Мукополисахаридоз. +

Мукополисахаридоз

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Мукополисахаридоз I типа (синдром Гурлер) описан G. Hurler в 1919 г. Наследуется аутосомно-рецессивно.
В основе патогенеза лежит дефицит фермента а — L-идуронидазы, который приводит к нарушению катаболизма дерматансульфата и гепарансульфата, накапливающихся в клетках и экскретируемых с мочой.

При патоморфологическом исследовании выявляется отложение мукополисахаридов в виде зернистой массы в паренхиме печени, ретикулярных клетках селезенки, эпителии почечных канальцев; сетчатке, склере, роговице глаз; нервных клетках, периферических ганглиях, в интиме коронарных артерий, бронхиальных и других хрящах. Отмечается внутренняя гидроцефалия, обусловленная, по-видимому, отложением мукополисахаридов в мозговых оболочках и нарушением их проницаемости. Определяются очаги демиелинизации. Реактивный фиброз эндокарда связан с отложением мукополисахаридов в клапанах.

Клиническая симптоматика проявляется уже с рождения характерным внешним видом ребенка — типичные изменения черепа, гротескные черты лица, тугоподвижность многих суставов, абдоминальные грыжи. Заболевание прогрессирует, появляются гепатоспленомегалия, сердечно-сосудистые нарушения, дыхательные расстройства. Часты респираторные инфекции. Характерны также помутнение роговицы, резкое снижение интеллекта и карликовый рост. Течение заболевания злокачественное, приводит к инвалидизации больных в течение нескольких лет.

Мукополисахаридоз II типа (синдром Гунтера) описан S. Hunter в 1919 г. Рецессивный патологический ген локализован в Х-хромосоме, поэтому заболевание проявляется только у мальчиков. Редкие случаи заболевания у девочек, вероятно, являются следствием гомозиготности, возникающей в результате неомутации в Х-хромосоме, полученной от отца.

Синдром обусловлен дефицитом фермента L-идуроно-сульфатсульфатазы, отщепляющей неорганический сульфат от идуроновой кислоты. Ферментативный блок приводит к отсутствию гидролиза дерматан- и гепарансульфата, которые в избыточном количестве, но в меньшем, чем при синдроме Гурлера, экскретируются с мочой.

Заболевание проявляется с рождения, но клинические и патоморфологические нарушения менее выражены, чем при I типе мукополисахаридоза. Деформации черепа и конечностей не столь резкие. Помутнения роговицы не бывает. Интеллект снижен в гораздо меньшей степени. Характерны гепатоспленомегалия, сердечно-сосудистые расстройства. Прогрессируют глухота и снижение зрения. Больные обычно шумливые, несколько агрессивные. Патогномоничными для этой формы мукополисахаридоза считаются множественные участки гладкой, блестящей, непокрытой волосами кожи в области лопаток на фоне общего гирсутизма и утолщения кожи.
Течение заболевания медленно прогрессирующее, средняя продолжительность жизни больных составляет около 30 лет.

Мукополисахаридоз V типа (синдром Шейе) описан II. Scheie в 1962 г. и A. Emerit в 1966 г. Наследуется аутосомно-рецессивно. Этот синдром обусловлен мутацией гена, гетероаллельного гену, лежащему в основе мукополисахаридоза I типа Гурлера. Поэтому в некоторых классификациях синдром Шейе называется не мукополисахаридозом V типа, а мукополисахаридозом I типа Шейе.
В основе заболевания лежит дефицит фермента a-L-гиалуронидазы, который, однако, менее выражен, чем при синдроме Гурлера.

Характерны тугоподвижность крупных и мелких суставов, деформация стоп, вальгусное искривление коленных суставов. Эти симптомы выражены уже у новорожденных. Дети обычно растут нормально. Интеллект не страдает. Больные имеют специфическое лицо с большим ртом, кожные проявления характеризуются гирсутизмом и утолщением кожи на пальцах.

Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото—Лами, поли дистрофический нанизм). Описан P. Maroteaux и М. Lamy в 1965 г. Обусловлен рецессивным геном, локализованным в аутосоме.
В основе патогенеза заболевания лежит дефицит фермента N-ацетилгексозамин-4-SO4-сульфатазы (арилсульфатазы В).

Заболевание проявляется с рождения. Скелетные аномалии и поражение глаз выражены в той же степени, что при синдроме Гурлера. Может развиваться гидроцефалия. Однако психическое развитие страдает незначительно. С мочой экскретируется исключительно дерматансульфат.
Мукополисахаридоз VII типа. Описан Н. Sly и др. в 1973 г. Наследуется аутосомно-рецессивно.

При этой форме нарушен катаболизм всех трех фракций гликозамингликанов вследствие дефицита фермента глюкуронидазы.
Характерная гротескность черт лица наблюдается уже при рождении. Дети отстают в росте, увеличиваются печень и селезенка. Наблюдаются повторные легочные инфекции. Интеллект сохранен или снижен умеренно. В моче определяется мукополисахаридурия за счет всех трех функций мукополисахаридов.
В периферической крови обнаруживаются необычно гранулированные гранулоциты. Течение заболевания медленно прогрессирующее.

Приложения: 
1.mu_.slayd4_.jpg2.mu_.slayd5_.jpg3.mu_.slayd6_.jpg4.mu_.slayd7_.jpg5.mu_.slayd8_.jpg6.mu_.slayd9_.jpg7.mu_.slayd10.jpg8..mu_.slayd11.jpg9.muslayd12.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Продолжение.

Приложения: 
1.s.slayd123.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Мукополисахаридоз

Приложения: 
1.muko_.slayd223.jpg2.muko_.slayd224.jpg3.muko_.slayd225.jpg4.muko_.slayd226.jpg5.muko_.slayd227.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Из архива AFIP

Приложения: 
f11.mediummukopolisaharidoz.giff12.mediummukopolisaharidoz.gif
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Продолжение.

Приложения: 
11.muko_.slayd137.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Мукополисахаридоз У1 типа.

 

Приложения: 
0.radiographics_logo.png0.115093fig04mukopolisaharidoz_vi_tipa.jpeg0.115093fig05amukopolisaharidoz_vi_tipa.jpeg0.115093fig05bmukopolisaharidoz_vi_tipa.jpeg0.115093fig06mukopolisaharidoz_vi_tipa.jpeg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

https://radiopaedia.org/articles/pyknodysostosis

  •  
    Рисунок 1: фотография - Анри де Тулуз-Лотрек
  • мукополисахаридоз VI типа
     
    Дело 1
  • мукополисахаридоз VI типа
     
    Дело 1
  •  
    Случай 1: 
  •  
    Случай 2
  •  
    Случай 2
  •  
     Случай 3
  •  
    Случай 4: 
Дифференциальная диагностика
  •  
    Osteopetrosis
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

https://radiopaedia.org/articles/mucopolysaccharidoses-2

  •  
    Дело 1
  •  
    Случай 2
  •  
    Случай 3
  •  
    Случай 4
  •  
    Случай 5
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 6
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 7: верхняя конечность
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 7: таз
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 7: нижняя конечность
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 8: череп
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 9: позвоночник
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 10: череп
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 10: C Позвоночник
  •  
    Случай 10: позвоночник
  • Mucopolysaccharid ...
     
    Случай 11:
  •  
     Случай 12
  •  
    Случай 13: тип VI
  •  
    Случай 14: MPS тип 6