, которые, помимо этого, укорочены и расширены. Возникновение изменений в позвоночнике совпадает с началом опережающего укорочения туловища и проявляется умеренной платиспондилией (преимущественно в грудном отделе). Контуры тел позвонков и замыкательных пластинок неровные. В отличие от других лиц с непропорциональной карликовостью у этих больных изменения кисти минимальны. Отмечают позднее появление и уменьшение размеров костей запястья, которые после 6—8 лет соответствуют норме.
"Слушай всех, прислушивайся к немногим, решай сам".©
Коллеги, нужны свежий взгляд. Рассматривали остеохондродистрофию
Спасибо большое. Первоочередно смотрели Рейнберга. И как диф диагноз с остеохондродистрофией можно рассматривать!
У Лагуновой есть хорошая монография по дисплазиям
- зачем? если вы работаете в районной поликлинике это больной не вашего уровня, все равно обследовать и решать будет область
Андрей Юрьевич
Соглашусь с NIL, картина очень напоминает спондилоэпифизарную дисплазию, особенно - тазобедренные суставы. Или псевдоахондроплазию, если судить по позвоночнику.