Адренолейкодистрофия (меланокожная лейкодистрофия, болезнь Аддисона-Шильдера) - дегенеративное заболевание белого вещества головного мозга, связанное с недостаточностью надпочечников. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это заболевание, обусловленное энзиматическим дефектом обмена жирных кислот, возможно, относится к наследственным болезням, связанным с нарушениями обмена веществ.
Клиническая картина. Наиболее выражены признаки недостаточности надпочечников, сочетающиеся с интеллектуальной, поведенческой недостаточностью (лабильность настроения, эйфория, депрессия), расстройством памяти, повышением сухожильных рефлексов с наличием клонусов, нарушением походки, постепенным развитием спастичности (квадриплегия). Наблюдаются также расстройство зрения, псевдобульбарные синдромы, атрофия зрительных нервов. Могут отмечаться фокальные приступы судорог, парезы наружных мышц глаз, гомонимная гемианопсия, снижение зрачковых реакций, парез вертикального взора. Содержание кортизола в плазме крови - в норме. Клинически А. сходна с болезнью Шильдера. От последней ее отличают извращенная реакция на введение АКТГ и обнаружение жирных кислот с длинной цепью в фибробластах.
Адренолейкодистрофия (меланокожная лейкодистрофия, болезнь Аддисона-Шильдера) - дегенеративное заболевание белого вещества головного мозга, связанное с недостаточностью надпочечников. Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Это заболевание, обусловленное энзиматическим дефектом обмена жирных кислот, возможно, относится к наследственным болезням, связанным с нарушениями обмена веществ.
Клиническая картина. Наиболее выражены признаки недостаточности надпочечников, сочетающиеся с интеллектуальной, поведенческой недостаточностью (лабильность настроения, эйфория, депрессия), расстройством памяти, повышением сухожильных рефлексов с наличием клонусов, нарушением походки, постепенным развитием спастичности (квадриплегия). Наблюдаются также расстройство зрения, псевдобульбарные синдромы, атрофия зрительных нервов. Могут отмечаться фокальные приступы судорог, парезы наружных мышц глаз, гомонимная гемианопсия, снижение зрачковых реакций, парез вертикального взора. Содержание кортизола в плазме крови - в норме. Клинически А. сходна с болезнью Шильдера. От последней ее отличают извращенная реакция на введение АКТГ и обнаружение жирных кислот с длинной цепью в фибробластах.
Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия