КСС. Маффуччи синдром. +

Синдром Маффуччи - редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, при котором энхондроматоз сочетается с гемангиоматозом. Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке любой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высокая вероятность малигнизации энхондром и гемангиом с возникновением хондросарком, ангио- и фибросарком, а также других опухолей.

Синдром Маффуччи (син.: дисхондрогатазия с гемангиомами, врожденный ангиохондромагоз, дисхондроплазия с кавернозными ангиомами, болезнь Маффуччи—Каста—Реклингхаузена) — редкое сочетание венозных или венозно-лимфатических мальформаций с дисхондроплазией. Болеют дети раннего возраста, преимущественно мальчики. Семейные случаи не описаны. Считается генетически обусловленным, по-видимому, моногенным дефектом.

Гистологически кожные элементы синдрома маффуччи состоят из толсто- и тонкостенных дермальных и подкожных сосудистых пространств, выстланных однослойным эндотелием. Несмотря на то, что эти очаги часто назывались кавернозными гемангиомами, на самом деле они являются не истинными гемангиомами, а комплексными венозными мальформациями.

Впервые появившись в младенческом возрасте, множественные кожные сосудистые опухоли довольно быстро превращаются в мягкие, синеватые, иногда слегка болезненные подкожные выросты. Они располагаются одно- или двусторонне, растут по мере роста ребенка и не имеют тенденции к спонтанной инволюции. В области кистей и стоп они иногда превращаются в уродливые массы в виде виноградных гроздей. При этом синдроме также часто отмечаются кавернозные лимфангиомы, пигментные высыпания, в том числе пятна типа «кофе с молоком».

Одновременно с появлением кожных сосудистых опухолей у больных развиваются плотные узлы энхондром, растущие из костей, особенно из пальцев кистей и стоп и метафизов длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Они прогрессируют до окончания роста костей, что ведет к переломам, развитию контрактур и резких деформаций. Отмечаются неврологические симптомы.

Синдром Маффуччи имеет высокий злокачественный потенциал и в 20% случаев ассоциируется с множеством злокачественных, как правило мезенхимальных, опухолей, чаще с хондросаркомой, реже — с ангиосаркомой, лимфангиосаркомой, остеосаркомой и фибросаркомой. Кроме того, у больных возникают различные доброкачестенные и злокачественные опухоли яичников. Также описаны сочетания синдрома с глиомой головного мозга и аденокарциномой поджелудочной железы.

Диагноз синдрома маффуччи устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования костей для выявления дисхондропластических изменений, а также данных гистологического исследования любого быстро растущего новообразования (в связи с высоким риском развития злокачественных опухолей). Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Клиппеля—Тренонея—Вебера.

Лечение синдрома маффуччи. Более 67% больных требуют ортопедической операции с целью реконструкции костных деформаций. Хирургическое удаление некоторых опухолей проводится с целью коррекции косметического дефекта. Рентгенотерапия неэффективна.