Системные аномалии развития опорно-двигательного аппарата
- Ахондрогенез – один из наиболее тяжелых видов хондродисплазий. Проявляется непропорционально большой головой, запавшей спинкой носа, выраженной микромелией с резким укорочением туловища. Выявляются отсутствие оссификации тел позвонков, костей таза, различная степень оссификации костей черепа, короткие ребра, переломы ребер, резкое укорочение и расширение длинных трубчатых костей. Оссификация лобковых и седалищных костей выражена слабо или отсутствует. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
- Ахондроплазия (син.: хондродисплазия, хондродистрофия врожденная, хондрогенез несовершенный) – в основе процесса лежит нарушение процесса энхондрального остеогенеза, тогда как периостальное окостенение практически не изменено. Хрящ сформирован, но резко гипоплазирован. Признаки: укорочение проксимальных отделов конечностей (ризомелическая микромелия), плюсневых и пястных костей, фаланг пальцев. Кисти широкие и имеют характерную форму, пальцы в виде трезубца, изодактилия. Постоянны микроцефалия, дисплазия лицевого черепа, (гипоплазия средней части лица, выступающие лобные бугры, седловидный нос с узкими носовыми ходами, иногда прогнатия), изменения костей таза (укорочение крыльев подвздошных костей, сужение крестцово-подвздошного сочленения, уплощение крыши и неправильные контуры вертлужной впадины). Характерны изменения позвоночника. При относительно нормальной его длине наблюдается симптом сужения расстояния между корнями дужек поясничных позвонков, нарастающий в каудальном направлении. Часто отмечается поясничный кифоз, а позднее может развиться и лордоз. Тип наследования – аутосомно-доминантный.
- Гисплазия фиброзная (син.: болезнь Брайцева – Лихтенштейна, болезнь Джеффи – Лихтенштейна) – замещение компактного слоя кости аваскулярной фиброзной тканью, обусловленное нарушением эмбриогенеза кости на соединительнотканной стадии. При рентгенологическом исследовании определяются четко отграниченные очаги просветления кости различной величины и формы, соответствующие участкам недифференцированной волокнистой ткани. По локализации различают монооссальную, полиоссальную и регионарную формы, а по характеру изменений в кости – очаговую и диффузную формы. Преимущественно поражаются трубчатые кости конечностей, кости черепа. Наблюдаются патологические переломы.
- Остеогенез несовершенный (син.: костеобразование несовершенное) – в основе лежит дефект костеобразования, связанный с недостаточностью мезенхимы. Характеризуется патологической ломкостью костей в сочетании с другими аномалиями. Поражаются преимущественно длинные трубчатые кости. Микроскопически отмечается истончение кортикального слоя трубчатых костей, разрежение и истончение костных балок губчатого вещества. В ряде случаев выявлена дисплазия эпифизов бедренных, большеберцовых и плечевых костей.
- Остеопетроз (синдром Albers – Schonberg, болезнь мраморная, остеосклероз врожденный, дисплазия гиперостотическая) – генерализованный диффузный остеосклероз, характеризуется неравномерным, широко распространенным гиперостозом, захватывающим одновременно большое количество костей с переходом процесса на костномозговой канал. Обусловлен нарушением соотношения между новообразованной и рассасывающейся костной тканью. Характерны увеличенная плотность длинных трубчатых костей, сужение костномозговой полости, замещение костного мозга костно-хрящевой тканью. Утолщенные кости имеют мраморно-белый вид, хрупкие, ломкие; часты патологические пере- ломы. В процесс вовлекаются и кости черепа. Аутосомно-рецессивное наследование.
- Остеопойкилоз (син.: остеопойкилия гиперпластическая, «кости пятнистые», остеопатия склерозирующая рассеянная врож- денная) – мелкоочаговые эндостальные скопления склерозированной костной ткани. Чаще поражаются кости кисти, стопы, запястья, предплюсны и метафизарные отделы длинных трубчатых костей.
- Пикнодизостоз – генерализованный склероз костей без нарушения их формы и сужения костномозговой полости. Характерны также гипоплазия дистальных фаланг, тупой угол нижней челюсти, широкие венечные швы.
- Хондродисплазия точечная (син.: хондродисплазия пятнистая, хондродистрофия точечная, эпифизы испещренные, хондродистрофия кальцифицирующая врожденная, дисплазия эпифизар- ная пятнистая) – появление множественных точечных (пятнистых) кальцификатов в эпифизах, периартикулярных тканях и зоне роста костей. Может наблюдаться тотальное поражение всех костей (генерализованная форма) или отдельных костей. Характерные признаки: диспластическое лицо, гипоплазия хрящей носа, укорочение конечностей, сгибательные контрактуры суставов, деформации стоп, позвоночного столба, изменения кожи (эритродермия, ихтиоз), катаракты. Различают несколько форм: летальную ризомелическую, форму Конради – Хюнерманна, Х-сцепленную доминантную и др.
- Экзостозы хрящевые множественные (син.: хондродисплазия экзостозная, экзостозы хрящевые юношеские, экзостозы костно-хрящевые множественные, аклазия диафизарная, хондродисплазия деформирующая, хондроматоз кости наружный, болезнь Эренфрида) – порок развития пластинки роста, выражающийся в появлении хрящевых и костно-хрящевых разрастаний (экзостозов) в эпиметафизарных отделах костей. Чаще поражаются кости плеча, предплечья, бедра и голени. Приводит к различного рода деформациям конечностей. Иногда сочетается с другими аномалиями – расщелиной неба, синдактилией, ангиоматозом. Аномалии развития опорно-двигательного аппарата
- Энхондроматоз (син.: синдром Ollier, hemichondrodysplasia) – наличие в метафизах и диафизах длинных трубчатых костей или теле плоских костей очагов эмбриональной хрящевой ткани, соответственно которым при рентгенографическом исследовании выявляются различной формы и размеров очаги просветления. В основе лежит замедление и извращение оссификации эмбрионального хряща, заключающееся в отсутствии замещения хрящевого скелета костной тканью. Различают по распространенности процесса монооссальную, олигооссальную и полиоссальную формы, а по локализации – 4 формы: акроформу (поражение кистей и стоп), мономелическую (поражение костей одной конечности с прилежащей частью тазового или плечевого пояса), одностороннюю или преимущественно одностороннюю и двустороннюю формы. Проявляется укорочением трубчатых костей, уплощением их с деформацией и искривлением, наблюдаются переломы, иногда экзостозы. Рентгенологически – укорочение длинных и коротких трубчатых костей, множественные односторонние энхондромы. Предполагается аутосомно-доминантное наследование.
Локальные аномалии развития опорно-двигательного аппарата.
Аномалии развития позвоночного столба
Аномалии развития тел позвонков
Аномалии развития задних отделов позвонков
Аномалии развития числа позвонков
Аномалии развития межпозвоночных дисков
Аномалии развития позвоночного столба в целом
Аномалии развития ребер, грудины и грудной клетки в целом
Аномалии развития ключицы и лопатки
Аномалии развития костей таза
Таз плоский - анатомически узкий таз с уменьшенными одним или несколькими прямыми размерами при нормальных поперечных и косых размерах.
Аномалии развития конечностей
В процесс может быть вовлечена одна конечность (верхняя или нижняя), иногда дв е (верхние или нижние или одна верхняя и одна нижняя), реже повреждаются все конечности.
Экстромелия дистальная
редукционные аномалии дистальных отделов конечностей. Различают:
Экстромелия аксиальная
аплазия или гипоплазия костей как дистальной, так и проксимальной частей конечности. В зависимости от распространенности процесса различают:
Экстромелия проксимальная
дефект проксимальной части ноги (бедра) без повреждения дистального отдела. Различают:
Пороки конечностей редукционные
в основе этой группы пороков лежит остановка формирования или недостаточное формирование частей скелета. Эти пороки проявляются аплазией или гипоплазией определенных анатомических структур. По отношению к продольной оси конечности пороки этой группы подразделяются на поперечные и продольные.
Врожденные дефекты развития ключицы встречаются редко. Однако исключительно редко наблюдается и полное отсутствие ключиц. В таких случаях, а также при значительном дефекте среднего отдела ключицы клиническая картина чрезвычайно резко выражена. Отмечается резкая покатость обоих надплечий и западение надключичных областей с обеих сторон. Резко уменьшено расстояние между плечевыми суставами, весь проксимальный отдел туловища суживается кверху и представляется значительно уже, чем дистальный отдел в области таза. Увеличивается сверх нормы подвижность верхних конечностей. Возможно полное соприкосновение плечевых суставов впереди туловища (собственные наблюдения). Увеличивается расстояние между лопатками и задней стенкой грудной клетки. Отмечается повышенная утомляемость верхних конечностей. Иногда выявляются нарушения со -стороны плечевого сплетения.
Steger делит врожденные деформации ключицы на две группы. К первой группе он относит деформации, связанные с различными размерами ключицы, с изменениями ее объема, с искривлениями, с наличием бугристости в области прикрепления к ней мышц и связок, с образованием дополнительных сочленений ключицы или с образованием небольших выступов (бугорков). К этой же группе он относит образование клювовидно-ключичного сочленения, образование реберно-ключичного сочленения, гипертрофию средней трети ключицы, бифуркацию ключицы.
Ко второй группе, по Steger, относятся деформации ключицы, вызванные нарушением нормального ее развития («дефектные аномалии»):
При наличии двух центров окостенения и неправильном завершении окостенения могут развиться как бы два фрагмента ключицы, иногда наблюдается не костное спаяние, а соединительнотканный синдесмоз» часто происходит при этом недоразвитие одного из двух отделов (чаще латерального).
Бифуркации ключицы, возможно, также являются следствием не наступившего костного соединения при наличии оссифи-кации из двух центров окостенения в акромиальной части ключицы, причем из медиального развивается ключина и одно из разветвлений, а из латерального образуется второе разветвление.
Описаны три формы бифуркации ключицы:
При аномалиях второй группы в процессе развития не происходит слияния центров оссификации или совсем отсутствует один центр осси-фикации. Поэтому на протяжении ключицы образуется синдесмоз (соединительнотканная перемычка). Наличию синдесмоза часто сопутствует недоразвитие (гипоплазия одного из сегментов ключицы, обычно латерального). Частичная гипоплазия ключицы, как правило, наблюдается на грудинном конце ключицы и называется «подвижной», или «плавающей», ключицей. Б таких случаях ключица не образует истинного сочленения с рукояткой грудины, а связана с ней соединительнотканным тяжом.
«Перфорированная» ключица характеризуется наличием маленького окошечка или канала, расположенного вертикально. Через канал проходит нерв или нерв и вена. Естественно, что рентгенографически обнаружить такую аномалию нельзя.
При ключично-черепном дизостозе наблюдается сочетание недоразвития ключиц и недоразвития костей крыши черепа. Впервые сочетание-дефекта ключиц и недоразвития костей крыши черепа описано Scheut-hauer; термин «dysostose cleido-cranielle hereditaere» введен Marie и Sainton - дефект ключиц может быть частичным или полным, односторонним или двусторонним. Со стороны костей черепа может быть незаращение черепных швов, открытые роднички, образование добавочных ядер окостенения, что ведет к появлению вставочных костей. Кости основания черепа иногда уменьшены в размере; форма черепа брахицефаличеекая. Наряду с основным симптомом ключично-черепного дизостоза, недоразвитием покровных костей черепно-лицевого скелета и ключицы могут отмечаться и другие изменения скелета: низкорослость, отсутствие хряща лонного сочленения, genua valga, относительное укорочение плеча и бедра по сравнению с предплечьем и голенью, укорочение и расширение средних и концевых фаланг пальцев кистей и стоп, синостоз между затылочной костью и атлантом, врожденная косолапость и др. В нашем случае имелись многие признаки ключично-черепного дизостоза: двусторонний дефект ключиц, незакрытие швов черепа, добавочные (вставочные) кости черепа, дефекты развития таза, genua valga, относительное укорочение плеча и бедра, косолапость и др.
Синдром шейного ребра и реберно-ключичный синдром
Шейное (добавочное, сверхкомплектное) ребро представляет собой дополнительное небольшое фиброзное образование, выступающее от С7 обычно в обе стороны.
Шейные ребра наблюдаются сравнительно нередко - оно встречается у 0,5% здорового населения. Они бывают предпочтительно у женщин. Несмотря на их врожденный характер, они обращают на себя внимание, вызывая хорошо известные нервные и сосудистые симптомы лишь в период полового созревания или в возрасте 20-30-40 лет (в связи с переутомлением или травматизацией сосудов и нервов) и лишь относительно редко в детском возрасте. Клинически заболевание проявляется в среднем у 10% людей с наличием шейных ребер.
Чаще всего шейные ребра связаны с седьмым шейным, реже шестым шейным позвонком. Они исходят из переднего реберного бугорка перечного отростка позвонка. В 70-80% всех случаев добавочные шейные ребра развиваются с обеих сторон, но почти никогда не бывают симметричными. Их форма и размеры чрезвычайно разнообразны. Приходиться видеть то совсем короткий рудимент едва выступающий дальше поперечного отростка, то клиновидное заостренное плоское или более цилиндрическое ребро длиной 3-5 см, то, наконец, широкое хорошо сформированное ребро, идущее в виде полукольца параллельно первому ребру. Передний конец шейного ребра почти никогда не доходит до грудины и не сочленяется с ней. Обыкновенно передний конец связан синостозом или суставом с первым ребром, но чаще всего от переднего конца тянется вперед фиброзный тяж, прикрепляющийся к первому ребру по соседству с лисфранковым бугорком и, конечно, невидимый на рентгенограмме. Именно короткие рудиментарные, а не длинные хорошо развитые добавочные ребра больше всего беспокоят больного и требуют оперативного удаления. Часто шейные ребра связаны с позвоночным анкилозом.
С истинным шейным ребром не следует смешивать более часто встречающееся простое увеличение поперечного отростка С7 позвонка.
В соответствие с классификацией предложенной В.А. Грубером (1969), различают четыре степени шейных ребер:
I ст. - шейное ребро не простирается за пределы поперечного отростка первого грудного позвонка
II ст. - ребро выходит за этот предел, но не доходит до хрящевой части первого грудного ребра
III ст. - ребро доходит до грудины, соединяясь с ней при помощи связок
IV ст. - шейное ребро сформировано наподобие грудных ребер и непосредственно соединяется с грудиной
Характерен внешний облик больных: низко опущенные плечи часто являются как бы продолжением шеи. Это придает им «тюленеподобный» вид. Ребро нередко удается прощупать в надключичной ямке.
Клиническая картина обуславливается в каждом конкретном случае анатомическими особенностями добавочного ребра и главным образом его отношением к сосудисто-нервному пучку, который испытывает из-за добавочного ребра чрезмерное напряжение и сдавление. Обычно имеется видная на глаз или прощупываемая припухлость костной консистенции, нередко принимаемое за опухолевое разрастание. Расстройства нервной системы имеют вначале характер нарушения чувствительной сферы (боли, похолодание конечности, парестезии, иногда зуд), а при дальнейшем развитии - нарушений и двигательного порядка (ослабление мышечной силы, прогрессирующая атрофия мышц). Нарушения кровообращения сводятся преимущественно к сдавлению подключичной артерии либо самим добавочным ребром, либо передней лестничной мышцей. В результате ослабляется или даже полностью исчезает пульс на лучевой артерии и может возникнуть тромбоз вен. Иногда у детей развивается кривошея, и поэтому все случаи кривошеи необходимо проверять рентгенологически.
Костная патология часто сочетается с аномальным прикреплением лестничных мышц, атипичными отхождением и расположением позвоночной артерии, что является причиной ее сдавления, спазмирования и окклюзии. Следовательно, возникают предпосылки для возникновения синдрома позвоночной артерии, транзиторных ишемических атак, инсультов в вертебробазилярном бассейне, а также миелопатии и энцефалопатии.
Оперативное удаление шейного ребра относится, как известно, к разряду технических трудных вмешательств, и поэтому без серьезных на то клинических показаний - не следует оперировать. Показаниями к хирургическому пособию являются не сами по себе обнаруженные рентгенологически шейные ребра, а клинические расстройства, которые причиняют эти аномалии развития.
Наряду с синдромом шейного ребра следует рассмотреть синдром высокого первого ребра или реберно-ключичный синдром (син.: «синдром верхней апертуры грудной клетки», «синдром Фолконера-Уэддела») - сужение промежутка между ключицей и аномально высоким первым ребром с соответствующим сдавлением нервно-сосудистого пучка. За счет этого возникает расстройство венозного и артериального кровообращения.
Сужение реберно-ключичного промежутка возможно и при некоторых вариантах расположения шейного ребра и в результате гипертрофии подключичной и других мышц данной области. Сдавление нервно-сосудистого пучка могут вызывать переломы ключицы, первого ребра со смещением отломков, врожденные и приобретенные деформации ключицы. Способствующим фактором может быть оттягивание книзу ключицы при подъеме и переносе тяжестей. Опускание плечевого пояса и сужение реберно-ключичного промежутка часто наблюдаются у женщин после беременности и родов и у мужчин в возрасте 40-50 лет при увеличении массы тела.
В клинической картине ведущее место занимают диффузные боли и парестезии (особенно ночью) в руках. Боли начинаются от плеча и отдают в ладонь и пальцы. Сопровождающие же их парестезии остаются и при исчезновении боли. При глубоком вдохе, отведении плеча книзу и кзади возникает ощущение тяжести в области плечевого пояса и верхних конечностей. Исчезает или ослабевает пульс на лучевой артерии, появляются трофические нарушения кожи на больной стороне. Некоторые больные жалуются, что не могут работать вверх с поднятыми вверх руками (нередкая жалоба штукатуров), управлять автомашиной, поднимать тяжести, спать на боку или на спине.
Объективная симптоматика указанных заболеваний мало отличается от симптоматики других нейроваскулярных синдромов, и поэтому в диагностике большое значение приобретают вспомогательные методы исследования.
На рентгенограммах находят шейные ребра и гипертрофированные поперечные отростки, деформации ключицы, высокие первые ребра (в боковой проекции), определяется увеличение дуги ребра и угла ключицы по отношению к горизонтальной и фронтальной плоскостям. Имеет место сколиоз шейно-грудного отдела позвоночника, суживающий реберно-ключичное пространство на соответствующей стороне.
Патогномоничны и ключично-реберные пробы, ведущие к сужению одноименной щели: развертывание и опускание плеч, и отведение руки вызывает исчезновение или ослабление пульса на лучевой артерии, а под серединой ключицы появляется систолический шум. При отведении плеча назад и опускании его вниз исчезает пульс на лучевой артерии, возникает акроцианоз и ощущение онемения руки. При сужении реберно-ключичного пространства кончик указательного пальца, введенный в реберно-ключичный промежуток, вызывает исчезновение пульса. При изменении положения головы и рук у больных уменьшается пульс на лучевой артерии, снижается плечевое артериальное давление, определяется шум на подключичной артерии, усиливаются симптомы сдавления плечевого сплетения.
Макродактилия
Brachymetatarsia
http://radiopaedia.org/articles/brachymetatarsia
https://radiomed.ru/cases/anomaliya-razvitiya-verhnih-konechnostey-0#comment-218838
Добавлю свой кейс
" Перемычка" между 1- 2р. справа
Девушка 2008г.р. ФЛГ
Пароль вспомнил.