Синдром Аперта - характеризуется дисморффией лицевого скелета, акроцефалосиндактилией, врожденным пороком развития черепа (башенный череп). Гипертелоризм, широкий корень носа, щелевидная форма носа, высокое неба, ращелина язычка. Макрогнатия верхней и микрогнатия нижней челюстей. Плоские орбиты глаз и экзофтальм, антимонголоидный разрез глаз. Заболевание может передаваться по наследству.
Синдром Аперта. Первоначально этот синдром был описан ученым Wheaton в 1894 году. Синдром назван именем Аперта, поскольку именно он в 1906 году опубликовал четыре случая данной патологии. Синдром передается по аутосомно-доминантному типу.
Синдром Аперта проявляется брахиоцефалией, уплощением лица с гипертелоризмом, косоглазием, параличом глазных мышц и гипоплазией верхней челюсти. У таких пациентов отмечаются выраженный экзофтальм, короткая скуловая дуга и вдавленная теменная область. Часто такие пациенты рождаются с синдактилией на руках или на ногах. Нёбо при синдроме Аперта - узкое с углублением по середине, в ряде случаев имеется расщелина нёба.
Форма головы при синдроме Аперта соответствует бикоронарному синостозу. При исследовании черепа было выяснено, что деформация развивается не из-за краниосиностоза, а скорее из-за снижения способности к росту основания черепа, что приводит к преждевременному сращению среднелинейных швов от затылка до спинки носа, а также к выраженной деформации верхней и нижней челюстей.
Aomar AGADR, Rachid ABILKASSEM, Abdellatif DERBI, Souad CHAOUIR, Touria Amil, Mohammed Bounasse, Ahmed HANINEHassane EN-NOUALI