Кантрелла пентада. +

 

Пентада Кантрелла

Данное врожденное заболевание характеризуется двумя основными дефектами: эктопией сердца и дефектом передней брюшной стенки (чаще всего наблюдается омфалоцеле, но может встречаться и гастрошизис) в сочетании с нарушением развития трех, связанных между собою структур: дистального отдела грудины, передней части диафрагмы и диафрагмального отдела перикарда. Имеются сообщения о вариантах классической формы, которые характеризуются неполным проявлением данного синдрома.

Синонимы. Торако-абдоминальная эктопия сердца, эктопия сердца, синдром Кантрелла-Хеллера-Равича (Cantrell-Heller-Ravich); синдром пентады и перитонеоперикардиальная диафрагмальная грыжа.

Распространенность. Встречается очень редко. В литературе имеются сообщения приблизительно о 90 клинических наблюдениях и еще меньшем их числе с полным подтверждением имевшегося синдрома.
Этиология. Неизвестна. Иногда может сочетаться с хромосомными аномалиями.

Риск рецидива. Неизвестен. Данных о рецидивах не имеется. Опубликовано сообщение об одном случае конкордантного развития синдрома у монозиготных близнецов.
Диагностика. Наличие полной формы дизрупции порока развития передних стенок грудной клетки и брюшной полости, которая сопровождается пятью признаками, описанными J.R. Cantrell et al., является классической формой пентады и может быть выявлена при ультразвуковом исследовании начиная с середины второго триместра. Обнаружение сокращающегося вне пределов грудной клетки сердца в сочетании с омфалоцеле позволяет установить диагноз пентады. Для исключения хромосомных аномалий рекомендуется проведение кариотипирования. Вследствие компрессии органов как грудной клетки, так и брюшной полости могут возникать асцит и гидроторакс.

Генетические нарушения. Неизвестны.
Патогенез. Остановка развития сегмента латеральной мезенхимы в период от 14-го до 18-го дня после зачатия приводит к незакрытию брюшной стенки и неполному слиянию наружных первичных тяжей.

Сочетанные аномалии. Является правилом наличие внутрисердечных аномалий (таких, как тетрада Фалло (Fallot), дефекты межжелудочковой перегородки). Другие нарушения включают в себя черепно-лицевые аномалии, гидроцефалию, анэнцефалию, незавершенный поворот толстой кишки, косолапость и хромосомные аберрации.

Дифференциальный диагноз. Изолированная торакальная эктопия сердца, эктопия сердца в сочетании с синдромом амниотических перетяжек, аномалия развития стебля тела, изолированное омфалоцеле, синдром Беквита-Видемана (Beckwith-Wiedeman) и хромосомные аномалии.

Прогноз. Выживание является исключительным случаем и зависит от размера дефекта абдоминальной стенки, степени тяжести поражения сердца и наличия сочетанных аномалий. В редких случаях при наличии легких форм возможно проведение хирургической коррекции пороков. В тех ситуациях, когда имеется полная экструзия сердца и органов брюшной полости, прогноз исключительно неблагоприятный.
Акушерская тактика. Родоразрешение рекомендуется проводить в специализированных перинатальных медицинских центрах. 

 

 

Иллюстрации-

 

Heron Вернер, MD, Pedro Daltro, MD
Клиника де Diagnóstico пор Imagem (CDPI), Институт Fernandes Figueira (IFF) - FIOCRUZ
Рио-де-Жанейро - Бразилия

 

Дороти I. Bulas MD, профессор радиологии и педиатрии
Национального медицинского центра Университета Джорджа Вашингтона

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 4 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54934

 

В Москве врачи безуспешно пытались спасти младенца с уникальным заболеванием

Хотя российская медицина сделала за последние годы большой шаг вперед, репутацию отечественных медиков то и дело портят случаи вопиющей некомпетентности. И это мягко сказано.

В одной из столичных женских консультаций специалисты, наблюдавшие беременность одной из пациенток, не заметили серьезной патологии. И только когда женщина, собрав сумки в роддом, решила на всякий случай сделать УЗИ в коммерческом центре, несчастной открыли глаза. Сердце ребенка бьется за пределами грудной клетки. Снаружи также находятся печень и кишечник.

Пентада Кантрелла — уникальное сердечное заболевание, оно встречается у пяти детей из миллиона, причем чаще всего в легкой форме. При этой патологии сердце смещено в сторону брюшной полости. Впервые ее описал в 1958 году доктор Кантрелла, указав 5 основных признаков заболевания. С тех пор она так и называется — пентада Кантрелла. В действительности довольно редко рождаются дети со всеми пятью признаками синдрома. Но в данном случае российским врачам впервые предстояло столкнуться с “полным набором”.

Заподозрив у плода страшный диагноз, врач коммерческого центра посоветовал будущей маме проконсультироваться с кардиологами. Так 22-летняя москвичка, для которой это была первая беременность, попала в Перинатальный кардиологический центр Центра сердечно-сосудистой хирургии им. Бакулева. “Она была направлена к нам на 37-й неделе, — рассказывает заведующая Перинатальным кардиологическим центром профессор Елена Беспалова. — В качестве сердечной патологии была диагностирована пентада Кантрелла. Ребенок был извлечен с помощью операции кесарева сечения на 38-й неделе беременности с весом при рождении 3400 граммов. Сердечко малышки имело единственный желудочек и билось снаружи. Снаружи также оказались печень и часть кишечника. Несмотря на предпринятые нами усилия, состояние младенца ухудшалось. Девочка умерла на 45-м часу жизни”.

За последние 20 лет в мировой практике описано 58 случаев пентады Кантрелла. Нескольких детей прооперировали, но мало кому удавалось дожить до возраста трех лет. Сейчас кардиологи центра им. Бакулева наблюдают юную пациентку из Новороссийска, у которой относительно легкая форма заболевания.

“Пропустить такую патологию на УЗИ — нонсенс, — не скрывает возмущения Елена Беспалова. — Такой непрофессионализм — лишнее свидетельство того, что в столичных женских консультациях УЗИ-диагностика все еще на низком уровне”.

Оказывается, обнаружить данный порок можно уже в начале второго триместра. Если отсутствует четкая линия живота, врач, который делает УЗИ, не заметить этого просто не может. В этот период еще не поздно сделать аборт.

 

Несмотря на то что Центру сердечно-сосудистой хирургии им. Бакулева за последние годы удается спасать все больше новорожденных с патологией (число экстренно госпитализируемых младенцев, у которых выявлены нарушения, увеличилось с 22% в 2002 году до 75% в 2009-м), процент больных детей и смертей по-прежнему велик. Причина в том, что многие неизлечимые патологии выявляют на поздних сроках, когда прерывать беременность уже нельзя.

Решить эту проблему специалисты Перинатального кардиологического центра пытаются уже давно. Несколько лет назад они обратились в Минздравсоцразвития с предложением организовывать курсы повышения квалификации для врачей-узистов и получили добро. Правда, пока желающих совершенствоваться не так много. В планах центра также создание “своего” роддома (пока его медики работают на базе одного из столичных), приобретение неонатального транспорта, реанимобиля и, возможно, даже вертолета для скорейшей доставки новорожденных в Центр сердечно-сосудистой хирургии.