Камурати - Энгельманна болезнь(М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург, родился в 1876 г.; синоним: врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия) - наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании. Предполагают, что в основе патогенеза Камурати - Энгельманна болезни лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов. Существует мнение, что при Камурати - Энгельманна болезни нарушается обмен кальция и фосфора, изменяется активность фосфатазы. Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы. Первое проявление Камурати - Энгельманна болезни возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом - от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов. В одних случаях на первый план выступает болевой синдром. Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента. Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов. Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах. Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты, которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При Камурати - Энгельманна болезни не бывает избытка массы тела. У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер. Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала, но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при Камурати - Энгельманна болезни наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура. Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами - младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом. У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией. Лечение в основном симптоматическое, направлено на уменьшение болевого синдрома. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей - зависит от тяжести течения заболевания.
ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ГИПЕРОСТОЗ (БОЛЕЗНЬ КАМУРАТИ—ЭНГЕЛЬМАННА) При генерализованном гиперостозе происходит нарушение периостального и эностального костеобразования в энхондрально преформированных костях, в результате чего в них развиваются периостозы и эностозы. Это врожденное семейно-наследственное заболевание скелета подробно изучено только благодаря рентгенологическим исследованиям. Впервые его описали F. Camurati (1922) и G. Engelmann (1929), а из отечественных авторов — Д. Г. Рохлин и М. А. Финкельштейн (1940), которые наблюдали семью, у членов которых в двух поколениях имелись изменения в скелете. Патологические сдвиги в остеогенезе возникают в постнатальном периоде, в первые годы жизни, клинически не проявляются, но медленно и неуклонно нарастают, продолжаясь и по окончании роста и формирования скелета. У взрослого иногда возникают периодические боли в костях, чувство тяжести в ногах, скованность в движениях, могут прощупываться утолщения костей. Патологических переломов, искривлений или каких-либо, других деформаций не возникает. Изменения в крови отсутствуют. Сдвигов биохимических показателей не выявлено. При этой разновидности костной дисплазии усилена остеобластическая функция надкостницы, что вызывает постепенное утолщение коркового слоя снаружи за счет напластования на его поверхности новых костных слоев. Вследствие этого корковый слой в отдельных местах и в разные периоды представляется разволокненным, а затем приобретает однородную гомогенную структуру. Наружная поверхность его остается гладкой или несколько волнистой. Утолщаются те отделы скелета, которые развиваются при участии надкостницы. Этот процесс усиливается в те возрастные периоды, когда наиболее бурно происходит рост скелета. Активность надкостницы сохраняется и по окончании его роста, утолщение костей продолжается у взрослых. Выраженность утолщения зависит от степени функциональной активности надкостницы отдельных костей. Соответственно этому больше всего (иногда почти в 2 раза) утолщаются диафизы длинных трубчатых костей. Вследствие этого эпифизы по сравнению с громоздкими диафизами кажутся как бы уменьшенными в размерах. Так же утолщаются диафизы пястных и плюсневых костей, меньше — основные фаланги, еще меньше — средние, а ногтевые совсем не изменяются.
Наряду с повышением активности надкостницы, создающей костную ткань на наружной поверхности коркового слоя, замедляется резорбция его изнутри, вследствие чего корковый слой утолщается в обе стороны. Однако это происходит не на всем его протяжении, а лишь местами. Супраспонгиозный слой не имеет четких границ и незаметно сливается с губчатой структурой эпифизов и метафизов, а утолщаясь на уровне костномозгового капала в его сторону, вызывает неравномерное, иногда очень значительное сужение канала. Кроме трубчатых костей, значительно утолщаются кости таза, особенно седалищные и лобковые, что приводит к уменьшению запирательных отверстий. В меньшей степени утолщаются лопатки, значительно — ребра, преимущественно их задние отрезки, иногда — дуги позвонков с их отростками. Описаны случаи утолщения костей основания черепа. Кости свода мозгового и лицевого черепа, как кости эидосмального генеза, не изменяются. В то же время ключицы у взрослых оказываются утолщенными. Это объясняется тем, что их утолщение возникает поздно, когда функция надкостницы рано окостеневающих ключиц уже не отличается от функции надкостницы других костей.
При генерализованном гиперостозе наряду с периотальным костеобразованием нарушено также эностальное. Функционально обусловленная структура губчатого костного вещества изменяется: его костные балки в разной степени утолщаются, обрываются и располагаются неравномерно, иногда увеличиваются промежутки между ними. Такая груботрабекулярная перестройка происходит в губчатых костях и во всех отделах плоских и трубчатых костей, имеющих спонгиозную структуру. Она начинается в детском возрасте и постепенно становится все более выраженной. Больше всего утолщаются те костные балки, которые располагаются по силовым линиям и испытывают наибольшую функциональную нагрузку. Это отчетливо проявляется в структуре отдельных костей. Так, в телах позвонков соответственно статике позвоночника особенно толстыми оказываются вертикально расположенные балки, хотя утолщенными могут быть и некоторые поперечные. В ребрах толстые костные балки вытянуты вдоль оси ребра. В тазовых костях они образуют крупнопетлистый рисунок. Изменения костей при генерализованном гиперостозе строго симметричны, но выраженность их может быть разной. При гистологическом исследовании не выявляют каких-либо значительных отклонений. Обнаруживают нормальную по своему строению костную ткань, но в ней имеются утолщенные балки и местами отмечаются большое количество фиброзной ткани и суженные каналы остеона (гаверсовы каналы) в корковом слое. Singelton и соавт. (1956), обнаружив утолщение стенок сосудов, питающих кость, и сужение просвета артерий разного калибра, пришли к выводу, что патогенетическим фактором в возникновении генерализованного гиперостоза является редуцированное кровоснабжение костной ткани. В первых же работах, посвященных этому заболеванию, был установлен его наследственно-семейный характер. Предполагают, что оно наследуется по аутосомно-доминантному типу [McKusick V., 1972]. В связи с этим особое значение приобретает динамическое рентгенологическое наблюдение за выявленными больными. Так, в 1977 г. А. О. Тымчишин обследовал членов семьи, описанной Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкелынтейн в 1940 г., и тем самым проследил за изменениями в скелете, произошедшими у этих больных за 37 лет. Кроме того, он изучил скелет у их детей и обнаружил изменения у 2 сыновей 6 и 13 лет, т. е. уже в третьем поколении. Наблюдения автора показали, что эта форма нарушения остеогенеза наследуется по мужской линии, и подтвердили, что процесс не заканчивается с окончанием роста скелета, как при многих других разновидностях дисплазии, а продолжает медленно усиливаться и у взрослых на протяжении многих лет. Прогрессирование заболевания выражается не только в увеличении выраженности периостоза и эностоза от едва заметных в детском возрасте (чаще всего в виде неравномерного груботрабекулярного рисунка губчатого вещества) до резко выраженных утолщений и склероза костей у взрослых, но и в распространении процесса по скелету с захватом ранее не измененных костей, в том числе ребер, ключиц, позвонков и костей таза. Однако прогрессирование костных изменений не сопровождается какими-либо выраженными клиническими проявлениями. Рентгенологическая картина генерализованного гиперостоза при исследовании всего скелета очень характерна, поэтому нет необходимости в дифференциальной диагностике, но рентгенологически выявленные локальные изменении могут быть ошибочно истолкованы. Например, изменения, обнаруженные в позвоночнике или ребрах, могут быть приняты за гемангиому, а в длинных трубчатых костях — за проявления болезни Педжета.
Камурати - Энгельманна болезнь (М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург, родился в 1876 г.; синоним: врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия) - наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании.
Предполагают, что в основе патогенеза Камурати - Энгельманна болезни лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов. Существует мнение, что при Камурати - Энгельманна болезни нарушается обмен кальция и фосфора, изменяется активность фосфатазы. Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы.
Первое проявление Камурати - Энгельманна болезни возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом - от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов. В одних случаях на первый план выступает болевой синдром. Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента. Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов. Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах. Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты, которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При Камурати - Энгельманна болезни не бывает избытка массы тела.
У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер. Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала, но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при Камурати - Энгельманна болезни наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура.
Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами - младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом. У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией.
Лечение в основном симптоматическое, направлено на уменьшение болевого синдрома. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей - зависит от тяжести течения заболевания.
Продолжение
С Радиопедии.
ГЕНЕРАЛИЗОВАННЫЙ ГИПЕРОСТОЗ (БОЛЕЗНЬ КАМУРАТИ—ЭНГЕЛЬМАННА)
При генерализованном гиперостозе происходит нарушение периостального и эностального костеобразования в энхондрально преформированных костях, в результате чего в них развиваются периостозы и эностозы. Это врожденное семейно-наследственное заболевание скелета подробно изучено только благодаря рентгенологическим исследованиям. Впервые его описали F. Camurati (1922) и G. Engelmann (1929), а из отечественных авторов — Д. Г. Рохлин и М. А. Финкельштейн (1940), которые наблюдали семью, у членов которых в двух поколениях имелись изменения в скелете.
Патологические сдвиги в остеогенезе возникают в постнатальном периоде, в первые годы жизни, клинически не проявляются, но медленно и неуклонно нарастают, продолжаясь и по окончании роста и формирования скелета. У взрослого иногда возникают периодические боли в костях, чувство тяжести в ногах, скованность в движениях, могут прощупываться утолщения костей. Патологических переломов, искривлений или каких-либо, других деформаций не возникает. Изменения в крови отсутствуют. Сдвигов биохимических показателей не выявлено. При этой разновидности костной дисплазии усилена остеобластическая функция надкостницы, что вызывает постепенное утолщение коркового слоя снаружи за счет напластования на его поверхности новых костных слоев. Вследствие этого корковый слой в отдельных местах и в разные периоды представляется разволокненным, а затем приобретает однородную гомогенную структуру. Наружная поверхность его остается гладкой или несколько волнистой.
Утолщаются те отделы скелета, которые развиваются при участии надкостницы. Этот процесс усиливается в те возрастные периоды, когда наиболее бурно происходит рост скелета. Активность надкостницы сохраняется и по окончании его роста, утолщение костей продолжается у взрослых. Выраженность утолщения зависит от степени функциональной активности надкостницы отдельных костей. Соответственно этому больше всего (иногда почти в 2 раза) утолщаются диафизы длинных трубчатых костей. Вследствие этого эпифизы по сравнению с громоздкими диафизами кажутся как бы уменьшенными в размерах. Так же утолщаются диафизы пястных и плюсневых костей, меньше — основные фаланги, еще меньше — средние, а ногтевые совсем не изменяются.
Наряду с повышением активности надкостницы, создающей костную ткань на наружной поверхности коркового слоя, замедляется резорбция его изнутри, вследствие чего корковый слой утолщается в обе стороны. Однако это происходит не на всем его протяжении, а лишь местами. Супраспонгиозный слой не имеет четких границ и незаметно сливается с губчатой структурой эпифизов и метафизов, а утолщаясь на уровне костномозгового капала в его сторону, вызывает неравномерное, иногда очень значительное сужение канала.
Кроме трубчатых костей, значительно утолщаются кости таза, особенно седалищные и лобковые, что приводит к уменьшению запирательных отверстий. В меньшей степени утолщаются лопатки, значительно — ребра, преимущественно их задние отрезки, иногда — дуги позвонков с их отростками. Описаны случаи утолщения костей основания черепа. Кости свода мозгового и лицевого черепа, как кости эидосмального генеза, не изменяются. В то же время ключицы у взрослых оказываются утолщенными. Это объясняется тем, что их утолщение возникает поздно, когда функция надкостницы рано окостеневающих ключиц уже не отличается от функции надкостницы других костей.
При генерализованном гиперостозе наряду с периотальным костеобразованием нарушено также эностальное. Функционально обусловленная структура губчатого костного вещества изменяется: его костные балки в разной степени утолщаются, обрываются и располагаются неравномерно, иногда увеличиваются промежутки между ними. Такая груботрабекулярная перестройка происходит в губчатых костях и во всех отделах плоских и трубчатых костей, имеющих спонгиозную структуру. Она начинается в детском возрасте и постепенно становится все более выраженной. Больше всего утолщаются те костные балки, которые располагаются по силовым линиям и испытывают наибольшую функциональную нагрузку. Это отчетливо проявляется в структуре отдельных костей. Так, в телах позвонков соответственно статике позвоночника особенно толстыми оказываются вертикально расположенные балки, хотя утолщенными могут быть и некоторые поперечные. В ребрах толстые костные балки вытянуты вдоль оси ребра. В тазовых костях они образуют крупнопетлистый рисунок.
Изменения костей при генерализованном гиперостозе строго симметричны, но выраженность их может быть разной. При гистологическом исследовании не выявляют каких-либо значительных отклонений. Обнаруживают нормальную по своему строению костную ткань, но в ней имеются утолщенные балки и местами отмечаются большое количество фиброзной ткани и суженные каналы остеона (гаверсовы каналы) в корковом слое. Singelton и соавт. (1956), обнаружив утолщение стенок сосудов, питающих кость, и сужение просвета артерий разного калибра, пришли к выводу, что патогенетическим фактором в возникновении генерализованного гиперостоза является редуцированное кровоснабжение костной ткани.
В первых же работах, посвященных этому заболеванию, был установлен его наследственно-семейный характер. Предполагают, что оно наследуется по аутосомно-доминантному типу [McKusick V., 1972]. В связи с этим особое значение приобретает динамическое рентгенологическое наблюдение за выявленными больными. Так, в 1977 г. А. О. Тымчишин обследовал членов семьи, описанной Д. Г. Рохлиным и М. А. Финкелынтейн в 1940 г., и тем самым проследил за изменениями в скелете, произошедшими у этих больных за 37 лет. Кроме того, он изучил скелет у их детей и обнаружил изменения у 2 сыновей 6 и 13 лет, т. е. уже в третьем поколении. Наблюдения автора показали, что эта форма нарушения остеогенеза наследуется по мужской линии, и подтвердили, что процесс не заканчивается с окончанием роста скелета, как при многих других разновидностях дисплазии, а продолжает медленно усиливаться и у взрослых на протяжении многих лет. Прогрессирование заболевания выражается не только в увеличении выраженности периостоза и эностоза от едва заметных в детском возрасте (чаще всего в виде неравномерного груботрабекулярного рисунка губчатого вещества) до резко выраженных утолщений и склероза костей у взрослых, но и в распространении процесса по скелету с захватом ранее не измененных костей, в том числе ребер, ключиц, позвонков и костей таза. Однако прогрессирование костных изменений не сопровождается какими-либо выраженными клиническими проявлениями.
Рентгенологическая картина генерализованного гиперостоза при исследовании всего скелета очень характерна, поэтому нет необходимости в дифференциальной диагностике, но рентгенологически выявленные локальные изменении могут быть ошибочно истолкованы. Например, изменения, обнаруженные в позвоночнике или ребрах, могут быть приняты за гемангиому, а в длинных трубчатых костях — за проявления болезни Педжета.