брахидактилия

сергеев николай wrote:

Так выглядит брахидактилия

+1(я бы ещё на вальгус и поперечное плоскостопие расчертила. Визуально подозрительно)

Брахидактилия (син.: короткопалость) - укорочение пальцев рук или ног. Обусловлена отсутствием или недоразвитием фаланг пальцев, иногда связана с укорочением пястных (плюсневых) костей. Существует следующая классификация брахидактилий.

Тип A (брахимезофалангия) - укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг. Выделяют несколько подгрупп.

Тип A 1 (брахимезофалангия, тип Фараби) - все средние фаланги рудиментарные и иногда сливаются с концевыми. Проксимальные фаланги I пальцев кистей и стоп укорочены, возможна задержка роста.

Тип A 2 (брахимезофалангия, тип Мора - Врита) - укорочение средней фаланги II пальца кисти и стопы при относительно сохранных остальных пальцах. Из-за ромбовидной или треугольной формы средних фаланг II пальцы отклонены радиально.

Тип A 3 (брахимезофалангия V пальца) - укорочение средней фаланги V пальца кисти с радиальным искривлением его.

Тип А 4 (брахимезофалангия, тип Темтами; брахимезофалангия II и V пальцев) - поражение II и V пальцев кисти.

тип А 5 - характеризуется отсутствием средних фаланг II - V пальцев с дисплазией ногтей.

Тип B - средние фаланги укорочены, как и при типе А, кроме того недоразвиты или отсутствуют дистальные фаланги пальцев рук и ног, наблюдается сращение II и III пальцев.

Тип C - отличается укорочением средних и проксимальных фаланг II и III пальцев, иногда с гиперсегментацией проксимальных фаланг, возможны симфалангия и укоро- чение метакарпальных костей, укорочение большого пальца за счет недоразвития I пястной кости. Встречаются низкий рост и умственная отсталость.

Тип D (брахимегалодактилия) - укорочение больших паль- цев кистей и стоп за счет укорочения дистальной фаланги.

Тип E - укорочение пястных и плюсневых костей. Популяционная частота - 1.5 : 100 000. Наиболее часто встречаются типы А 3 и D. Тип наследования - аутосомно- доминантный.

Брахикамптодактилия - особая форма брахидактилии, выража- ющаяся в укорочении пястных (плюсневых) костей и средних фаланг в сочетании камптодактилией.