КСС. Маффуччи синдром. +

 

Синдром Маффуччи - редкое врожденное заболевание, не передающееся по наследству, при котором энхондроматоз сочетается с гемангиоматозом. Кавернозные гемангиомы развиваются в коже и подкожной клетчатке любой области тела, в том числе и на конечностях, вовлеченных в энхондроматоз. При синдроме Маффуччи отмечается высокая вероятность малигнизации энхондром и гемангиом с возникновением хондросарком, ангио- и фибросарком, а также других опухолей.

Синдром Маффуччи (син.: дисхондрогатазия с гемангиомами, врожденный ангиохондромагоз, дисхондроплазия с кавернозными ангиомами, болезнь Маффуччи—Каста—Реклингхаузена) — редкое сочетание венозных или венозно-лимфатических мальформаций с дисхондроплазией. Болеют дети раннего возраста, преимущественно мальчики. Семейные случаи не описаны. Считается генетически обусловленным, по-видимому, моногенным дефектом.

Гистологически кожные элементы синдрома маффуччи состоят из толсто- и тонкостенных дермальных и подкожных сосудистых пространств, выстланных однослойным эндотелием. Несмотря на то, что эти очаги часто назывались кавернозными гемангиомами, на самом деле они являются не истинными гемангиомами, а комплексными венозными мальформациями.

Впервые появившись в младенческом возрасте, множественные кожные сосудистые опухоли довольно быстро превращаются в мягкие, синеватые, иногда слегка болезненные подкожные выросты. Они располагаются одно- или двусторонне, растут по мере роста ребенка и не имеют тенденции к спонтанной инволюции. В области кистей и стоп они иногда превращаются в уродливые массы в виде виноградных гроздей. При этом синдроме также часто отмечаются кавернозные лимфангиомы, пигментные высыпания, в том числе пятна типа «кофе с молоком».

Одновременно с появлением кожных сосудистых опухолей у больных развиваются плотные узлы энхондром, растущие из костей, особенно из пальцев кистей и стоп и метафизов длинных трубчатых костей верхних и нижних конечностей. Они прогрессируют до окончания роста костей, что ведет к переломам, развитию контрактур и резких деформаций. Отмечаются неврологические симптомы.

Синдром Маффуччи имеет высокий злокачественный потенциал и в 20% случаев ассоциируется с множеством злокачественных, как правило мезенхимальных, опухолей, чаще с хондросаркомой, реже — с ангиосаркомой, лимфангиосаркомой, остеосаркомой и фибросаркомой. Кроме того, у больных возникают различные доброкачестенные и злокачественные опухоли яичников. Также описаны сочетания синдрома с глиомой головного мозга и аденокарциномой поджелудочной железы.

Диагноз синдрома маффуччи устанавливается на основании клинической картины, результатов рентгенологического исследования костей для выявления дисхондропластических изменений, а также данных гистологического исследования любого быстро растущего новообразования (в связи с высоким риском развития злокачественных опухолей). Дифференциальный диагноз проводится с синдромом Клиппеля—Тренонея—Вебера.

Лечение синдрома маффуччи. Более 67% больных требуют ортопедической операции с целью реконструкции костных деформаций. Хирургическое удаление некоторых опухолей проводится с целью коррекции косметического дефекта. Рентгенотерапия неэффективна. 

 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

berchenko.gif

доктор медицинских наук, профессор
Берченко Геннадий Николаевич
Диагностика патологии костно-суставной системы

 

Энхондроматоз (МКБ–10: Q78.4 Энхондроматоз, OMIM 166000, R)  наследственный дефект энхондрального остеогенеза, при котором хрящ не рассасывается и не замещается костной тканью (продолжает расти по мере роста организма, тогда как в норме оссификация наступает на 3-4-м мес. эмбрионального развития). Может поражаться любая кость вторичного окостенения, в длинных костях обычно локализуется в метафизах (у детей) и может быть в диафизах (у подростков и взрослых). Наиболее часто поражаются большеберцовые, бедренные и плечевые кости, мелкие кости кистей и стоп, кости таза, реже рёбра, грудина, кости черепа. Заболевание проявляется при рождении или в раннем детском возрасте.

Выделяют 2 типа энхондроматоза.

  • Тип 1 (болезнь Олье, дисхондроплазия)  преимущественно одностороннее распределение поражения костей скелета.

  • Тип 2 (синдром Маффучи)  множественные энхондромы сочетаются с нарушениями пигментации и множественными гемангиомами мягких тканей.

Клиническая картина. Заболевание выявляется в раннем детском возрасте, с началом ходьбы появляются деформации костей, хромота, прогрессирующее укорочение конечностей. Нередко первым проявлением болезни служат патологические переломы измененной кости; гемангиомы (при синдроме Мафуччи). Рентгенологически трубчатые кости умеренно или значительно укорочены, эпиметафизы булавовидно расширены, вздуты; в метафизах определяются очаги просветления неоднородной структуры.

Патоморфология.

Макроскопически отмечают бесформенные бугристые образования гиалинового хряща, разделённого на дольки, иногда с участками обызвествления или окостенения; деформация костей в виде искривления и укорочения.

Микроскопя. Хрящевая ткань со значительным разнообразием, что связано с различной активностью роста, схожа со строением хондромы.

Осложнения: озлокачествление очагов хондроматоза в хондросаркому наблюдается чаще, чем при хондроме (при синдроме Маффучи до 30% случаев).

Исход. Условно благоприятный. 

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 4 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932
A44917_4_En_2_Fig6_HTML.gif

Рисунок 2.6 

Синдром Маффуччи у 32-летнего мужчины