ГМ. СМ. Аномалии спинного мозга и позвоночника, черепа и головного мозга. +

 АНОМАЛИИ СПИННОГО МОЗГА  И ПОЗВОНОЧНИКА

Диастематомиелия - разделение спинного мозга по длиннику на две части костной, хрящевой или фиброзной перемычкой. Для такой формы аномалии нет облигатных признаков, так как имеющиеся симптомы возможны и при других пороках развития позвоночника и спинного мозга. Тем не менее диа­стематомиелия может сопровождаться кожными проявлениями, отклонением от нормы в состоянии опорно-двигательного аппарата и неврологическими расстройствами.

При внешнем осмотре пациента с диастематомиелией вдоль оси позвоноч­ника в зоне расщепления спинного мозга могут быть видны участки гипертри­хоза, пигментные пятна кофейного или темно-коричневого цвета, ангиомы, а также втянутые участки рубцово-измененной кожи.

Изменения опорно-двигательного аппарата возможны уже в раннем де­тстве. Возможны, в частности, деформации стоп. Слабость одной или обеих ног, асимметрия мышц нижних конечностей, гипотрофия отдельных мышц или мышечных групп, слабость мышц ног и тазового пояса. Нередко у детей с раннего возраста выявляются сколиоз и другие формы деформации позво­ночника.

Из неврологических симптомов могут отмечаться асимметрия или отсут­ствие сухожильных рефлексов, чаще пяточного (ахиллова) или коленного, снижение чувствительности, признаки нарушения вегетативной иннервации.

Иногда значительные по степени выраженности признаки нижнего парапареза сочетаются с расстройством функций тазовых органов, при этом могут быть императивные позывы на мочеиспускание, ночное недержание мочи.

Амиелия - полное отсутствие спинного мозга, при этом сохранены твердая мозговая оболочка и спинномозговые ганглии. На месте спинного мозга воз­можен тонкий фиброзный тяж.

Дипломиелия - удвоение спинного мозга на уровне шейного или пояснич­ного утолщения, реже - удвоение всего спинного мозга.

Гидромиелия - водянка спинного мозга. Спинномозговой канал выстлан эпендимой и заполнен ЦСЖ. Патология проявляется чаще на шейно-грудном уровне, обычно сочетается с гидроцефалией и стенозом апертур IV желудочка мозга, может быть проявлением сирингомиелии, развившейся в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера.

Спинальная дизрафия представляет собой порок развития, связанный с не­полным закрытием тканей мезодермального и эктодермального происхожде­ния вдоль срединного шва (от греч. rhaphe - шов) - средней линии поз­воночника. Проявлениями спинальной дизрафии являются расщепление дуг позвонков (spina bifida) и сагиттально расположенных мягких тканей, а также возникающие при этом различные варианты спинномозговых грыж, иногда дермоидные кисты, липомы, синдром «жесткой» конечной нити.

Дизрафия позвоночника и спинного мозга в зависимости от степени их не­доразвития имеет следующие варианты: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) спинномозговые грыжи: менингоцеле, ме-нингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле; 5) рахисхизис час­тичный и полный.

Скрытая расщелина позвоночника - spina bifida occulta (от лат. spina - ость, bifidus - надвое разделенный). Наиболее частая форма аномалии позвоночни­ка - расщепление дуг позвонков (spina bifida occulta). Незаращенными могут быть 1-2 позвонка, но иногда и большее их количество. Концы незаращенных дуг нередко вдавливаются в просвет позвоночного канала и вызывают комп­рессию твердой мозговой оболочки, субдурального пространства и корешков конского хвоста, при этом костный дефект прикрыт неизмененными мягки­ми тканями. Такая форма аномалии выявляется при спондилографии, чаще на нижнепоясничном - верхнекрестцовом уровнях. В зоне расщепления дуги или нескольких дуг позвонков иногда отмечается втянутость и атрофия кожи или же припухлость тканей, рубцы, пигментация, возможен гипертрихоз -

симптом Фавна. Наличие spina bifida occulta может предрасполагать к разви­тию болевого синдрома, иногда - синдрома Лермитта, сопровождающегося ощущением по типу прохождения электрического тока вдоль позвоночника при постукивании по остистому отростку аномального или поврежденного позвонка.

Полный рахисхизис - выраженная дизрафия, проявляющаяся расщеплением не только дуг и тел позвонков, но и прилежащих к ним мягких тканей. Через рас­щелину в мягких тканях сразу же после рождения ребенка может быть виден спинной мозг. Грыжевого выпячивания тканей при этом нет. Тела позвонков в вентральной части расщелины могут срастаться. Возможны пороки развития и других позвонков, ребер. Встречаются парциальные, субтотальные и тоталь­ные формы дизрафии.

Spina bifida anterior - незаращение тел позвонков. Встречается редко и в ос­новном является случайной находкой на спондилограммах, однако может со­четаться с другими дефектами развития.

Spina bifida complicata - незаращение дуг позвонка в сочетании с опухоле­видными разрастаниями, представляющими собой всего лишь жировую или фиброзную ткань, расположенную под кожей и заполняющую костные дефек­ты дуг позвонков, срастаясь при этом с мозговыми оболочками, корешками и спинным мозгом. Локализуется чаще на пояснично-крестцовом уровне позво­ночного столба.

Спинномозговые грыжи, возникающие в связи с незаращением дуг позвон­ков и расщеплением мягких тканей, представляют собой врожденные гры­жевые выпячивания содержимого позвоночного канала (рис. 24.8): менин-гоцеле - грыжевое выпячивание из мозговых оболочек, заполненное ЦСЖ; менингорадикулоцеле - грыжа, состоящая из мозговых оболочек, спинальных корешков и ЦСЖ; миелорадикуломенингоцеле - грыжа, включающая структу­ры спинного мозга, спинномозговые корешки, мозговые оболочки и ЦСЖ; миелоцистоцеле - грыжевой мешок, содержащий участок спинного мозга с признаками гидромиелии.

Диагностика. При спинномозговых грыжах диагностика не представляет трудности. О характере содержимого грыжевого мешка можно судить на ос-

 

 

 

Рис. 24.8. Ребенок со спинномозговой грыжей (миеломенингоцеле) и сопутствующей гидроцефалией.

новании изучения неврологического статуса. Уточнение диагноза может быть обеспечено с помощью спондилографии и МРТ-исследования, при этом надо иметь в виду, что окостенение крестца происходит лишь приблизительно к 12 годам жизни.

Лечение спинномозговых грыж. Возможно только хирургическое лечение. При быстром увеличении, истончении и изъязвлении покровных тканей гры­жевого выпячивания, угрожающих его разрывом, а также наличием ликворно-го свища, показана срочная операция. В противном случае возможно развитие менингита, менингомиелита, менингомиелоэнцефалита. Противопоказанием к операции может быть воспаление тканей позвоночного канала, выраженные неврологические расстройства. Вопрос об операции должен решаться совмес­тно педиатром, невропатологом и нейрохирургом.

Грыжевое выпячивание выделяется из мягких тканей, стенка его вскрыва­ется. Если в полость грыжи выпячиваются корешки и ткань самого спинно­го мозга, то их по возможности с соблюдением максимальной осторожности выделяют из срашений и перемещают в просвет позвоночного канала. После этого грыжевое выпячивание иссекают и последовательно послойно зашивают мягкие ткани. При больших дефектах иногда производят перемещение мышц и апоневроза из прилежащих областей для полноценного закрытия дефекта и предупреждения повторных выпячиваний. Если в грыжевой мешок попадает спинной мозг, как правило, возможна лишь паллиативная операция.

При лечении спинномозговых грыж следует учитывать тот факт, что они нередко сочетаются с гидроцефалией. В этих случаях, помимо удаления гры­жевого выпячивания, показана шунтирующая операция - люмбоперитонеостомия.

 

К краниовертебральным костным аномалиям относится симптом Ольеника - окципитализация I шейного позвонка (атланта) - сращение его (ассими­ляция, конкресценция) с затылочной костью. Этот симптом может сопровож­даться признаками краниовертебральной патологии, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, нарушениями ликвородинамики. На спондило-граммах иногда выявляется феномен проатланта - наличие элементов допол­нительного («затылочного») позвонка в виде рудиментов передней дуги, тела, бокового отдела или задней дуги. Чаше они находятся в состоянии слияния с затылочной костью, атлантом, верхушкой зубовидного отростка II шейного (осевого) позвонка, однако могут сохраняться и в виде свободных косточек, расположенных в связочном аппарате между затылочной костью и атлантом.

Проявлением врожденного костного дефекта является аномалия Кимерли. Борозда позвоночной артерии на тыльной стороне боковой массы атланта ока­зывается преобразованной в частично или полностью замкнутый канал в связи с образованием над ней костного мостика. Это может обусловить сдавливание проходящей через этот канал позвоночной артерии и развитие вертебрально-базилярной сосудистой недостаточности, которая иногда проявляется с юных лет. Описал патологию в 1930 г. М. Kimerly.

Подвывих и расклинивание атлантоосевого сустава, или сустава Крювелье, обусловлены дефектностью его формирования и нередким внедрением в него свободных фрагментов проатланта, что ведет к развитию в этом суставе при­знаков деформирующего артроза. Возможно проявление болезни Дауна, болез­ни Моркио, ревматоидного полиартрита, травмы шеи. К развитию подвывиха атлантоосевого сустава предрасполагают слабость связочного аппарата шеи, гипоплазия зубовидного отростка, а также наличие так называемой суставо-подобной щели между зубовидным отростком и телом II шейного позвонка. Больные обычно отмечают боли в шее и ограничение подвижности головы, при ее поворотах болезненность и хруст. Неврологические расстройства воз­никают в результате нестабильности в атлантоосевом суставе и нередко прово­цируются легкой травмой шеи, при этом возможно смещение атланта вперед и сдавленис верхнешейного отдела спинного мозга.

В случаях поражения двух верхних шейных позвонков при туберкулезной ин­фекции (болезнь Руста), сифилисе, ревматизме, метастазах раковой опухоли на спондилограммах отмечаются соответствующие этиологическому фактору изме­нения в верхних шейных позвонках, иногда и в затылочной кости (см. главу 29).

Болезнь Гризеля (кривошея Гризеля) - спондилоартрит верхнешейного от­дела. Возникает чаше у детей на фоне инфекционных заболеваний, иногда является осложнением синусита. Характерно поражение сочленения между ат­лантом и зубом осевого позвонка. Проявляется резкой болью и болезненнос­тью в верхней шейной области, а также противоболевой контрактурой мышц, прикрепляющихся к атланту. Характерна стойкая спастическая кривошея, при которой голова наклонена в сторону очага поражения и слегка ротирована в противоположном направлении (см. главу 29).

Синдром осевого позвонка является следствием аномалии развития зубовидно­го отростка осевого позвонка, служит основой формирования синдрома зубовид­ного отростка, который оказывается не сращенным с его телом и представлен самостоятельной зубовидной костью (os odontoideum). Эта кость свободно сме­щается при наклонах головы, сужая таким образом позвоночный канал, что может обусловить развитие на верхнешейном уровне компрессионной миело-патии; в таком случае возможно возникновение проводниковой симптоматики и дыхательных нарушений, а также появление признаков деформирующего артроза преимущественно в боковых атлантоосевых сочленениях с увеличе­нием их суставных поверхностей за счет костных разрастаний с постепенной миграцией суставов вперед и вниз, т.е. с формированием краниовертебрально-го спондилолистеза. Могут возникать и проявления сосудистой вертсбрально-базилярной недостаточности.

Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи) представляет собой врож­денные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетается с синдро­мом Ольеника. Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и умень­шение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности го­ловы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных рако­вин касаются надплечий, иногда - кожные складки идут от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, элементами бульбарного синд­рома, вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковы­ми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. По данным рентгенологических исследований, выделяют две крайние формы синдрома Клиппеля-Фейля: 1) атлант слит с другими шейными позвон­ками, общее количество которых в связи с этим уменьшено, обычно их не бо­лее 4; 2) признаки синдрома Ольеника и синостоз шейных позвонков, высота их тел снижена. Нередко сочетается с платибазией, возможны другие пороки развития. Описали синдром в 1912 г. французские невропатологи М. Klippel (1858-1942) и A. Feil (род. в 1884 г.).

Мышечная врожденная кривошея - укорочение грудино-ключично-сосце-видной мышцы вследствие очагового ее фиброза, в результате чего голова на­клонена в пораженную сторону. Причина возникающего при этом синдрома замещения участка мышцы соединительной тканью неизвестна.

Конкресценция позвонков - сращение соседних позвонков в связи с анома­лией их развития или вследствие туберкулезного спондилита, болезни Бехтере­ва, посттравматического сгюндилеза и других патологических процессов.

Платиспондилия - расширение и уменьшение высоты тел позвонков в свя­зи с развитием в них дегенеративных или некротических процессов.

Генерализованная платиспондилия (синдром Дрейфуса) - энхондральный дизостоз, проявляющийся обычно на втором году жизни ребенка (когда он начинает ходить) болью в спине и слабостью фиксирующего позвоночник свя­зочного аппарата с последующим развитием кифоза или кифосколиоза. Ха­рактерны короткие шея и туловище при относительно длинных конечностях, гипотрофия и чрезмерная растяжимость мышц, разболтанность суставов. На спондилограмме видна множественная платиспондилия, при этом высота тел позвонков может быть уменьшена в 2-3 раза, расширение пространств между телами позвонков, возможны уменьшенные размеры костей таза и крестца, врожденный вывих бедра или бедер. Описал синдром в 1938 г. французский врач J.R. Dreyfus.

Остеопатия тела позвонка, проявляющаяся обычно у детей в 4-9-летнем возрасте, известная как синдром плоского позвонка (болезнь Кальве). На спон-дилограммах отмечается остеопороз центральной части тела позвонка, уп­лотнение замыкательных пластинок с последующим прогрессивным его уп­лощением (платиспондилия) до 25-30% его исходной высоты. Уплощенный позвонок отделен от соседних расширенными межпозвонковыми дисками (см. главу 29).

Патологический лордоз и кифоз позвоночника. Позвоночный столб в норме имеет физиологические изгибы. Изгиб вперед (лордоз) обычно имеет место на шейном и поясничном уровнях, изгиб назад (кифоз) - на грудном. Чрез­мерная выраженность лордоза ведет к увеличению нагрузки на задние отделы межпозвонковых дисков, а также на межлозвонковые суставы, в которых в таких случаях могут развиваться дистрофические явления. При цервикалгии или люмбалгии на соответствующем уровне отмечается уплощение лордоза, а иногда и трансформация его в кифоз. При миопатиях обычно усиление выра­женности поясничного лордоза.

Патологический кифоз характерен для туберкулезного спондилита, он может возникать при цервикалгии или люмбалгии у больных с остеохондрозом позво­ночника, резко выражен при юношеском кифозе, синдроме Линдемана, синдроме Шейермана (см. главу 29).

Если лордоз и кифоз могут быть физиологическими, то сколиоз - стой­кий изгиб позвоночника в сторону - всегда признак отклонения от нормы. Выделяются 3 степени сколиоза: I - выявляется только при функциональных пробах, в частности при наклонах туловища в сагиттальной и фронтальной плоскостях; II - определяется при осмотре стоящего больного, исчезает при подтягивании на выпрямленных руках, на параллельных брусьях или на спин­ках двух стульев, а также в положении лежа на животе; III - стойкий сколиоз, не исчезающий при подтягивании на гимнастической стенке и т.п. и в поло­жении лежа на животе. Рентгенологически обнаруживаемое расширение ще­лей между телами позвонков на выпуклой стороне искривления позвоночника при сколиозе нередко именуется признаком Кона - по имени отечественного ортопеда И.И. Кона (род. в 1914 г.), описавшего этот признак как проявление прогрессирующего сколиоза. Сочетание кифоза и сколиоза называется кифо-сколиозом.

Синдром ригидного позвоночника - миопатический синдром, сочетающийся с фиброзом и укорочением аксиальной мускулатуры, особенно разгибателей позво­ночника, при этом нарушается сгибание головы и туловища, обычен сколиоз

грудного отдела позвоночника с контрактурами проксимальных суставов ко­нечностей. На ЭМГ отмечаются признаки поражения клеток передних рогов спинного мозга и мышц. Характерны мышечная слабость, миогипотрофии, признаки кардиомиопатии и изменение активности креатинфосфокиназы. Наследуется по аутосомно-рецессивному или по Х-сцепленному рецессивно­му типу. Описали в 1865 г. английский врач V. Dubowitz, а под названием «врожденный артрогрипоз позвоночника» в 1972 г. - отечественная невропато­лог Ф.Е. Горбачева.

Деформации позвоночника могут возникать в процессе инволюции. Такие изменения формы позвоночника наблюдаются, в частности, при синдроме Форестье, проявляющемся у лиц 60-80-летнего возраста, при этом характерна круглая старческая спина.

При чрезмерном поясничном лордозе вследствие давления остистых отрос­тков друг на друга возможна их деформация (синдром Бострупа, «целующийся» остистый отросток). Проявляется болью в поясничной области при разгибании позвоночника. На спондилограммах выявляются ложные суставы между упло­щенными остистыми отростками.

Уплощение тела позвонка и заострение при этом его передней части пред­ставляют собой одно из проявлений остеохондродистрофии, известное как де­формация Моркио-Брейлсфорда.

 

Детские церебральные параличи (ДЦП) - гетерогенная группа синдромов, которые являются следствием повреждений мозга, возникших во внутриутроб­ном, интранатальном (во время родов) и раннем постнатальном периодах. Харак­терная особенность ДЦП - нарушение моторного развития ребенка, обусловлен­ное прежде всего аномальным распределением мышечного тонуса и нарушением координации движений (парезы, параличи, атаксия, гиперкинезы). Отмеченные

двигательные расстройства могут сочетаться с приступами эпилепсии, задерж­кой развития речи, эмоционального и интеллектуального развития. Иногда рас­стройства движений сопровождаются и изменением чувствительности.

Важной особенностью ДЦП является отсутствие прогрессирования и воз­можная, хотя и слабо выраженная, тенденция к восстановлению имеющихся признаков патологии нервной системы.

Частота ДЦП, по разным данным, составляет 2,5-5,9 на 1000 новорожден­ных. По данным Московской детской консультативной неврологической по­ликлиники, в 1977-1978 гг. она составила 3,3 на 1000 детского населения. Час­тота ДЦП в группе детей, родившихся с массой тела менее 1500 г, составляет 5-15% (Aziz К. et al., 1994). Согласно данным К.А. Семеновой (1994), ДЦП является причиной 24% случаев детской неврологической инвалидности.

Этиология. Этиологические факторы разнообразны: заболевания (красну­ха, цитомегалия, грипп, токсоплазмоз и др.) и токсикозы у матери во время беременности, аномалии родовой деятельности, акушерские операции и трав­матические поражения, кровоизлияния в мозг, асфиксии во время родового акта, несовместимость крови матери и плода, травмы и болезни (менингиты, энцефалиты) у ребенка в раннем послеродовом периоде. Возможно сочетание нескольких вредных факторов.

Причинами врожденного ДЦП могут быть генетические детерминиро­ванные аномалии формирования мозга (дисгенезии мозга), возникающие на разных этапах его развития. Они являются причиной 10-11% всех случаев спастических форм ДЦП. Кроме того, причиной ДЦП могут быть сосудис­то-мозговые нарушения у плода или новорожденного ребенка, в частности гипоксически-ишемическая энцефалопатия, ишемические и геморрагические инсульты, внутричерепные гематомы.

Патогенез. Патогенные факторы, действующие во время эмбригенеза, вы­зывают аномалии развития мозга. На более поздних этапах внутриутробного развития возможно замедление процессов миелинизации нервной системы, нарушение дифференциации нервных клеток, патология формирования меж­нейронных связей и сосудистой системы мозга. При несовместимости крови матери и плода по резус-фактору, системе AB0 и другим антигенам эритроци­тов в организме матери вырабатываются антитела, вызывающие гемолиз эрит­роцитов плода. Непрямой билирубин, образовавшийся в процессе гемолиза, оказывает токсическое действие на нервную систему, в частности на структу­ры стриопаллидарной системы.

У плодов, перенесших внутриутробную гипоксию, к моменту рождения за­щитные и адаптационные механизмы оказываются недостаточно сформиро­ванными, существенное значение могут иметь асфиксия и черепно-мозговая травма во время родов. В патогенезе поражений нервной системы, развиваю­щихся во время родов и постнатально, главную роль играют гипоксия плода, ацидоз, гипогликемия и другие метаболические нарушения, ведущие к отеку мозга и вторичным расстройствам мозговой гемодинамики и ликвородинами-ки. Существенное значение в патогенезе ДЦП придается иммунопатологичес­ким процессам: мозговые антигены, образующиеся при деструкции нервной системы под влиянием инфекций, интоксикаций, механических повреждений мозговой ткани, могут привести к появлению соответствующих антител в кро­ви матери, что негативно сказывается на развитии мозга плода.

Патоморфологическая картина. Патоморфологические изменения нервной системы при ДЦП многообразны. У 30% детей имеются аномалии развития

мозга - микрогирия, пахигирия, гетеротопия, недоразвитие полушарий и др. Возможны дистрофические изменения мозга, глиоматоз, рубцы, порэнцефалия или кистозные полости в мозге, участки дсмиелинизации проводящих путей или атрофии коры больших полушарий в связи с травматическим поражением, кровоизлиянием в мозг, внутричерепной гематомой, гипоксией, возникши­ми в процессе родового акта или токсическим, инфекционно-аллергическим, травматическим поражением мозга во внутриутробном или раннем постна-тальном периодах.

Классификация. Предлагаются разные клинические классификации ДЦП.

Мы приводим одну из классификаций, получивших широкое признание.

Таблица 24.1. Синдромы (формы) ДЦП (Miller G., 1998)

Спастические

Лискинетические

Атактические

1. Диплегия (41%)

1. Дистонические

1. Простые атактические

2. Гемиплегия (19%)

2. Атетоидные

2. Атактические диплегии

3. Квадриплегия (19%)

3. Атонические

 

Преобладающими являются спастические формы, остальные встречаются значительно реже.

Клинические проявления. Возникший дефект в мозге не только негатив­но сказывается на состоянии новорожденного ребенка, но и препятствует его нормальному развитию, прежде всего развитию двигательной системы, речи и когнитивных функций. Клиническая картина в таких случаях может варьи­ровать в больших пределах. Важно помнить, что патологическая постуральная активность, проявления повышения мышечного тонуса нередко становятся отчетливыми только к 3-4 месяцу жизни ребенка, а иногда и позже. Для от­носительно ранней диагностики ДЦП имеет значение динамическое наблю­дение за детьми, особенно с неблагополучным акушерским анамнезом, учет при этом динамики врожденных безусловных рефлексов, последовательности характера изменений мышечного тонуса становления реакций выпрямления и равновесия.

По преобладанию тех или иных неврологических и психических функций Л.О. Бадалян (1984) выделял следующие варианты ДЦП.

1. Спастическая диплегия (синдром Литтля) - наиболее часто встречаю­щаяся форма ДЦП. Характеризуется тетрапарезом с вовлечением в процесс мышц лица, языка, глотки, при этом особенно выражены двигательные рас­стройства в нижних конечностях (проявления нижнего спастического парапа-реза с преобладанием напряжения приводящих мышц бедер и мышц-разгиба­телей голени и сгибателей стоп. Если ребенок лежит, ноги у него вытянуты, при попытке поставить на пол) ноги у него перекрещиваются, он опирается не на всю стопу, а только на переднюю ее часть. Ноги при этом выпрямлены и ротированы внутрь. При попытке ходить с посторонней помощью ребенок совершает танцующие движения, ноги его «перекрещиваются», тело поворачи­вается в сторону ведущей ноги. Нередко выраженность парезов асимметрична, при этом различие в возможности активных движений особенно отчетливо проявляется в руках.

На фоне диплегии могут быть хореоатетоидные гиперкинезы, в которые вовлекаются прежде всего мимические мышцы и мышцы дистальных отде­лов рук. Дети тяжело переживают наличие двигательных нарушений, неохотно

вступают в контакт со здоровыми детьми, лучше чувствуют себя в коллективе, состоящем из детей с подобными болезнями.

2. Двойная гемиплегия - двусторонняя гемиплегия или, чаше, гемипарез, при котором руки страдают в большей степени, чем ноги, или они поражены приблизительно в равной мере. Возможна асимметрия выраженности парезов, при этом тонус мышц высокий, имеется сочетание спастики и ригидности обычно с преобладанием последней. Реакции равновесия развиты недостаточ­но. Почти всегда выражены элементы псевдобульбарного паралича, в связи с чем затруднены жевание и глотание, речь. Нередко отмечаются судорожные пароксизмы, микроцефалия. Эта форма ДЦП обычно сопровождается наибо­лее значительными проявлениями олигофрении.

3. Спастическая гемиплегия характеризуется соответствующими двигатель­ными нарушениями преимущественно на одной стороне. Нередко двигатель­ные расстройства более выражены в руке, она согнута во всех суставах, кисть у детей раннего возраста сжата в кулак, в более позднем возрасте имеет фор­му «руки акушера». Нередко возникают фокальные эпилептические припадки по типу Джексона. С помощью визуализирующих методов исследования (КТ, МРТ) в одном из полушарий мозга обычно выявляют кисту, рубцовые про­цессы или проявления порэнцефалии. Развитие интеллекта может оказаться близким к нормальному.

4. Гиперкинетическая форма характеризуется преимущественным пораже­нием структур стриопаллидарной системы. Мышечный тонус изменчив, часто колеблется между гипотонией и нормотонией. На этом фоне возникают пере­межающиеся мышечные спазмы, приступы повышения мышечного тонуса но пластическому типу. Активные движения в таких случаях неловкие, сопровож­даются излишними двигательными реакциями преимущественно атетоидного характера, при этом гиперкинезы могут быть преимущественно в дистальных или проксимальных отделах конечностей, мышцах шеи, в мимической муску­латуре. Гиперкинезы возможны по типу атетоза, хореоатетоза, хореи, торси­онной дистонии. Часто наблюдаются расстройства речи (подкорковая дизар­трия). Психическое развитие страдает меньше, чем при других формах ДЦП. Эта форма ДЦП обычно обусловлена иммунной несовместимостью крови пло­да и матери.

5. Мозжечковая форма характеризуется атаксией, обусловленной главным образом поражением мозжечка и его связей. Может сочетаться с нистагмом, атонически-астатическим синдромом, признаками умеренного спастического пареза в связи с вовлечением в процесс корково-подкорковых структур мозга.

Лечение. Лечение, точнее, абилитацию1 больного с ДЦП следует начинать как можно раньше, при этом оно должно быть комплексным. В раннем воз­расте мозг ребенка пластичен и обладает значительными компенсаторными возможностями. Абилитация, начатая в период формирования статических и локомоторных функций, дает наиболее существенные результаты. Раннее обучение сенсомоторным навыкам с условнорефлекторным их закреплением способствует своевременному развитию моторики. Кроме того, в раннем воз­расте спастические явления выражены еще нерезко, отсутствуют стереотипные патологические позы, деформации, контрактуры, вследствие чего легче выра­батываются двигательные навыки.

Абилитация - создание возможностей для развития отсутствовавших ранее видов деятельности.

Важной частью комплексного лечения ДЦП являются ортопедические ме­роприятия, профилактика контрактур. Для придания физиологического поло­жения отдельным частям тела широко используются лонгеты, туторы, шины, валики, воротники и пр. Ортопедические укладки чередуются с лечебной гим­настикой, массажем, физиотерапией, при этом лечебные мероприятия должны способствовать торможению патологической тонической рефлекторной актив­ности, нормализации на этой основе мышечного тонуса, облегчению произ­вольных движений, развитию последовательных возрастных двигательных на­выков ребенка.

Из лекарственных средств в процессе лечения ДЦП применяются фарма-копрепараты, улучшающие метаболические процессы в мозге, - глутаминовая кислота, липоцеребрин, церебролизин, препараты из группы ноотропов, ви­тамины группы В, ацефен и др. По показаниям применяют миорелаксанты, при этом средством выбора может быть ботокс (ботулинический токсин). Есть положительный опыт (Белоусова Е.Д., Темин П.А. и др., 1999) его введения в двуглавую мышцу плеча, а также в сгибатели и разгибатели кисти для уменьше­ния мышечного тонуса и пронаторной установки предплечья; положительный эффект дало применение ботокса теми же авторами для ликвидации динами­ческой контрактуры в голеностопном суставе. Применяются также препараты, действие которых направлено на подавление гиперкинезов, противосудорож-ные средства, ангиопротекторы, антиагреганты и седативные средства.

В последние годы разрабатываются методы соматосенсорной стимуляции. Для этого предлагается, в частности, ношение космического нагрузочного костюма «Пингвин» или его модификации «Адели». Применение нагрузочного костюма способствует исправлению положения центра тяжести тела больного и нормализации позы стояния. Предполагается (Яворский А.Б. и др., 1998), что при таком лечении может происходить перестройка нервных связей в по­лушариях мозга и изменение при этом межполушарньгх взаимоотношений.

24.19.2. Спастическая семейная параплегия Штрюмпелля

Хроническая прогрессирующая семейная болезнь подробно описана в 1886 г. немецким врачом А. Штрюмпеллем (Stumpell A., I853-1925). В насто­ящее время она расценивается как группа заболеваний, характеризующаяся генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом. Болезнь на­следуется как по аутосомно-рецессивному, так и по доминантному типу.

Патогенез не изучен.

Патоморфологическая картина. Отмечается симметричная дегенерация в церебро-спинальных проводящих путях, постепенно прогрессирующая и рас­пространяющаяся снизу вверх. Иногда она сопровождается дегенеративными изменениями в нежном пучке Голля и спинномозговых трактах. Возможны демиелинизация нервных волокон в ножках мозга, глиоз и уменьшение коли­чества клеток в экстрапирамидных структурах ствола.

Клинические проявления. Обычно на втором десятилетии жизни появля­ются утомляемость ног, повышение в них мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Позже возникают клонусы стоп, стопные патологические знаки. Со временем признаки нижнего спастического парапареза нарастают, при этом спастическое состояние мышц преобладает над выраженностью мышечной

слабости. В течение многих лет больные сохраняют способность к самостоя­тельному передвижению. Походка у них спастическая парапаретическая. Из-за выраженности напряжения приводящих мышц бедер больные иногда при ходьбе перекрещивают ноги. В далеко зашедшей стадии заболевания возмож­ны защитные рефлексы, признаки спинномозгового автоматизма, контракту­ры голеностопных суставов. Элементы спастичности могут по мере развития заболевания проявиться в руках, в мышцах плечевого пояса. Возможно сниже­ние вибрационной чувствительности на ногах. Другие виды чувствительности, трофика тканей и функции тазовых органов обычно не страдают. Возможны деформация стоп (стопа Фридрейха), легкая мозжечковая недостаточность, миокардиопатия, снижение когнитивных функций.

Лечение. Патогенетическая терапия не разработана. В качестве симптома­тических средств широко применяются миорелаксанты (мидокалм, скутамил, баклофен и др.).

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

В зоне перехода черепа в позвоночник часто встречаются краниовертеб-ральные аномалии. Они могут обусловить нарушение кровообращения в поз­воночных артериях, расстройство ликворообращения. В результате проявле­ния разнообразных неврологических расстройств, в том числе вестибулярные, мозжечковые симптомы, признаки внутричерепной гипертензии, элементы бульбарного синдрома, в частности нарушения функций черепных нервов бульбарной группы, корешковые симптомы на верхнешейном уровне, призна­ки пирамидной недостаточности, нарушения чувствительности по проводни­ковому типу, а также корешковые симптомы на верхнешейном уровне. Могут выявляться многообразные костные аномалии, проявления дизрафического статуса: базилярное вдавление, выстояние верхушки зубовидного отростка выше линий Чемберлена и де ля Пети, ассимиляция атланта (синдром Ольене-ка), феномен проатланта и др. Для краниовертебральных аномалий характер­ны короткая шея, низкая граница роста волос на шее, шейный гиперлордоз; возможны асимметрия лица, гипоплазия нижней челюсти, готическое нёбо, расширение позвоночного канала на уровне верхних шейных позвонков, ки-фосколиоз позвоночника, расщепление дужек позвонков, деформация стоп по типу «стопы Фридрейха».

Врожденные аномалии развития на краниовертебральном уровне характе­ризуются дефектами развития затылочной кости и расположенных в задней черепной ямке структур и верхнего отдела позвоночника и спинного мозга. К ним относятся синдромы Денди-Уокера и синдром Киари.

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденный порок развития ка-удального отдела ствола и черня мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушки) апертур IV желудочка мозга. Проявляется признаками гидроцефалии, а нередко и гидромиелии. Последнее обстоятельство в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера может обусловить развитие сирингомиелии, сирингобульбии. Синдром Денди-Уокера характеризуется проявлениями функциональной недостаточности продолговатого мозга и мозжечка, симптомами гидроцефалии, внутричерепной гипертензии. Уточ­няется диагноз с помощью визуализирующих мозговую ткань методов - КТ- и МРТ-исследований. Выявляются признаки гидроцефалии, в частности выра­женное расширение IV желудочка мозга, при МРТ-исследовании можно вы­явить деформацию указанных структур мозга. Описали синдром в 1921 г. амери­канские нейрохирурги W. Dandy (1886-1946) и A. Walker (род. в 1907 г.).

Синдром Киари (синдром Арнольда-Киари-Соловцева, или синдром це-ребелломедулярного уродства) - порок развития субтенториальных структур ромбовидного мозга, проявляющийся опущением ствола мозга и миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие. Нередко сочетается с аномалиями костей основания черепа и верхних шейных позвонков (платибазией, бази-лярной импрессией, ассимиляцией атланта, синдромом Клиппеля-Фейля), с проявлениями дизрафического статуса, в частности с сирингомиелией, си-рингобульбией. При синдроме Киари могут возникать ущемление продолго­ватого мозга, структур мозжечка, верхних шейных сегментов спинного мозга, окклюзия ликворных путей, что ведет к бульбарным, мозжечковым и про­водниковым симптомам, к окклюзионной гидроцефалии. Описали синдром в

1894 г. немецкий патолог J. Arnold (1835-1915) и в 1895 г. австрийский пато­лог Н. Chiari (185I-1916).

В настоящее время, основываясь на результатах МРТ-сканирования, неко­торые авторы выделяют два варианта синдрома Киари.

Мальформация I типа (Киари I) характеризуется смещением миндалин мозжечка до уровня большого затылочного отверстия. Возможно опущение продолговатого мозга, его удлинение и передняя компрессия продолговатого мозга зубовидным отростком, сужение IV желудочка мозга и большой затылоч­ной цистерны, ликвородинамические расстройства, признаки недоразвития и атипичного строения артерий вертебрально-базилярного бассейна. В невроло­гическом статусе возможны глазодвигательные, кохлеарные и вестибуломоз-жечковые, бульбарные, а также проводниковые двигательные и сегментарные двигательные и чувствительные нарушения. Отсутствие неврологических сим­птомов, однако они могут проявиться позже (иногда на 3-4 десятилетии жиз­ни, что свидетельствует о переходе процесса в мальформацию II типа.

При мальформации И типа (Киари II) отмечается протрузия в большое заты­лочное отверстие миндалин и червя мозжечка, структур продолговатого мозга, который принимает S-образную форму. Характерны спастический тетрапарез, боли в затылочной области и шее, мозжечковая атаксия, вертикальный «бью­щий» вниз нистагм, элементы бульбарного синдрома, признаки сирингомие-лии, проявления гидроцефалии, проводниковые нарушения.

Неврологическая симптоматика при синдроме Арнольда-Киари может про­являться с 5-7 лет, иногда позже, возможно в 30-40-летнем возрасте, и имеет прогредиентное течение. Проявления аномалии Арнольда-Киари нередко со­четаются с краниовертебральной костной аномалией (базилярная импрессия, ассимиляция атланта, краниостеноз по типу скафокрании и др.). В диагностике синдрома Киари и определении его типа особенно ценной обычно является информация, полученная при МРТ головного мозга и краниовертебральной об­ласти, а также при транскраниальной допплерографии (Крупина Н.Е., 2003).

Симптом Бабчина - атрофия заднего полукольца большого затылочного отверстия и внутреннего гребешка затылочной кости. Выявляется при кранио­графии, выполненной в задней полуаксиальной проекции. Описан симптом отечественным нейрохирургом И.С. Бабчиным при опухолях краниовертеб­ральной локализации.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Факоматозы (от греч. phakos - пятно, ота - суффикс, означающий «ново­образование», «опухоль», osis - суффикс, означающий «процесс», «болезнь») - группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается сочетание пораже­ний нервной системы, кожи и внутренних органов. Характерными проявлениями факоматоза являются участки нарушенной пигментации покровных тканей (ги-перпигментированные или депигментированные пятна), шагреневые бляшки, фибромы, папилломы, ангиомы, сочетающиеся с разнообразными неврологи­ческими, психическими, эндокринными и соматическими нарушениями. Для большинства форм факоматозов характерны задержки развития различных фун­кций, прежде всего движений и интеллекта, а также снижение адаптации к экзо­генным и эндогенным факторам, факторам социальной среды. В тяжелых слу­чаях наблюдаются олигофрения, атаксия, эпилептические припадки. Описания отдельных вариантов факоматоза появились в конце XIX в.

Морфологической основой факоматозов являются (Архипов Б.А., Карпу­хина Л.О., 1996) гамартромы, детерминированные нарушениями роста и диф-ференцировки клеток одного или нескольких зародышевых листков в ранних стадиях эмбриогенеза. Из клеток, которые как бы задержались в своей диф-ференцировке и находятся в состоянии «перманентной эмбрионизации», об­разуются гамартромы, имеющие склонность к пролиферации и неопластической трансформации. В связи с этим гамартрому расценивают как опухолевидный врожденный порок развития или эмбриональную опухоль с бдастоматозными тенденциями (Kousseff B.G. et al., 1990). Гамартромы чаше имеют эктодермаль-ное происхождение и состоят из элементов нервной ткани и кожи. Отсюда и другое название факоматозов - «нейроэктодермальные дисплазии». Они могут сочетаться с мезодермальными и энтодермальными дисплазиями.

Наиболее часто встречаются такие признаки нейроэктодермальной дис­плазии, как гипер- и гипопигментированные пятна, пятна цвета «кофе с молоком», фибромы, папилломы, невусы, нейрофибромы, кортикальные и суб-эпендимальные узелки в ЦНС, факомы, поражения типа «тутовой ягоды» на глазном дне. Среди мезодермальных дисплазии часто встречаются ангиомы, ангиолипомы, аневризмы, эктазии и стенозы сосудов, рабдо- и лейомиомы, дис~

плозии костной ткани и др. Примером энтодермальной дисплазии может быть полипоз различных отделов пищеварительного тракта.

В каталоге наследственных заболеваний V. McKusik (1967) зарегистриро­ваны 54 формы факоматоза. Большинство из них наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Нейрофиброматоз, или болезнь Реклингхаузена, встречается чаше других фа-коматозов (1:4000). В детском возрасте (после 3 лет) появляются множест­венные бледные, желто-коричневые (кофейного цвета) пятна, диаметром от просяного зерна до 15 см и больше, преимущественно на туловище и прок­симальных отделах конечностей; нередко наблюдается генерализованная то­чечная пигментация или веснушчатость в подмышечных областях. Несколько позже появляются признаки нейрофиброматоза: множественные плотные опу­холи разной величины (чаще диаметром 1-2 см), расположенные по ходу не­рвных стволов (невриномы, нейрофибромы), не сращенные с другими тканями.

Опухоли могут возникать и по ходу черепных нервов (невриномы слухово­го, тройничного, языкоглоточного нервов). Нередко опухоли растут из ткани спинномозговых корешков и располагаются в позвоночном канале, вызывая сдавление спинного мозга. Опухоли могут локализоваться также в глазнич­ной области, в загрудинном, ретроперитонеальном пространствах, во внутрен­них органах, вызывая соответствующую разнообразную симптоматику. Час­то развивается сколиоз, возможна гипертрофия участков кожи, гипертрофия внутренних органов. В основе заболевания лежат аномалии развития экто- и мезодермы. Возможна астроицтарная гамартрома. Наследуется по аутосом-но-доминантному типу. Выделяют 2 формы нейрофиброматоза: классическую, периферическую форму (нейрофиброматоз-1), при которой патологический ген локализован в хромосоме 17, и центральную форму (нейрофиброматоз-2), пато­логический ген расположен в хромосоме 22. Описал болезнь в 1882 г. немец­кий патолог F.D. Recklinghausen (1833-1910).

По материалам Института нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко РАМН при нейрофиброматозе-1, наряду с периферическими невриномами и нейрофибро-мами, возможны микроцефалия, пигментированные гамартромы радужки (узел­ки Лита), глиомы зрительных нервов (встречаются у 5-10% больных), костные аномалии, в частности дисплазия крыльев основной кости, приводящая к дефек­ту крыши орбиты и к пульсирующему экзофтальму, односторонние невриномы слухового (вестибулокохлеарного) нерва, внутричерепные опухоли - менингиомы, астроцитомы внутрипозвоночные нейрофибромы, менингиомы, злокачественные опухоли - ганглиобластома, саркома, лейкемия, цинические проявления сирин-гомиелии.

В случаях нейрофиброматоза-2 часто развивается невринома вестибулокохле­арного черепного нерва, которая при этом заболевании часто бывает двусторон­ней, возможны менингиома, глиальные опухоли, спинальные невриномы. Возмож­ны также помутнение хрусталика, субкапсулярная лентикулярная катаракта (Козлов А.В., 2004).

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля-Прингла, синдром Бурневилля- Брессау) - глиоз белого вещества мозга, проявляющийся в раннем детстве эпилептическими припадками (в 85%), олигофренией в сочетании с нараста­ющей пирамидной и экстрапирамидной симптоматикой, кожной патологией. В возрасте 4-6 лет на лице в форме бабочки в области носа обычно появляют­ся множественные желто-розовые или коричнево-красные узелки диаметром чуть больше 1 мм - аденомы Прингла, которые обычно признаются аденомами

сальных желез, однако есть мнение и о том, что они представляют собой про­исходящую из нервных элементов кожи гамартрому.

На носу при этом возможны изменения по типу телеангиэктазий. Часто встречаются участки так называемой шагреневой кожи, пятна кофейного цве­та, зоны депигментации, полипы, участки фиброзной гиперплазии, возможны га-мартромы языка, фиброзные бляшки на коже лба, волосистой части головы и округлые фибромы (опухоли Коэна) на пальцах ног, реже - рук. Нередко отмеча­ются диспластические черты, врожденные пороки развития, опухоли сетчатки и внутренних органов (в сердце, почках, в щитовидной и вилочковой железах и пр.).

На глазном дне возможны студенистые образования грязно-желтоватого цвета, напоминающие по форме тутовую ягоду, - глионевромы типа астроци-тарной гамартромы, ретинальный факоматоз. Иногда выявляются признаки застоя или атрофии дисков зрительных нервов.

На поверхности мозга наблюдаются единичные или множественные глиома-тозные узлы, по цвету несколько светлее окружающего мозга и плотнее его на ошупь, возможна их кальцификация. Узлы могут быть и в белом веществе, под­корковых ганглиях, а также в стволе мозга и в мозжечке.

Встречаются и аномалии развития извилин мозга в виде микро- и пахигирии. Заболевание чаще носит спорадический характер. Бляшки достигают диаметра 5-20 мм. В коре больших полушарий и мозжечка иногда могут быть обнару­жены пластинчатые тельца, напоминающие амилоид. Происходит дегенерация клеток коры. При КТ-исследовании головы нередко можно выявить кальцифика-ты и глиальные узелки в паравентрикулярной области, субэпендимарно вдоль на­ружных стенок боковых желудочков, в зоне межжелудочкового отверстия Мон­ро, реже - в мозговой паренхиме. На М РТ головного мозга в 60% выявляются гипотеденсивные очаги в одной или обеих затылочных долях, которые расце­ниваются как участки неправильной миелинизации (Козлов А.В., 2002).

Признается, что заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью мугантного гена. Описали его в 1862 г. француз­ский врач D.M. Bourneville (1840-1909) и в 1880 г. английский врач J.J. Pringle (1855-1922).

Энцефалотригеминальный ангиоматоз Стерджа-Вебера (кожно-мозговой ан-гиоматоз; синдром Штурге (Стерджа)-Вебера; синдром Вебера-Краббе-Осле-ра - врожденная мальформаиия мезодермальных (ангиомы) и эктодермальных элементов, возникшая в процессе эмбриогенеза под воздействием экзогенных и генетически обусловленных причин. Характерна триада: «пламенный» невус, эпилепсия, глаукома. Врожденное крупное сосудистое пятно (невус) обычно ло­кализуется на одной стороне лица по ходу ветвей тройничного нерва. Крупные плоские ангиомы красного или вишневого цвета на лице, бледнеющие при надавли­вании, могут распространяться на кожу волосистой части головы и шею, обыч­но сопровождаются ангиоматозом мозговых оболочек, чаще в конвекситальной зоне теменно-затылочной области, атрофией мозга и очагами обызвествления в коре больших полушарий. Возможны олигофрения, гемипарез, отставание рос­та паретичных конечностей, гемианопсия, гидрофтальм. На краниограммах и компьютерных томограммах отмечаются очаги обызвествления, атрофия моз­га, расширение субарахноидальных пространств.

Заболевание чаще носит спорадический характер. Возможны случаи насле­дования как по доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. На КТ и МРТ обычно наблюдаются проявления атрофии вещества мозга, расширс-

ние желудочков мозга и подоболочечных пространств. Описали заболевание в 1879 г. английские врачи W.H. Sturge (1850-1919) и H.D. Weber (1823-1918).

Атаксия-телеангиэктазия (болезнь Луи-Бар) характеризуется симметричны­ми телеангиэктазиями, появляющимися в возрасте 3-6 лет, особенно на конъ­юнктиве, коже лица и шеи, обычно распространяющимися на мозговые оболочки, вещество мозга. Кроме того, отмечается повышенная склонность к хроническим воспалительным заболеваниям (синусит, пневмония, бронхоэктазии и пр.) в связи с генетически обусловленным нарушением клеточного и гуморального иммунитета. При первых попытках ребенка к самостоятельной ходьбе выяв­ляются признаки мозжечковой атаксии, которая в дальнейшем имеет нараста­ющий характер, позднее появляются гиперкинезы по типу миоклонии или ате­тоза, сухожильная гипорефлексия, дизартрия. Возможно поражение черепных нервов, затруднение произвольных движений глаз (окуломоторная апраксия). К 12-15 годам возникают нарушения глубокой и вибрационной чувствитель­ности, нарастание атаксии. В поздних стадиях болезни в связи с поражением клеток передних рогов спинного мозга возникают слабость и атрофия мыши, фасцикулярные подергивания. На коже появляются пигментные пятна кофей­ного цвета, участки гипопигментации, себорейный дерматит. Постепенно раз­вивается атрофия кожи, появление седых волос отмечается уже в школьном возрасте. Характерны задержка психического и физического развития, обычны гипоплазия мозжечка, резче выраженная в его черве, гипоплазия вилочковой железы, дисгаммаглобулинемия, поражение ретикулоэндотелиальной системы (ретикулезы, лимфосаркома и пр.). Прогноз плохой. Причиной смерти чаще являются хронические заболевания бронхов и легких, лимфомы, карциномы.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Описала болезнь в 1941 г. французская врач D. Louis-Bar.

Цереброретиновисцеральный ангиоматоз (гемангиобластоматоз, болезнь Гиппеля-Линдау) - наследственно-семейный ангиоматоз центральной не­рвной системы и сетчатки глаз. Характеризуется врожденным недоразви­тием капилляров, компенсаторным расширением более крупных сосудов и образованием сосудистых клубочков, ангиом, ангиоглиом. Неврологическая симптоматика может быть разнообразной в связи с возможным поражени­ем больших полушарий, ствола мозга, мозжечка, реже - спинного мозга. Характерна триада: ангиома сетчатки, ангиомы головного мозга, поликистоз внутренних органов или ангиоретикулема почек. На глазном дне отмечаются резкое расширение и извитость сосудов, желтоватые сосудистые клубочки в сетчатке, позже - экссудат и кровоизлияния в сетчатке, ее отслойка. Часто наблюдаются помутнение стекловидного тела, глаукома, иридоциклит В ре­зультате со временем наступает слепота. Болезнь Гиппеля-Линдау обычно проявляется у больных 18-50 лет.

Первыми симптомами являются признаки ангиоретикулемы мозжечка или сетчатки глаз. При преобладании клинических проявлений ангиоматоза мозжечка болезнь известна как «опухоль Линдау». Ангиоматоз сетчатки обычно рассмат­ривается как «опухоль Гиппеля». Возможны поражения внутренних органов, которые характеризуются аномалиями развития и образованием опухолей: по-ликистоза почек, феохромоцитомы, гипернефромы, кистозных опухолей под­желудочной железы, печени. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Описали болезнь в 1904 г. немецкий офтальмолог Е. Hippel, а в 1925 г. шведский патолог A. Lindau (род. в 1898 г.).

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Пороки развития вентрикулярной системы обычно проявляются в области ее анатомических сужений. Возможны сужения (стеноз и атрезия) межжелу­дочковых отверстий, водопровода мозга (сильвиева водопровода), срединной и латеральных апертур IV желудочка мозга. В таких случаях характерно разви­тие внутренней гидроцефалии, при этом в случае атрезии межжелудочкового

отверстия с одной стороны возникает асимметричная гидроцефалия. Стеноз или атрезия водопровода мозга, а также его расщепление могут наследоваться, передаваясь по аутосомно-реиессивному типу или быть сцеплены с Х-хромо-сомой. Неполное раскрытие апертур IV желудочка мозга часто сочетается с проявлениями синдрома Денди-Уокера (см. 24.18).

Недостаточность оттока ЦСЖ из желудочковой системы при нарушении проходимости (стенозе) водопровода мозга и апертур IV желудочка мозга про­является, как правило, развитием внутренней равномерной гидроцефалии, сопро­вождающейся растяжением, истончением и атрофией ткани мозга. Развитию гидроцефалии нередко сопутствуют и некоторые аномалии основания черепа и верхнего шейного отдела позвоночника: платибазия, симптом Клиппеля- Фейля и др. Возможен также гиперсекреторный или арезорбтивный характер гидроцефалии, обусловленной обычно перенесенным воспалением мозговых оболочек. Частота врожденной гидроцефалии 0,5 на 1000 новорожденных. 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Пороки развития могут проявляться в различных сочетаниях. Так, напри­мер, при синдроме Дуранда-Дзунина признаки дизрафии сочетаются с гид­роцефалией, сопровождающейся увеличением мозгового черепа, агенезией

прозрачной перегородки, расщеплением дужек позвонков, искривлением стоп и двусторонней гипоплазией почек, ведущей к нарушению водного обмена. Синдром имеет семейный, по-видимому, наследственный характер. Описали его в 1955 г. итальянские педиатры S. Durand и F. Zunin.

В особую группу аномалий развития могут быть выделены выраженные вторичные врожденные пороки развития черепа и мозга, возникшие в различные периоды онтогенеза. Причины таких аномалий многообразны: заболевания ма­тери в период беременности, облучение, травматические повреждения плода, воздействие на плод разнообразных токсических факторов, в частности алко­голя и многочисленных лекарственных препаратов, оказывающих тератогенное действие. Пороки развития ЦНС являются следствием одного или нескольких основных патологических процессов, нарушающих развитие мозга: образова­ние нервной трубки, разделение ее краниального отдела на парные образова­ния, миграция и дифференциация клеточных элементов нервной ткани. Они могут проявляться на трех уровнях: клеточном, тканевом и органном.

Ниже приводится описание некоторых дефектов развития головного мозга и черепа, возникающих в процессе онтогенеза (вследствие дизэмбриогенеза).

Анэнцефалия - отсутствие большого мозга, костей свода черепа и покрыва­ющих его мягких тканей. На месте мозгового вещества обычно располагается соединительная ткань, богатая кровеносными сосудами, с кистозными полос­тями, выстланными медуллярным эпителием, глиальная ткань, единичные не­рвные клетки, остатки сосудистых сплетений.

Эксэнцефалия - отсутствие костей свода черепа (акрания) и мягких пок­ровов головы, в результате чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой обо­лочкой.

Гидроанэнцефалия - полное или почти полное отсутствие больших полу­шарий при сохранности костей свода черепа и его покровных тканей. Голова при этом нормальных размеров или несколько увеличена. Полость черепа за­полнена главным образом ЦСЖ. Продолговатый мозг и мозжечок достаточно развиты. Средний мозг и другие отделы головного мозга могут отсутствовать или представлены рудиментарно. Впервые эта форма порока была описана Ж. Крювелье в 1835 г. под названием «гидроцефалическая анэнцефалия».

Порэнцефалия истинная - наличие в ткани конечного мозга полостей раз­ных размеров, выстланных эпендимой и сообщающихся с желудочковой сис­темой и субарахноидальным пространством.

Порэнцефалия ложная - замкнутые полости в большом мозге, не имеющие эпендимной выстилки и представляющие собой кисты после энцефаломаля-ции разного происхождения.

Кистозная дисплазия головного мозга, или полипорэнцефалия, - врожденная дисплазия больших полушарий головного мозга, характеризующаяся образова­нием в нем множественных полостей, обычно сообщающихся с желудочковой системой мозга.

Прозэнцефалия - порок развития, при котором большие полушария моз­га отделяет друг от друга лишь мелкая продольная борозда, поэтому граница между правой и левой половинками конечного мозга нечеткая (встречается с частотой 1:16 000).

Голопрозэнцефалия - порок развития мозга, при котором его большие по­лушария не разделены и имеют вид единой полусферы, а боковые желудочки представлены единой полостью. Часто сочетается с другими врожденными по-

роками. Обычно смерть наступает вскоре после рождения. Может быть прояв­лением трисомии хромосом 13-15. Пороки конечного мозга сопровождаются различными, порой грубыми, нарушениями строения лица и его костей, в час­тности цебоцефалией, этмоцефалией и циклопией. Дети с циклопией обычно рождаются мертвыми.

Агирия (лиссэнцефалия) - недоразвитие извилин больших полушарий, при этом поверхность их сглажена (гладкий мозг). При микроскопии выявляют­ся грубое изменение архитектоники коры больших полушарий, отсутствие в ней обычных клеточных слоев. Проявляется выраженным нарушением психо­моторного развития, полиморфными судорогами, парезами или параличами. Дети обычно умирают в течение первого года жизни.

Микро- и полигирия - порок, при котором на поверхности больших по­лушарий имеется множество беспорядочно расположенных мелких извилин. Обычно микрогирия проявляется симметрично и сопровождается нарушением послойного строения коры, имеющей не более 4 слоев.

Пахигирия (макрогирия) - укрупнение основных извилин, тогда как вто­ричные и третичные извилины отсутствуют, борозды при этом выпрямлены, они короткие и неглубокие. Цитоархитектоника коры в таких случаях наруше­на. В белом веществе мозга встречаются гетеротопии нервных клеток.

Гипоплазия, или аплазия (агенезия), мозолистого тела - частичное или пол­ное отс>тствие мозолистого тела. В случае его аплазии III желудочек мозга остается открытым. Если отсутствует лишь задняя спайка, а само мозолистое тело только укорочено, то это называется гипоплазией.

Синдром Айкарди - гипоплазия мозолистого тела в сочетании с другими по-роками, в частности с хориоретинальными аномалиями, при этом характерны спазмы сгибательной мускулатуры или миоклонические приступы, множест­венные лакунарные очаги в сосудистой и сетчатой оболочках глаз, выявляемые при офтальмоскопии в перипапиллярной зоне. Размеры атрофических хорио-ретинальных очагов варьируют от небольших, меньше поперечника диска зри­тельного нерва, до диаметра в несколько его поперечников. Часто имеются дизрафические изменения позвоночника. Возможны умственная отсталость, маятникообразный нистагм, аномалии развития глаз (микрофтальм, колобомы зрительного нерва и хориоидальной оболочки, эктазия склеры и др.). Описан синдром только у девочек, это позволяет полагать, что болезнь может быть следствием мутации в Х-хромосоме, которая является летальной при развитии мужского организма. Описал в 1956 г. французский педиатр J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром Джакомини) - недоразвитие головного мозга, про­являющееся при рождении уменьшением его массы и размеров (рис. 24.7). Микроцефалия обычно сочетается с уменьшенной окружностью головы (не менее чем на 5 см от средних показателей) и дальнейшим отставанием роста мозгового черепа (микрокрания), при этом швы его могут длительно оста­ваться открытыми. Кости черепа часто утолщены, в них рано формируют­ся диплоидные каналы, внутричерепное давление не повышено. При микро-крании обычно отмечается соответствующее уменьшение размеров и массы головного мозга - микроцефалия. Морфологическим ее признаком является недоразвитие и неправильное строение больших полушарий при сравнительно нормальной архитектонике мозжечка и ствола мозга. Ребенок с микроцефали­ей обычно отстает в умственном, а зачастую и в физическом развитии.

Микроцефалия может быть первичной (истинной, генетически обуслов­ленной) и вторичной. Первичная микроцефалия - следствие генетического

дефекта, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу или возникающего в связи с хромосомными аномалиями. Вторичная микроцефалия может быть обусловлена перенесенной внутриут­робно инфекцией (краснуха, цитоме-галовирусный энцефалит, токсоплаз-моз), интоксикаций или асфиксией, травмой мозга. При вторичной мик­роцефалии в мозге возможны кистоз-ные полости, очаги кровоизлияния и обызвествления. Внешний вид детей с микроцефалией своеобразен и ха­рактеризуется диспропорцией между размерами мозгового черепа и лица. Частота микроцефалии среди ново­рожденных 1:5000. Среди всех случаев олигофрении 11% отмечается у боль­ных с микроцефалией.

Макроцефалия - увеличение мас­сы и объема головного мозга, а вместе с этим и мозгового черепа при рож­дении, встречается значительно реже микроцефалии. В большинстве случа­ев сопровождается нарушением расположения мозговых извилин, изменени­ями цитоархитектоники коры, очагами гетеротопии в белом веществе, при этом обычно отмечаются проявления олигофрении, возможен судорожный синд­ром. Причиной макроцефалии может быть поражение паренхимы мозга (ли-поидозы). На краниограммах костные швы не расширены, желудочки мозга нормального или почти нормального размера. Макроцефалию следует диффе­ренцировать от гидроцефалии.

Возможна частичная макроцефалия (увеличение одного из больших полу­шарий), которая обычно сочетается с асимметрией мозгового черепа. Гемиги-пертрофия черепа за счет выбухания с одной стороны чешуи височной кости и прилежащих отделов лобной и теменной костей может быть сопряжена с выявляемыми при краниографии углублением и расширением на этой же сто­роне средней черепной ямки, порозностью крыльев основной кости. В таких случаях гемигипертрофия черепа указывает на вероятность наличия в средней черепной ямке неопухолевого объемного процесса (гематома, гигрома, ксантома, кистозный арахноидит и т.п.) и известна как синдром Дайка.

 

 

Рис. 24.7. Микроцефалия у ребенка 3 лет.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Врожденным пороком развития являются черепно-мозговые грыжи, которые встречаются с частотой 1:4000-5000 новорожденных. Эта форма порока разви­тия формируется на 4-м месяце внутриутробного развития. Она представляет собой грыжевое выпячивание в области костного дефекта, который может быть различным по своему размеру и форме. Локализуются грыжи обычно в местах соединения костей черепа: между лобными костями, у корня носа, около внут­реннего угла глаза (передние грыжи), в области соединения теменных костей и затылочной кости (задние грыжи). Чаще других встречаются передние черепно-мозговые грыжи (рис. 24.5). По локализации наружного отверстия грыжевого канала они дифференцируются на носолобные> носорешетчатые и носоглазничные

 

 

Рис. 24.5. Ребенок с назоорбитальной грыжей и гипертелориэмом до (а) и после (б) операции.

Рис. 24.6. Ребенок с грыжей в затылоч­ной области.

Задние черепно-мозговые грыжи (рис. 24.6) разделяются на верхние и нижние в зависимости от того, где рас­положен дефект в затылочной облас­ти: выше или ниже затылочного бугра. Кроме названных вариантов черепно-мозговых грыж, иногда выявляются так называемые базальные грыжи, при которых имеется дефект костей основа­ния черепа на дне передней или сред­ней черепных ямок, и грыжевой мешок выпячивается в полость носа или но­соглотки. Редко встречаются черепно-мозговые грыжи в области сагитталь­ного шва.

Основными формами черепно-моз­говых грыж являются: 1) менингоцеле, при которой грыжевой мешок пред­ставлен кожей и измененными мягкой и паутинными оболочками, твердая мозговая оболочка обычно не прини­мает участия в образовании грыжевого выпячивания, а фиксируется к краям дефекта кости; содержимым грыжевого мешка при этом является ЦСЖ; 2) ме-нингоэнцефалоцеле - грыжевой мешок составляют те же ткани, а содержимое его, кроме ЦСЖ, составляет и ткань моз­га; 3) менингоэнцефалоцистоцеле - грыжевое выпячивание, в которое, кроме тех же тканей, вовлекается и часть расширенного желудочка мозга. Из перечислен­ных трех форм черепно-мозговых грыж чаше встречается менингоэнцефалоце-ле, нередко именуемое как энцефалоцеле. При гистологическом изучении гры­жевого мешка и его содержимого выявляются утолщение и уплотнение (фиброз) мягкой и паутинной оболочек, резкая атрофия и перерождение оказавшейся в грыжевом мешке мозговой ткани.

Поверхность грыжевого выпячивания может быть покрыта неизмененной ко­жей или истонченной, рубцово-измененной кожей, имеющей синеватую окраску. Иногда уже при рождении ребенка в центре грыжи имеется ликворный свищ. Нередко в первые годы жизни ребенка размеры грыжевого выпячивания значи­тельно увеличиваются, при этом его кожные покровы истончаются и изъязвля­ются. Возможен и разрыв грыжевого мешка с массивной ликвореей, опасной для жизни. К тому же изъязвления на поверхности грыжевого мешка и ликворные свищи зачатую инфицируются, что может обусловить развитие гнойного менин-гоэнцефалита. Грыжевое выпячивание бывает на ножке (заужено в основании) или же имеет широкое основание. В последнем случае оно нередко пульсирует, а при натуживании ребенка - напрягается. При пальпации грыжевое выпячивание может быть различной плотности, эластичным, флюктуирующим.

Передние черепно-мозговые грыжи вызывают обезображивание лица, дефор­мацию глазниц, носа, при этом нередко отмечаются уплощенная широкая перено­сица, неправильное расположение глазных яблок, нарушение бинокулярного зрения. При назоорбитальных грыжах, как правило, выявляются деформация и непрохо-

димость слезно-носового канала, часто развиваются конъюнктивит, дакриоцис­тит. Базальные черепно-мозговые грыжи, располагающиеся в полости носа или носоглотки, по внешнему виду напоминают полипы. Если грыжевой ме­шок находится в одной половине носа, возникает искривление носовой пере­городки; при этом дыхание затруднено, речь невнятная с носовым оттенком.

Очень крупные менингоэнцефалоцеле (есть описание передней черепно-моз­говой грыжи диаметром 40 см) обычно сопровождаются выраженной мозговой патологией, и новорожденные в таких случаях оказываются нежизнеспособны­ми. Судьба остальных больных, как правило, зависит от размеров и содержимо­го грыжевого выпячивания, а также возможности оперативного лечения этого порока развития. Дети нередко испытывают головную боль, головокружение. Очаговая мозговая симптоматика может отс>тствовать или быть умеренно выра­женной, однако возможны и очаговые неврологические симптомы, в частности центральные парезы, гиперкинезы, расстройства координации движений и пр., признаки недостаточности функций черепных нервов (I, II, VI, VII, VIII, XII). Возможны эпилептические пароксизмы, отставание умственного развития.

Черепно-мозговые грыжи могут сочетаться с другими врожденными ано­малиями: микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией, микрофтальмией, эпикантусом, врожденным птозом верхнего века, аномалией развития сетча­той оболочки глаза и зрительных нервов, колобомами (дефекты тканей глаз­ного яблока), врожденным гидрофтальмом, краниоспинальными аномалиями, расщеплением дужек позвонков.

Лечение мозговых грыж. Показаниями к безотлагательной операции у но­ворожденного являются ликворея из грыжевого мешка или быстрое увеличе­ние размеров грыжи с истончением ее покровов и опасностью разрыва. При отсутствии срочных показаний к операции ребенок должен находиться под наблюдением педиатров, невропатологов, нейрохирургов, которые обычно совместно решают вопрос о возможности оказания больному нейрохирурги­ческой помощи и определяют наиболее благоприятные сроки операции. Надо иметь в виду, что оперативное лечение черепно-мозговой грыжи может быть эффективным и нередко приводит к благоприятному результату (рис. 24.5).

Противопоказаниями к операции являются воспалительные процессы в оболочках и в головном мозге, выраженные неврологические и психические расстройства (имбецильность, идиотия), проявления гидроцефалии, тяжелые сопутствующие уродства.

Хирургическое лечение заключается в выделении и иссечении грыжевого мешка с сохранением при этом его содержимого. Важными этапами операции являются герметичное зашивание твердой мозговой оболочки и тщательная пластика костного дефекта.

При сочетании носоглазничной грыжи и гипертелоризма выполняется сложная реконструктивная операция, включающая пластику костного дефекта и сближение глазниц. Затылочные мозговые грыжи могут содержать венозные синусы твердой мозговой оболочки, что необходимо иметь в виду при хирур­гическом вмешательстве.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Некоторые неврологические расстройства сопряжены с системными забо­леваниями костей, с которыми в связи с этим должен быть знаком врач-невро­патолог, поэтому ниже приводится краткая информация о такого рода костной патологии.

Для фиброзной остеодисплазии, или болезни Брайцева-Лихтенштейна, ха­рактерно нарушение костеобразующей функции мезенхимы, проявляющееся в одной или нескольких костях, что ведет к их деформации и образованию в них очагов разрежения, обычно отграниченных от здоровой ткани кости склеротической каймой. Объем пораженной кости при этом может быть уве­личен. Чаще поражаются трубчатые кости, но характерные изменения могут отмечаться и в костях черепа. В таких случаях возможны облитерация прида­точных полостей носа, деформация глазниц, сужение отверстий в основании мозгового черепа и в лицевом черепе, ведущее к нарушению функции прохо­дящих через них нервов и сосудов. Заболевание, возможно, наследственное, проявляется с детских лет. Описал в I927 г. отечественный хирург В.Р. Брайцев (1878-1964), несколько позже - американский патологоанатом L. Lichtenstein (1906-1977).

Деформирующая остеодистрофия (болезнь Педжета) чаще проявляется у мужчин в возрасте 40-60 лет, характеризуется постепенно прогрессирующим

утолщением коркового слоя костей с развитием гиперостозов, деформацией, искривлением костей, беспорядочностью их структуры, образованием в них кист; поражаются кости мозгового черепа, позвоночника и длинных трубча­тых костей. Размеры мозгового черепа увеличиваются, наружная пластинка костей свода черепа местами утолщена, гиперостозы чередуются с участка­ми беспорядочного разрежения кости. В связи с деформацией костных от­верстий и каналов основания черепа и межпозвонковых отверстий наруша­ется функция черепных и спинномозговых нервов, возможны расстройства кровообращения. Деформация глазниц обусловливает экзофтальм. Нередко отмечаются признаки внутричерепной гипертензии. Позвонки сплющены; в трубчатых костях сужены костномозговые каналы, возможны патологические переломы костей, при этом линия перелома четкая, ровная, как при переломе очищенного банана («банановый перелом»); усилены физиологические изгибы позвоночника. Процесс может быть относительно ограниченным или распро­страненным. Содержание кальция и фосфора в крови нормально или слегка увеличено, активность щелочной фосфатазы повышена. Предполагается доми­нантный тип наследования с различной экспрессивностью. Описал болезнь в 1877 г. английский хирург J. Paget (1814-1899).

Мраморная болезнь (болезнь Альберс-Шенберга) - семейный генерализо­ванный остеосклероз, протекающий с лейкемической реакцией крови у детей, с анемией и лейкопенией у взрослых, нередко с атрофией зрительных нервов и глухотой. Характерны деформация мозгового и лицевого черепа, заращение придаточных полостей носа плотной бесструктурной костной тканью. Ввиду постепенного сужения отверстий в черепе и межпозвонковых отверстий мо­гут возникать полиморфные проявления поражения периферической нервной системы как на черепном, так и на позвоночном уровнях. В позвонках кост­ные балки губчатого вещества утолщены и уплотнены. В трубчатых костях от­мечается сужение, а затем и исчезновение костномозговых полостей, эпифизы булавовидно утолщены и поперечно исчерчены, имеется склонность к пато­логическим переломам. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и тогда, проявляясь в фенотипе в первые годы жизни, быстро приводит к смерти, или же - по аутосомно-доминантному типу, проявляясь в 20-40-летнем возрасте. Описал болезнь в 1907 г. Н.Е. Albers-Schonberg.

Синдром Олбрайта представляет собой множественную фиброзную диспла-зию костей, сопровождающуюся болями и спонтанными переломами; при этом возможны повреждения верхней стенки глазницы. В таких случаях отмечается односторонний экзофтальм, на той же стороне - атрофия зрительного нерва, офтальмопарез. Обычны головная боль, расстройство слуха, судороги, олиго­френия, гипертиреоз, зоны кожной гиперпигментации. Проявляется в детском возрасте. У девочек при этом возможно преждевременное половое созревание (менструации начинаются в 5-8 лет). Этиология неизвестна. Описали синдром в 1937 г. американский эндокринолог F. Albright (род. в 1900 г.) и соавт.

Энцефалоофтальмическая семейная дисплазия Краузе-Ризе - эктомезо-дермальная дисплазия, проявляющаяся сразу после рождения главным образом неврологическими и офтальмологическими симптомами. Характерны долихо­цефалия, иногда гидроцефалия, затылочная или пояснично-крестцовая грыжа, мозжечковая атаксия, абсансы, олигофрения, раздражительность, а также птоз верхних век, страбизм, миопия, отслойка сетчатки, катаракта. Возможны рас­щепление верхней губы, твердого нёба, врожденные пороки сердца и другие дефекты развития. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали

эту форму патологии в 1946 г. австрийский врач А.С. Krause и в 1958 г. амери­канский офтальмолог А. В. Reese.

Краниометафизарная дисплазия - диффузное разрастание костной ткани чере­па и метафизов трубчатых костей. Характерны большая голова, гипертелоризм, седловидный нос, широко расставленные зубы. Сужение отверстий основания черепа может обусловить поражение черепных нервов и сосудистые расстройства. Ноги обычно непропорционально длинные, их суставные зоны утолщены. Тече­ние заболевания медленно прогрессирующее. Наследуется по аутосомнорецессивному типу. Описал этот патологический процесс в 1957 г. О. Lehman.

Синдром Дзержинского - семейная гиперпластическая периостальная дис­трофия, проявляющаяся комбинацией пороков развития, при этом характерны различные варианты краниосиностоза, базилярная импрессия. Кости мозгово­го черепа и лица утолщены, уплотнены, нос резко выступающий, утолщены ключицы, грудина, иногда наблюдается воронкообразная грудь, пальцы ко­роткие, их фаланги утолщены. Синдром, вероятно, наследственный. Описал заболевание в 1913 г. польский врач В.Э. Дзержинский.

При хроническом ксантоматозе, или болезни Хенда-Шюллера-Христиана, характерна триада Крисчена: дефекты в костях черепа, экзофтальм и несахар­ный диабет. В черепе, а также в позвонках и трубчатых костях, развивается ретикулогистиоцитарная пролиферация с образованием гранулем и последую­щим рассасыванием костной ткани. Над очагами костной деструкции сначала возникают плотные болезненные выбухания, затем в той же зоне образуются кратерообразные углубления. Разрушение основания черепа и глазниц может сопровождаться опущением глазных яблок. Сдавление гранулематозными мас­сами мозга и черепных нервов ведет к развитию разнообразной неврологичес­кой симптоматики. На краниограмме кости черепа изменены по типу «гео­графической карты» (в связи с очагами остеопороза с неровными контурами). В основе лежит генетически обусловленное нарушение липоидного обмена с образованием опухолевидных скоплений жиролипоидных масс в различных ор­ганах и тканях. В крови при этом выявляются признаки гипохромной анемии, повышено содержание холестерина и липопротеинов. Болезнь проявляется в детском возрасте (до 10 лет), чаще у мальчиков. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описал болезнь в 1933 г. американский педиатр A. Hand (род. в 1868 г.), затем - американский врач Н.А. Christian (1876-1951) и авс­трийский рентгенолог A. Schuller (род. в 1874 г.).

Синдром Ван-Бюхема - наследственный генерализованный гиперостоз, проявляющийся после наступления половой зрелости умеренными призна­ками акромегалии. С 3-го десятилетия жизни появляются экзофтальм, ухуд­шение слуха, периферические парезы лицевых нервов. На рентгенограммах отмечаются проявления генерализованного гиперостоза, в крови - повыше­ние уровня щелочных фосфатаз, нормальное содержание кальция и фосфора. Описал синдром в 1952 г. голландский терапевт F. van Buchem.

Гипопластическая хондродистрофия представляет собой врожденную бо­лезнь, характеризующуюся нарушением энхондрального остеогенеза. Харак­терны большой мозговой череп с выступающим затылком, седловидный нос, прогнатизм, низкий рост (у взрослых до 130 см) в основном за счет укорочения конечностей (микромиелический нанизм), короткие кисти, выражен пояснич­ный лордоз. Возможны корешковые боли, нижний парапарез, обструктивные апноэ во сне. При рождении длина тела 46-48 см, отмечается значительное отставание моторного развития, возможно умеренное отставание умственно-

го развития. На рентгенограммах выявляются диспропорция мозгового и ли­цевого черепа, уплощение основания черепа, укорочение трубчатых костей, утолщения подвздошных костей, крылья которых развернуты, сужение поз­воночного канала. Тип наследования аутосомно-доминантный, в 80% случаев заболевание обусловлено новыми мутациями.

Дизрафический синдром, или синдром Бремера, представляет собой комп­лекс дефектов эмбриогенеза, расположенных преимущественно вдоль сред­ней линии: высокое нёбо, расщепление нёба и верхней губы («волчья пасть» и «заячья губа»), неравномерный рост и неправильное расположение зубов, деформации черепа, грудной клетки, кранио-вертебральные аномалии, про­явления сирингомиелии, деформации позвоночника, расщепление дужек поз­вонков (spina bifida), спинномозговые и черепные оболочечные и оболочеч-но-мозговые грыжи, добавочные и несимметричные грудные железы, ночное недержание мочи.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Пороки развития коры.

Приложения: 
1.geterotopicheskaya_gray_matter.jpg2.geterotopicheskaya_gray_matter.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

 

Для нормальной работы головного мозга требуется большое количество питательных веществ. Поэтому головной мозг человека обеспечен мощной системой артерий, подающих кровь для его питания. Задние отделы мозга питаются, главным образом, из системы позвоночных артерий, проходящих в полость черепа прямо через шейные позвонки. Позвоночные артерии (правая и левая) огибают первый шейный позвонок, затем проходят в полость черепа, где и включаются в общую систему мозгового кровообращения.

При аномалии Кимерли над дугой первого шейного позвонка имеются аномальные дополнительные костные дужки-полукольца, которые могут сдавливать позвоночные артерии. Нарушение кровотока может выявлено при ультразвуковом исследовании сосудов.
photo_95.jpgphoto_96.jpg
На рисунке слева изображен нормальный первый шейный позвонок с огибающей его позвоночной артерией (артерия изображена красным цветом). На рисунке справа - аномалия Кимерли; над артерией видна аномальная дужка-полукольцо.
Аномальные дужки-полукольца хорошо видны на обычных рентгеновских снимках, однако врачи рентгенологи не всегда распознают наличие упомянутых дужек, поэтому врачи нашей клиники читают снимки самостоятельно.
photo_98.jpg
Аномалия Кимерли на рентгенограмме шейных позвонков; хорошо видна аномальная дужка-полукольцо, которая может быть причиной сдавления позвоночной артерии.
Как правило, артерии сдавливаются между аномальной дужкой и мышцами шеи. Это происходит при некоторых положениях головы или избыточном напряжении шейных мышц. Сдавление позвоночных артерий приводит к дефициту кровоснабжения головного мозга.
При аномалии Кимерли мы, как правило, наблюдаем два-три или более из перечисленных симптомов:

  • Головокружение и/или шаткость (может усиливаться при повороте головы);
  • Шум (звон, гул, свист, шипение т.п.) в одном или обоих ушах (может усиливаться при повороте головы);
  • Потемнение в глазах, "мушки" или "звездочки" перед глазами при напряжении или некомфортном положении мышц шеи, повороте головы;
  • Утрата сознания (полная или частичная) глазами при напряжении или некомфортном положении мышц шеи, повороте головы;
  • Внезапная слабость мышц и падение при сохраненном сознании.

В более тяжелых случаях возможно следующее:

  • Головная боль;
  • Нистагм (непроизвольное подергивание глазных яблок);
  • Тремор рук, ног, расстройств координации движений;
  • Снижение чувствительности части лица, части туловища, одной или нескольких конечностей;
  • Слабость мускулатуры части лица, части туловища, одной или нескольких конечностей.
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Спинальная дизрафия

Приложения: 
slide-1-728.jpgslide-27-728.jpgslide-28-728.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 11 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54908

Спинальная дизрафия.

https://radiopaedia.org/articles/spinal-dysraphism

 
Случай 1: диастематомиелия с дорзальным дермальным синусом