You are here

Генерализованный гиперостоз

Пол пациента: 
Тип патологии: 
Область исследования: 
Методы исследования: 

 

Больной К., 18 лет, поступил в терапевтическое отделение с жалобами на ноющие боли в голенях, в тазобедренных суставах, позвоночнике при физических нагрузках. Из анамнеза известно, что данные жалобы его беспокоят с детства. Подобными проявлениями страдает родной дядя. Данные объективного исследования без особенностей.   Анализы крови и мочи без особенностей. Биохимический анализ крови показал повышение уровня щелочной фосфатазы до 113 IU/L. УЗИ щитовидной железы, органов брюшной полости и почек – без патологии. ФГДС – без патологии. На рентгенограмме органов грудной клетки определяется резкое утолщение коркового слоя всех ребер и ключиц, наличие подчеркнутых продольных костных балок в ребрах. На рентгенограммах костей таза, нижних и верхних конечностей определяется неравномерное утолщение коркового слоя всех костей с незначительным сужением костно-мозговых каналов. В структуре костей определяется резкая подчеркнутость костных балок в метафизах всех костей при нормальной толщине  коркового слоя Дистальные метафизы бедренных костей булавовидной формы. На спондилограммах грудного и поясничного отделов форма позвонков не изменена, определяются изменения в структуре тел в виде продольных и поперечных полос толщиной до 1,5 мм, утолщение дужек. Цитологическое исследование стернального пунктата: костный мозг представлен всеми ростками, эритроидный и миелоидный ростки без особенностей, лимфоидный росток раздражен; тип кроветворения нормобластический, клетки мегакариоцитарного ростка в мазках получены единичные; пластинки отшнуровываются удовлетворительно.

  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2-15.jpg?itok=7aaXneL8
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2-16.jpg?itok=glJjiVYE
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2-17.jpg?itok=8-r4JAxs
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2-18.jpg?itok=hHj0QC4s
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2_8.jpg?itok=gub1RCnY
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2_11.jpg?itok=mC5ngb_U
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2_12.jpg?itok=O4cb4PpY
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/kartinka2_13.jpg?itok=FIwjJuLQ
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/cherep_bok.jpg?itok=Leb7Binf
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/pop.jpg?itok=Ndbi6ID3
  • https://radiomed.ru/sites/default/files/styles/case_slider_image/public/user/12810/predpleche.jpg?itok=RhEJIBtl
ID:17162
Катенёв Валентин Львович's picture
Offline
Last seen: 6 years 3 weeks ago
Joined: 22.03.2008 - 22:15
Posts: 54876

Интересное наблюдение.

А, о каком, конкретно генерализованном гиперостозе идет речь?

Гиперостозы (МКБ–10: М85.8 другие уточнения нарушения плотности и структуры костей) – заболевания (мелореостоз, остеопойкилоз, флюороз, полосчатая остеопатия, склеростеоз и др.), характеризующиеся избыточным развитием костной ткани скелета, не относящимся к адаптационным изменениям. Хотя гиперостозы в основном развиваются в результате дисфункции остеокластов, функция остеобластов также может быть нарушена. Остеосклероз при гиперостозе  это увеличение плотности костной ткани без выраженного изменения её формы.

В каталоге наследственных болезней Виктора МакКьюсика зарегистрированы следующие самостоятельные формы: OMIM 106400 анкилозирующий позвоночный гиперостоз с тилозом (R), OMIM 144750 гиперостоз кортикальный генерализованный (R), OMIM 144755 гиперостоз черепной внутренний (R), OMIM 144800 гиперостоз лобный внутренний (R), OMIM 151050 карликовость остотическая Ленца-Маевского (R), OMIM 239000 гиперостоз кортикальный деформирующий ювенильный (ρ), OMIM 239100 гиперостоз кортикальный генерализованный (ρ), OMIM 302030 гиперостоз свода черепа (χ).

И.Бондаренко's picture
Offline
Last seen: 5 hours 53 min ago
Joined: 13.09.2011 - 22:55
Posts: 9117

В нашем случае имелась в виду болезнь Камурати-Энгельмана (надеюсь правильно написал). Все анализы в норме. Врач проводивший пункцию сказал, что с большим трудом и усилием проткнул грудину.

Катенёв Валентин Львович's picture
Offline
Last seen: 6 years 3 weeks ago
Joined: 22.03.2008 - 22:15
Posts: 54876

Спасибо за ответ.

Камурати -- Энгельманна болезнь

Катенёв Валентин Львович's picture
Offline
Last seen: 6 years 3 weeks ago
Joined: 22.03.2008 - 22:15
Posts: 54876

Камурати - Энгельманна болезнь (М. Camurati, итальянский врач 20 в., G. Engelmann, австрийский хирург, родился в 1876 г.; синоним: врожденный системный гиперостоз, прогрессирующая диафизарная дисплазия) - наследственное системное заболевание костей, характеризующееся утолщением кортикального слоя длинных трубчатых костей. Относится к остеохондродисплазиям. Передается по аутосомно-доминантному типу. Описаны спорадические случаи. Частота заболевания не установлена, т.к. нередко оно протекает бессимптомно и выявляется случайно при рентгенологичеком исследовании.
Предполагают, что в основе патогенеза Камурати - Энгельманна болезни лежит первичный порок развития внутрикостных сосудов. Существует мнение, что при Камурати - Энгельманна болезни нарушается обмен кальция и фосфора, изменяется активность фосфатазы. Однако биохимические показатели, характеризующие минеральный обмен костной ткани, при этом заболевании практически не отличаются от нормы.
Первое проявление Камурати - Энгельманна болезни возможно в любом возрасте. Клиническое течение отличается полиморфизмом - от бессимптомных до ярко выраженных форм с болевым синдромом и контрактурой суставов. Заболевание характеризуется медленным прогрессированием симптомов. В одних случаях на первый план выступает болевой синдром. Боли постоянные, чаще ноющие, локализуются в проекции пораженных длинных трубчатых костей. Другой вариант клинического течения встречается чаще и характеризуется появлением болевого синдрома в более поздние сроки. Наиболее выражено утолщение бедренной кости и костей голени с увеличением объема всего пораженного сегмента. Вследствие этого кожа выглядит истонченной, бледной и малоподвижной, заметен ее венозный рисунок. Обращает на себя внимание цилиндрическая форма пораженных сегментов. Движения в суставах обычно не нарушены. В ряде случаев отмечаются сгибательные контрактуры в тазобедренных и коленных суставах. Другие суставы в процесс вовлекаются очень редко. Утолщение сегментов конечностей сочетается с их удлинением. На этом фоне дистальные сегменты, которые поражаются значительно реже, выглядят уменьшенными в размере. Пальпация костей безболезненна. Наряду с изменениями опорно-двигательного аппарата нередко нарушается общее состояние, отмечаются отставание в физическом развитии, слабость мышечной системы. При Камурати - Энгельманна болезни не бывает избытка массы тела.
У детей младшего возраста гиперостоз в основном носит несимметричный, очаговый характер. Участки с утолщением кортикального слоя чередуются с участками, где эти изменения отсутствуют. С возрастом гиперостоз становится симметричным и приобретает генерализованный характер. Наиболее часто поражаются длинные трубчатые кости, хотя вовлечение коротких костей не является исключением. Утолщение кортикального слоя приводит к сужению костномозгового канала, но в отличие от остеопетроза (мраморной болезни) он никогда полностью не закрывается. В губчатой кости при Камурати - Энгельманна болезни наблюдается утолщение трабекул и грубая их структура.
Дифференциальный диагноз проводят с другими гиперостозами - младенческим кортикальным гиперостозом, мелореостозом, остеопетрозом. У детей младшего возраста из-за очагового и несимметричного характера поражения возникает необходимость дифференциальной диагностики с сирингомиелией.
Лечение в основном симптоматическое, направлено на уменьшение болевого синдрома. Прогноз для жизни благоприятный, в отношении функций конечностей - зависит от тяжести течения заболевания.

Наталия Васильевна's picture
Offline
Last seen: 4 years 9 months ago
Joined: 25.09.2011 - 09:02
Posts: 754

Снимаю шляпу, И. Бондаренко! Коллега, сами или с помощью кого-то, не знаю, но держать в голове все все гиперостозы, нужно быть чертовски грамотным! Честно говоря, даже затрудняюсь сказать, что бы я написала в данном случае... 

И.Бондаренко's picture
Offline
Last seen: 5 hours 53 min ago
Joined: 13.09.2011 - 22:55
Posts: 9117

Не грамотным. Просто много литературы прочитать пришлось. И все равно не уверен в правильности заключения

Катенёв Валентин Львович's picture
Offline
Last seen: 6 years 3 weeks ago
Joined: 22.03.2008 - 22:15
Posts: 54876

"Не уверенность" - это хорошо, значит есть у Вас, уважаемый коллега, стимул к совершенствованию, постоянному поиску, а это здорово!

Катенёв Валентин Львович's picture
Offline
Last seen: 6 years 3 weeks ago
Joined: 22.03.2008 - 22:15
Posts: 54876

Интересно, а заключительные данные по пациенту имеются?

Катенёв Валентин Львович's picture
Offline
Last seen: 6 years 3 weeks ago
Joined: 22.03.2008 - 22:15
Posts: 54876

И.Бондаренко wrote:

Не грамотным. Просто много литературы прочитать пришлось. И все равно не уверен в правильности заключения

Почему?