КСС. Шарко-Мари-Тута болезнь. Наследственная мотосенсорная нейропатия. +

Шарко-Мари-Тута болезнь. Наследственная мотосенсорная нейропатия.

Заболевание относится к группе периферических полинейропатий, основные клинические проявления которых обусловлены поражением миелиновой оболочки или осевых цилиндров периферических нервов. Первое заболевание этой группы - нев-ральная амиотрофия, или болезнь Шарко-Мари- Тута - было описано в 1886 году. В настоящее время идентифицировано 23 локуса наследственных полинейропатий и их поиск продолжается. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия 1А типа (НМСН-1 А) относится к наиболее распространенным формам, так называемых, де-миелинизируюших или гипертрофических наследственных полинейропатий, характеризующихся нарушением структуры и функции миелиновой оболочки нерва. Этиологическим фактором Н МСН- 1А служит тандем ная i ,5 Mb-дупликация в области хромосомы 17р11.2-12. В результате неравного кроссинговера между высокого-мологичными теломерным и центромерным повторами образуются две хромосомы -одна с дупликацией, а другая - с реципрокной к ней делецией. Носители дупликации демонстрируют симптомы НМСН 1А-типа, носители делеции страдают нейропатией со склонностью к параличам от сдавления. Доказано, что критическим фактором для возникновения симптомов НМСН 1 А-типа является увеличение дозы гена РМР22, кодирующего один из миелиновых белков.

Этот белок, состоит из 160 аминокислот, экспрессируется в шванновских клетках и составляет 2—5% от всех белков периферического миелина.

Компактный миелин периферических нервов образован множеством слоев клеточной мембраны шванновской клетки, закрученных вокруг аксона.

Увеличение экспрессии белка РМР22 приводит к нарушению миелинизации нервных волокон. Шванновские клетки не образуют многослойный компактный миелин, а фуппируются вокруг осевого цилиндра, наслаиваются друг на друга, подобно чешуйкам луковицы. Это сопровождается пролиферацией эндоневральных соединительнотканных элементов, что приводит к существенному утолщению нерва и нарушению процессов проведения электрического импульса. Итогом этих нарушений является замедление электрической импульсации и трофики мышц.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Клиническая картина характеризуется сочетанием слабости и атрофии мышц дистальных отделов рук и ног, с последующей их деформацией, расстройствами чувствительности, сухожильной гипо - или арефлексией. Достаточно часто к указанным симптомам поражения периферических нервов присоединяются расстройства координации.

Диагностика заболевания основана на выявлении клинических симптомов поражения периферических нервов, снижения скоростей проведения импульса по периферическим нервам ниже 38 м/сек и обнаружении дупликации в ходе молекулярногенетического анализа. В связи с выраженной генетической гетерогенностью и отсутствием существенного клинического полиморфизма в группе наследственных демиелинизирующих полинейропатий ведущее значение в диагностике отдельных генетических вариантов принадлежит ДНК-анализу.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Болезнь Шарко—Мари—Тута (ШМТ)

ШМТ — наследственное прогрессирующее дегенеративное заболевание периферических нервов и нервных корешков (паралич малоберцового нерва).

Жан Шарко (1825—1893) — легенда французской медицины. В неврологии он известен тем, что впервые описал амиотрофический боковой склероз и рассеянный склероз как самостоятельное заболевание (наблюдая его у членов своей семьи), а также провел ряд исследований по истерии и гипнозу. Талантливый художник и любитель животных (отказавшийся проводить на них любые эксперименты), Шарко был также замечательным педагогом и харизматичным врачом. В?числе его учеников были Зигмунд Фрейд и Иосиф Бабинский.

Пьер Мари (1853—1940) был французским врачом, но начинал свое образование с юриспруденции. Будучи учеником Шарко, он впоследствии стал его преемником в клинике Сальпетриер. Много работал в области неврологии и особенно интересовался афазией. Он также одним из первых описал акромегалию.

Генри Тут (1856—1925) был английским врачом. Во времена Англо-бурской войны ему пришлось работать военным хирургом. Военная медицина заинтересовала его, и во время Первой мировой войны он самоотверженно служил на Мальте и на итальянском фронте. Тут пользовался любовью как студентов, так и своих коллег. Он также был хорошим музыкантом и регулярно играл в оркестре, а в свободное время был прекрасным плотником. Описал болезнь ШМТ в своей диссертации в Кембридже в том же году (1886), что Шарко и Мари.

Приложения: 
111._sharko.jpg111._mari..jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

 

Генетическое разнообразие болезни Шарко-Мари-Тута и родственных наследственных невропатий

Мухамедзянов Р.З., Богданов Э.И.

Казанский государственный медицинский университет

В связи с внедрением в клиническую практику методов молекулярной генетики за последние годы существенно изменились подходы к диагностике и клинической рубрификации наследственных невропатий. В этой связи практический интерес представляет аналитический обзор данных литературы по этому вопросу. Наследственные невропатии подразделяются на две больших подгруппы: первичные, при которых периферическая невропатия является основной клинической проблемой, и вторичные, когда невропатия - проявление более сложных наследственных неврологических синдромов. В данном обзоре рассматриваются исключительно первичные моногенные наследственные невропатии.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

В 1886 г J.Charcot, P.Marie и независимо от них Н.Tooth впервые описали наследственную периферическую невропатию [13, 40]. Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН), представляет собой клинически и генетически гетерогенную группу наследственных невропатий, для которых характерны широкое различие фенотипа и хроническое медленно прогрессирующее течение [17, 39]. ШМТ - это наследственная невропатия, поражающая детей и взрослых, в общей популяции встречается с частотой примерно 1: 2500. Систематическое формирование базы данных о российских семьях с наследственными нервно-мышечными заболеваниями начато относительно недавно [2, 3, 26]. В клинической картине ШМТ преобладают дистальная мышечная гипотрофия и слабость, снижение сухожильных рефлексов и дистальное, обычно симметричное снижение чувствительности, нейрофизиологически определяется сенсорно-моторная невропатия. Тяжесть заболевания значительно варьирует, что в большей мере зависит от подлежащего генетического дефекта. Клиническое дифференцирование между ШМТ и наследственной дистальной моторной невропатией (НДМН) может быть затруднительно ввиду того, что у некоторых пациентов с ШМТ нет чувствительных нарушений. Таким образом, ключевым в диагностике является нейрофизиологическое исследование, которое у пациентов с ШМТ всегда выявляет сенсорные отклонения, а у пациентов с НДМН чувствительных нарушений быть не должно. При наследственной сенсорно-вегетативной невропатии (НСВН) обычно имеется большее вовлечение сенсорного компонента, а в постановке заключительного диагноза помогает генетическое тестирование [7, 31].
Классификация НМСН постоянно меняется и дополняется в связи со стремительным прогрессом молекулярной генетики [20,30]. В 1968 г. Dyck и Lambert разделили первичные наследственные невропатии на наследственные моторно-сенсорные (НМСН), наследственные сенсорные и вегетативные невропатии (НСВН) и наследственные моторные невропатии (НМН) [18]. Поскольку описаны не все гены НМСН, современные классификации основаны на клинических и неполных генетических данных [7,30] и разделяют ШМТ на два типа согласно Harding и Thomas [20]: 1-й тип (демиелинизирующий) - скорость проведения импульсов (СПИ) по двигательным волокнам срединного нерва < 38 м/с и 2-й тип (аксональный) - СПИ > 38 м/с (см. табл.).
nb_3-4_2004_43-48_01.gif
У пациентов с Х-сцепленным наследованием СПИ снижена меньше, чем при других ШМТ 1 -го типа, и часто имеет "промежуточные" значения между характерными для 1 и 2-го типов, обычно в интервале 30-45 м/с [2, 10, 26].
Особенно заметные достижения произошли в описании генов ШМТ демиелинизирующего типа. Только за 2003 год определено четыре новых гена: 1- LITAF,2-SBF2,3-RAB7,4-GARS (см.табл.). Тщательное изучение соотношения генотипа и фенотипа показало существование многообразия фенотипов в виде значительного расхождения клинических, электрофизиологических и гистологических данных между собой и даже внутри семей при наличии идентичной генетической патологии [22, 34]. Эта область наиболее изучена при ШМТ1А вследствие дупликации на 17-й хромосоме.
Все еще нет объяснения тому разнообразию клинических форм, когда одни пациенты с ШМТ1А прикованы к коляске с молодого возраста, а другие остаются клинически бессимптомными до пожилого. Вероятно, существует множество факторов внутренней и внешней среды и генов-модификаторов, которые до конца не изучены. Эта область особенно важна для понимания патогенеза заболевания и подбора лечения для различных типов ШМТ, гены которых уже известны.
Демиелинизирующая форма болезни Шарко-Мари-Тута
ШМТ1 (демиелинизирующая ТПМТ) диагностируется, когда СПИ по двигательным волокнам срединного нерва менее 38 м/с - обычно это диапазон от 10 до 34 м/с (в среднем 19 м/с). Описаны формы ШМТ1 с АД, АР, Х-сцепленным типами наследования, которые включают, в свою очередь, несколько гетерогенных вариантов заболевания (см. табл.). Несмотря на то что ШМТ1 - это демиелинизирующая невропатия, инвалидизация обусловлена вторичным повреждением аксонов [31, 38].
Аутосомно-доминантные типы болезни Шарко-Мари-Тута. Аутосомно-доминантная ШМТ подразделяется на ШМТ1 А, В, С и D. У большинства пациентов с АД ШМТ 1 на первом или втором десятилетии жизни появляются медленно прогрессирующая дистальная слабость, похудание мышц и гипорефлексия. При осмотре часто обнаруживаются дистальная потеря чувствительности и деформация стоп. Такая деформация, как полая стопа, позволяет поставить предположительный диагноз у пациентов без соответствующего семейного анамнеза. Нейрофизиологическое исследование показывает снижение СПИ по моторным волокнам и снижение или полное отсутствие сенсорных потенциалов действия, как и при всех других формах ШМТ [21, 25]. ШМТ1А является "прототипом" НМСН и к тому же наиболее частой наследственной периферической невропатией. Примерно в 70% случаев имеется подлежащий генетический дефект в виде дупликации 1.5 Мб на хромосоме 17р11.2, которая включает в себя ген РМР22 [9, 28,29, 37]. ШМТ 1В встречается реже и вызывается точечной мутацией гена РО на хромосоме 1q22-q23. Интересно недавнее открытие того, что мутация РО может также проявляться аксональной невропатией (ШМТ2) [31] (см. ниже). Обычно ШМТ1В протекает тяжелее, чем ШМТ1 А. Возраст начала заболевания сильно колеблется. Биопсия икроножного нерва часто обнаруживает демиелинизацию, формирование "луковиц" участки некомпактного миелина. СПИ по моторным волокнам часто сильно замедлена, и клиническое отличие от БДС довольно затруднено. Ген LITAF для ШМТ 1C недавно описан на хромосоме 16р13.1-р12 - это редкая форма ШМТ1 [35]. ШМТШ, вызываемая мутацией гена EGR2 на 10-й хромосоме, найдена у нескольких пациентов с фенотипом 11ТМТ1, болезни Дежерина-Сотта (БДС) и врожденной гипомиелинизирующей невропатии (ВГН) [11,19]. Позже описана мутация гена SBF2 на хромосоме 11р15[32].
Наследственные невропатии с предрасположенностью к параличам от сдавления (ННПС). При ННПС обычно имеется делеция той же самой порции 17-й хромосомы, которая была дуплицирована при ШМТ1А. Это аутосомно-доминантное состояние, которое вызывает эпизоды повторных демиелинизирующих невропатий [1, 4]. Реже данное состояние обусловлено точечной мутацией РМР-22. Типичная клиническая манифестация ННПС - это повторные преходящие параличи от сдавления на фоне нейрофизиологических изменений в виде легкой демиелинизирующей невропатии. ННПС может начинаться атипично включая лопаточно-перонеальный синдром и повторные фокальные преходящие чувствительные симптомы, которые могут приводить к первоначальным диагностическим затруднениям. Но обычно у пациентов нейрофизиологически обнаруживается генерализованная неоднородная демиелинизация с наличием утолщений миелиновой оболочки, получивших название томакул (от лат. tomaculum-sausage, что означает утолщение), а само заболевание стали называть также томакулярной невропатией [4, 31].
Х-сцепленная ШМТ1. Для Х-сцепленного наследования характерно отсутствие прямой передачи заболевания от отца к сыну. Все дочери больных отцов несут генетический дефект и передают его половине своих детей. Показано, что не менее 90% всех Х-сцепленных форм ШМТ представлено генетическим вариантом, который обозначается как ШМТХ1 и наследуется Х-сцепленно-доминантно с неполной пенетрантностью и экспрессивностью у женщин [8, 10, 26]. ШМТХ1 вызывается точечными мутациями в гене Сх-32. Клинически пациентов-мужчин трудно отличить от больных ШМТ1А, но у них более вероятно наличие "промежуточного" диапазона СПИ по двигательным волокнам срединного нерва (25-45 м/с). У женщин-носительниц заболевание протекает более легко с выявлением СПИ в аксональном диапазоне [31]. Показано также легкое вовлечение ЦНС (как патология стволовых вызванных потенциалов), которое часто остается бессимптомным.
Болезнь Дежерина-Сотта и конгенитальная гипомиелинизирующая невропатия. Болезнь Дежерина-Сотта (БДС) и конгенитальная гипомиелинизирующая невропатия (КГН) - это более тяжелые гипомиелинизирующие невропатии, которые обычно проявляются на первом десятилетии жизни крайним замедлением СПИ по двигательным волокнам и более тяжелой невропатией, чем при ШМТ1 А. Оба заболевания теперь считаются более тяжелыми формами ШМТ1А и обычно обусловлены de novo точечными мутациями трех генов (РМР-22, РО и EGR2), которые вызывают ШМТ1 [19] (см. табл.). Передаются они аутосомно-доминантно или рецессивно. Большинство пациентов тяжело больны. Симптомы варьируют от "вялого ребенка" с нерегистрируемой СПИ по моторным волокнам до типичной картины ШМТ1 А. На гистопатологии находят выраженную демиелинизацию.
Аутосомно-рецессивная ШМТ1. В настоящее время определено 8 локусов (за исключением 3 генов, связанных с аутосомно-рецессивными БДС и КГН) и 5 генов (см. табл.). ШМТ1 АРА была найдена недавно в тунисской семье и определена как мутация в гене GDAP1 [6], который расположен на 8ql3-q21 хромосоме и особенно интересен тем, что он также вызывает аутосомно-рецессивную аксональную форму ШМТ2 (см.ниже). Болезнь обычно проявляется отставанием в двигательном развитии на втором году жизни. У пациентов развивается тяжелая, преимущественно двигательная, невропатия, приводящая к колясочному способу передвижения на первом или втором десятилетии жизни, часто сопутствуют деформация стопы и сколиоз. Биопсия нервов выявляет типичную картину демиелинизирующей невропатии с образованием "луковиц" [24].
ШМТ1 АРВ1 - это невропатия с очагами деструктурированного миелина, вызванная мутацией в гене (MTMR2) на хромосоме 11 q22 [12]. Клинически это довольно тяжелая невропатия, начинающаяся в раннем детстве с развития дистальных и проксимальных парезов, деформаций стоп и сколиоза. Пациенты передвигаются на колясках с третьего десятилетия жизни, и смерть наступает между четвертым и пятым десятилетиями. Имеются стойкое удлинение слуховых вызванных потенциалов и значительное замедление двигательных СПИ.
ШМТ1 APD невропатия часто сочетается с глухотой и необычной кривой внутриаксональных включений при ультраструктурном обследовании икроножных нервов. Эта форма связана с мутацией гена (NDRG1) на хромосоме 8q24 [23] и была описана первоначально у болгарских цыган, в дальнейшем также встречалась в других цыганских семьях. Особенностью ШМТ1 APF, вызванной мутацией периаксина на хромосоме 19ql3.1-13.3, является высокая частота чувствительных нарушений [36].
Аксональная форма болезни Шарко-Мари-Тута
Аксональные ШМТ (ШМТ2) диагностируют, когда СПИ по двигательным волокнам срединного нерва превышает 38 м/с. Различают аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные формы ШМТ2 (см. табл.).
Аутосомно-доминантные ШМТ2. Аутосомно-доминантная ШМТ2 обнаруживается менее часто, чем аутосомно-доминантная ШМТ1, но пока известны не все гены аутосомно-доминантной ШМТ2, трудно оценить реальные соотношения заболеваемости. Аутосомно-доминантные ШМТ2 клинически неотличимы от ШМТ1, но СПИ по моторным волокнам остается в пределах нормы или около нее. Клинические проявления у пациентов могут обнаруживаться позже. ШМТ2 - генетически гетерогенная группа, и до недавнего времени кодирующие гены не были известны. Первый ген, обозначенный как NF-L на хромосоме 8q21, был найден в российской семье с ШМТ2Е [15, 26]. Возраст начала заболевания - между 20 и 30 годами в виде типичного для ШМТ фенотипа. СПИ по моторным волокнам колеблется в широких пределах от 25 до 52 м/с [15]. У пациентов с ШМТ2А была описана мутация гена KIF1ВЬ на хромосоме 1р35-р36 [42]. Средний возраст начала заболевания - примерно 20 лет, а СПИ по моторным волокнам близка к нормальным значениям. За последний год были открыты гены ШМТ2В - RAB7 на хромосоме 3ql3-q22 [41] и IIIMT2D- GARS на хромосоме 7р14 [5].
Х-сцепленная ШМТ2. Крайне редкая форма ШМТ2Х связана с хромосомой Xq24-q26, но кодирующий ген пока неизвестен. Для клинической картины характерно раннее (с рождения или с раннего детства) развитие полиневропатии со значительной слабостью дистальных отделов, нейросенсорной тугоухостью и отставанием в умственном развитии. СПИ по моторным волокнам в пределах нормы или слегка замедлена.
Аутосомно-рецессивные ШМТ2. Описано четыре локуса и два гена для аутосомно-рецессивной ШМТ2 АР, которая является редкой формой ШМТ (см. табл.). В недавнее время была описана мутация гена LMNA на хромосоме 1q21.2-21.3, являющегося причиной ШМТ2 АРА [16]. Мутация LMNA описана также в связи с конечностно-поясной мышечной дистрофией типа 1В, аутосомно-доминантной мышечной дистрофией Эмери-Дрейфуса, дилатирующей кардиомиопатией типа 1А и аутосомно-доминантной парциальной липодистрофией [38]. Болезнь характеризуется грубой аксональной невропатией со значительной атрофией проксимальных мышц [24]. Мутация GDAP может приводить не только к невропатии ШМТ1 АРА, но и к ШМТ2 APD. Это второй ген ШМТ (после Ро), который может вызывать как аксональную, так и демиелинизирующую невропатии. Клинически ШМТ2 APD характеризуется выраженной невропатией с началом в раннем детстве, приводящей к колясочному передвижению со второго десятилетия жизни, и часто сочетается с парезом голосовых связок. Хотя дистальные М-ответы часто невозможно определить, амплитуда проксимальных М-ответов снижена, а СПИ по моторным волокнам - в пределах нормы. При биопсии нервов обнаруживается типичное повреждение аксонов [27].

Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии

Наследственные сенсорно-вегетативные невропатии (НСВН) встречаются реже, чем ШМТ, но в последнее десятилетие достигнуты успехи в определении кодирующих генов. НСВН классифицируют на пять типов, хотя четвертый и пятый могут оказаться аллельными. НСВН1 - это аутосомно доминантное заболевание, которое проявляется на втором или третьем десятилетии жизни и характеризуется прогрессирующей дегенерацией корешков дорзальных ганглиев и двигательных мотонейронов, ведущей к дистальной потере чувствительности и позднее - к мышечной гипотрофии и слабости [31]. Чувствительные нарушения доминируют и могут осложняться развитием язв, вплоть до ампутаций. Во многих семьях с НСВН1 была обнаружена мутация SPTLC1 гена на хромосоме 9q [14]. Для клиники характерна дистальная ланценирующая боль, что отличает данную группу от остальных наследственных невропатий из группы ШМТ. НСВНП передается аутосомно- рецессивно (АР) и характеризуется ранним началом сенсорной невропатии, поражающей все виды чувствительности верхних, нижних конечностей и туловища, но генетический дефект пока не установлен.
HCBHIII (синдром Райли-Дея, семейная дизавтономия) - другая АР невропатия, встречающаяся в основном в семьях евреев Ашкенази, ген IKAP [33]. Клинически преобладают вегетативные симптомы, но также вовлекаются периферические чувствительные и двигательные нейроны. HCBHIV - редкая АР невропатия, которой свойственны врожденная нечувствительность к боли и ангидроз. Болезнь вызывается мутацией A (TRKA). HCBHV-AP сенсорная невропатия похожа на HCBHIV, но отличается селективной потерей малых немиелинизированных волокон. Не исключено, что эти два состояния обусловлены аллельными генами.

Подходы к молекулярной диагностике наследственных невропатий

Во-первых, необходимо решить, является ли ШМТ вероятным диагнозом. Это может быть очевидным, если имеется семейный анамнез, но в современных малочисленных семьях заболевания такого рода часто представлены одиночными случаями. Поставить правильный диагноз может помочь следующее: указание на начало заболевания в раннем детстве, наличие деформаций стоп (полая стопа), демиелинизирующей невропатии (симметричное снижение СПИ по двигательным волокнам без блока проведения). Известно также, что некоторые лекарства (например, винкристин) обладают повышенной нейротоксичностью и вызывают тяжелую невропатию у больных ШМТ1А. Все эти данные в соответствующем клиническом контексте свидетельствуют в пользу больше ШМТ, чем приобретенной воспалительной демиелинизирующей невропатии. ЭНМГ исследование СПИ является ключевым для определения невропатии - как демиелинизирующей, так и аксональной или промежуточной. ЭНМГ у других пораженных членов семьи может оказать существенную помощь в постановке диагноза (например, демиелинизирующая СПИ по моторным волокнам у мужчины и аксональная СПИ у женщины из той же семьи дают основание предположить ШМТХ1 вследствие мутации гена Сх-32). Биопсия нервов, хотя и более инвазивная процедура, достаточно информативна при аутосомно-рецессивных и спорадических случаях. Если диагноз не установлен по клинике, нейрофизиологическим и патогистологическим признакам, то необходимо определиться со скринингом конкретных генов. Молекулярно-генетическое исследование как дорогостоящее и длительное требует от клинициста постановки более реальных задач. Большинство современных генетических лабораторий в России проводят скрининг дупликации и делеции 17-й хромосомы. Специализированные генетические лаборатории могут исследовать точковые мутации РМР-22, РО, Сх-32. Скрининг других недавно открытых генов (см. табл.) пока еще выполняется только в исследовательских целях и недоступен большинству практикующих клиницистов.
К сожалению, медицина пока не располагает адекватными методами лечения ШМТ, тем не менее современные врачи-неврологи, особенно имеющие дело с нервно-мышечными заболеваниями, должны знать о диагностических возможностях молекулярной генетики, дабы дать соответствующие профилактические рекомендации больным и их родственникам и избежать необоснованных диагностических и лечебных манипуляций.
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Шарко-Мари-Тута болезнь

Приложения: 
4.cover_.giff16.mediumsharko-mari-tuta_bolezn.gif
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932
Роза 17 аватар
Не на сайте
Был на сайте: 6 лет 2 месяцев назад
Зарегистрирован: 14.05.2013 - 18:43
Публикации: 2

Добрый вечер! У моей дочери диагноз наследственная Моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тута 1B типа. Поставили нам этот диагноз в 2 года, сейчас нам 5 лет. У нас шаткая походка, часто падает, складываются ноги. Мы проходим лечение в реабилитационных центрах 5 раз в году. Это нормально или надо еще больше. И как сильно можно нагружать мышцы. И еще я беременна у меня мал. Срок. Не у мужа, не у меня этого забол.нет. У второго ребенка тоже может произойти мутация ? Что мне делать?

cmtarus аватар
Не на сайте
Был на сайте: 3 года 9 месяцев назад
Зарегистрирован: 25.09.2015 - 17:04
Публикации: 1

Уважаемая Роза!

Советуем вам найти группу "Мир без болезни Шарко-Мари-Тута" в одной из социальных сетей, там довольно много ценной информации.

Ссылка http://vk.com/cmtarus

Маша

Приложения: 
stupni.jpg