Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, встречается чаше других факоматозов (1:4000). В детском возрасте (после 3 лет) появляются множественные бледные, желто-коричневые (кофейного цвета) пятна, диаметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей; нередко наблюдается генерализованная точечная пигментация или веснушчатость в подмышечных областях. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза: множественные плотные опухоли разной величины (чаще диаметром 1-2 см), расположенные по ходу нервных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями.
Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы слухового, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из ткани спинномозговых корешков и располагаются в позвоночном канале, вызывая сдавление спинного мозга. Опухоли могут локализоваться также в глазничной области, в загрудинном, ретроперитонеальном пространствах, во внутренних органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Часто развивается сколиоз, возможна гипертрофия участков кожи, гипертрофия внутренних органов. В основе заболевания лежат аномалии развития экто- и мезодермы. Возможна астроицтарная гамартрома. Наследуется по аутосомнодоминантному типу. Выделяют2 формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму (нейрофиброматоз-1), при которой патологический ген локализован в хромосоме 17, и центральную форму (нейрофиброматоз-2), патологический ген расположен в хромосоме 22. Описал болезнь в 1882 г. немецкий патолог F.D. Recklinghausen (1833-1910).
По материалам Института нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН при нейрофиброматозе-1, наряду с периферическими невриномами и нейрофибромами, возможны микроцефалия, пигментированные гамартромы радужки (узелки Лита), глиомы зрительных нервов (встречаются у 5-10% больных), костные аномалии, в частности дисплазия крыльев основной кости, приводящая к дефекту крыши орбиты и к пульсирующему экзофтальму, односторонние невриномы слухового (вестибулокохлеарного) нерва, внутричерепные опухоли - менингиомы, астроцитомы внутрипозвоночные нейрофибромы, менингиомы, злокачественные опухоли - ганглиобластома, саркома, лейкемия, цинические проявления сирин-гомиелии.
В случаях нейрофиброматоза-2 часто развивается невринома вестибулокохлеарного черепного нерва, которая при этом заболевании часто бывает двусторонней, возможны менингиома, глиальные опухоли, спинальные невриномы. Возможны также помутнение хрусталика, субкапсулярная лентикулярная катаракта (Козлов А.В., 2004).
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, встречается чаше других факоматозов (1:4000). В детском возрасте (после 3 лет) появляются множественные бледные, желто-коричневые (кофейного цвета) пятна, диаметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей; нередко наблюдается генерализованная точечная пигментация или веснушчатость в подмышечных областях. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза: множественные плотные опухоли разной величины (чаще диаметром 1-2 см), расположенные по ходу нервных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями.
Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы слухового, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из ткани спинномозговых корешков и располагаются в позвоночном канале, вызывая сдавление спинного мозга. Опухоли могут локализоваться также в глазничной области, в загрудинном, ретроперитонеальном пространствах, во внутренних органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Часто развивается сколиоз, возможна гипертрофия участков кожи, гипертрофия внутренних органов. В основе заболевания лежат аномалии развития экто- и мезодермы. Возможна астроицтарная гамартрома. Наследуется по аутосомнодоминантному типу. Выделяют 2 формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму (нейрофиброматоз-1), при которой патологический ген локализован в хромосоме 17, и центральную форму (нейрофиброматоз-2), патологический ген расположен в хромосоме 22. Описал болезнь в 1882 г. немецкий патолог F.D. Recklinghausen (1833-1910).
По материалам Института нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН при нейрофиброматозе-1, наряду с периферическими невриномами и нейрофибромами, возможны микроцефалия, пигментированные гамартромы радужки (узелки Лита), глиомы зрительных нервов (встречаются у 5-10% больных), костные аномалии, в частности дисплазия крыльев основной кости, приводящая к дефекту крыши орбиты и к пульсирующему экзофтальму, односторонние невриномы слухового (вестибулокохлеарного) нерва, внутричерепные опухоли - менингиомы, астроцитомы внутрипозвоночные нейрофибромы, менингиомы, злокачественные опухоли - ганглиобластома, саркома, лейкемия, цинические проявления сирин-гомиелии.
В случаях нейрофиброматоза-2 часто развивается невринома вестибулокохлеарного черепного нерва, которая при этом заболевании часто бывает двусторонней, возможны менингиома, глиальные опухоли, спинальные невриномы. Возможны также помутнение хрусталика, субкапсулярная лентикулярная катаракта (Козлов А.В., 2004).
Нейрофиброматоз 1.
Нейрофиброматоз 2
Продолжение.