МРТ ГМ Бледные шары | очень нужна помощь

Raccoon58 аватар
Не на сайте
Был на сайте: 1 год 7 месяцев назад
Зарегистрирован: 17.11.2022 - 13:36
Публикации: 3

Добрый день, уважаемые доктора!

Мне 27 лет. Хронических заболеваний не имею. Рос и развивался нормально. Во время родов - тройное нетугое обвитие пуповиной, коньюгированая желтуха до 3 дней. Инфекции (ВИЧ, гепатиты) отсутствуют. Жалобы только на головную боль (при смене погоды, сильном стрессе) где-то раз в месяц.

Из диагнозов, которые есть: б-н Жильбера (генотип 7/7), тревожное расстройство личности, дегенеративные изменения ШОП, сколиоз/кифоз/лордоз, недостаток веса (55кг при 175см).

В 20 лет сделал МРТ, где выявили: гипоинтенсивный сигнал SWI от бледных шаров симметрично. Врачи предположили болезнь Галлервордена-Шпатца или Вильсона-Коновалова, а также Фара.

Сдана генетика на болезни накопления железа (все типы nbia, кроме 4го, его не было в ген, центре) + на болезнь Вильсона - проблем не нашли.

За эти 7 лет неврологических жалоб и изменения неврологического статуса нет.

В 2022 году (спустя 7 лет, так как очень боялся увидеть увеличение очагов) сделал МРТ повторно. Врач не вынес бледные шары в заключение, а просто написал "физиологическое обызвествление бледных шаров и эпифиза".

Не могли бы подсказать, что вы видите на МРТ? Нормально ли это для 27 лет?

Все моим мысли только о ближайшей тяжелой инвалидности с неврологическим дефицитом. Терапию от тревоги принимаю, но очень хочется понять, что ждёт в будущем в рамках таких изменений.

Прилагаю снимок экрана с очагами и ссылку на все последовательности (ссылка безопасная, это визуализиатор клиники Рэмси в Санкт-Петербурге):

http://212.233.112.142/ZFP?lights=off&mode=proxy#view&sui=1.2.840.113619.2.182.108086160143108.1646662890.125464&un=ZFP&pw=KQsq9Z10f0Fp2%2f5ypb8W%2fubphrKukH2ixwhQbsEy1rv9IRuekI%2bEN5FY0t4nInwH

МРТ

Клаус аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 дня 16 часов назад
Зарегистрирован: 06.06.2016 - 14:03
Публикации: 672

Физиологическим обызвествление бледных шаров считается всё-таки в более старшем возрасте, а не в 20 лет. 

А версию с синдромом Фара до конца отработали? Проверяли паратгормон?  

В любом случае, отсутствие динамики за 7 лет должно только ободрить и порадовать. И избавить от беспокойных мыслей. 

Raccoon58 аватар
Не на сайте
Был на сайте: 1 год 7 месяцев назад
Зарегистрирован: 17.11.2022 - 13:36
Публикации: 3

Кальций, фосфор, ПТГ, ионизированный кальций сдавал - в норме.

А вот генетику на саму болезнь Фара (которая вроде как без изменений анализов протекает) не сдавал. Но врачи говорят, что обычно у нее дебют в 30-50 лет, затрагивается больше мозговых структур.

Что это у меня может быть?

Клаус аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 дня 16 часов назад
Зарегистрирован: 06.06.2016 - 14:03
Публикации: 672

Raccoon58 wrote:

Кальций, фосфор, ПТГ, ионизированный кальций сдавал - в норме.

А вот генетику на саму болезнь Фара (которая вроде как без изменений анализов протекает) не сдавал. Но врачи говорят, что обычно у нее дебют в 30-50 лет, затрагивается больше мозговых структур.

Что это у меня может быть?

В таком случае, не знаю. 

Подождем мнения Евгения Второго. 

 

Raccoon58 аватар
Не на сайте
Был на сайте: 1 год 7 месяцев назад
Зарегистрирован: 17.11.2022 - 13:36
Публикации: 3

На всякий приложи все три МРТ (2015, 2021, 2022 годы). Первое на аппарате 3T. Последние на 1,5T.

https://dropmefiles.com/ZsRyx

На сайт залить не получается (ошибка 403).