Синдром. Эллис-Ван Кревельда синдром. +

Эллис-Ван Кревельда синдром.

 

 

Тополянский А.В., Бородулин В.И. Синдромы и симптомы в клинической практике: эпонимический словарь справочник, 2010 г.
ЭЛЛИСА – ВАН КРЕВЕЛЬДА СИНДРОМ

(описан педиатрами – британским R. W. В. Ellis, 1902–1966, и нидерландским S. van Creveld, 1894–1971; синонимы – хондроэктодермальная дисплазия, мезоэктодермальная дисплазия) – наследственное заболевание: непропорциональная низкорослость, симметричное укорочение конечностей за счет предплечий и голеней, постаксиальная полидактилия кистей, иногда стоп, редкие, ломкие волосы или алопеция, гипоплазия или аплазия ногтей, частичное отсутствие зубов, мелкие, рано выпадающие зубы, короткая верхняя губа, расщелины губы и (или) нёба. Поражаются и внутренние органы: врожденные пороки сердца (дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие), пороки развития мочеполовой системы (крипторхизм, эписпадия). У части больных наблюдается умственная отсталость. Рентгенологически выявляют замедленное развитие ядер окостенения в длинных трубчатых костях, короткую грудную клетку, вальгусную деформацию голеней, множественные экзостозы, гипоплазию верхней латеральной части большеберцовой кости, трехзубчатую конфигурацию вертлужных впадин. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое.

R. W. B. Ellis, S. van Creveld. A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Report of three cases. Archives of Disease in Childhood, London, 1940; 15: 65–84. 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

В небольшой подсобке Нижнеломовского дома-интерната четырнадцатилетний Саша Пушкарев вот уже больше двух лет принимает своих прихожан. Необычный вид священника давно никого не удивляет. Ростом Саша около полуметра, передвигается он в инвалидной коляске. Поразившая мальчика редкая болезнь Эллис-Ван-Кревельда сделала его кости настолько слабыми, что они постоянно ломаются. В семье Саша рос не долго, мать лишили родительских прав за пьянку, отец тоже любил заложить лишнего за воротник, однако сына любил и уделял ему много времени. Маленький Пушкарев вспоминает эти дни с наслаждением, ведь, несмотря на все трудности, он был дома, со своим папкой. Мечта жить вместе с родителями греет мальчика до сих пор.
Появление в жизни Саши отца Михаила стало подарком судьбы. Посетив храм, по его настоянию Пушкарев нашел свое призвание. После того, как отца лишили родительских прав, Сашу Пушкарева определили в Нижнеломовский дом-интернат для детей-инвалидов. Девятилетний мальчик стойко перенес разрыв с домом, так как знал, что уже ничего не изменишь. Однако слез сдержать не смог, но плакал тихо, чтоб никто не услышал. Однажды зимой умер один из воспитанников детского дома — 15-летний Зураб. Его здесь все очень любили. Он радовал и удивлял всех своим замечательным голосом. Умирал Зураб тяжело и мучительно. На церемонии прощания неожиданно тягостную тишину нарушил одиннадцатилетний Саша Пушкарев. Уверенно и красиво он начал обряд отпевания. Так среди детей появился свой православный священник.
Долгими вечерами Саша читает духовные книги для своих друзей, объясняет что непонятно, отвечает на все вопросы. Для пытливого ума мальчика нет ничего недоступного. Светловолосый Саша многим здесь напоминает ангела, доброго, ласкового, отзывчивого. Несмотря на все свои трудности и заботы, Саша остается оптимистом и твердо верит, что в жизни каждого все будет хорошо, только надо сильно захотеть.
8 марта Александру исполнилось 14 лет. За это время он стал лауреатом Всероссийского фестиваля «Мир детства», исполнив песню на стихи своего товарища Александра Шульчева, тоже инвалида, лишенного обеих ног. Самой заветной мечтой мальчика по-прежнему остается помирить родителей и поступить в духовную семинарию.
Как пояснил Правде.ру руководитель пресс-службы Святейшего Патриарха Московского и всея Руси Алексия II отец Владимир Вигилянский, мальчик не может быть священником, пока ему не исполнилось 27 лет. «Как правило, священниками становятся ближе к 30 годам. Молодые мальчики могут служить Господу, но лишь в качестве прислужников: чтецы, свеченосцы. В истории церкви не было еще случаев, когда священниками становились в столь юном возрасте, - отметил отец Владимир. - Конечно, были и исключения, но только в возрасте 24-25 лет по разрешению Патриарха. В духовную семинарию мальчик, конечно же, поступить может. Для этого необходима рекомендация Архиепископа Пензенской области. У нас множество факультетов, из которых он может выбрать любой. Его заболевание не станет преградой в желании служить Господу».
Стать ли ему настоящим священником Саша будет решать сам. Если в его сердце по-прежнему останется искра Божья, на свете появится еще один истинный служитель. А если же нет, то просто хороший человек.
Оксана Аникина  

   

     

Приложения: 
8973d31954c6.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

 

Нарушения в полости рта при синдроме Эллиса-Ван-Кревельда.
Синдром Эллиса-ван-Кревельда – это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования; сопровождается поражением преимущественно эктодермальных компонентов - эмали, ногтей и волос. Патологический ген находится в хромосоме 4p16. У пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда наблюдается врожденное отсутствие зубов, аномалии прикрепления уздечки, микродентизм и шестипалость.
Ключевые слова: Синдром Эллиса-ван-Кревельда, шестипалость, отсутствующие зубы, аномалии прикрепления уздечки.
В 1940 году Ричард Эллис и Симон ван Кревельд дали полное описание синдрома, названного ими «хондроэктодермальная дисплазия». Впоследствии заболевание получило название «синдром Эллиса-ван-Кревельда». Приблизительно в 30% всех случаев сидром наследуется по отцовской линии как аутосомный рецессивный признак. Синдром Эллиса-ван-Кревальда относится к редким заболеваниям с распространенностью при рождении 7/1000000.
В 50-60% случаев синдром Эллиса-ван-Кревальда сопровождается характерными тетрадными признаками: недоразвитие конечностей, узкая грудная клетка, длинное туловище и двухсторонняя заднеаксиальная полидактилия (многопалость) рук, эктодермальная дисплазия с дистрофией ногтей, редкие волосы, гиподонтия и врожденные нарушения сердечной деятельности. Часто наблюдается койлонихия (вогнутые ногти) и гипоплазия ногтей на руках и ногах. Нередко встречается шестипалость или многопалость рук и ног, а также синдактилия (сращение пальцев) и вальгусная деформация коленных суставов. У мужчин может наблюдаться крипторхизм, эписпадия и гипоспадия. Основной причиной летального исхода становятся сердечные и респираторные проблемы, обусловленные пороками развития грудной клетки. В ряде случаев сообщалось о нарушениях развития центральной нервной системы и мочеполовых путей.
Оральные проявления синдрома Эллиса-ван-Кревельда носят типовой и хронический характер. Чаще всего отмечается сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обуславливает отсутствие слизисто-щечной складки. Как следствие, в середине верхней губы образуется небольшое V-образное углубление. Изменения в верхней губе называются по-разному: частичная заячья губа, губная связка и т.д. В передней части нижнего альвеолярного гребня нередко обнаруживаются зазубрины и многочисленные небольшие уздечки губы. В альвеолярных отростках верхней и нижней челюсти наблюдается образование выемок или расщелин подслизистой оболочки, а также сплошные или широкие уздечки губы и дистрофический губной желобок. Как правило, двухсторонние неполные расщелины или выемки появляются в месте нахождения боковых резцов, при этом каждая расщелина подслизистой оболочки характеризуется наличием фиброзной связки средних размеров. Волокна рассекают подлежащий альвеолярный отросток и через слизисто-щечную складку проходят в губу. Горлин и др. считают, что такого рода выемки - это продолжение нормального состояния «зазубренности», которое отмечается у плода на 3-7 месяцах беременности.
Частым симптомом является гиподонтия области резцов верхней и нижней челюсти. Нередко отмечаются врожденные аномалии числа, формы и строения зубов. Такого рода нарушения у пациентов с синдромом Эллиса-ван-Кревельда обусловлены генетическими факторами, действующими на стадиях начала и морфологической дифференциации в развитии зубов. Для разных зубов характерна различная фенотипическая экспрессия заболевания, с существенными меж- и внутрисемейными отличиями. Наблюдается тенденция к преобладанию конической формы зубов. Нередко отмечаются такие нарушения, как появление сверхкомплектных мелких зубов между центральными верхними резцами, инвазия эмали, образование дентиклей, тауродонтизм, пренатальные и натальные зубы, микродентизм, геминация, сверхкомплектные зубы и одиночные конические корни у молочных моляров. Неизменными признаками синдрома Эллиса-ван-Кревельда является врожденное отсутствие молочных и постоянных зубов, аномалии прикуса, а также задержка прорезывания зубов.
Клинический случай.
Девочку в возрасте 14 лет направили в отделение детской и профилактической стоматологии с основной жалобой на отсутствие передних зубов верхней челюсти. Анамнез показал, что она является первым ребенком единокровных родителей. Отклонений в развитии ее младшего брата и других членов семьи не наблюдалось.
В ходе обследования было установлено, что умственное развитие ребенка соответствует норме. Рост девочки составлял 110 см, что, учитывая ее возраст, указывало на карликовость. У девочки был выступающий нос, длинное туловище и короткие конечности, с вальгусной деформацией коленных суставов. Кожа и волосы находились в норме (Фото 1). Отмечалась шестипалость верхней и нижней конечностей с правой стороны, а также многопалость левой руки. Обнаружили дисплазию ногтей. Пальцы были разной длины. 5 и 6 пальцы левой руки срослись. Между первым и вторым пальцами правой ноги отмечался большой пробел (Фото 2, Фото 3).
При обследовании полости рта было выявлено сращение передней части верхней губы с десневым краем верхней челюсти, что обусловило малый размер преддверия полости рта и отсутствие слизисто-щечной складки. Вследствие сращения в средней части верхней губы образовалось небольшое V-образное углубление. Десневая бороздка нижней челюсти являлась мелкой. Наблюдалась аномалия прикрепления уздечки, а также врожденное отсутствие верхних и нижних резцов. Молочный клык на правой стороне нижней челюсти был ретинирован. Зубы имели коническую форму (Фото 4 и Фото 5). Наблюдалось недоразвитие и неправильная форма зубов с несколькими бороздками, что привело к развитию множественных очагов кариеса. Панорамные рентгенограммы показали врожденное отсутствие передних зубов, развивающийся сверхкомплектный зуб в задней части нижней челюсти с левой стороны, а также ретинированные молочные вторые моляры верхней челюсти с одиночными коническими корнями и ретинированный клык нижней челюсти. Наблюдался тауродонтизм первых моляров нижней челюсти. Процесс формирования корней вторых моляров верхней и нижней челюсти не был завершен (Фото 6). План лечения предусматривал установку съемного частичного протеза вместо отсутствующих передних зубов, а также реставрацию кариозных зубов путем установки композитных пломб. Были разработаны меры профилактики развития кариеса, предусматривающие врачебный уход и выполнение инструкций по гигиене полости рта в домашних условиях.
 
 
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 7 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932