Коллеги! Помогите с постановкой диагноза.

Пол пациента: 
Тип патологии: 
Область исследования: 
Методы исследования: 

  Выставляю все имеющиеся снимки и подробный анамнез этой пациентки. Какие будут мысли?

 

Пациентка 1983 г.р.

Жалобы на боли в поясничном отделе позвоночника, деформацию позвоночника, деформацию и укорочение правой ноги, затруднение при ходьбе; ортостатические головокружения: периодические крампи (судороги) в мышцах стоп и голеней; повышение температуры при волнениях и стрессах. Периодические боли в эпигастральной области, вздутие живота, частая отрыжка, снижение веса, похудание, нарушение аппетита, выраженная сухость кожных покровов, частый кожный зуд; нарушение цикла месячных, выраженная болезненность в предменструальном периоде.

Анамнез заболевания: беременность протекала без особенностей, роды на 38 неделе. Отмечалось внутриутробное инфицирование, прививки не проводились. После выписки из роддома в связи с лихорадкой, повторными рвотами была госпитализирована в инфекционную больницу (бабушка работала зав.отделением), где получала массивную антибактериальную терапию. Диагноз при выписке: нарушение терморегуляции(?). В дальнейшем наблюдалась по поводу выраженного диатеза. В возрасте 10 мес. – перелом левого бедра, находилась на вытяжении. В 1 год 2 мес повторный перелом. В школу пошла в 8 лет, после окончания 1 класса упала, ударилась правым коленом, была оперирована. После операции отмечалась деформация коленного сустава и укорочение правой ноги.

С детства отмечались чувствительные нарушения на руках, левом бедре, в связи с чем неоднократно получала ожоги. В течение всей жизни периодическая немотивированная гипертермия – нарушение терморегуляции на фоне ангидроза.

В возрасте 10 лет упала со стула, получила перелом L2-L3 позвонков (патологический). Госпитализирована в ДКБ им.Филатова, где выставлен диагноз: Сирингомиелия. Затем переведена в ЦИТО для решения вопроса об оперативном лечении от которого отказались в связи с аллергией на наркоз(?) Лечилась консервативно дома – постельный режим лежа на боку. Со 2 класса на домашнем обучении.

В 2000году – перелом костей левой голени, лечилась амбулаторно.

Заключение Главного детского хирурга ДЗ г.Москвы от 02.04.2007 года: Сирингомиелия. Патологический перелом Л2. Кифотическая деформация позвоночника. Радикуломиелопатический синдром. Врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом и спонтанным ангиолизисом. Вальгусная деформация правого коленного сустава на почве остеолизиса дистального мыщелка бедренной кости, нестабильность коленного сустава справа. Плоско-вальгусные стопы.

С 10-летнего возраста в стационарах не лежала, реабилитационного и санаторно-курортного лечения не получала.

В 2011 году проходила амбулаторное обследование в НИИ Неврологии: Проведено МРТ шейного, грудного, поясничного отделов позвоночника: Данных за сирингомиелические кисты не получено. Остеохондроз позвоночника, дисплазия тел С5-С7с унковертебральным артрозом и патологическим кифозом, патологический угловой кифоз поясничного отдела позвоночника, дисплазия тела L2 позвонка («бабочковидный» позвонок), вторичный стеноз позвоночного канала дегенеративные изменение суставно-связочного комплекса.

Исследование гормонов щитовидной железы, паратгормон – показатели в норме. Со слов матери, проходила генетическое обследование: отклонений не обнаружено.

Денситометрия от 05.05.2011: признаки остеопении.

Объективно:Состояние удовлетворительное. Резко пониженного питания. Кожные покровы сухие, шелушатся, больше в  области кистей. Трофические нарушения (трещины) в области межфаланговых суставов правой кисти. «Заеды» в левом углу рта. Расчёсы кожи в области грудины, живота. Аллергический дерматит? экзема? в области плеч с 2-х сторон, поясницы, ягодицы.

  В неврологическом статусе: Сознание ясное, контактна, ориентирована. Менингеальных знаков нет. Умеренное когнитивное снижение. Несколько эйфорична. Речь дизартричная (неправильный прикус). ЧМН: без патологии. Парезов не определяется. Сухожильные и периостальные рефлексы с рук низкие, без разницы сторон. Коленные и ахилловые отсутствуют. Четких чувствительных нарушений не выявлено. Гипотрофия мышц верхних и нижних конечностей, ягодиц. Грубая деформация правого коленного сустава с формированием ложного сустава, отведением правой голени кнаружи под углом 30-40 град, деформация костей стоп, эквинус с 2-х сторон. Укорочение правой ноги на 15см. ходит с опорой на «мыски». Кифоз шейного отдела. Грубый кифоз поясничного отдела с формированием горба. Сколиоз. Мышечный тонус в верхних конечностях не изменен, в нижних конечностях сни жен, больше справа. Гипермобильность в правом тазобедренном суставе. Тазовые функции: не нарушены.

Общий анализ крови, мочи – без патологии.

Электронейромиография по двигательным волокнам малоберцового, большеберцового и срединного нервов с 2-х сторон: зарегистрированы нарушения проведения возбуждения по смешанному типу (аксоно-миелинопатия) по малоберцовому и большеберцовому нервам с 2-х сторон.

УЗИ органов брюшной полости, почек и мочевого пузыря, щитовидной железы - без патологии.

ЭЭГ:на фоне умеренного диффузного нарушения корковой ритмики по ирритативно-редукционному типу доминируют признаки дисфункции диэнцефально-стволового уровня.

ЭХО-ЭГ: Смещения срединных структур не выявлено.

РЭГ:  пульсовое кровенаполнение без существенных изменений. Тонус мозговых сосудов изменен с преобладанием гипотонуса с акцентом слева. Умеренное вертеброгенное влияние отмечено при повороте головы в обе стороны.

Консультации:

Гинеколог: дисфункция яичников репродуктивного периода.

Терапевт: Хронический гастрит, ремиссия. Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Синдром мальабсорбции. Экзема? Дерматит? в области плеч с 2-х сторон. Дисбактериоз.

Офтальмолог: Миопия высокой степени. Миопический астигматизм. Ангиопатия сосудов сетчатки.  

  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__82012-03-22.jpg?itok=ZqL9is5w
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__62012-03-22.jpg?itok=Tjyn3Ety
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__2012-03-23.jpg?itok=HwS74Uon
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__42012-03-23.jpg?itok=qm9-9Cnf
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya_2_2012-03-23.jpg?itok=8OAuolLk
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__12012-03-23.jpg?itok=cjjudpZO
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya_5_2012-03-23_0.jpg?itok=Poc8Gdkc
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya_13_2012-03-21.jpg?itok=Wp5SMmii
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya_10_2012-03-22.jpg?itok=0VDrRgfp
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__122012-03-22.jpg?itok=feEBnhFB
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/16060/vasilevskaya__pr_bok_2012-03-22_0.jpg?itok=WWhfmWdX
ID:20581
Любовь С. аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 года 5 месяцев назад
Зарегистрирован: 23.12.2010 - 01:58
Публикации: 2324

Бедро деформировано, скорее, из-за неправильно консолидированного перелома... ложного сустава не увидела... Деформация стопы и голеностопа тоже, похоже, посттравматическая. Может, гистиоцитоз? Знать бы субстрат патологического перелома (да и в бедре той же этиологии, возможно). Th10-11 диск - перенесенный стафилококковый дисцит?

"Предоставляя весь смысл и совершенство в распоряжение одного только Бога, вы избавляете себя от бездны хлопот." Джон Уитборн.

арти аватар
Не на сайте
Был на сайте: 6 лет 4 недели назад
Зарегистрирован: 26.02.2012 - 11:23
Публикации: 490

Уж не бабушка всему виной, не пожалевшая на малютку самых ядрёных антибиотиков? indecision

Кет аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 1 неделя назад
Зарегистрирован: 16.03.2012 - 12:19
Публикации: 15

Бабушка, конечно, помогла. 

Кет аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 1 неделя назад
Зарегистрирован: 16.03.2012 - 12:19
Публикации: 15

Я ложного сустава тоже не вижу. Пошла лично "покрутила" её ногу. Выраженная гипермобильность в тазобедренных и коленных суставах, однако из-за выраженной деформации впечатление о ложном суставе ложное (простите за тавтологию).

Любовь С. аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 года 5 месяцев назад
Зарегистрирован: 23.12.2010 - 01:58
Публикации: 2324

В-общем, впечатление какого-то системного, дисметаболического заболевания... от недостатка карнитина до коллагеноза.

"Предоставляя весь смысл и совершенство в распоряжение одного только Бога, вы избавляете себя от бездны хлопот." Джон Уитборн.

арнольд аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 дня 23 часа назад
Зарегистрирован: 22.12.2008 - 16:50
Публикации: 197

Ей диагноз уже в 10 лет поставили. Выставленные снимки - отдалённые последствия оного.

Dat.Dicat.Dedicat.

maker4ik аватар
Не на сайте
Был на сайте: 2 года 7 месяцев назад
Зарегистрирован: 19.10.2011 - 17:49
Публикации: 2685

Сирингомиелия и ее последствия + я бы психолога/психиатра рекомендовала.

Любовь С. аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 года 5 месяцев назад
Зарегистрирован: 23.12.2010 - 01:58
Публикации: 2324

Арнольду и maker4ik: коллеги, а не подскажете ли признаки сирингомиелии на снимках? Как-то я по-другому представляла последствия сирингомиелии... или еще не вечер и надо переснять суставы лет через 20, тогда всё расцветёт классически и пышным цветом?

Психолога/психиатра пациентке. А по поводу чего, уважаемая maker4ik? Экземы, зуда и нарушения цикла вкупе со снижением аппетита?

"Предоставляя весь смысл и совершенство в распоряжение одного только Бога, вы избавляете себя от бездны хлопот." Джон Уитборн.

И.Бондаренко аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 часов 8 минут назад
Зарегистрирован: 13.09.2011 - 22:55
Публикации: 7578

Согласен, что здесь есть заболевание связанное с ЦНС. Такие изменения позвоночника, что нельзя однозначно написать: то ли переломы, то ли аномалия развития позвоночника (типа бабочковидного,  и конкресценция. Да и анамнез - патологические переломы.

Сан Саныч1 аватар
Не на сайте
Был на сайте: 10 часов 55 минут назад
Зарегистрирован: 07.06.2010 - 21:17
Публикации: 1975

А чем была внутриутробно инфицирована пациентка?

Хочешь сделать что-то нормально - сделай это сам!

maker4ik аватар
Не на сайте
Был на сайте: 2 года 7 месяцев назад
Зарегистрирован: 19.10.2011 - 17:49
Публикации: 2685

Любовь С. wrote:

Арнольду и maker4ik: коллеги, а не подскажете ли признаки сирингомиелии на снимках? Как-то я по-другому представляла последствия сирингомиелии... или еще не вечер и надо переснять суставы лет через 20, тогда всё расцветёт классически и пышным цветом?

Психолога/психиатра пациентке. А по поводу чего, уважаемая maker4ik? Экземы, зуда и нарушения цикла вкупе со снижением аппетита?

Простите, во мне еще прочно терапевт сидит) Клиника выраженная, сомнений в диагнозе у меня не возникает. А под последствиями я имела в виду гипотрофию мышц и кожные проявления. На снимках на сирингомиелию указывает разве что остеопороз, никакого лизиса костей не увидела, хотя если действительно лет 20 подождать... Так же, как не увидела ложного сустава в бедренной кости. Позвольте просто предположить (не более), такой вариант: сирингомиелия - нарушение трофики, в том числе и костей - случайные травмы - невозможность восстановления из-за все тех же нарушений трофики.

Девушка глубокий инвалид,и почему-то кажется, не очень стремится к лечению. С моей точки зрения (опять же, не факт, что она правильная), при современном развитии ортопедии некоторые проблемы у данной пациентки подлежат коррекции, только ей стимул нужен. Дать такой стимул и должен психолог/психиатр.

Любовь С. аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 года 5 месяцев назад
Зарегистрирован: 23.12.2010 - 01:58
Публикации: 2324

Спасибо за ответ!smiley Вот только мне показалось, что клиника подходит и для гистиоцитоза, и для ряда заболеваний с нарушением обмена веществ, и для сирингомиелии. МРТ выполнена, "Данных за сирингомиелические кисты не получено. Остеохондроз позвоночника, дисплазия тел С5-С7с унковертебральным артрозом и патологическим кифозом, патологический угловой кифоз поясничного отдела позвоночника, дисплазия тела L2 позвонка («бабочковидный» позвонок), вторичный стеноз позвоночного канала дегенеративные изменение суставно-связочного комплекса."

Мне любопытно, какой диагноз поставили неврологи после 2011 года и обследования в НИИ неврологии... Но всё на грани фантазий и интуиции. Без анамнеза по снимкам я вижу только посттравматические деформации и патологию позвоночника.

Сан Саныч, мне подумалось про банальную стафилококковую инфекцию - описание истории жизни до 10 мес вполне к этому подходит.

"Предоставляя весь смысл и совершенство в распоряжение одного только Бога, вы избавляете себя от бездны хлопот." Джон Уитборн.

Кет аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 1 неделя назад
Зарегистрирован: 16.03.2012 - 12:19
Публикации: 15

Неврологи в НИИ неврологии поставили диагноз "наследственная сенсорно-вегетативная нейропатия". Сирингомиелия была выставлена неправильно только на основании отсутствия болевой чувствительности. В пользу первого диагноза также то, что она не потеет (поэтому были якобы немотивированные подъемы температуры при волнении из-за нарушения терморегуляции). Правда, клиническая картина не укладывается на все 100% ни в один из типов его.

Меня еще беспокоят межпозвонковые диски Th10-11 и Th12-L1. По данным МРТ 2011 г. определяется дисцит Th12-L1 . Через полгода присоединился диск Th10-11. При отсутствии болевого синдрома как бы чего не пропустить...

О мотивации к лечению не может быть и речи. Интеллект у нее на уровне 8-летней девочки.

Дмитрий86 аватар
Не на сайте
Был на сайте: 2 года 8 месяцев назад
Зарегистрирован: 17.01.2012 - 08:49
Публикации: 285

сюда бы доктора хауза и его команду    wink .столько патологических переломов, а точно с железами все нормально, +еще и внутриутробно чемто болела, причина наверно в этом

Гриша Хата аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 года 5 дней назад
Зарегистрирован: 09.02.2011 - 20:40
Публикации: 665

Достоверно известно, что причиной возникновения клиновидных и "бабочковидных" позвонков является гипоксия плода в первом триместре беременности. Примерно на 4-8 неделях происходит закладка костно-хрящевой ткани из мезенхимы. С этоим связаны многие проблемы энхондрального окостенения. В это же время закладывается орган зрения, слуха, зубная эмаль и многое другое. Странно, что в анамнезе нет указаний на нарушения слуха и кариес зубов. Ни под одно из известных генетических заболеваний пациентка не подходит. Повреждающий фактор в виде гипоксии действовал на нормальный эмбрион и вызвал необратимые последствия. Возможно причиной гипоксии била внутриутробная инфекция, возможно инфекця присоединилась только перед родами, но массивная антибиотикотерапия с первых дней жизни ребёнка также сыграла свою роль. Когда ещё не закончено формирование иммунологической толерантности к тканям собственного организма, в него попадает массивная доза антигена, вызывающего перекрёстную резистентность. Это могло привести к формированию клонов Т-лимфоцитов, агрессивно настроеных к собственным тканям, что обЪясняет сходство с гистиоцитозом. Что касаемо поражения нервной системы, то оно может быть как внутриутробным, так и аутоиммунным. В общем обЪединить всё под одним диагнозом наврядли получится. Но я не настаиваю.

Кет аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 1 неделя назад
Зарегистрирован: 16.03.2012 - 12:19
Публикации: 15

Спасибо большое!