ГМ. Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера. +

Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера описана A. Paelizeus в 1885 г. и A. Merzbacher в 1909 г. Болеют ею только мальчики, поскольку патологический ген рецессивен и локализован в Х-хромосоме.

Патогенез заболевания не изучен. При патоморфологических исследованиях выявляют диффузную демиелинизацию белого вещества мозга с сохранением его только вокруг сосудов. В гораздо меньшей степени поражаются мозжечок, ствол мозга, спинной мозг, периферические нервы. В белом веществе мозга снижены все фракции миелиновых липидов.

Заболевание проявляется на 1-м году жизни. Наиболее ранний симптом - непостоянный необычный горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, создающий впечатление блуждающих глазных яблок. Он может сопровождаться подергиванием головы и кивками. Заболевание прогрессирует медленно. Постепенно присоединяются расстройства координации, спастические парезы, паркинсоноподобный синдром, миоклонии и другие гиперкинезы, со временем нарастает атрофия зрительных нервов, снижается интеллект. В поздней стадии наблюдается ремиттирующее, а иногда и стационарное течение.

Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера

Описана в 1885 г. Paelizeus, указавшим на наследственный характер заболевания. Merzbacher (1911) установил выраженную аплазию белого вещества полушарий большого мозга. Болезнь Пелицеуса - Мерцбахера может наследоваться, по-видимому, по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу (McKusick). Морфологически отмечается диффузная демиелинизация головного и спинного мозга при незначительном изменении серого вещества. Характерной особенностью является сохранение осевых цилиндров, что в сочетании с отдельными участками нервной ткани с неизменным миелином обусловливает пестроту гистологической картины. Клиника. Заболевание начинается в раннем возрасте (5-10 месяцев) отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: горизонтальный, вертикальный и ротаторный нистагм, дрожание головы и нарушение координации. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (брадилалия), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются гииеркинезы, паркинсоноподобный синдром, нарастает деменция. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь прогрессирует особенно в первые годы жизни. В дальнейшем могут наблюдаться ремиссии в течение длительного времени. Изредка наблюдаются не прогрессирующие формы. В ликворе иногда выявляется незначительное повышение уровня белка и увеличение клеток. Диагноз основан на появлении неврологических симптомов в раннем детском возрасте с их постепенным медленным нарастанием, длительными ремиссиями.

Приложения: 
1.per_.slayd45.jpg2.per_.slayd46.jpg3.per_.slayd47.jpg4.per_.slayd48.jpg5.per_.slayd49.jpg6.per_.slayd50.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера

 

Приложения: 
1.pm_.slayd150.jpg2.pm_.slayd151.jpg
Катенёв Валентин Львович аватар
Не на сайте
Был на сайте: 5 месяцев 3 недели назад
Зарегистрирован: 22.03.2008 - 22:15
Публикации: 54932

Лейкодистрофия Пелицеуса - Мерцбахера

Приложения: 
11.pmpm_..jpg