Эллис-Ван Кревельда синдром.
(описан педиатрами – британским R. W. В. Ellis, 1902–1966, и нидерландским S. van Creveld, 1894–1971; синонимы – хондроэктодермальная дисплазия, мезоэктодермальная дисплазия) – наследственное заболевание: непропорциональная низкорослость, симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, постаксиальная полидактилия кистей, иногда стоп, редкие, ломкие волосы или алопеция, гипоплазия или аплазия ногтей, частичное отсутствие зубов, мелкие, рано выпадающие зубы, короткая верхняя губа, расщелины губы и (или) нёба. Поражаются и внутренние органы: врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие), пороки развития мочеполовой системы (крипторхизм, эписпадия). У части больных наблюдается умственная отсталость. Рентгенологически выявляют замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях, короткую грудную клетку, вальгусную деформацию голеней, множественные экзостозы, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости, трехзубчатую конфигурацию вертлужных впадин. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.
R. W. B. Ellis, S. van Creveld. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Report of three cases. Archives of Disease in Childhood, London, 1940; 15: 65–84.
В небольшой подсобке Нижнеломовского дома-интерната четырнадцатилетний Саша Пушкарев вот уже больше двух лет принимает своих прихожан. Необычный вид священника давно никого не удивляет. Ростом Саша около полуметра, передвигается он в инвалидной коляске. Поразившая мальчика редкая болезнь Эллис-Ван-Кревельда сделала его кости настолько слабыми, что они постоянно ломаются. В семье Саша рос не долго, мать лишили родительских прав за пьянку, отец тоже любил заложить лишнего за воротник, однако сына любил и уделял ему много времени. Маленький Пушкарев вспоминает эти дни с наслаждением, ведь, несмотря на все трудности, он был дома, со своим папкой. Мечта жить вместе с родителями греет мальчика до сих пор.
Появление в жизни Саши отца Михаила стало подарком судьбы. Посетив храм, по его настоянию Пушкарев нашел свое призвание. После того, как отца лишили родительских прав, Сашу Пушкарева определили в Нижнеломовский дом-интернат для детей-инвалидов. Девятилетний мальчик стойко перенес разрыв с домом, так как знал, что уже ничего не изменишь. Однако слез сдержать не смог, но плакал тихо, чтоб никто не услышал. Однажды зимой умер один из воспитанников детского дома — 15-летний Зураб. Его здесь все очень любили. Он радовал и удивлял всех своим замечательным голосом. Умирал Зураб тяжело и мучительно. На церемонии прощания неожиданно тягостную тишину нарушил одиннадцатилетний Саша Пушкарев. Уверенно и красиво он начал обряд отпевания. Так среди детей появился свой православный священник.
Долгими вечерами Саша читает духовные книги для своих друзей, объясняет что непонятно, отвечает на все вопросы. Для пытливого ума мальчика нет ничего недоступного. Светловолосый Саша многим здесь напоминает ангела, доброго, ласкового, отзывчивого. Несмотря на все свои трудности и заботы, Саша остается оптимистом и твердо верит, что в жизни каждого все будет хорошо, только надо сильно захотеть.
8 марта Александру исполнилось 14 лет. За это время он стал лауреатом Всероссийского фестиваля «Мир детства», исполнив песню на стихи своего товарища Александра Шульчева, тоже инвалида, лишенного обеих ног. Самой заветной мечтой мальчика по-прежнему остается помирить родителей и поступить в духовную семинарию.
Как пояснил Правде.ру руководитель пресс-службы Святейшего Патриарха Московского и всея Руси Алексия II отец Владимир Вигилянский, мальчик не может быть священником, пока ему не исполнилось 27 лет. «Как правило, священниками становятся ближе к 30 годам. Молодые мальчики могут служить Господу, но лишь в качестве прислужников: чтецы, свеченосцы. В истории церкви не было еще случаев, когда священниками становились в столь юном возрасте, - отметил отец Владимир. - Конечно, были и исключения, но только в возрасте 24-25 лет по разрешению Патриарха. В духовную семинарию мальчик, конечно же, поступить может. Для этого необходима рекомендация Архиепископа Пензенской области. У нас множество факультетов, из которых он может выбрать любой. Его заболевание не станет преградой в желании служить Господу».
Стать ли ему настоящим священником Саша будет решать сам. Если в его сердце по-прежнему останется искра Божья, на свете появится еще один истинный служитель. А если же нет, то просто хороший человек.
Оксана Аникина
http://www.clinicalimagingscience.org/article.asp?issn=2156-7514;year=2012;volume=2;issue=1;spage=18;epage=18;aulast=Shetty
http://www.clinicalimagingscience.org/article.asp?issn=2156-7514;year=2011;volume=1;issue=1;spage=59;epage=59;aulast=Kundaragi