помогите горе-маме-педиатру.

ольга проскурина аватар
Не на сайте
Был на сайте: 8 лет 9 месяцев назад
Зарегистрирован: 16.04.2012 - 16:24
Публикации: 6

уважаемые специалисты лучевой диагностики! очень надеюсь на вашу квалифицированную помощь.

 

снимки ножек ребенка( моего, личного, мама доктор уже нашла гипохондроплазию, фосфат-диабет, болезнь Блаунта, и чего только уже не надумала. может ли это быть просто банальным классическим Д-дефицитным рахитом?)

11 месяцев. жалобы: задержка роста и нарастающая деформация нижних конечностей

из анамнеза: оперирован в 1 месяц по поводу гидронефроза, наблюдается урологом. с 6 мес. возраста резко уменьшились прибавки в росте. пошел рано, в 9,5 месяцев, вес избыточный.

витД до 11 мес практически не получал, вскармливание естественное, дефицит белка и молчных продуктов в прикормах - щадили почки.

рост в 11 мес 73. при рождении 54/3900

если нужно подробнее, все напишу

Демчев Валентин Анатольевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 2 года 10 месяцев назад
Зарегистрирован: 08.02.2011 - 15:40
Публикации: 445

Рахит! Честно говоря не  помню, что бы при гидронефрозе отменяли бы витамин Д3? У нас такой практики нет. Если "щадить" почки уже закончили, то начинайте щадить ребенка назначте уже адекватную дозировку витамина Д, а так же массаж, физиолечение, впереди лето воспользуйтесь этим.

ольга проскурина аватар
Не на сайте
Был на сайте: 8 лет 9 месяцев назад
Зарегистрирован: 16.04.2012 - 16:24
Публикации: 6

вит Д честно пили по 500 МЕ месяцев до 5-6 месяцев как раз. потом начались проблемы с кожей, и в поисках аллергена вит Д убрали, признаков рахита не было. Получается, мы за зиму вырастили такой "махровый! рахит?

еще у ребенка четверть "казахской" крови, и со слов, такие ноги у них привычное дело...

ольга проскурина аватар
Не на сайте
Был на сайте: 8 лет 9 месяцев назад
Зарегистрирован: 16.04.2012 - 16:24
Публикации: 6

Спасибо, что не прошли мимо, Валентин Анатольевич! скажите, а сколько примерно см роста "теряется" при такой деформации? если бы только кривые ноги, если бы только низкий рост, я бы такой паники наводила..не могу своего ребенка объективно рассматривать, как ни стараюсь. и еще вопрос - никаких данных за остеохондродисплазии нет? (понимаю, что их огромное множество), но все же....

Демчев Валентин Анатольевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 2 года 10 месяцев назад
Зарегистрирован: 08.02.2011 - 15:40
Публикации: 445

Все зависит от степени выраженности деформации! По представленным снимкам данные за рахит.Лечение длительное, положительный результат будет не сразу, Так что, чем раньше начнете, тем лучше,

Соломин Виталий Юрьевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 1 год 2 месяцев назад
Зарегистрирован: 04.04.2012 - 21:47
Публикации: 1096

 

Уважаемая Ольга!

Простите, не знаю Ваше отчество. Не обязательно это рахит, особенно если «дед на коне скакал». После начала самостоятельной ходьбы у детей (примерно в возрасте 1 года) может появиться подобное О-образное искривление ног, которое впоследствии нередко купируется (бывает, даже без лечения). Разумеется, надо исключать рахит, рахитоподобные заболевания, болезнь Блаунта. На гипохондроплазию не очень похоже по снимку. Однако возможна и наследственность (особенно в Вашем случае), и индивидуальный вариант развития.

Предварительный основной диагноз: Варусная деформация нижних конечностей. Сопутствующий диагноз: Рахит? Рахитоподобное заболевание? Тактика: ЛФК, массаж №15-20 3-4 курса в год + ЛФК ежедневно дома (комплекс покажут в отделении восстановительного лечения), сбалансированное питание, включающее рыбу (особенно морскую) – фосфор, молочные продукты – кальций (в естественных органических соединениях, более благоприятных для усвоения организмом человека в отличие от «химии»); летом – солнечные и воздушные ванны. Наблюдение ортопеда 2 раза в год.

Наблюдение педиатра. Анализы на содержание кальция, фосфора в моче и крови. Консультация нефролога. Обследование в медико-генетической консультации (если в Вашей местности таковая есть). По результатам этих обследований – медикаментозная терапия (если потребуется).

Контрольная рентгенография в динамике - по назначению ортопеда.

Заранее не переживайте, начинайте лечение и дообследование. 

ольга проскурина аватар
Не на сайте
Был на сайте: 8 лет 9 месяцев назад
Зарегистрирован: 16.04.2012 - 16:24
Публикации: 6

огромное спасибо, Виталий Юрьевич за отклик. извините, раньше не было возможности ответить. на сегодняшний день ситуация такова: ребенку 1 год 1 месяц. рост 75 см лежа, стоя 73, т.е рост ниже сренего с тенденцией к низкому. 2 месяца активного лечения рахита - вит.Д 4-5 тыс.МЕ, ЛФК, курс массажа, питание, солнце и т.д. диспропорция телосложения- укорочение конечностей. варусная деформация нижних. заключение ортопеда УНИИТО им.Чаклина г.Екатеринбурга - рахит, варусная деформация нижних конечностей. генетик - скелетная дисплазия? рахит? рахитоподобные заболевания?- консультация нефролога. сдан генетический анализ на ахондро-и гипохондроплазию - мутации не обнаружены.

рекомендован повторный осмотр после нефролгического обследования

для наглядности прилагаю рентгенографию тазобедренных суставов - сказали все норма. и общий вид ребенка на предмет пропорциональности.

буду рада любым мнениям и советам, что искать дальше

Приложения: 
ccf05062012_00000.jpgv_in_1.jpg
ольга проскурина аватар
Не на сайте
Был на сайте: 8 лет 9 месяцев назад
Зарегистрирован: 16.04.2012 - 16:24
Публикации: 6

поясню, что я почему-то больше всего боюсь и вижу все симптомы ахондроплазии, ну или гипо-... помимо вышеперечисленного - голова больше нормы, короткие пальчики, маленькие стопы и ладошки. но генетика отрицательная,  и все пока списывают на "особенности"...

Соломин Виталий Юрьевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 1 год 2 месяцев назад
Зарегистрирован: 04.04.2012 - 21:47
Публикации: 1096

 

Уважаемая Ольга!

Рентгенограмма тазобедренных суставов соответствует возрасту, телосложение – близко к возрастным пропорциям, варусная деформация нижних конечностей – умеренно выраженная (хотя для ее оценки лучше ставить ноги вместе, фотографировать с "захватом" стоп).

Остаточные костные деформации при рахите сохраняются гораздо дольше, чем основное заболевание, но их постепенная коррекция (полная или частичная) все-таки возможна.

Если все-таки ахондроплазия/гипохондроплазия (в чем я пока сильно сомневаюсь, исходя из представленных Вами данных), то специфической терапии при этом заболевании нет; «паллиативно» – удлиняющая аппаратная коррекция конечностей (по мере роста ребенка и клиническим показаниям).

Не очень высокий рост может быть и индивидуальной особенностью, вариантом нормы, а не заболеванием. 

Общие рекомендации такие:

1. ЛФК, массаж, сбалансированное питание, воздушные/солнечные ванны; режим общий – пока; пусть растет, как все остальные дети.

2. постарайтесь успокоиться и «взять себя в руки». Ребенок будет чувствовать Ваши волнения и переживания, и они могут отражаться на его состоянии.     

2. в плане дифференциального диагноза «низкорослости» можно показать ребенка эндокринологу.

3. дообследование нефролога

4. наблюдение ортопеда в динамике; если Вы из Екатеринбурга/Свердловской области, то доверьте, пожалуйста, здоровье своего ребенка специалистам из УНИИТО; их квалификация – вне всяких сомнений! Хотя бы 1 раз в год туда на консультацию показаться можно; ортопед-консультант УНИИТО даст рекомендации по лечению, которое Ваш ребенок будет проходить по месту жительства.

У меня наблюдались дети с подобными деформациями, и, в большинстве случаев, исход благоприятный (причем одному из пациентов с благоприятным исходом после консилиумов и обследований был выставлен диагноз "болезнь Блаунта", другому - "гипохондроплазия").