КСС. Дизостозы черепа. Черепно-ключичный дизостоз. +

(Новости лучевой диагностики 1998 4: 38)

Черепно-ключичный дизостоз.

Криводуд И. В, Другак Е. В.

БСМП, ТМО “Фтизиатрия” г. Бобруйск.

Черепно-ключичный дизостоз (dysostosis cleidocranialis congenita) относится к смешанным формам системных заболеваний скелета и впервые описан J. K. Martin в 1765 г. Подробнее заболевание позднее было изучено Barloy, Мари и Сентоном. Этиология и патогенез неизвестны. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. В мировой литературе описано более 400 случаев данной патологии.

Наиболее характерными клинико-рентгенологическими проявлениями черепно-ключичного дизостоза являются специфические врожденные изменения ключиц. Полное отсутствие ключиц — редкое явление (10%). Обычно отсутствует акромиальный отдел или ключица фрагментирована, лопатки уменьшены в размерах. Изменён череп: увеличена мозговая и уменьшена лицевая части. Наблюдаются изменения свода черепа: в местах перекрёста швов — фонтанеллы, большой родничок может оставаться открытым в течение всей жизни. Среди швов могут быть добавочные включения — вормиевы косточки. Верхняя челюсть с придаточными полостями недоразвиты, уменьшены в объёме, твёрдое нёбо укорочено. Характерно запоздалое и несовершенное развитие постоянных зубов (молочные зубы задерживаются до 25-30 лет). По этой причине пациенты часто лечатся у стоматолога. Неправильность развития ключиц может повлечь за собой сдавление нервного плечевого сплетения, а также общую мышечную слабость верхних конечностей. Могут поражаться шейка бедра со вторичной варусной деформацией, лонная кость и другие элементы таза, в частности крестец. Иногда изменяются фаланги — укорочены дистальные части, особенно первых пальцев рук и ног с отсутствием ногтевого бугорка, а также непропорционально длинные вторые пястные и плюсневые кости. Иногда не срастаются дужки позвонков.

Больная С., 50 лет, поступила в пульмонологическое отделение с диагнозом двухсторонней пневмонии. Жалобы на одышку, боль в грудной клетке справа, повышение температуры до 38 градусов, сухой кашель. Лечилась амбулаторно без эффекта.

Из анамнеза известно, что мсать во время беременности болела тифом (каким не известно). Об отсутствии ключиц и грудины знает с детства.

Грудная клетка обычной формы, при дыхании усиленна экскурсия передней грудной стенки, визуализируется вздрагивание грудной клетки от пульсации сердца. Грудина и ключицы пальпаторно не определяются. Может свести плечи вместе и обнять грудную клетку.

Выполнены обзорная рентгенограмма легких (Рисунок)и рентгенограмма грудины в передней косой проекции. Определяются полная агенезия грудины и ключиц с гипоплазией и деформацией лопаток.

Таким образом, описываемый случай отличителен полным отсутствием ключиц и грудины с недоразвитием лопаток. Остальные части скелета не изменены.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

 

Черепно-лицевой дизостоз Крузона, или «попугайная» болезнь, - краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевремен­ным зарастанием черепных швов. Проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа, при этом характерны гипертелоризм, экзофтальм, стра­бизм, своеобразная крючковатая форма носа, напоминающего клюв орла или по­пугая. Возможны недоразвитие нижней челюсти, нарушение прикуса: нижние зубы впереди верхних (прогнатия), снижение слуха, пирамидная и мозжеч­ковая недостаточность, реже - другие очаговые неврологические симптомы. Могут быть различные аномалии костей туловища и конечностей. На глазном дне нередко отмечаются признаки застоя, который может смениться вторич­ной атрофией дисков зрительных нервов, сопровождающейся нарушением зрения.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описал в 1912 г. французский врач О. Crouzon (1874-1938).

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Черепно-лицевой дизостоз Франческетти-Цвалена характеризуется грубыми нарушениями строения мозгового и лицевого отделов черепа («рыбье лицо»). Лицо вытянуто, разрез глаз антимонголоидный, верхняя и нижняя челюсти с обеих сторон недоразвиты, отмечаются гипоплазия структур пирамид височ­ных костей, деформации ушных раковин, выраженное снижение слуха, иногда вплоть до глухоты. Нередко сочетается с другими пороками развития. Насле­дуется по аутосомно-доминантному типу.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Черепно-ключично-тазовый дизостоз Шенте-Мари-Сентона - семейное за­болевание, характеризующееся запаздывающим зарастанием черепных швов и родничков, брахицефалией, выраженным гипертелоризмом, гиперостозом дна средней черепной ямки, отсутствием пневматизации пирамид височных костей, недоразвитием верхних челюстей и гайморовых пазух, запоздалым раз­витием и дистрофией постоянных зубов, частичным или полным недоразви­тием ключиц (вследствие чего плечевые суставы можно сближать на груди до их соприкосновения), сколиозом, глубоким поясничным лордозом, иногда расщеплением дужек позвонков, спинномозговыми грыжами. Возможны про­явления сдавливания плечевых сплетений. Грудная клетка конической формы, таз узкий, позднее окостенение лобковых костей, брахидактилия, брахиме-зофалангия, иногда прогрессирующее снижение слуха. При рентгенографии выявляют склероз костной ткани, деформации костей, множественные шпо-ровидные костные утолщения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возможны и спорадические случаи. Описали в 1898 г. J. Shentaner, P. Marie и R. Sainton.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

https://radiopaedia.org/articles/cleidocranial-dysostosis

  •  
    Дело 1
  •  
    Случай 2
  •  
     Случай 3: взрослый
  •  
    Случай 5
  •  
    Случай 6
  •  
    Случай 7
  •  
    Случай 8