Заболевание описано Scholz в 1925 г. Для этой формы характерен интенсивный распад миелина с преимущественным расположением липидов вокруг сосудов, избыточным накоплением метахроматически окрашиваемых продуктов в нервной системе. Заболевание связано с генерализованным нарушением обмена цереброзидов (сульфатидов), с накоплением их в центральной нервной системе, периферических нервах и во внутренних органах. Это позволяет относить метахроматическую лейкодистрофию к группе липоидозов. Патоморфология. Метахроматическая лейкодистрофия характеризуется диффузными очагами демиелинизации; в белом веществе мозга и периферических нервах выявляются отложения метахроматически окрашиваемых липоидов. Гистологически метахроматические вещества (липоиды, окрашиваемые полихромной голубой краской) обнаруживаются не только в участках демиелинизации и нервных клетках, но и в других органах, в частности в канальцах почек. В головном мозге поражаются преимущественно внутренняя капсула, ножка мозга, мозжечок. Сульфатиды определяются в нервных клетках мозга, клетках сетчатки глаза. Накопление сульфатидов в клетках оболочки нервных волокон влечет за собой распад оболочки с последующим поражением аксонов. Lees, Moser, исследуя содержание липидов в головном мозге погибшего 7-летнего больного метахроматической лейкодистрофией, отметили, что в сером веществе содержание липидов существенно не менялось. В то же время в белом веществе установлено значительное уменьшение липидов и некоторое увеличение нелипидного остатка. В свежей ткани были уменьшены все фракции липидов, общие фосфолипиды и фосфатиды, протеолипидный белок и холестерол. Цереброзидная фракция, представленная нейтральными цереброзидами и сульфатидами, значительно увеличивалась. В норме сульфатидная фракция составляет 20-25% всех цереброзидов; в описанном случае она увеличивалась вдвое.
Первое сообщение об этом заболевании вроде бы в 1910 году было сделано Альцгеймером. Спасибо за хороший обзор. Хотелось бы немного дополнить. По эпидемиологии нашел только, что в Австралии 1:500 000. По клинике: Выделяют несколько форм, в зависимости от возраста начала заболевания: врожденную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую. Возраст начала поздней инфантильной формы МЛД варьирует от 6 месяцев до 4-х лет. Для первой стадии данной формы МЛД характерна гипотония мышц конечностей, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, нарушения походки, что является проявлением прогрессирующей полиневропатии. В дальнейшем присоединяются нарушения психомоторного, речевого развития, туловищная атаксия, атрофия зрительных нервов, нистагм. По мере прогрессирования заболевания продолжается утрата ранее приобретенных навыков, развивается спастический тетрапарез, бульбарно-псевдобульбарный синдром, амавроз, снижение слуха до полной глухоты, нарушение речи вплоть до мутизма, присоединяются судороги.
При ювенильной и взрослой формах, первыми симптомами заболевания, обычно являются нарушение интеллекта или/и поведения. В дальнейшем присоединяются пирамидные, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, развивается органическая деменция, снижается зрение и слух. Клинические проявления недостаточности белка-активатора сапозина В неотличимы от классической формы МЛД, обусловленной недостаточностью арилсульфатазы А.
Метахроматическая лейкодистрофия
Заболевание описано Scholz в 1925 г. Для этой формы характерен интенсивный распад миелина с преимущественным расположением липидов вокруг сосудов, избыточным накоплением метахроматически окрашиваемых продуктов в нервной системе. Заболевание связано с генерализованным нарушением обмена цереброзидов (сульфатидов), с накоплением их в центральной нервной системе, периферических нервах и во внутренних органах. Это позволяет относить метахроматическую лейкодистрофию к группе липоидозов. Патоморфология. Метахроматическая лейкодистрофия характеризуется диффузными очагами демиелинизации; в белом веществе мозга и периферических нервах выявляются отложения метахроматически окрашиваемых липоидов. Гистологически метахроматические вещества (липоиды, окрашиваемые полихромной голубой краской) обнаруживаются не только в участках демиелинизации и нервных клетках, но и в других органах, в частности в канальцах почек. В головном мозге поражаются преимущественно внутренняя капсула, ножка мозга, мозжечок. Сульфатиды определяются в нервных клетках мозга, клетках сетчатки глаза. Накопление сульфатидов в клетках оболочки нервных волокон влечет за собой распад оболочки с последующим поражением аксонов. Lees, Moser, исследуя содержание липидов в головном мозге погибшего 7-летнего больного метахроматической лейкодистрофией, отметили, что в сером веществе содержание липидов существенно не менялось. В то же время в белом веществе установлено значительное уменьшение липидов и некоторое увеличение нелипидного остатка. В свежей ткани были уменьшены все фракции липидов, общие фосфолипиды и фосфатиды, протеолипидный белок и холестерол. Цереброзидная фракция, представленная нейтральными цереброзидами и сульфатидами, значительно увеличивалась. В норме сульфатидная фракция составляет 20-25% всех цереброзидов; в описанном случае она увеличивалась вдвое.
Лейкодистрофия метахроматическая.
Лейкодистрофия метахроматическая.
Лейкодистрофия метахроматическая.
Эволюция метахроматической лейкодистрофии.
Первое сообщение об этом заболевании вроде бы в 1910 году было сделано Альцгеймером. Спасибо за хороший обзор. Хотелось бы немного дополнить. По эпидемиологии нашел только, что в Австралии 1:500 000. По клинике: Выделяют несколько форм, в зависимости от возраста начала заболевания: врожденную, позднюю инфантильную, ювенильную и взрослую. Возраст начала поздней инфантильной формы МЛД варьирует от 6 месяцев до 4-х лет. Для первой стадии данной формы МЛД характерна гипотония мышц конечностей, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, нарушения походки, что является проявлением прогрессирующей полиневропатии. В дальнейшем присоединяются нарушения психомоторного, речевого развития, туловищная атаксия, атрофия зрительных нервов, нистагм. По мере прогрессирования заболевания продолжается утрата ранее приобретенных навыков, развивается спастический тетрапарез, бульбарно-псевдобульбарный синдром, амавроз, снижение слуха до полной глухоты, нарушение речи вплоть до мутизма, присоединяются судороги.
При ювенильной и взрослой формах, первыми симптомами заболевания, обычно являются нарушение интеллекта или/и поведения. В дальнейшем присоединяются пирамидные, экстрапирамидные и мозжечковые расстройства, развивается органическая деменция, снижается зрение и слух. Клинические проявления недостаточности белка-активатора сапозина В неотличимы от классической формы МЛД, обусловленной недостаточностью арилсульфатазы А.