Здравствуйте! Помогите пожалуйста уточнить нам предварительно поставленный диагноз болезни Пелицеуса—Мерцбахера!? История: моей сейчас дочери 5 месяц, родилась 31.12.2015г. при обследовании в 3 месяца выявлен диагноз ПЭП направили в детскую обл. больницу г. Тамбова, причина недержание головы (гипотонус мышц) и слабая опора, как следствие гипаксии при родах и медикаментозное вызывание родов. При обследовании в больнице в 4 месяца ей на мрт предварительное поставили болезнь Пелицеуса—Мерцбахера? Но у врачей не однозначное очень мнение
1. ребенок развивается со своими ростовозрастными качествами, реагирует зрительно, все понимает, агукает, дрыгает и ножками и ручками, улыбается и т.д, как полноценный ребенок
2. они не могут это понять так как ее внешний вид не соответствует по мрт, то есть как бы с виду она как обычный ребенок, а судя по мрт как патологически больной. несостыковка
3. читая в интернете про это заболевание, тоже недоумение, так как это наследственно генетически передающаяся болезнь, но у нас с женой в родстве ни кто не болел так как и мы. дочь у нас 2-й ребенок, первый мальчик ему сейчас 6.5 лет, вырастает как обычный ребенок, в свое время и ходить начал и разговаривать, то есть нормальный ребенок. А судя по той болезни, что ставят дочке она больше на мальчиков распространяется, удивительно как то, тогда!?
4. Может быть это как следствие гипоксии у нее, и надо исключать такую болезнь так как очень много не сходится? или неправильное чтение мрт?!
P.S. на снимках МРТ в строке дата рождения введен ошибочно год вместо 2015 введен 2013 год!
Если можно пожалуйста помогите нам,так ли это или нет!
Заранее Вам очень благодарны!!!!
ссылка на архив МРТ https://yadi.sk/d/gj89qxnwrZpZE
Выписка из анамнеза : МРТ головного мозга: МР признаки гипомиелинизации белого вещества больших полушарий и частично полушарий мозжечка .Болезнь Пилицеуса-Мерцбахера ??? БМП МРТ в динамике! + НСГ : ассиметрия задних рогов боковых желудочков! Переношу тему из раздела * Телерадиология, если есть чем то помочь в расшифровке архив МРТ выше в ссылке просмотрите пожалуйста, в уточнении диагноза, врачи сомневаются прошу Вашей помощи! Заранее Всем спасибо!
тему UP
Пусть Женя Магонов не сочтет это рекламой, просто на пост так никто и не ответил, а тема важная.
Расшифровку МРТ с получением подробного заключения можно получить на сайте http://rentgen-online.ru Я являюсь одним из организаторов этого проекта. Обращайтесь ко мне, если у Вас возникнут какие-то вопросы.
Интересный проект. А ваши врачи вот в таких проектах https://radiomed.ru/forum/na-udalyonnuyu-rabotu-nuzhny-adekvatnye-kontaktnye-vrachi-rentgenologi-s-opytom-raboty-kt-mrt не участвуют?
Андрей Юрьевич
За всех наших врачей не поручусь, но вряд ли. Судя по описанию, тот проект - это какая-то сеть МРТ вроде "НДЦ" или "Эксперта", не слишком высоко ценящая качество работы врачей, и поэтому платящая им копейки.
Мы решили с МРТ не заморачиваться, осенью поедем в МНГЦ РАМН проще сдать анализ на генетику панель лейкодистрофия\лейкоэнцефалопатия.на 3-х, там то уж 100% будет все ясно, так как МРТ такой результат я считаю не даст, с учетом цен в москве на МРТ и генетику, что то или то стоит 25000 руб.