КСС. Ахондроплазия.+

Ахондроплазия - это скелетная дисплазия встречающаяся с частотой 1:26 000 среди новорожденных. Некоторые исследователи считают, что эта патология регистрируется чаще -1:10 000.

Характерными признаками гетерозиготной ахондроплазии являются укорочение конечностей, поясничный лордоз, короткие пальцы, макроцефалия с выступающим лбом и запавшей переносицей. Трубчатые кости, как правило, сохраняют правильную форму. Их деформация встречается не более чем в 25-30% наблюдений. Грудная клетка и живот не отстают от нормативных для срока значений.

Пренатальное выявление ахондроплазии возможно не ранее 22 нед, хотя в большинстве случаев диагноз удается поставить только к концу беременности.

Ахондроплазия может быть аутосомно-доминантным заболеванием или возникать в результате новых мутаций. Также, как и при танатофорной дисплазии, при ахондроплазии регистриуются мутации гена FGFR3 (fibroblast growth factor receptor 3). Пре-натальная лабораторная диагностика становится возможной в тех семьях, где родители являются носителями верифицированных мутаций.

При больных родителях риск заболевания плода летальной ахондроплазией составляет 25%, что требует анализа ДНК в I триместре.

Ахондроплазия - одна из немногих скелетных дисплазий, совместимая с жизнью и практически не требующая социальной адаптации. Прогноз для интеллектуального развития детей хороший. Однако в тех случаях, когда это заболевание возникает как гомозиготная форма, оно становится летальным и проявляет себя выраженным укорочением конечностей и узкой грудной клеткой. У таких пациентов плохой постнатальный прогноз связан с гипоплазией легких, которая развивается вторично в связи с нарушением развития грудной клетки.

В настоящее время в мировой литературе ведется дискуссия по поводу правомочности проведения ранней генетической диагностики этого заболевания. Ее противники считают недопустимым диагностировать заболевание, совместимое с жизнью и нормальным интеллектуальным развитием, до периода жизнеспособности плода. Сторонники считают, что родителям необходимо предоставлять максимально полную информацию о плоде и, соответственно, возможность выбирать тактику ведения беременности даже при выявлении заболевания, совместимого с жизнью.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Внешний вид.

Приложения: 
1.v.slayd61.jpg2.v.slayd62.jpg3.v.slayd64.jpg4.v.slayd65.jpg5.v.slayd68.jpg6.v.slayd66.jpg7.v.slayd67.jpg8.v.slayd69.jpg9.v.slayd70.jpg10.v.slayd71.jpg11.v.slayd72.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Наблюдение д-ра Франк Гайар

Приложения: 
42.a.slayd53.jpg43.a.slayd54.jpg44.a.slayd55.jpg45.a.slayd56.jpg46.a.slayd57.jpg47.a.slayd58.jpg48.a.slayd59.jpg49.a.slayd60.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Продолжение.

Приложения: 
1hoa.slayd97.jpg5.a.slayd6_.jpg6.a.slayd7_.jpg7.a.slayd8_.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Продолжение.

Приложения: 
1.a.slayd2_.jpg2.a.slayd3_.jpg3.a.slayd4_.jpg4.a.slayd5_.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Продолжение.

Приложения: 
1.a.slayd66.jpg2.a.slayd67.jpg3.a.slayd68.jpg4.a.slayd69.jpg5.a.slayd70.jpg6.a.slayd71.jpg7.a.slayd72.jpg8.a.slayd73.jpg9.a.slayd74.jpg10.a.slayd75.jpg11.a.slayd76.jpg
Демчев Валентин Анатольевич аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 дня назад
Зарегистрирован: 08.02.2011 - 15:40
Публикации: 445

Актер снимался в фильме о Гарри Потера, по-моему он играл одного из гоблинов.А это его семья.

Приложения: 
warwick-davis_1940872i.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Спасибо за добавку Валентин Анатольевич.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Ахондроплазия.

Приложения: 
1.ah_.slayd124.jpg1.ah_.slayd138.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Ахондроплазия

http://radiopaedia.org/images/392220

http://radiopaedia.org/cases/achondroplasia

http://radiopaedia.org/articles/achondroplasia

Случаи и цифры

  •  
    Дело 1
  •  
    Случай 2: полная длина
  •  
    Случай 2: с вертебральным скручиванием
  •  
    Случай 3
  •  
    Случай 4
  •  
    Случай 5
  •  
    Случай 5
  •  
    Случай 5
  •  
    Случай 6
  •  
    Случай 7
  •  
    Случай 8
  •  
    Случай 9
  • Малый таз.
     
    Случай 10
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Из литературных источников

 

Приложения: 
1_222slayd94.jpg1_222slayd95.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

Ахондроплази́я (диафизарная аплазия, болезнь Парро-Мари, врожденная хондродистрофия) — известное с древности наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения (вероятно, в результате дефектов окислительного фосфорилирования) на фоне нормальных эпостального и периостального окостенений, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

http://24radiology.ru/nizhnyaya-konechnost/ahondroplazi-ya-diafizarnaya-aplaziya-bolezn-parro-mari-vrozhdennaya-hondrodistrofiya/

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 1 день назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934