Корнелии де Ланге синдром
Синдром Де Ланге – врожденное заболевание наследственной природы. Встречается довольно редко, но практически все случаи сопровождаются различными хромосомными нарушениями.
Характерный признак болезни – специфическое строение лица: нос очень короткий с повернутыми вперед ноздрями и запавшей переносицей, расстояние между носом и верхней губой значительно больше нормы, губы тонкие - их уголки опущены вниз, словно от обиды. Помимо этого, дети с синдромом Корнелии де Ланге отличаются весьма густыми, нередко сросшимися бровями, а также длинными ресницами, по-кукольному загнутыми вверх. Голова у больных малышей, как правило, уменьшена в размерах. Наблюдается отставание в росте и весе.
И все же диагностируют синдром Де Ланге по другому признаку, его считают основным - это неправильное строение пальцев на руке. Малыши рождаются либо с искривленным мизинчиком и укороченными указательными пальчиками, либо большие пальцы рук почти прижаты к ладони. Часто встречаются деформации суставов, грудины, позвоночника. Описаны случаи различных аномалий почек.
Дети с данным синдромом могут страдать сильным оволосением в области поясницы и вдоль позвоночника. Специалисты отмечают также бледность (мраморность) кожи, частое покраснение кончика носа, посинение носогубной зоны.