Лейкодистрофии. +

Лейкодистрофии.

Лейкодистрофии — наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся распадом миелиновой оболочки, что приводит к разрушению белого вещества головного мозга. Лейкодистрофии являются крайне редкими заболеваниями, которые передаются по аутосомно-рецессивному и рецессивному, сцепленному с полом типу наследования. Распад оболочки, покрывающей головной мозг и нервные волокна, при лейкодистрофиях носит распространенный характер. При этом обычно симметрично поражаются полушария головного мозга и мозжечка. Серое вещество мозга поражается в меньшей степени. В основе лейкодистрофии лежит нарушение обмена различных липидов, входящих в состав миелиновой оболочки, что сопровождается их накоплением в нервных волокнах и в нервных клетках. Лейкодистрофии обусловлены генетическим дефектом ферментов, принимающих участие в обмене миелина. Продукты нарушенного липидного обмена накапливаются не только в мозге, но и во внутренних органах вследствие повсеместного нарушения обмена веществ.

В настоящее время различают следующие основные формы лейкодистрофии:

1) метахроматическая лейкодистрофия Шольца;

2) лейкодистрофия Крабе;

3) лейкодистрофия Галлевордена—Шпатца;

4) лейкодистрофия Пелицеуса—Мерцбахера;

5) болезнь Канавана—ван Богарта— Бертранда;

6) болезнь Александера.

Редкие и атипичные формы лейкодистрофии. Метахроматическая лейкодистрофия впервые описана Шольцем в 1925 г. Для этой формы характерен интенсивный распад миелина с избыточным накоплением токсических продуктов в нервной системе. Заболевание связано с генерализованным нарушением обмена липидов, с накоплением их в центральной нервной системе, периферических нервах и во внутренних органах. Первые симптомы болезни чаще появляются в возрасте 2—3 лет, иногда на первом году жизни. Ранними признаками заболевания являются двигательные расстройства: снижение мышечного тонуса со снижением сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп, неустойчивая походка, признаки поражения мозжечка, непроизвольные движения глазных яблок. В дальнейшем присоединяются судороги, снижение мышечного тонуса сменяется его чрезмерным повышением. Атрофия зрительных нервов наступает довольно поздно. Постепенно нарастают расстройства высших корковых функций, прогрессирует снижение интеллекта, нарушается речь, снижаются зрение и слух. В конечной стадии заболевания отмечается повышение температуры тела вследствие поражения головного мозга, нарушения кровообращения и дыхания, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Летальный исход наступает в возрасте 3—7 лет от присоединения различных инфекций.

Острая детская форма Крабе является одной из форм лейкодистрофии, которая протекаете преимущественным поражением белого вещества головного и спинного мозга. Первые признаки заболевания развиваются в грудном возрасте (4—5 месяцев) и проявляются повышенной возбудимостью, плаксивостью. Периодически наблюдаются приступы пронзительного крика, во время которых могут появляться судороги. Нередко возникает повышение температуры тела. Ведущими симптомами поражения нервной системы являются повышение мышечного тонуса, атрофия сосков зрительных нервов, снижение слуха. Заболевание носит постоянно прогрессирующий характер, возникает нарушение кровообращения и дыхания, нарастает ригидность мышц, учащаются судороги, нарастает слабоумие. В конечной стадии заболевания развиваются выраженные расстройства кровообращения и дыхания, децеребрационная ригидность, истощение организма.

Лейкодистрофия Галлевордена—Шпатца является особой формой диффузного склероза мозга. Заболевание впервые описано в 1922 г. Первые симптомы заболевания проявляются в школьном возрасте (7—12 лет) появлением непроизвольных движений мимической мускулатуры, туловища и конечностей. В дальнейшем появляется и нарастает мышечная ригидность сначала в нижних, затем в верхних конечностях, появляется олиго- и брадикинезия, нередко присоединяются атактические расстройства, нарастает слабоумие. В отдельных случаях возникают судороги. В поздних стадиях обнаруживаются расстройства кровообращения и дыхания. Заболевание носит медленно прогрессирующий характер и может длиться много лет.

Болезнь Пелицеуса—Мерцбахера впервые описана в 1885 г. Она может передаваться по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу наследования. Заболевание начинается в раннем возрасте (5—10 месяцев) и отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: непроизвольные движения глазных яблок, дрожание головы и нарушение координации движений. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (ее замедление), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются непроизвольные движения, паркинсоноподобный синдром, нарастает слабоумие. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь быстро прогрессирует, особенно в первые годы жизни ребенка. В дальнейшем может наблюдаться светлый промежуток в течение длительного времени. Изредка наблюдаются непрогрессирующие формы болезни.

Болезнь Канавана—ван Богарта—Бертранда также относится к лейкодистрофиям. Предполагается, что процесс распада миелиновой оболочки начинается еще в период внутриутробной жизни ребенка. Первые симптомы заболевания в большинстве случаев обнаруживаются уже с момента рождения. Отмечается сонливость, ребенок мало двигается, снижен аппетит. В ряде случаев болезнь может начинаться с появления судорог. Затем в возрасте 2—6 месяцев отмечается снижение тонуса мышц шеи, повышение мышечного тонуса в конечностях, иногда хорееформные гиперкинезы, атрофия сосков зрительных нервов, косоглазие, непроизвольные движения глазных яблок, увеличение размеров головы вследствие скопления большого количества жидкости (гидроцефалия). Прикосновение к ребенку, сильный шум вызывают состояние опистотонуса. Быстро утрачиваются слух, зрение, наступает слабоумие. В конечной стадии заболевания больные находятся в состоянии децеребрации, обездвижены, выражены расстройства кровообращения и дыхания. Смерть наступает в возрасте от шести месяцев до двух лет.

Болезнь Александера — крайне редкая форма лейкодистрофии. Характерными проявлениями болезни являются нарастающая гидроцефалия (прогрессирующее увеличение размеров головы вследствие скопления большого количества жидкости), слабоумие, двигательные расстройства, судорожные приступы.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

 

Генетический и биохимический дефекты неизвестны. Заболевание спорадическое; в ряде случаев предполагается аутосомно-рецессивное наследование. Патоморфология. Выявляется выраженная диффузная демиелинизация с наличием в отростках астроцитов так называемых волокон Розенталя, представляющих собой эозинофильные гиалиновые тельца, содержащие фибриллярный протеин. Волокна Розенталя встречаются также при рассеянном склерозе, туберозном склерозе, болезни Альцгеймера и ряде других заболеваний. Заболевание обычно начинается на 1—2-м году жизни и проявляется задержкой психического развития, макроцефалией, спастическим тет-рапарезом, эпилептическими припадками, реже — хореоатетозом. Также описано начало в юношеском и взрослом возрасте; при этом характерны бульбарный, псеводобульбарный паралич и атаксия.

При КТ, МРТ обнаруживается диффузное снижение плотности, кистозные изменения белого вещества, наиболее выраженные в лобных отделах и перивентрикулярно; отмечается расширение боковых желудочков. Иногда встречается генерализованная церебральная атрофия. Больные умирают к 5—6-му году жизни. Лечение симптоматическое.

Приложения: 
2.ppp_.slayd196.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Лейкодистрофия метахроматическая, лейкодистрофия Шольца

Возникает на 1-м году или до 3 лет жизни. Связана с недостаточностью фермента арилсульфатазы А и нарушением метаболизма (синтеза) миелина. При этом сульфатиды откладываются в нервных клетках центральной нервной системы в виде внутриклеточных метахроматических включений, вызывая во всех поражённых отделах центральной нервной системы демиелинизацию и гибель олигодендроглиальных клеток белого вещества мозга.

Лейкодистрофия наследуется по аутосомнорецессивному типу. Вначале отмечаются мышечная гипотония, снижение сухожильных рефлексов, вальгусное положение стоп. Запаздывает становление статических функций и двигательных умений. Дети отстают в психическом развитии. Для клинической картины характерны нистагм, атаксия, судороги. В терминальной стадии отмечаются бульварные нарушения, тетраплегия, децеребрационная ригидность. Наиболее распространена поздняя инфантильная форма метахроматической лейкодистрофии (лейкодистрофия Гринфилда).

Клиническая симптоматика появляется на 2-м году жизни в виде нарушений походки и замедленного психомоторного развития. Постепенно, спустя несколько лет, развиваются мозжечковая симптоматика, деменция, которые сопровождаются судорогами, гипертермическим синдромом, потерей зрения и слуха, тетраплегиями. Ювенильная форма метахроматической лейкодистрофии (ювенильный сульфатидоз, тип Оустина) по симптоматике близка к поздней инфантильной форме, однако клинические симптомы проявляются позже (в 5—10 лет).

Для этой формы характерны постепенное развитие спастичности, миоклонии, тремора, задержка развития, прогрессирующий полный распад психики. Метахроматическая лейкодистрофия взрослых проявляется атаксией, деменцией, психозом. Начинается обычно с психических нарушений: появляются эмоциональная неустойчивость, апатия, изменение характера с последующим расстройством мышления и речи. Наблюдается снижение слуха и зрения.

Приложения: 
1.meta_.slayd218.jpg2.meta_.slayd219.jpg3.meta_.slayd220.jpg4.meta_.slayd221.jpg5.meta_.slayd222.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 9 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Болезнь Александера

Приложения: 
1.al_.slayd207.jpg2.al_.slayd208.jpg3.al_.slayd209.jpg4.al_.slayd210.jpg5.al_.slayd211.jpg