Синдром. Аперт синдром. +

Синдром Аперта - характеризуется дисморффией лицевого скелета, акроцефалосиндактилией, врожденным пороком развития черепа (башенный череп). Гипертелоризм, широкий корень носа, щелевидная форма носа, высокое неба, ращелина язычка. Макрогнатия верхней и микрогнатия нижней челюстей. Плоские орбиты глаз и экзофтальм, антимонголоидный разрез глаз. Заболевание может передаваться по наследству.

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

 Синдром Аперта. Первоначально этот синдром был описан ученым Wheaton в 1894 году. Синдром назван именем Аперта, поскольку именно он в 1906 году опубликовал четыре случая данной патологии. Синдром передается по аутосомно-доминантному типу.

Синдром Аперта проявляется брахиоцефалией, уплощением лица с гипертелоризмом, косоглазием, параличом глазных мышц и гипоплазией верхней челюсти. У таких пациентов отмечаются выраженный экзофтальм, короткая скуловая дуга и вдавленная теменная область. Часто такие пациенты рождаются с синдактилией на руках или на ногах. Нёбо при синдроме Аперта - узкое с углублением по середине, в ряде случаев имеется расщелина нёба.

Форма головы при синдроме Аперта соответствует бикоронарному синостозу. При исследовании черепа было выяснено, что деформация развивается не из-за краниосиностоза, а скорее из-за снижения способности к росту основания черепа, что приводит к преждевременному сращению среднелинейных швов от затылка до спинки носа, а также к выраженной деформации верхней и нижней челюстей.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Aomar AGADR, Rachid ABILKASSEM, Abdellatif DERBI, Souad CHAOUIR, Touria Amil,  Mohammed Bounasse, Ahmed HANINEHassane EN-NOUALI

Приложения: 
21.000004_web.apert_syndrome.jpg22.000001_web.apert_syndrome.jpg23.000002_web.apert_syndrome.jpg24.000003_web.apert_syndrome.jpg25.000005_web.apert_syndrome.jpg26.000006_web.apert_syndrome.jpg