Синдром. Денди-Уокера (Dendy-Walker) синдром. +

Аномалия (синдром) Денди-Уокера (Dendy-Walker) -порок развития головного мозга, для которого характерна триада симптомов – гипотрофия червя мозжечка и/или полушарий мозжечка, кисты задней черепной ямки, гидроцефалия разной степени.

К сведению – пороки головного мозга 1 на 100 родов, из их 80% гидроцефалии различного генеза, в т.ч. и атрофические, из них от 9,5% до 12% - синдром Денди-Уокера (СДУ), но считается что эта цифра занижена, т.к. встречаются формы СДУ без гидроцефалии.

Этиология синдрома неизвестна. СДУ может быть проявлением генетических заболеваний, таких как синдром Меккеля  (аутосомно-рецессивный путь- микроцефалия, полидактилия, поликистоз почек, глазные аномалии – микрофтальм, гипоплазия ЗН, ВПС, крипторхизм, затылочная спино-мозговая грыжа), Меккеля-Грубера (то же + энцефалоцеле), Варбурга, Тернера, трисомия 9, триплоидия, 6р- и другие хромосомные аберрации.

Предполагается, что определенную роль играют и такие факторы как вирусная инфекция (ЦМВ, краснуха), алкоголь, диабет беременной. Если синдром не связан с генетической патологией, то риск повторяемости при повторной беременности -1-5%, при наследовании по аутосомно-рецессивному типу – 25%. Сочетание с другими пороками ЦНС – 50%, особенно часто с агенезией мозолистого тела 7-17%, также часто встречаются полимикрогирия, агирия, микрогирия, пороки нижних олив.

При патологоанатомическом исследовании пороки ЦНС находят в 68% случаев с СДУ. Кроме пороков ЦНС часто встречаются ВПС, энцефалоцеле, поликистозные почки, полисиндактилия, гемангиомы, расщепления губы/неба, с Клиппеля-Фейля и др.

Впервые синдром описан Денди и Блекфаном в начале 20 века, они считали это состояние вторичным по отношению к врожденной атрезии отверстий Мажанди и Люшки, обспечивающих отток ликвора из 4 желудочка в субарахноидальное  пространство; Уолкер был врачом, впервые проведшим хирургическое лечение больному с этой патологией, поэтому заболевание стало называться СДУ.

В настоящее время общепринята гипотеза, в соответствии с которой синдром представляет собой сложную аномалию развития срединных структур  ромбовидного мозга. Гарднер и соавторы (1974 г.) высказали предположение , что заболевание обусловлено дисбалансом между продукцией ликвора в боковом и 3 и 4 желудочках мозга.

Ее избыточная продукция в 4 желудочке приводит к раннему расширению  и выбуханию свода ромбовидного мозга, максимальное расширение на уровне 4 желудочка приводит к сдавлению и вторичной гипоплазии червя мозжечка, появлению сообщения между 4 желудочком и задней черепной ямкой и развитием кисты задней черепной ямки.

Диагностика.

Во всех случаях обнаружения кист задней черепной ямки и любой патологии задней черепной ямки, дифференциальный диагноз с арахноидальной кистой и расширением большой цистерны - для СДУ патогномоничен дефект мозжечкового червя, через который 4 желудочек сообщается с кистой ЗЧЯ. Эти изменения можно выявить при УЗ и КТ/ЯМРТ мозга как в постнатальном, так и антенатальном периоде.

При УЗИ особое внимание нижней части мозжечка, хотя для окончательного диагноза  все же необходимо проведение ЯМРТ мозга. Но при ЯМРТ возможны трудности при интерпретации результатов, поэтому идет поиск наиболее информативных методов диагностики- некоторые авторы  предлагают радиоизотопные методы исследования, другие – использовать пневмоэнцефалографию. Обязательно кариотипирование для исключения хромосомной патологии. Основное проявление – прогрессирующая гидроцефалия при закрытой форме синдрома СДУ.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Синдром Денди-Уокера представляет собой врожденный порок развития ка-удального отдела ствола и черня мозжечка, ведущий к неполному раскрытию срединной (Мажанди) и латеральных (Лушки) апертур IV желудочка мозга. Проявляется признаками гидроцефалии, а нередко и гидромиелии. Последнее обстоятельство в соответствии с гидродинамической теорией Гарднера может обусловить развитие сирингомиелии, сирингобульбии. Синдром Денди-Уокера характеризуется проявлениями функциональной недостаточности продолговатого мозга и мозжечка, симптомами гидроцефалии, внутричерепной гипертензии. Уточ­няется диагноз с помощью визуализирующих мозговую ткань методов - КТ- и МРТ-исследований. Выявляются признаки гидроцефалии, в частности выра­женное расширение IV желудочка мозга, при МРТ-исследовании можно вы­явить деформацию указанных структур мозга. Описали синдром в 1921 г. амери­канские нейрохирурги W. Dandy (1886-1946) и A. Walker (род. в 1907 г.).

Приложения: 
1.d.slayd8_.jpg2.d.slayd9_.jpg3.d.slayd10.jpg4.d.slayd11.jpg5.d.slayd12.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Продолжение.

Приложения: 
slide-1-728.jpgslide-34-728.jpgslide-35-728.jpgslide-36-728.jpgslide-37-728.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Синдром Денди-Уокера

Приложения: 
21.open-uri20120221-1537-sr4j1qmalformaciya_dyondi-uokera.jpeg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Денди-Уокера (Dendy-Walker) синдром

ID: 15808 Dandy - Walker malformation Dr Frank Gaillard - 12 Nov 2011 This case illustrates a classic Dandy Walker malformation with associate...

CT</p> <p>

ID: 4593 Dandy - Walker malformation Dr Frank Gaillard - 19 Sep 2008 A large cystic area occupies the posterior aspect of the posterior fossa...

ID: 23241 Dandy Walker malformation Dr Ian Bickle - 31 May 2013 This is a classic case of a Dandy Walker malformation. The most severe ...

ID: 22018 Dandy Walker malformation (antenatal) Dr Praveen Jha - 4 Mar 2013 This case shows early antenatal scan features of Dandy-Walker Syndrome.

Dandy Walker Spectrum</p> <p>

ID: 5611 Dandy Walker spectrum with ossicular malformation Dr Frank Gaillard - 24 Feb 2009 Dandy-Walker spectrum

ID: 17240 Dandy Walker variant Dr Aneesh km - 29 Mar 2012

ID: 20263 Dandy-Walker complex Dr Charlie Chia-Tsong Hsu - 8 Nov 2012 Dandy-Walker complex type A. Axial images demonstrate vermis hypoplasia ...

ID: 11348 Dandy-Walker malformation Radswiki - 20 Oct 2010 MRI of an infant demonstrates features consistent with a Dandy-Wal...

ID: 20734 Dandy-Walker malformation and absent corpus callosum Dr Chris O'Donnell - 9 Dec 2012 Typical features of DW malformation with absent vermis and communication...

DWM: FLAIR COR</p> <p>

ID: 8587 Dandy-Walker variant Dr Hani Alsalam - 15 Feb 2010 This 22-day-old female known case of primary lactic acidosis.The brain M...

ID: 23039 Dandy-Walker variant Dr Mohammed A ElBeialy - 16 May 2013 Dandy-Walker variant is associated with variable degrees of vermian hypo...