Аномалия развития головного мозга (пороки развития головного мозга)
Ю.С. Ширяев
Благодаря активному развитию и внедрению современных методов нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга) в практику невролога, позволило расширить прижизненную диагностику аномалий развития головного мозга оценить их влияние на неврологический и психический статус человека, предположить прогноз и возможность проведения хирургического лечения. При более детальном изучении и накоплении материала стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются одной из наиболее частой причин детской неврологической (эпилепсия, ДЦП, задержка психо-рчевого развития и т.д.) инвалидности. Основная масса врожденных пороков развития нервной системы формируется в эмбриональные периоды развития органов и систем нервной системы, лишь в <1% случаев наблюдается моногенное наследование. Нарушения нейроонтогенетического процесса в представляют собой мультифакториальную патологию эмбрионального периода развития., причем отмечается некоторая особенность вид порока зависит возраста эмбриона в который произошло нарушение нейроонтогенетического процесса.
По современным данным на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:
— экзогенные токсины;
— инфекционные возбудители (цитомегаловирус, герпес, токсоплазма, листерии и др.)
— генетические причины (чаще всего это спонтанные мутации);
— эндогенные токсины (метаболические изменения у матери).
Наиболее частой причиной развития аномалий головного мозга является экзогенный фактор. Объем новых мутаций увеличивается под влиянием мутагенных факторов среды, например: ионизирующая радиация, новые химические соединения и т.д.
Наибольшую ценность МРТ головного мозга приобретает в первый год жизни, так как именно в этот период развития ребенка аномалии (пороки) развития головного мозга без данных нейровизуализации могут трактоваться как внутриутробный менингоэнцефалит (рис 1.), гипоксическое или геморрагическое поражение нервной системы.
Неврологическая симптоматика аномалий развития головного мозга зависит от их локализации и объёма поражения. Также на степень неврологических расстройств может повлиять и архитектоника тканей головного мозга (мальпозиция и мальориентация) и их соотношения между собой, но на сегодняшний день эти изменения недостаточно хорошо визуализируются на МРТ.Клиническая симптоматика аномалий развития головного мозга малоспецифична. Таким образом чем грубее изменения мозга тем ярче неврологическая симптоматика и тем раньше она проявляется.
Наиболее частая неврологическая симптоматика это центральные парезы, эпилептические приступы и различной степени выраженности задержка психического и моторного развития. Вместе с тем отмечается также такая особенность.При эпилептических приступах связанных с аномалиями (пороками) развития головного мозга, проводимая противосудорожная терапия часто носит безуспешный характер. И единственным вариантом возможна только нейрохирургическая операция (если это возможно).
Теперь давайте разберем наиболее часто встречаемые аномалии развития головного мозга это кортикальные дисплазии которые включают в себя: лиссэнцефалию (агирия), пахигирию, микрополигирию, шизэнцефалию и трансмантийную дисплазию. Которые могут быть очаговой и генерализованной (тотальной).
Трансмантийная дисплазия по определению A.J. Barcovich, фокальная трансмантийная дисплазия (focal transmantle dysplasia) — это участок нарушения архитектоники, который образовался вследствие аномального развития стволовой клетки и расположен от стенки желудочка мозга до кортекса. Клинически трансмантийная дисплазия проявляется грубым очаговым неврологическим дефектом и эпилепсией.
Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия — недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых гемисфер, может быть тотальной и очаговой. В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии по типу инфантильных спазмов. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром «двойной коры».Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.
1-й — тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями — гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др. Клинически у больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические пароксизмы по типу инфантильных спазмов, миоклоний, синдрома Леннокса — Гасто. Данный тип имеет генетическую и хромосомную детерминированность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller — Dilker и Norman — Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией 17-й хромосомы.
2-й тип — Walker's лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями мозга. Может встречаться при синдроме Dendy, синдроме Walker — Warburg.
Микрогирия (микрополигирия) — множество мелких, коротких, неглубоких извилин [7]. Чаще встречается фокальная микрогирия различной площади.
Микрогирия (полимикрогирия) — еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия, которая располагается с обеих сторон сильвиевой борозды, имеет специфические клинические проявления и получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром» [7]. По своему характеру они могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда по типу инфантильных спазмов, резистентны к противосудорожной терапии.
Фокальная корковая дисплазия (ФКД) это есть не что иное, как фокальная (очаговая) микрополигирия. ФКД — частичное нарушение нейроонтогенетических процессов нейронной миграции, в результате чего образуются патологические участки коры головного мозга (гигантские нейроны и причудливой формы астроциты, явления мальпозиции и мальориентации).
Шизэнцефалия — тотальная патология с формированием глиальных миграционных траекторий, простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах головного мозга в виде различной степени выраженности щелей.
Гетеротопия — скопление нейронов, остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:
— субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия;
— ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия;
— изолированная (одиночная) гетеротопия;
— синдром «двойной коры».
Диагностика пороков развития головного мозга должна быть выполнена ранние сроки жизни. Многие родители боятся наркоза, да наркоз это сложно, но наркоз выполненный подготовленными специалистами и современными препаратами не таит в себе угрозы. Без своевременной диагностики таких аномалий развития пациент будет получать не этиотропную терапию, (его будут лечить от перинатальной энцефалопатии, внутриутробной инфекции и т.д. ) и он не получит своевременную помощь.
Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия — одна из аномалий развития: сглаживание извилин в коре больших полушарий мозга, которое возникает в итоге недостаточной миграции из нервной первичной трубки нейробластов. Лиссенцефалия может сопровождаться агирией - отсутствием извилин в мозге.
Лиссэнцефалия имеет до 20-и разновидностей; доныне причины некоторых форм этой болезни не установлены. На основе генетических и морфологических данных была в 2003-м году принята единая классификация, включавшая 5 групп:
1) Лиссэнцефалии классические (раньше – лиссэнцефалии 1-го типа), включают такие формы:
a) Лиссэнцефалия, которая вызывается мутацией гена LIS1, в т.ч.изолированная лиссэнцефалия 1-го типа, а также синдром Миллера-Дикера;
б) Лиссэнцефалия, которую вызывает мутация гена DCX (doublecortin);
в) Лиссэнцефалия изолированная 1-го типа, не имеющая установленных генетических дефектов.
2) Лиссэнцефалия Х-сцепленная, сопровождающаяся агенезом мозолистого тела (ARX-ген);
3) Лиссэнцефалия, сопровождаемая гипоплазией мозжечка, в т.ч. синдром Норман-Робертс (т.е. мутация гена, который кодирует белок рилин);
4) Микролиссэнцефалия;
5) Лиссэнцефалия “булыжниковая” (раньше – лиссэнцефалия 2-го типа), в т.ч.:
а) синдром Уокера-Варбурга, он же синдром HARD(E);
б) мышечно-глазо-мозговая болезнь;
в) синдром Фукуямы.
Лиссэнцефалия
Полимикрогирия.
Шизэнцефалия характеризуется расщеплением коры головного мозгалинеинои формы, которое распространяется отжелудочков к субарахноидальному пространству. Предположительно возникновение шизэнцефалии связано с окклюзией средних мозговых артерий, что может объяснить двусторонний характер поражения. В случаях шизэнцефалии нарушение сосудистого питания приводит не столько к разрушению мозговой ткани, сколько к ее неправильному формированию. Сочетание шизэнцефалии сдругими аномалиями развития мозга свидетельствует о наличии другого механизма ее возникновения - первичных нарушений в большая часть коры разрушается. Многие из выживших детей страдают тяжелой умственной отсталостью.
К настоящему времени описано не более 100 случаев этого порока, из них пренатально диагностировано не более 20. Первое описание пренатальной ультразвуковой диагностики шизэнцефалии принадлежит W. Klingensmith и D. Coiffi-Ragan, которым удалось выявить порок II типа в III триместре беременности.
Основным диагностическим критерием шизэнцефалии является наличие двусторонних дефектов, исходящих из боковых желудочков в направлении к наружной поверхности коры головного мозга. Обычно дефекты располагаются симметрично, хотя могут быть и односторонними.
Полимикрогирия.
Лиссэнцефалия
Дефекты развития нервной трубки
http://neuropathology-web.org/chapter11/chapter11bNTD.html#ntd
Нормальное развитие головного мозга МРТ.
https://radiologykey.com/normal-development-2/
Posterior Fossa Malformations
Рисунок 3.3.
Мальформации развития коры
Normal and Abnormal Forebrain Commissures
https://radiologykey.com/normal-and-abnormal-forebrain-commissures/
Вентрикуломегалия.
https://radiologykey.com/ventriculomegaly/
Рисунок 7.8
Сосудистые мальформации
https://radiologykey.com/vascular-malformations-8/