Синдром Клиппеля-Файля, где получить консультацию?

ТаисияСоколова аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 лет 3 месяцев назад
Зарегистрирован: 08.01.2013 - 00:25
Публикации: 3

 

Добрый день. КРИК О ПОМОЩИ!!!  

Пишет вам Мокеев Михаил Александров 82 г.р.

 

Пожалуйста, помогите. Подскажите к кому обращаться? Кто может консультировать и назначать лечение? У кого можно консультироваться? Кому написать! Мы живем в городе Тольятти Самарской области - нам никто здесь не может помочь!!!

 

У меня родилась дочь 20.09.2012 года. 

Осложнения: инфаркт головного мозга слева. С-м вегето-висцеральных нарушений. Сопутствующие: С-м Гольденхара (окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия). Аномалии развития шейных позвонков. Врожденный левосторонний верхне-грудной сколиоз на фоне синдрома Клиппеля-Фейля, множественных бабочковидных позвонков, агенезии 1,2,3 ребер справа, 1 ребра слева, синостоза задних отрезков 4-8 ребер справа, 3-4 ребер слева: синостоза отростков и дужек позвонков в верхне-грудном и средне-грудном отделах. Боковые клиновидные полупозвонки, незаращение дужки на уровне L4, в крестцовом отделе. Деформация крестца. Полисиндактия 3-4пальцев правой стопы. Макростомия. Дополнительные аномальные ушные раковины. Колобома верхнего века ОД. Папилломы передней стенки грудной клетки. Гипоплазия обеих почек. Неонатальная желтуха 

8.10.2012 делали МСКТ. 

Заключение МСКТ: признаки множественных аномалий развития позвоночника и ребер врожденный левосторонний сколиоз верхне-грудного отдела на фоне синдрома  Клиппеля-Фейля, бабочковидных позвонков, агенезии 1,2,3 ребер справа, 1 ребра слева, синостоза задних отрезков 4-8 ребер справа, 3-4 ребер слева; синостоза отростков и дужек позвонков в верхне-грудном и средне-грудном отделах. Боковые клиновидные полупозвонки, незаращение дужки на уровне L4, в крестцовом отделе. Деформация крестца.

Пожалуйста, помогите. Подскажите к кому обращаться? Кто может консультировать и назначать лечение? У кого можно консультироваться? Кому написать! Мы живем в городе Тольятти Самарской области - нам никто здесь не может помочь!!!

 

С уважением,

Мокеев Михаил.

 

Контактный e-mail

Таисия Соколова

tsokolova81@gmail.c

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 лет 4 месяцев назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54876

Надо выставить снимки на сайт.

Демчев Валентин Анатольевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 лет 12 месяцев назад
Зарегистрирован: 08.02.2011 - 15:40
Публикации: 445

Проблемой аномалии развития позвоночника и сколиозов возникших на фоне аномалии развития занимается профессор Ульрих Эдуард Владимирович. Встанте на учет у местного ортопеда, попутно проконсультируйтесь у Ульриха (зав кафедрой детской хирургии Санкт-Петербургской Медицинской Академии), в настоящее время так же этой проблемой занимается ин. им.Илизарова(у них на сайте есть фонд Линия Жизни), по возможности как можно раньше оформите инвалидность, и нужно решать вопрос о квотировании ( лечение с оказанием высокой технологической медицинской помощи, ВМП)

 

Перечень заболеваний, при которых оказывается высокотехнологичная медицинская помощь
  1. Пороки и дефекты развития конечностей, позвоночника
  2. Пороки и дефекты развития, позвоночника и спинного мозга
  3. Врожденные и приобретенные деформации позвоночника
  4. Хронический остеомиелит
  5. Ахондроплазия (удлинение всех сегментов верхних и нижних конечностей)
  6. Врожденные и приобретенные укорочения конечностей (удлинение бедра, голени, плеча)
  7. Вальгусные и варусные деформации конечностей, в том числе с укорочением
  8. Врожденные и патологические вывихи бедра
  9. Остеохондропатии тазобедренного сустава (болезнь Пертеса)
  10. Деформирующие артрозы, анкилозы контрактуры крупных суставов
  11. Врожденные и приобретенные ложные суставы (псевдоартрозы) длинных трубчатых костей
  12. Костные кисты, фиброзные дисплазии, доброкачественные костные опухоли
  13. Врожденные укорочения и культи пальцев, аномалии развития кисти, синдактилия
  14. Врожденные и приобретенные деформации стоп (эквиноварусные, эквинусные, пяточные), косолапость и др.
  15. Культи стоп и голеней (удлинение, формирование опорной площадки типа стопы)
  16. Последствия полиомиелита
  17. Тяжелые травматические повреждения костно-суставной системы, в том числе огнестрельные
  18. Неправильно срастающиеся и неправильно сросшиеся переломы
  19. Повреждения костей таза
  20. Внутрисуставные переломы
  21. Повреждения и заболевания позвоночника и спинного мозга (острые позвоночно-спинномозговые травмы, застарелые повреждения позвоночника со сдавлением спинного мозга и корешков «конского хвоста», кифозы, сколиозы, спондилолистезы, грыжи межпозвонковых дисков с компрессией корешков)
  22. Повреждения периферических нервов
  23. Последствия инсультов
  24. Травмы головного мозга
  25. Опухоли позвоночника и спинного мозга
  26. Дефекты костей черепа
  1. Килевидная и воронкообразная деформация грудной клетки
  2. Ложные суставы и артрозы грудины после стернотомии
  3. Ложные суставы и артрозы грудины при неправильно срастающихся переломах ребер
  4. Объемные заболевания органов средостения
  5. пороки развития легких (эмфизема, кисты, диафрагмальные грыжи)

 

Соломин Виталий Юрьевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 года 3 месяцев назад
Зарегистрирован: 04.04.2012 - 21:47
Публикации: 1096

Демчев Валентин Анатольевич wrote:

Проблемой аномалии развития позвоночника и сколиозов возникших на фоне аномалии развития занимается профессор Ульрих Эдуард Владимирович. Встанте на учет у местного ортопеда, попутно проконсультируйтесь у Ульриха (зав кафедрой детской хирургии Санкт-Петербургской Медицинской Академии), в настоящее время так же этой проблемой занимается ин. им.Илизарова(у них на сайте есть фонд Линия Жизни), по возможности как можно раньше оформите инвалидность, и нужно решать вопрос о квотировании ( лечение с оказанием высокой технологической медицинской помощи, ВМП)

 

+ 1

Профессор, д.м.н. Ульрих Эдуард Владимирович (г. С.-Петербург): http://www.spinalsystems.ru   –   специалисты   –   вертебрологи 

РНЦ «ВТО им. Г.А. Илизарова» (г. Курган): http://www.ilizarov.ru

Илизаровский Центр занимается и самой сложной патологией позвоночника: http://www.radiomed.ru/blogs/solomin-vitalii-yurevich/kurgan-legenda-otechestvennoi-ortopedii#comment-104794

Демчев Валентин Анатольевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 лет 12 месяцев назад
Зарегистрирован: 08.02.2011 - 15:40
Публикации: 445

Виталий Юрьевич-Вы молодец, в курсе всех событий, доклад Ваш в Питере послушал на детской секции, очень хороший. И на радиомед ссылочку дали. Так держать!

Соломин Виталий Юрьевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 года 3 месяцев назад
Зарегистрирован: 04.04.2012 - 21:47
Публикации: 1096

Демчев Валентин Анатольевич wrote:

Виталий Юрьевич-Вы молодец, в курсе всех событий, доклад Ваш в Питере послушал на детской секции, очень хороший. И на радиомед ссылочку дали. Так держать!

Валентин Анатольевич, спасибо, польщен, я Вам сообщение послал.