Методы исследования:
Девушка 17 лет, болеет на протяжении 1 года. В анамнезе: ничем не болела, вредных привычек - нет. В клинической картине: рост 170 см, вес 42 кг, астенична, АД 90/60 мм.рт.ст., легкий парез в левой ноге (до 4-х балов), тремор в правой руке, акинетико-ригидный синдром (по Хен-Яру 2,0), легкая ейфоричность, когнитивная функция (MMSE 27). Позитивный эффект от малых доз L-Дофы. Церулоплазмин (Норма).
очень похоже- клиническая каринта, дефицит массы тела ( функция глотания не нарушена?), положительный эффект на леводопу, дегенерация нейронов подкорковых образований, повышение сигнала от ретикулярной части черной субстанции и красного ядра .
В анамнезе был кратковремменый эпизод нарушения глотания.
Интересно Ваше мнение насчет дифдиагноза:
1. Протеинкиназа-ассоциированная нейродегенерация (PKAN);
2. Синдром HARP;
3. Хореоакантоцитоз (ChAc);
4. Х-сцепленный синдром дистонии-паркинсонизма.
Понимаю, что вопрос не столько для специалиста-радиолога, а больше клинициста с опытом МРТ, но все же ...
Кстати, с заключением специалиста МРТ, производившим исследование ("Дегеннерация базальный ганглиев, характерная для б-ни Крейцфельда-Якоба") - я не согласен.
вполне оправданный диффряд . Все это наследственные дегенравтиные дистонии . связанные с дегенрацией подкорковых ядер , но насколько я помню при протеин киназа ассоциироанной дегенерации или б-ни Галлевордена Шпатца и с-ме HARP отмечается отложение железа в базальных ядрах с характерным понижением сигнала по Т2 от латеральных бледных шаров за счет парамагнитаных св-в железа по типу "глаза тигра", для хореоакантоцитоза характерна атрофия базальных ядер с расширением передних рогов боковых желудочков..
Врач МРТ: Поражение базальных ганглиев налицо, что и может давать клин картину паркинонизма, но для бол паркинсона характерны совсем другие изображения. Относительно Крейцфельда-Якоба, один раз мне приходилось делать такое заключение, но здесь картина чень похожа. Можна также продиференциирофать с Коновалова-Вильсона - все таки - прионовые белки - редкость в наших шмротах. Симптом "лица Гигиантской Панлды" - обратите серйозное внимание.